Placentárna mozaika môže ovplyvniť výsledok amniocentézy. Vplyv placentárnej mozaiky na priebeh a výsledok tehotenstva

19:59 29.5.2015 / Ivan / Územie Krasnodar,

Dobrý deň. Prosím, pomôžte mi pochopiť situáciu: po dobu 12-13 týždňov manželka absolvovala amniocentézu. lekársky genetik určil vysoké riziko vzniku Downovho syndrómu (1:5) na základe PAPP-0,22, hCGb-1,71. Podľa výsledkov ultrazvuku je všetko v norme okrem dĺžky nosovej kosti - 1,6 mm. Na placente - pl. circumvallata
O necelé 2 týždne výsledok amniocentézy: „V RÁMCI ŠTÚDIE JE ODHAĽOVANÝ MOZAICKÝ VARIANT TRIZÓMIE CHROMOZÓMIE 16 (SÚ DETEKOVANÉ 2 KLONY: PATOLOGICKÉ-92,8 %, NORMÁLNE-7,2 %)“ t.j. máme 47,XX +16 v 92,3%.
Opakujte ultrazvuk: nosová kosť 2,3 mm. (dospelý, ale stále menej ako norma) pl. Circumvallata. Inak je všetko normálne, ako predtým. Odporúčaná kordocentéza v 21. týždni, s ktorou samozrejme súhlasíme, no vyvstáva veľa otázok:
1) Aké je riziko potratu, ak hovoríme o chromozomálnej patológii placenty 47,XX +16?
2) Čo robiť, ak nám podľa výsledkov kordocentézy opäť vznikne mozaika, hoci len v zlomku percenta?
3) Ak podľa výsledkov kordozentézy bude všetko v poriadku a narodí sa fenotypovo zdravé dieťa aká je potom pravdepodobnosť vzniku akýchkoľvek anomálií / chorôb v budúcnosti?
Bol by som veľmi vďačný za kompetentnú odpoveď. Ďakujem.

Odpovede

Pozor! Mená špecialistov sú napísané červeným písmom s odkazom na ich profil. Pozor na podvodníkov, nikomu neposielajte peniaze!

20:17 29.5.2015 Ivan,

4) Ďalšia otázka: sú potrebné nejaké ďalšie štúdie, napríklad karyotypizácia rodičov (aj keď to, samozrejme, toto tehotenstvo nijako neovplyvní)

23:04 29.05.2015 Elena,

Ivan, na dobu 12-13 týždňov. amniocentéza sa nevykonáva. Vaša žena mala zrejme biopsiu choriových klkov. Získaný výsledok s najväčšou pravdepodobnosťou hovorí o placentárnej mozaike. Trizómia chromozómu 16 spôsobuje potrat. ovocie je životaschopné. Takéto vysoké percento extra chromozómu 16, 92,7 %, naznačuje, že došlo k zlyhaniu delenia buniek placenty, a nie plodu. V opačnom prípade by sa jeho vývoj zastavil. To sa stáva. znepokojuje ma. circumvallata, čo môže spôsobiť odtrhnutie placenty, hypoxiu plodu a zlyhanie tehotenstva. V tejto situácii je čakanie na kordocentézu neopodstatnené, pretože. vykonáva sa v dlhom gestačnom veku. Odporúčam Vám urobiť si hneď teraz odborný ultrazvuk plodu 3D + DOPPLER + ECHO KG plodu, aby ste posúdili vývoj všetkých jeho orgánov a systémov, stav placenty a prietok krvi v jeho cievach, cievach maternicu a plod a tiež skontrolovať prácu jeho srdca. V 16 celých týždňoch. vykonajte amniocentézu POMOCOU ŠTANDARDNEJ METÓDY KARYOTYPIZÁCIE, METÓDY RYBY pre chromozómy 16, 21, 18, 13, X a Y, ako aj METÓDY CHROMOZÓMOVEJ MIKROMATRIXOVEJ ANALÝZY, aby ste skontrolovali možné mikrousporiadania chromozómov plodu neviditeľné pod konvenčným svetelným mikroskopom. Expresná metóda umožňuje získať výsledky na študovaných chromozómoch v priebehu 3-5 dní. Po vykonaní všetkých vyššie uvedených štúdií bude možné vyvodiť závery.

23:08 29.05.2015 Elena, 1:35 30.05.2015 Ivan,

Velmi pekne dakujem za odpoved. V skutočnosti sa skúmali choriové klky.
„Počet skúmaných jadier: 500
Použil sa dvojfarebný variant FISH s chromozómovo špecifickou sondou pre chromozóm 16. Sada na stanovenie chromozómu 16 POSEIDON Kit, KREATECH.
Distribúcia hybridizovaných signálov študovaných fetálnych chromozómov získaných z choriových klkov plodu aktuálneho tehotenstva:
Nuc ish 16cen(D16Z2×3 ⌈464⌉/16cen(D16Z2×2)⌈36⌉“ (neviem, čo to je) .
O chromozómoch 21, 18, 13, X a Y, ako aj o METÓDE CHROMOZÓMOVEJ MIKROMATRIX ANALÝZY sa nič nepíše, ale existujú podozrenia, že v závere jednoducho nenapísali. Skúsim to pre istotu zistiť.
Teraz budeme hľadať ultrazvuk s 3D
Ďakujem.

7:15 30. 5. 2015 Elena,

Ivan, chromozomálna microarray analýza nebola vykonaná, pretože slúži na to genetický čip. Podľa jednej štúdie FISH sa konečná diagnóza nestanoví, ak sa vyšetruje karyotyp plodu. Nezabudnite skontrolovať jeho karyotyp štandardnou metódou, aby ste skontrolovali všetky jeho chromozómy. V prvom rade museli vylúčiť Downov syndróm u plodu, lebo. jeho pravdepodobné riziko podľa skríningovej štúdie bolo 1:5. Preto by sa karyotyp plodu mal stále skúmať pod mikroskopom štandardnou výskumnou metódou. Keď videli extra chromozóm 16, použili na ňom metódu FISH. Takže to bude vyzerať logicky. Som si takmer na 100% istá, že ide o falošnú mozaiku, keď k zlyhaniu došlo v bunkách placenty, ale nie u plodu. Inak by sa jeho vývoj zastavil, zistilo sa príliš veľké percento mozaiky na 16. chromozóme. Vyššie uvedené odporúčania preto zostávajú v platnosti.

13:24 26.06.2015 Evgeniya,

Ahoj! Včera som bola na chorionbiopsii v 17 týždni. Dnes dali odpoveď: Mos47, xy, +? 22 (10) / 46, xy (4). Mozaikový tvar chromozómu 22? Nie je vylúčený prípad ohraničenej placenty inej mozaiky. Odporúča sa kordocentéza. Naozaj som tomu nerozumel a doktor to nevedel vysvetliť. Ukazuje sa, že chromozómov je viac a ak urobím kordocentézu, počet sa nezmení? V tomto prípade dieťa určite nie je zdravé? S manzelom mame dcerku, je zdrava, porodila ju ako 35 rocna. Teraz mám 43. Je nejaká šanca, že sa toto dieťa narodí zdravé? Vopred ďakujem

15:48 30.07.2015 Mária,

Evgenia, mos 47,XY, +?22(10)/46,XY(4) znamená, že v placente sú dva klony buniek. Jeden klon predstavujú štyri bunky s normálnym mužským karyotypom (46,XY) a druhý klon je patologický, reprezentovaný desiatimi bunkami s trizómiou na chromozóme 22 (47,XY,+a22). Znamienko (?) znamená, že extra chromozóm je možno chromozóm 22. Pri rutinnom farbení môže byť chromozóm 22 zamenený s chromozómom 21 a naopak, pretože sú morfologicky podobné. Na základe záveru cytogenetika možno povedať jedno, že v placente existuje patologický klon s trizómiou. To však ešte nie je verdikt. Bola vám odporučená kordocentéza, aby sa vylúčila obmedzená placentárna mozaika (CPM). Pri CPM sa chromozomálne abnormality (predovšetkým autozomálne trizómie) v kompletnom alebo mozaikovom stave nachádzajú výlučne v tkanivách placenty a v embryu chýbajú. Len podľa výsledkov kordocentézy (vyšetrenie pupočníkovej krvi plodu) sa dá povedať, či je trizómia prítomná v samotnom plode alebo je výsledkom mos 47,XY, +? 22(10) / 46,XY(4). placentárnej mozaiky a samotný plod je zdravý. Predpovede možno poskytnúť až po kordocentéze.

(Áno, áno, viete si to predstaviť? Stáva sa! Chromozomálna mozaika, placentárna mozaika) Na opakovaný invazívny zákrok sa rozhodlo počkať 20 týždňov.

Volá sa to kordocentéza. Existuje aj amniocentéza, pri ktorej sa odoberie plodová voda, v ktorej plod pláva. V mojom prípade to bolo nevhodné, keďže sa dala potvrdiť verzia mozaiky, ako sa to stalo pri mojej biopsii klkov.

Pri kordocentéze sa embryu odoberá krv, to znamená, že nemôže obsahovať genetický materiál matky, čo vedie k chybám.

Bolo veľmi ťažké čakať na postup. Dieťa sa začalo hýbať a ja som bol zakaždým v rovnakom čase (a vlastne celý ten čas) úplne zdesený.

Áno, aj keď prišiel prvý zlý krvný skríning, prvé, čo som urobil, bolo zavolať do laboratória, ktoré robí DOT test. Stojí od 30-tisíc v roku 2017, no po nej ešte potrebujete potvrdenie s invazívnym zákrokom! To znamená, že zlá škatuľka (a robia to 10 dní) nebude indikáciou na prerušenie! Preto je lepšie to urobiť, keď je všetko dobré pre sebauspokojenie. A ak sa vyskytnú problémy, stratíte len čas a v prípade potreby už nebude možné ísť na potrat, termíny vyjdú. A umelý pôrod oveľa horšie.

Takže. Kordocentéza opäť vyžadovala veľkú injekčnú striekačku. A kúpil som ich prvýkrát s maržou) tu je hysterický smiech, pre tých, ktorí nerozumejú)

Na ultrazvuku bolo jasne viditeľné pomerne dospelé dieťa. A aby som sa dostal do pupočnej šnúry, doktor musel veliť, aké polohy mám zaujať. Tým pádom sme uhýbali ako sa patrí a asi po piatich minútach jazdy tam ihlou sa nám podarilo dostať krv embrya.

Pred zákrokom som čítal o všetkých možnostiach odchýlok a chcel som urobiť testy v Genomed. Ich laboratórium robí mikročipovú analýzu, ktorá určuje nielen chromozomálne patológie, ale aj defekty v génoch! A to je kopa všetkých druhov chorôb, ktoré možno vylúčiť. Chcel som tiež skontrolovať bakteriálne a vírusové poškodenie. Nič sa nestalo. Lekár povedal, že toľko krvi z embrya sa nedá odobrať. Len na jednu vec. V opačnom prípade môže týchto 200 gramov šťastia utrpieť. Navyše centralizovaný Genomed so svojimi vzorovými zásielkami je opäť strata času.

Ihla na kordocentézu bola tenká. V porovnaní s biopsiou klkov je to oveľa jednoduchšie, len nebo a zem. Čo sa týka možného prerušenia - všetko závisí od lekárov. Niekde im ide dobre amnio, niekde im pribudlo cordo. No, je to pochopiteľné, potrebujete praktizujúceho s týždennými rukami. Som šťastný.

A ešte väčšie šťastie s výsledkom za osem dní. Keď som už nedúfal.

Áno, ešte pred invazívnymi zákrokmi mi predpísali noshpu vo sviečkach a vitamín E. A po ňom tiež. Urobil som všetko.

Postup nie je taký zlý, pretože hlavné nie je toto, ale to, že všetko sa dá s dieťaťom opraviť. Sme pripravení vydržať.

Prajem veľa šťastia a zdravia!

Podrobnosti Kategória: Prenatálna diagnostika dedičných chorôb Vytvorené dňa 18.01.2010 14:05 Zobrazenia: 21532

Biopsia choriových klkov (CVB), amniocentéza alebo kordocentéza sa môžu použiť na získanie fetálnych buniek na cytogenetickú, biochemickú alebo molekulárne genetickú analýzu.

Príprava a analýza chromozómov z bunkovej kultúry plodová voda alebo mezenchymálneho tkaniva vyžadujú choriové klky 7-10-14 dní, hoci choriové klky možno použiť aj na karyotypizáciu "priamych preparátov" bez inkubácie a "polopriamych" preparátov s krátkodobou inkubáciou.

Hoci krátkodobá inkubácia poskytuje rýchlejšie výsledky, produkuje preparáty porovnateľne nižšej kvality, s farbou nie vždy dostatočnou na podrobnú analýzu.

Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH) umožňuje vyšetrenie interfázových jadier fetálnych buniek a kvantitatívna fluorescenčná PCR - DNA fetálnych buniek na vylúčenie častých aneuploidií chromozómov 13, 18, 21, X, a Y bezprostredne po kordocentéze, amniocentéze resp. CVS. Tieto metódy prenatálnej prenatálnej diagnostiky vyžadujú 1 až 2 dni a možno ich použiť, keď je potrebné rýchle stanovenie aneuploidií.

Chromozomálna analýza po ultrazvukovom vyšetrení

Keďže niektoré vrodené chyby zistené na ultrazvuku sú spojené s chromozomálnymi abnormalitami, po detekcii takejto anomálie ultrazvukom môže byť indikovaná karyotypizácia buniek plodovej vody, choriových klkov alebo fetálnych krviniek získaných vložením ihly do cievy pupočníkovej šnúry (kordocentéza). .

Chromozomálne abnormality sa častejšie detegujú po identifikácii viacerých, a nie izolovaných malformácií. Karyotypy sa častejšie vyskytujú u plodov s ultrazvukové vyšetrenie anomálie - časté autozomálne trizómie (21, 18 a 13), 45,X (Turnerov syndróm) a nevyvážené štrukturálne anomálie.

Prítomnosť cystického hygromu môže naznačovať karyotyp 45,X, ale vyskytuje sa aj pri Downovom syndróme a trizómii 18, ako aj u plodov s normálnym karyotypom. Preto je v takýchto prípadoch indikovaná kompletná chromozomálna analýza.

Problémy prenatálnej chromozómovej analýzy

mozaikovitosť

Mozaicizmus je prítomnosť dvoch alebo viacerých bunkových línií vo vzorke pacienta alebo tkaniva. Keď sa v kultúre fetálnych buniek nájde mozaika, môže byť náročné rozhodnúť, či je plod skutočnou mozaikou, a určiť klinický význam tejto mozaiky.

Cytogenetici rozlišujú tri úrovne mozaiky v kultivovanej plodovej vode alebo bunkách CVS:

Skutočná mozaika sa nachádza v mnohých kolóniách z niekoľkých rôznych primárnych fetálnych bunkových kultúr. Postnatálne štúdie potvrdzujú, že skutočná mozaika v kultúre je spojená s vysokým rizikom jej prítomnosti u plodu. Pravdepodobnosť potvrdenia mozaiky sa v rôznych situáciách líši; napríklad mozaikovitosť v bunkovej kultúre pre štrukturálne prestavby chromozómov sa u plodu takmer nikdy nepotvrdí.
Pseudomosaicizmus vo forme neobvyklého karyotypu, ktorý sa nachádza iba v jednej bunke, možno zvyčajne ignorovať. Mozaicizmus zahŕňajúci viaceré bunky alebo kolónie buniek v jedinej primárnej kultúre je ťažké interpretovať, ale všeobecne sa predpokladá, že odráža pseudomozaicizmus, ktorý je výsledkom kultivácie in vitro.

Kontaminácia materských buniek je možným vysvetlením niektorých prípadov pseudomozaicizmu, keď sú prítomné bunkové línie XX aj XY. Toto je bežnejšie v bunkových kultúrach získaných z CVS ako z amniocentézy v dôsledku tesnej blízkosti choriových klkov a materských tkanív (pozri obr. 15-2). Aby sa minimalizovalo riziko kontaminácie matky, všetky deciduálne klky prítomné v biopsii klkov by sa mali starostlivo odstrániť, hoci ani to najopatrnejšie oddelenie klkov nezaručuje odstránenie všetkých buniek materského pôvodu. Ak existuje podozrenie na kontamináciu matky a nemožno ju vyvrátiť (napr. genotypizáciou polymorfizmov DNA), odporúča sa amniocentéza na re-chromozomálnu analýzu.

V štúdii VC sa zistili rozdiely medzi karyotypmi medzi cytotrofoblastom, strómou klkov a plodom približne u 2 % tehotenstiev vyšetrených v 10. – 11. týždni tehotenstva. Mozaicizmus je niekedy prítomný v placente, ale chýba u plodu, takzvaná ohraničená placentárna mozaika (obr. 15-7). Placentárna mozaika bola opísaná s normálnymi a trizomickými bunkovými líniami, pričom novorodenec alebo plod majú nemozaikovú trizómiu 13 alebo 18, s podielom placentárnych buniek s normálnym karyotypom v rozsahu od 12 % do 100 %. Táto skutočnosť naznačuje, že ak je zygota trizomická, potom sa objavia normálne placentárne bunky v dôsledku postzygotnej straty ďalšieho chromozómu v progenitorovej bunke cytotrofoblastu, čo môže zvýšiť pravdepodobnosť vnútromaternicového prežitia trizomického plodu.

Obmedzená mozaika placenty na akomkoľvek chromozóme, ale najmä v trizómii 15, vyvoláva ďalšie obavy, že diploidná sada v plode mohla skutočne vzniknúť v dôsledku obnovenia trizómie. Tento termín sa vzťahuje na postzygotnú stratu extra chromozómu, udalosť, ktorá môže viesť k životaschopnému plodu. Ak si však plod zachová dve kópie chromozómu 15 od toho istého rodiča, výsledkom je uniparentálna dizómia. Keďže niektoré gény na chromozóme 15 sú vtlačené, musí sa vylúčiť uniparentálna disómia tohto chromozómu, pretože dve materské kópie chromozómu 15 spôsobujú Prader-Williho syndróm a dve otcovské kópie spôsobujú Engelmanov syndróm.

Potvrdenie a interpretácia mozaiky je jedným z najťažších problémov v prenatálnej diagnostike v genetickom poradenstve, keďže v súčasnosti neexistujú adekvátne klinické informácie o výsledku mnohých možných typov a rozsahu mozaiky.

Dodatočné vyšetrenia (amniocentéza po CVS alebo kordocentéza po amniocentéze) a prehľad lekárskej literatúry môžu pomôcť, ale interpretácia je niekedy náročná. Určitú istotu môže pridať ultrazvukové skenovanie, ak je zaznamenané normálny rast a bez viditeľných vrodených chýb.

Rodičia by mali byť vopred upozornení na možnosť zistenia mozaiky a na to, že nemusí byť možné presne interpretovať výsledok v mozaike. Po narodení dieťaťa je potrebné vynaložiť úsilie na vylúčenie všetkých chromozomálnych abnormalít podozrivých na základe prenatálnej diagnostiky. V prípade prerušenia tehotenstva je potrebné analyzovať tkanivá plodu. Potvrdenie prítomnosti alebo neprítomnosti mozaiky môže byť užitočné pri liečbe a genetickom poradenstve konkrétneho páru a iných členov rodiny.

Nedostatok rastu kultúry

Manželský pár by mal mať možnosť zvážiť rozhodnutie o ukončení tehotenstva v prípade patológií plodu, preto je potrebné čo najskôr mu poskytnúť potrebné informácie. Pretože prenatálna diagnostika je vždy preteky v určitom časovom limite, nedostatok kultivačného rastového faktora môže byť problémom; našťastie frekvencia tohto podujatia je nízka.

Keď nie je možné pestovať CVS kultúru, je čas na zopakovanie chromozomálnej analýzy amniocentézou. Ak zlyhá kultivácia buniek z plodovej vody, v závislosti od veku plodu možno zvážiť opakovanú amniocentézu, prípadne ponúknuť kordocentézu.

Neočakávané nepriaznivé informácie

Prenatálna chromozómová analýza, pôvodne vykonaná na vylúčenie aneuploidie, občas ukáže nejaký iný nezvyčajný chromozomálny nález, ako je normálny počet chromozómov, ale častý polymorfizmus (napr. pericentrická inverzia chromozómu 9), zriedkavé preskupenie alebo markerový chromozóm.

V takýchto prípadoch, keďže význam takéhoto nálezu u plodu nie je možné posúdiť, kým nie sú známe karyotypy rodičov, je potrebné vykonať karyotypizáciu oboch rodičov, aby sa zistilo, či je zistená zmena u plodu de novo alebo dedičná.

Nevyvážené alebo de novo štrukturálne zmeny môžu spôsobiť závažné abnormality plodu. Ak sa ukáže, že jeden z rodičov je nositeľom štrukturálnej zmeny zistenej v nevyváženej forme u plodu, následky pre plod môžu byť vážne.

Pomocou takéhoto testu môžete presne určiť prítomnosť mnohých vrodených chýb, vrátane Downovho syndrómu. Takáto kontrola však nemôže vylúčiť výskyt zdravotných problémov ani zaručiť, že sa bábätko narodí úplne zdravé.

Aby sa predišlo neočakávanej reakcii na prítomnosť určitého defektu u plodu, lekári odporúčajú podstúpiť aj tento zákrok. Jeho výsledok pomáha pri rozhodovaní. Napríklad, ak sa po správe o závažnej vrodenej chybe alebo riziku mŕtvo narodeného dieťaťa rozhodnete ukončiť tehotenstvo, alebo ak vopred viete o všetkých nastávajúcich ťažkostiach pri výchove chorého zmrzačeného dieťaťa, naopak, pripravíte sa na taký test. Keď viete vopred, čo vás čaká, môžete posledné mesiace tehotenstva stráviť v špecializovanej ambulancii pod dohľadom lekárov.

Výsledky testu budú správne, ak bol vykonaný najskôr v 18. týždni tehotenstva. Pre niektoré ženy je v tomto období veľmi ťažké ukončiť tehotenstvo. Ak si to tiež myslíte, poraďte sa so svojím lekárom a nechajte sa vyšetriť v skoršom štádiu, napríklad urobte biopsiu choriových klkov.

Lekárske informácie

Amniocentéza - čo to je?

Tento test sa vykonáva na štúdium zloženia kvapaliny ( plodová voda), ktorá obklopuje ovocie. Plodová voda obsahuje bunky a ďalšie látky, ktoré môžu vypovedať o zdravotnom stave dieťaťa.Vyšetrenie sa robí tak, že ihla sa prestrčí cez brušnú dutinu do maternice. Na laboratórne vyšetrenie sa odoberú približne 2 polievkové lyžice (30 ml) plodovej vody. Amniocentéza sa môže vykonať medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva (zvyčajne v 16. týždni), keď sa nahromadí dostatok plodovej vody.

Genetické vyšetrenie vzorky plodovej vody odhalí prítomnosť defektov vo vývoji plodu, ako je Downov syndróm alebo defekt neurálnej trubice. Pomocou tohto testu môžete tiež identifikovať viac ako 100 typov chorôb, ktoré sú dedičné (cystická fibróza, kosáčikovitá anémia, Huntingtonova choroba). Okrem všetkého vyššie uvedeného vám punkcia močového mechúra plodu umožňuje určiť pohlavie dieťaťa.

Amniocentéza – ako vnímať výsledky testov?

Testovacie indikátory, ktoré neprekračujú normu, naznačujú, že chromozómová sada plodu je vytvorená normálne a neexistujú žiadne známky defektu neurálnej trubice. Aj keď sa tomuto testu dá dôverovať, pamätajte, že žiadny postup nezaručí 100% záruku narodenia úplne zdravého dieťaťa. Ak výsledky testov preukážu, že plod má vrodená vada, budete sa musieť pripraviť na rozhodnutie, niekedy veľmi ťažké. V niektorých prípadoch to závisí od rôznych faktorov, napríklad od typu defektu, vašej osobnej reakcie alebo postoja partnera ku všetkému, čo sa deje.

V závislosti od toho môžete mať nasledujúce myšlienky:

Musím udržať tehotenstvo? Pri zistení závažnej chyby u plodu sa niektoré ženy rozhodnú pre ukončenie tehotenstva (lekársky potrat). Iní potrebujú len čas, aby pripravili seba a svojich blízkych na narodenie bábätka s defektom.

Kde je najlepšie rodiť? Ak sa zistí chyba plodu, ktorá si vyžaduje chirurgický zákrok pri narodení dieťaťa, najlepšia možnosť bude pôrod v špecializovanej ambulancii, kde sa tento typ služby poskytuje.

Čo je lepšie pre dieťa s takouto odchýlkou: pôrod pôrodnými cestami alebo cisárskym rezom? Ak vznikne potreba cisársky rez alebo predčasný pôrod, výsledky amniocentézy ukážu, či je dieťatko pripravené na pôrod.

Amniocentéza - existuje podobné vyšetrenie?

V prvom trimestri gravidity je možné vykonať odber choriových klkov ako alternatívu k amniocentéze. Tento test odhaľuje Downov syndróm a iné genetické choroby skôr v tehotenstve. Nedokáže však odhaliť defekt neurálnej trubice. Nedávne štúdie potvrdili rovnaké percento rizika potratu pri oboch zákrokoch. Aj keď testy vykonávajú absolventi, prípady spontánneho potratu sú 1 zo 400. Iné štúdie uvádzajú zvýšené riziko medzi 2 a 4 zo 400 prípadov. To sa zvyčajne vyskytuje v lekárskych centrách s menej profesionálnymi špecialistami, najmä pri vykonávaní biopsie choriových klkov. Pravdepodobnosť potratu po vykonaní tohto posledného sa zníži, ak sa vzorka neodoberie cez brušnú dutinu, ale prenikne cez krčok maternice. Pre viac informácií si prečítajte kapitolu Biopsia choriových klkov.

Amniocentéza - možné riziko počas testu

Vo väčšine prípadov je tento postup bezpečný. Vaša reakcia na výsledok testu, ktorý môže naznačovať, že dieťa má vrodenú chybu, dedičné ochorenie alebo Downov syndróm, môže byť nepredvídateľnejšie ako riziko testu. Stále však existuje určité nebezpečenstvo, napr.

Vpich ihlou do matky alebo plodu. Na zníženie tohto rizika sa na vedenie ihly používa ultrazvuk. Najčastejšie dochádza k prepichnutiu placenty, ktorá sa zotavuje pomerne rýchlo.

Približne 1 z 1 000 prípadov infekcie sa dostane do amniotického vaku.

Potrat. Niektoré štúdie ukázali, že keď postup vykonáva skúsený odborník, riziko spontánny potrat predstavuje 1 zo 400 prípadov. Iní hovoria o vyššom riziku (2 až 4 zo 400 prípadov). Niekedy samovoľný potrat po amniocentéze nesúvisí so samotným zákrokom. Problém treba hľadať v plode alebo priebehu tehotenstva.

Počas amniocentézy existuje malé riziko zmiešania krvi matky a plodu. To vyvoláva obavy iba vtedy, ak je krv matky Rh negatívna a existuje možnosť Rh-senzibilizácie (zvýšená citlivosť tela na účinky niektorého faktora). V tomto prípade je žene po teste podaná špeciálna vakcína, ktorej účinok tomu bráni.

Ak bola amniocentéza vykonaná pred 15. týždňom tehotenstva, riziko equinovarusu u dieťaťa sa zvyšuje.

Amniocentéza – čo sa stane, ak ignorujete predpísaný postup?

Ak neabsolvujete prenatálnu diagnostickú kontrolu, riskujete, že budete mať dieťa s niektorou z vrodených chýb, ktoré ani nemali existovať, ako je Downov syndróm.

V tomto prípade ide narodenie dieťaťa do rizikovej skupiny, pretože lekár nevie o možných vrodených patológiách.

Môžete rodiť v nemocnici, kde nie je novorodenecká jednotka intenzívnej starostlivosti pre choré a predčasne narodené deti.

Plod so zriedkavou a ťažkou chybou niekedy odumrie ešte pred začiatkom pôrodu.

Väčšina rodičov nie je psychicky pripravená na narodenie dieťaťa s vážnou chorobou alebo vrodenou chybou.

Poraďte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o všetkých potrebných testoch.

Amniocentéza – treba brať test vážne?

Amniocentéza sa nevykonáva ako niektoré iné výkony v počiatočných štádiách tehotenstva, pretože zahŕňa určité riziká. Medzi hlavné dôvody na vykonanie tohto testu patria:

Abnormality vo výsledkoch trivalentného alebo štvorvalentného očkovania materským sérom alebo skríningového testu vykonaného v prvom trimestri tehotenstva, ktoré naznačujú, že plod môže mať vrodenú vývojovú chybu alebo Downov syndróm.

Vnútromaternicový ultrazvuk ukazuje podozrenie na vrodenú chybu.

Zmienky o vrodených chybách v zdravotnej dokumentácii rodičov (nie je to príklad, defekt neurálnej trubice).

Jeden z rodičov je nositeľom dedičnej choroby, napríklad ranej detskej amaurotickej idiocie alebo kosáčikovitej anémie.

Potreba poznať pohlavie nenarodeného dieťaťa. Je to dôležité, ak je jeden z rodičov nositeľom ochorenia, ktoré môže ovplyvniť odchýlky v tvorbe pohlavia bábätka (hemofília alebo Duchennova svalová dystrofia). Obe ochorenia sú bežnejšie u mužov.

Rozhodovanie o punkcii močového mechúra plodu

Dôvody na amniocentézu

Dôvody, ktoré neospravedlňujú amniocentézu

Vaše výsledky testov na trivalentné alebo štvorvalentné očkovanie, ako aj skríning počas prvého trimestra tehotenstva a vnútromaternicový ultrazvuk poukazujú na problémy vo vývoji plodu.
Chcete skontrolovať, či má plod Downov syndróm alebo inú genetickú poruchu.
Vy alebo váš partner máte v anamnéze vrodené chyby, ktoré sa dajú zistiť pri amniocentéze.
Vy alebo váš partner ste nositeľmi genetického ochorenia.

Poznáte viac dôvodov, prečo potrebujete amniocentézu?

Bojíte sa rizika potratu po zákroku (možno 1 zo 400 prípadov).
Počas testu sa obávate 1 z 1 000 infekcií.
Vaše výsledky testov na trivalentné alebo štvorvalentné očkovanie a vnútromaternicový ultrazvuk nenaznačujú problémy vo vývoji plodu.
Nemáte dôvod sa obávať rizikových faktorov pre dieťa s Downovým syndrómom alebo vrodenou chybou.
To, že si vopred uvedomíte, že dieťa sa môže narodiť s chybou, neovplyvní vaše rozhodnutie porodiť a vychovať takéto bábätko.

Poznáte viac dôvodov, prečo nepotrebujete amniocentézu?

www.eurolab.ua

Čo to je
Klasifikácia
Indikácie
Kontraindikácie
Technika vykonávania
Dešifrovanie
Komplikácie
Klady a zápory

Dieťa, ktoré sa vyvíja v matkinom lone 9 mesiacov, je vo fetálnom mechúre, ktorý je naplnený plodovou vodou. Skladá sa zo živín, ktoré zasýtia dieťa, a jeho odpadových produktov. V niektorých prípadoch, keď ultrazvuk a iné testy nedokážu odhaliť zjavnú patológiu, ktorá môže ohroziť život a zdravie malého organizmu, je predpísaná amniocentéza - jeden z najťažších prenatálnych postupov. Existuje o ňom veľa rôznych mýtov, ktoré strašia mnohé tehotné ženy. Aby ste ich rozptýlili, musíte jasne pochopiť, čo to je a aké je to nebezpečné.

Esencia

Amniocentéza predpísaná v rôznych štádiách tehotenstva je invazívny (t. j. prenikajúci cez prirodzené bariéry tela: koža, sliznice). Pozostáva z prepichnutia (prepichnutia) amniotickej membrány s cieľom:

získať plodovú vodu na laboratórne vyšetrenie;
vykonať amnioredukciu – odčerpanie plodovej vody, ak je jej priveľa (tzv. polyhydramnión);
zaviesť lieky na umelé prerušenie tehotenstva v II trimestri;
nalejte potrebné lieky do amniotickej dutiny.

Tento postup je dosť špecifický, a preto je načasovanie veľmi dôležité. Najlepšou možnosťou je dodržať interval od 16. do 20. týždňa tehotenstva. V závislosti od tohto parametra existuje niekoľko typov amniocentézy.

Klasifikácia

V závislosti od načasovania amniocentézy a použitých nástrojov sa rozlišujú nasledujúce typy postupov na penetráciu amniotickej membrány.

Podľa načasovania:

skoré: vykonáva sa v prvom trimestri tehotenstva (od 8. vrátane do 14. týždňa);
oneskorený: vymenovaný po 15. týždni.

Podľa techniky vykonávania:

použitie punkčného adaptéra, ktorý umožňuje presnejšiu punkciu bez dotyku blízkych tkanív;
metóda „voľnej ruky“, keď ihlu nasmeruje sám lekár.

Ak bola žene predpísaná amniocentéza, je lepšie, aby sa s týmto postupom vopred oboznámila, zistila, čo to je a na aký účel sa vykonáva. Toto nie je obyčajná laboratórna štúdia alebo nejaký druh rutinnej analýzy. Ak lekár pošle tehotnú ženu na punkciu plodovej vody, potom existujú určité obavy, s ktorými musí nastávajúcu mamičku rozhodne oboznámiť.

Indikácie

Pre tento postup existujú určité lekárske indikácie. Rozhodnutie sa robí, ak ultrazvuk alebo testy dávajú nejasné, nejasné výsledky a lekári sa obávajú, že môžu nastať nejaké problémy s plodom, ktoré ohrozujú jeho zdravie alebo život. Takže, aké fetálne patológie odhaľuje amniocentéza, spojené s dedičnosťou aj vonkajšími faktormi:

v prvom trimestri sú diagnostikované dedičné a vrodené ochorenia na úrovni génov (prečítajte si viac o chromozomálnych patológiách);
závažnosť v II a III trimestri hemolytická choroba, stupeň zrelosti pľúcnych povrchovo aktívnych látok, prítomnosť vnútromaternicových infekcií.

Amniocentéza počas tehotenstva je však predpísaná nielen na určenie niektorých závažných ochorení. Existujú ďalšie indikácie na jeho implementáciu:

polyhydramnios (vykonáva sa amnioredukcia);
umelé prerušenie tehotenstva v druhom trimestri pomocou liekov;
ak je potrebná punkcia plodovej vody na prípravu séra z embryonálnych tkanív plodu, čo je od 16. do 21. týždňa: s ich pomocou sa lieči mnohé choroby (tzv. fetoterapia);
fetochirurgia.

Ak existujú takéto indikácie, je predpísaný postup amniocentézy, ktorý vo väčšine prípadov poskytuje takmer 100% výsledky. Preto sa používa ako najnovší, no spoľahlivý zdroj informácií o stave bábätka v brušku. Ale lekár robí takéto rozhodnutie iba pod jednou podmienkou: ak neexistujú žiadne kontraindikácie.

Wow! Amniocentéza dokáže odhaliť až 200 génových mutácií a chorôb plodu. Medzi nimi sú najčastejšie Downov, Patauov, Edwardsov, Turnerov a Klinefelterov syndróm.

Kontraindikácie

Napriek zložitosti postupu a nebezpečným následkom, ktoré môže mať, nie je na jeho implementáciu príliš veľa kontraindikácií. Analýzu plodovej vody punkciou nemôžete predpísať v nasledujúcich prípadoch:

priebeh akútnych procesov: ženy sa vôbec neznepokojujú, či je možné urobiť amniocentézu na prechladnutie, pretože je lepšie počkať na úplné zotavenie z akýchkoľvek sezónnych vredov;
predčasné oddelenie miesta dieťaťa;
exacerbácia lokalizovaného chronického zápalu;
urogenitálne infekcie;
anomálie a patológie maternice;
riziko potratu;
veľké novotvary podobné nádorom vo svalových vrstvách maternice;
problémy so zrážaním krvi;
abnormálne umiestnenie placenty (napríklad na prednej stene maternice).

K tomu všetkému má žena právo odmietnuť amniocentézu, ak sa bojí komplikácií. Ale v tomto prípade jej musí lekár podrobne vysvetliť dôsledky takéhoto rozhodnutia. Vtedy sa ponúka alternatíva k amniocentéze – choriová biopsia alebo kordocentéza. Každý z nich má svoje výhody a nevýhody. Pri absencii kontraindikácií a so súhlasom tehotnej ženy je predpísaný dátum amniocentézy.

Technika vykonávania

Pri predpisovaní takejto štúdie je lepšie, aby žena vopred vedela, ako sa vykonáva amniocentéza, aby sa na ňu úplne pripravila a počas samotného postupu sa zbytočne netrápila. Tieto informácie si môžete podrobne naštudovať na internete (dokonca si pozrieť video), prípadne si nechať poradiť od svojho lekára.

Príprava

Predbežná príprava na amniocentézu je nasledovná.

Žena dáva všetko potrebné testy a podstúpi ultrazvukové vyšetrenie na identifikáciu infekcií, viacpočetného tehotenstva, stavu bábätka v maternici, množstva plodovej vody a objasnenia gestačného veku.
Týždeň pred zákrokom musíte prestať užívať kyselinu acetylsalicylovú a všetky lieky, ktoré ju obsahujú.
Deň pred amniocentézou nie je dovolené užívať antikoagulanciá (nízkomolekulárne heparíny).
Rodičia podpisujú súhlas s postupom.

Ak lekárovi prípravné štádium vyhovovalo, priamo vykoná samotný rozbor plodovej vody a urobí punkciu.

Analýza

Amniocentéza sa robí v špeciálnej miestnosti, kde sa musia dodržiavať všetky hygienické normy.
Tehotná žena je položená na gauči.
Analýza sa vykonáva pod dohľadom ultrazvuku, takže žalúdok ženy je najskôr namazaný sterilným gélom.
Potom, vedený ultrazvukovými údajmi, lekár vpichne ihlu do brucha a odčerpá plodovú vodu (asi 20 ml).
Po zhromaždení údajov sa skontroluje srdcový tep plodu, aby sa zabezpečilo, že je normálny.

Rehabilitácia

Rehabilitácia po amniocentéze nie je potrebná, ale odporúča sa 24-hodinový pokoj na lôžku. Ak žena stále pracuje, je jej vystavená nemocenská v trvaní 7 dní. akýkoľvek fyzické cvičenie sú vylúčené. Pre tie tehotné ženy, ktoré majú negatívny Rh faktor, sa anti-Rhesus imunoglobulín injikuje počas 3 dní. Môžu byť predpísané analgetiká a protizápalové lieky.

Cítiť

Jedna z najzaujímavejších otázok pre každého, kto čaká na túto analýzu – či je bolestivé robiť amniocentézu – nemá jednoznačnú odpoveď. Recenzie o tomto postupe sú pre každého iné. Niekto necíti nič, niekto - mierne brnenie alebo ťažkosť v bruchu. Aj keď sú takí, ktorí na otázku, či to bolí alebo nie, odpovedia, že v čase prepichnutia - áno. Nepohodlie a nepohodlie sú vždy prítomné, ale nič viac. V tomto prípade lekári neodporúčajú anestéziu, pretože budete musieť vydržať dve injekcie namiesto jednej.

Vo väčšine prípadov sa analýza vykonáva bez porúch a nepredvídaných okolností. Amniocentéza na moderných klinikách je, ako sa hovorí, na dopravníku. Každý rok sa zvyšuje počet žien, ktoré sú posielané na štúdium plodovej vody, aby sa odstránili pochybnosti o génových ochoreniach u dieťaťa.

Dešifrovanie

Dostať plodovú vodu von je len polovica úspechu. Lekári sa ešte predbiehajú – dešifrujú amniocentézu, ktorá buď vyvráti podozrivú diagnózu, alebo ju potvrdí.

Podľa štatistík je spoľahlivosť výsledkov tejto štúdie asi 99,5%. Preto je tak cenený medzi lekármi, ktorí ho predpisujú vo väčšine pochybných prípadov, aby sa predišlo chybám.

Tí najzvedavejší potrebujú vedieť, ako vyzerá výsledok amniocentézy, aby sa čo najviac upokojili. Zvyčajne rodičia dostanú do rúk dokument A4, na ktorom sú zobrazené chromozómy plodu a diagnóza je uvedená nižšie.

Keďže analýza sa vykonáva hlavne na identifikáciu génových abnormalít, norma - buď 46XY (chlapec) alebo 46XX (dievča) - je dobrým výsledkom, čo naznačuje zdravé dieťa. Ak sa napríklad potvrdí diagnóza Downovho syndrómu, číslo bude 47, pretože toto ochorenie je charakterizované prítomnosťou 47 chromozómov u dieťaťa.

Zaujímavosti. Dešifrovanie amniocentézy je rozsiahly a dlhý postup (až 2 týždne), pretože sa vykonávajú tieto testy: karyotyp plodu (cytogenetická štúdia), chromozomálne mikročipy (uvedené vo výsledkoch ako XMA), biochemické, imunologické, hormonálne.

Komplikácie

Invazívne zákroky sú vždy nepredvídateľné a môžu ovplyvniť maternicu, v ktorej sa táto punkcia vykonáva, rôznymi spôsobmi. Preto sa následky amniocentézy, hoci sú zriedkavé, stále vyskytujú. Medzi najbežnejšie a nežiaduce patria:

plodová voda sa odlieva skôr ako zvyčajne a to hrozí skoré termíny- potrat, v neskorších prípadoch predčasný pôrod, ale zároveň treba dodržať absolútny pokoj, ak dôjde len k miernemu úniku vody po amniocentéze, čo je celkom možné do jedného dňa po rozbore, a potom sa sám zastaví;
oddelenie fetálnej membrány;
infekcia sa najčastejšie vyskytuje pri amniocentéze v druhom trimestri: počas tohto obdobia je antibakteriálna aktivita plodovej vody minimálna;
možné krátkodobé vypúšťanie v malých množstvách počas 1-2 dní po analýze;
u plodu sa môže vyvinúť aloimunitná cytopénia (nedostatok určitých krviniek).

Napriek tomu, že takéto komplikácie v lekárskej praxi stále existujú, treba pochopiť, že ide len o ojedinelé prípady, diktované napríklad nedodržaním kontraindikácií. Takže pred analýzou musia rodičia spolu s lekárom zvážiť klady a zápory: koľko potrebujú túto punkciu?

Nepríjemné následky. Do 2-3 dní po amniocentéze môže žena pociťovať vracanie, nevoľnosť, bolesti v podbrušku a hnisavý výtok v mieste vpichu. To všetko nie je normou a vyžaduje si okamžitú lekársku pomoc.

Klady a zápory

Mnohé ženy po vypočutí o negatívnych dôsledkoch, ktoré tento zákrok môže mať, rozmýšľa, či amniocentézu urobiť alebo nie, nastanú po nej komplikácie, za ktoré potom budú musieť doplácať celý život?

Tu sa musíte porozprávať so svojím lekárom. Aké veľké je riziko chorého bábätka a akú diagnózu má mať? Ak je to Downov syndróm, myslite na ťažký život tohto dieťaťa v budúcnosti. Zároveň sú komplikácie po zákroku diagnostikované oveľa menej často a nie sú také nebezpečné, ako sa hovorí. Navyše na otázku, či nejde o chybnú amniocentézu, vám lekári odpovedia jednoznačne: nie. Málokto, v praxi ktorého sa výsledok ukázal ako nespoľahlivý.

Tento postup sa vrelo odporúča všetkým ženám, ktorým boli diagnostikované akékoľvek odchýlky vo vývoji plodu v rôznych štádiách tehotenstva, najmä na úrovni génov. Navyše výsledky amniocentézy majú také vysoké percento spoľahlivosti s minimálnymi rizikami a komplikáciami.

Dôsledky sú extrémne zriedkavé (iba 2-3% prípadov), ale je lepšie, aby sa rodičia dozvedeli o takých závažných ochoreniach, ako je Downov syndróm, vopred, aby sa na to psychicky pripravili a urobili jediné správne rozhodnutie.

www.vse-pro-children.ru

Počas tehotenstva je dôležité neustále sledovať vývoj plodu a práve amniocentéza je metódou, ktorá umožňuje získať cenné informácie o zdravotnom stave embrya pri tento momentčas. Procedúra amniocentézy zahŕňa odber na analýzu plodovej vody, ktorá obsahuje exfoliované bunky dieťaťa. Pomocou tejto diagnostiky sa zisťujú rôzne patológie, spoľahlivosť získaných údajov je na vysokej úrovni.

Vlastnosti metódy

Čo je to amniocentéza a kedy sa robí? Lekári v rôznych časoch predpisujú určité typy diagnostiky, čo vám umožňuje udržať situáciu s vývojom plodu a zdravím nastávajúcej matky pod kontrolou. Na určenie vývoja embrya rôznych genetické patológie lekári môžu poslať tehotnú ženu na amniocentézu. foto:

Tento postup sa môže vykonávať v rôznych štádiách tehotenstva. Ktorý z nich - určí ošetrujúci lekár na základe analýz a celkového stavu nastávajúcej matky. Aby sme pochopili, čo je to amniocentéza a aké patológie táto vyšetrovacia metóda odhaľuje, je potrebné najprv pochopiť hlavné funkcie plodovej vody. Tehotná žena, ktorej lekár toto vyšetrenie predpísal, urobí punkciu plodovej membrány za účelom odberu malého množstva plodovej vody na rozbor. Faktom je, že tekutina, ktorá obklopuje plod, obsahuje bunky budúceho dieťaťa. Video: Tento postup sa vykonáva tak, aby bolo možné vykonať laboratórne testy, ako aj vykonať amnioredukciu alebo zavedenie určitých skupín liekov priamo do amniotickej dutiny. Amniocentéza sa vykonáva v prvom a druhom trimestri a v poslednom, treťom. Táto metóda je najúčinnejšia na zistenie genetických anomálií u plodu. Môže napomôcť k zavedeniu počas tehotenstva alebo naopak k úplnému odstráneniu rôznych defektov. Okrem toho je s jeho pomocou v niektorých prípadoch možné určiť pohlavie nenarodeného dieťaťa.

Ak sa zákrok robí neskoro v tehotenstve, je možné spoľahlivo posúdiť aj stupeň vývoja pľúc u plodu a včas odhaliť infekcie a mnohé ďalšie komplikácie, ktoré môžu ohroziť zdravie embrya.

Výsledky amniocentézy môžu ukázať dosť vážne patológie vo vývoji plodu, napríklad Downov syndróm. Okrem toho vám tento postup umožňuje identifikovať defekty v nervovej trubici alebo kvapky mozgu. Aj keď na to nie je dôvod, lekár môže predpísať amniocentézu v prípade, že rodičia majú RH inkompatibilitu. To pomôže spoľahlivo zistiť, ako je vyvinutý pľúcny systém u plodu. Tento typ vyšetrenia sa v tehotenstve odporúča všetkým ženám bez výnimky. Video: Plodová voda, ktorá sa odoberie na rozbor, keď je predpísaná amniocentéza, môže veľa napovedať o stave vývoja nenarodeného bábätka. Na samom začiatku tehotenstva túto tekutinu produkujú bunky krvnej plazmy matky. V druhom trimestri sa obličky a pľúca vytvorené v tom čase u dieťaťa už aktívne podieľajú na tvorbe tejto tekutiny.

Počas laboratórneho rozboru plodovej vody sa zisťuje koncentrácia bielkovín, fosfolipidov a hormónov.

To umožňuje s vysokou presnosťou určiť stupeň zrelosti pľúcneho systému dieťaťa a posúdiť odchýlky v práci jeho obličiek. Okrem toho amniocentéza s vysokou spoľahlivosťou určuje dedičné metabolické poruchy. V plodovej vode sú, aj keď v malom množstve, aj vellusové chĺpky. To zase umožňuje lekárom určiť chromozómovú sadu plodu. Video:

Indikácie na vymenovanie

Samotný postup nie je povinný počas tehotenstva. Ak na to nie je dôvod, tak to netreba robiť. Vo väčšine prípadov sa amniocentéza robí tým ženám, ktorým hrozí dieťa s rôznymi anomáliami a chybami.

Pre tie ženy, ktoré počas tehotenstva nemajú abnormality, môže tento postup v niektorých prípadoch dokonca poškodiť.

Najlepšie je podstúpiť toto vyšetrenie u tehotných žien, ktorých vek presahuje 35 rokov, pretože v tomto prípade existuje riziko prejavu génových alebo chromozomálnych prestavieb. Robí sa aj tým, ktorí pri ultrazvukovom vyšetrení vykazovali známky malformácií vo vývoji plodu. Video: Súbežne s amniocentézou môže byť žena požiadaná, aby podstúpila placentocentézu, čo je v podstate to isté. Placentocentéza zahŕňa odber placentárneho tkaniva na analýzu, ale nie je potrebné robiť obe štúdie súčasne.

Robia aj výkon amniocentézy alebo placentocentézy v prípade, že biochemický skríning ukázal odchýlky od normy.

Obe vyšetrenia sa najlepšie robia v prípade príbuzenského manželstva. Nie je dôvod odmietnuť vyšetrenie ani vtedy, keď má niektorý z budúcich rodičov nejaké dedičné ochorenie alebo malformácie. Amniocentéza alebo zriedkavo placentocentéza sa dôrazne odporúča ženám s anamnézou potratu, mŕtveho pôrodu alebo primárnej neplodnosti. Video: Amniocentéza alebo výkon placentocentézy sa vykonáva aj tým budúcim mamičkám, ktoré boli na samom začiatku tehotenstva vystavené negatívnym vplyvom environmentálnych faktorov. V tomto prípade, aj keď neexistujú žiadne príznaky, ktoré by naznačovali abnormality vo vývoji plodu, existuje riziko patológií na úrovni génov. Odporúča sa skontrolovať stav vývoja plodu pomocou amniocentézy, ak v počiatočnom štádiu tehotenstva budúca matka užívala embryotoxické lieky alebo podstúpila röntgenové vyšetrenie. Vyšetrenie sa robí aj vtedy, ak budúca matka a dieťa nemajú rovnaký Rh faktor. Nie je dôvod odmietnuť zákrok, ak lekár trvá na predčasnom pôrode, pretože v tomto prípade musia lekári s maximálnou presnosťou určiť stupeň zrelosti pľúcneho systému plodu. Video: Pomocou amniocentézy sa v niektorých prípadoch zisťuje pohlavie nenarodeného dieťaťa. Zákrok sa vykonáva aj v prípade, keď je u plodu diagnostikovaná chronická hypoxia. Lekár na tom môže trvať aj vtedy, keď má matka nejaké diagnostikované vážnych chorôb ako je preeklampsia alebo diabetes mellitus. Dôvodom zákroku môže byť vnútromaternicová infekcia.

Postup je dvoch rôznych typov v závislosti od toho, kde presne sa punkcia vykonáva.

Spravidla sa vykonáva cez prednú brušnú stenu, ale v niektorých prípadoch sa vykonáva aj cez pošvové klenby. Výber miesta vpichu závisí od umiestnenia placenty. Počas amniocentézy je ultrazvuková kontrola povinná. Na tento postup nájdete rôzne recenzie, ale väčšinou sú pozitívne, pretože umožňujú identifikovať veľké množstvo skrytých patológií vo vývoji plodu.
Video:

Postup a dôsledky

Najoptimálnejší čas na amniocentézu je 16-18 týždňov (pozri video). V niektorých prípadoch môže byť zákrok predpísaný aj v skoršom termíne, najmä ak existuje podozrenie, že plod má srdcovú chybu alebo nejaké genetické ochorenie. Súčasne s týmto vyšetrením možno vykonať aj placentocentézu. Obe metódy výskumu sú predpísané na viac neskoršie dátumy keď je zo zdravotných dôvodov potrebné umelé prerušenie tehotenstva. Samotný zákrok vykonáva pôrodník-gynekológ na sterilnej operačnej sále. Ako postup prebieha, môžete vidieť vo videu v článku.

Predpokladom amniocentézy je predbežné ultrazvukové vyšetrenie na zistenie presnej polohy placenty, čím sa predíde nesprávnemu vpichu.

Väčšina pacientov po zákroku pociťuje vážne nepohodlie a bolesť v bruchu. Okrem toho sa môže vyskytnúť aj špinenie. Spravidla sa po vyšetrení tehotnej ženy odporúča pokoj na lôžku na ďalší deň. To isté sa môže stať, keď sa vykoná placentocentéza. Treba poznamenať, že na prieskum nie je potrebné vykonávať žiadnu predbežnú prípravu. Vo väčšine prípadov sa postup robí ráno a celá príprava spočíva v miernom obmedzení jedla. Existujú určité obmedzenia, ktoré vylučujú amniocentézu alebo neodporúčajú placentocentézu. Každý z postupov je teda kontraindikovaný v prípade, že sa v maternici pozoruje nádor alebo sa vyskytnú malformácie jeho vývoja. Vyšetrenie nie je možné vykonať ani vtedy, keď hrozí prerušenie tehotenstva. Video: Počas procedúry existuje určité riziko vzniku infekcií. Okrem toho v niektorých prípadoch môže začať krvácanie. Veľmi zriedkavý potrat po amniocentéze zdravé dieťa alebo poranenie plodu. Okrem toho môže tento postup spôsobiť predčasný pôrod.

Je na zvážení samotnej ženy, či amniocentézu urobí, lekár môže tento zákrok alebo placentocentézu len odporučiť.

No napriek tomu, že amniocentéza môže mať určité následky, ženám, ktorým lekár toto vyšetrenie odporučí, ju nemá zmysel odmietať. V súčasnosti môžete nájsť rôzne recenzie, ktoré naznačujú vysokú účinnosť tejto špecifickej diagnózy, riziko vzniku patologického stavu po zákroku však stále existuje.

mydiagnos.ru

Niekedy sa stane, že nemá neopodstatnené obavy budúca matka pretože zdravie dieťaťa v jeho lone sú veľmi vážne. A potom, ak sú prognózy lekárov o stave narodeného dieťaťa sklamaním.

Treba sa uchýliť k diagnostickým metódam, ktoré umožňujú takmer s úplnou istotou tvrdiť alebo poprieť prítomnosť nevyliečiteľných vývojových porúch u plodu. Jedným z najčastejšie praktizovaných postupov na tento účel je amniocentéza.

Čo je to amniocentéza?

V roku 1966 bola prvýkrát vykonaná amniocentéza na diagnostické účely.

O desaťročie skôr v plodovej vode dokázali určiť bunky plodu a jeho pohlavie.

Do tej doby sa punkcia močového mechúra plodu používala v predminulom storočí ako metóda liečby polyhydramniónu, ako aj na neskoršie usmrtenie plodu.

Podstatou metódy „Amniocentéza“ je odber plodovej vody (amniónu) na určenie karyotypu plodu a potvrdenie údajných diagnóz, a to:

Downov syndróm;
Patauov syndróm;
Edwardsov syndróm;
choroby spôsobené abnormálnym vývojom nervovej trubice plodu;
cystická fibróza;
kosáčiková anémia.

Tiež sa vykonáva amniocentéza na identifikáciu komplikácií súčasného tehotenstva, vrátane intrauterinnej infekcie, hypoxie plodu. V niektorých prípadoch, keď je potrebný skorý pôrod, sa amniocentéza používa na posúdenie vývoja pľúc dieťaťa, ako aj na amnioredukciu s polyhydramniónom, na prenatálne terapeutické opatrenia pre plod. Invazívne diagnostické metódy, vrátane amniocentézy, sú široko používané od zavedenia ultrazvukového vedenia v pôrodníckej praxi.

Do tej doby sa vpichy vykonávali naslepo, čo samozrejme nezaručovalo bezpečnosť manipulácie s ihlou pre budúcu matku a dieťa.

Kedy sa robí amniocentéza?

Analýzu amniocentézy možno technicky vykonať v ktoromkoľvek štádiu tehotenstva, skorá amniocentéza (pred 15. týždňom) sa však vykonáva len zriedka a pre špeciálne indikácie kvôli malému množstvu plodovej vody v tom čase.

Amniocentéza za účelom stanovenia diagnózy genetických ochorení plodu sa vykonáva v 16. - 24. týždni tehotenstva (optimálne v 16. - 20. týždni), aby rodičia mali možnosť rozhodnúť o osude tehotenstva. .

Indikácie a kontraindikácie na vykonanie: robiť alebo nie?

Amniocentéza, ako výkon, ktorý zahŕňa prienik do tela tehotnej ženy, a preto so sebou nesie určité riziká pre stav budúcej matky a plodu, by sa mala vykonávať výlučne zo zdravotných dôvodov a v prípadoch, keď riziko z výkonu predstavuje neprekračujú riziká z rozvoja pooperačných komplikácií.

existujú riziká vývojových patológií plodu súvisiace s vekom, to znamená, že vek nastávajúcej matky je viac ako 35 rokov;
výsledky skríningových vyšetrení ukázali neuspokojivú prognózu vývoja nevyliečiteľných vrodených chorôb plodu;
rodičia nenarodeného dieťaťa môžu byť nositeľmi dedičných chorôb alebo chorôb spôsobených chromozomálnymi abnormalitami;
žena počas predchádzajúcich tehotenstiev porodila plod s malformáciami.

Okrem toho môže byť počas tehotenstva potrebný invazívny zásah, ak:

punkcia je potrebná pri lekárskych zákrokoch (vnútromaternicová terapia, chirurgický zákrok) pri určitých typoch komplikovaného tehotenstva (polyhydramnión, vnútromaternicová infekcia atď.);
zo zdravotných dôvodov je potrebné prerušiť tehotenstvo neskôr.

Kontraindikácie amniocentézy z dôvodu vysokého rizika následných komplikácií pre stav tehotnej ženy a plodu sú:

infekčné choroby v akútnom štádiu, horúčka;
myomatózne uzliny veľkých rozmerov;
hrozba spontánneho potratu.

Aj keď je nastávajúca mamička podľa niektorých kritérií výberu medzi tými, ktoré sú indikované na amniocentézu, bude sa musieť najskôr poradiť s genetikom, ktorý v každom jednotlivom prípade posúdi potrebu zákroku a zváži všetky možné riziká.

Ako sa pripraviť na postup

Ak existujú zdravotné indikácie pre budúcu rodiacu ženu, amniocentéza sa môže vykonať na náklady fondov sociálneho poistenia, ak je taká technická a technologická uskutočniteľnosť v laboratóriu slúžiacom tehotným ženám podľa pokynov prenatálnej kliniky.

A ako pred akýmkoľvek chirurgickým zákrokom, budúca matka bude musieť na požiadanie predložiť med. personálu výsledky rozborov „malého predoperačného odberu“:

klinická analýza krvi a moču (nie staršia ako 1 mesiac);
analýza krvnej skupiny s Rh-príslušnosťou;
krvné markery infekčných chorôb: HIV, syfilis, hepatitída B, C (nie staršie ako 3 mesiace).

Niektoré zariadenia môžu požadovať aj výsledky ultrazvuku.

Najťažším bodom pri príprave na amniocentézu pre ženu je zrejme psychická pripravenosť. A toto je dôležité. Od pokoja ženy často závisí pohoda zákroku a fyzický stav samotnej pacientky po ňom.

Iné prípravky zvyčajne nie sú potrebné. Možno o skorá diagnóza, budúcu mamičku požiadajú, aby prišla s plným močovým mechúrom. Naopak, pri neskorej amniocentéze by mala pacientka pred zákrokom vyprázdniť močový mechúr a črevá.

Z hygienických dôvodov by si žena mala vziať so sebou prebaľovaciu bielizeň, pretože miesto vpichu je hojne ošetrené antiseptickou tekutinou, ktorá samozrejme nasiakne oblečenie.

Mamičky s negatívnym Rh krvným faktorom sa musia uistiť, že po zákroku dostanú injekciu anti-Rh imunoglobulínu, aby sa predišlo následkom v dôsledku Rh konfliktu.

Injekcia imunoglobulínu sa robí iba vtedy, ak je krv plodu Rh pozitívna.

Bezprostredne pred začatím operácie bude musieť žena s amniocentézou vyjadriť písomný súhlas a zároveň potvrdiť, že s. možné riziká je známa.

Ako sa postup vykonáva

V závislosti od pravidiel postupu v konkrétnom mede. ústavu je potrebný predoperačný príchod ženy na predoperačnú prípravu: predbežné vyšetrenie tehotnej ženy, ultrazvukové vyšetrenie na posúdenie jej stavu a stavu plodu, absencia kontraindikácií pre invazívny zákrok.

Pod prísnou kontrolou ultrazvukového senzora sa vyberie miesto vpichu: v maximálnej vzdialenosti od plodu a pupočníkových tepien, najlepšie bez ovplyvnenia placenty.

Ak nie je možné získať požadované množstvo materiálu na analýzu extra-placentárne (ako v prípade lokalizácie placenty pozdĺž prednej steny maternice), potom sa na prepichnutie placenty vyberie časť s najmenšou hrúbkou.

Miesto navrhovanej punkcie sa ošetrí antiseptikom, niekedy dodatočne lokálnym anestetikom. Vo všeobecnosti sa operácia považuje za bezbolestnú.

Väčšina žien, ktoré podstúpili amniocentézu, potvrdzuje, že pocity pri manipuláciách lekára možno len ťažko nazvať bolestivými, skôr mierne ťahajúcimi a samotná bolesť vpichu je porovnateľná s pocitmi pri klasickej injekcii.

Punkcia sa robí pomerne tenkou punkčnou ihlou, ktorá vo väčšine prípadov preniká do močového mechúra plodu cez pobrušnicu a steny myometria.

Transvaginálna alebo transcervikálna amniocentéza sa v druhom trimestri spravidla nevykonáva z dôvodu vyššieho percenta pravdepodobnosti vzniku pooperačných komplikácií pre priebeh tehotenstva.

Po vniknutí ihly do plodového vaku sa cez jej otvor odoberie asi 20 ml. plodová voda obsahujúca embryonálne bunky. Navyše prvých 1 - 2 ml. tekutina sa zanedbáva, pretože môže obsahovať materské bunky.

Výsledný materiál sa posiela do laboratória na výskum v závislosti od účelu amniocentézy.

Ak prvýkrát nebolo možné získať správne množstvo tekutiny, potom sa punkcia vykoná znova.

Po odstránení ihly lekári nejaký čas sledujú zmeny v blahobyte tehotnej ženy a plodu pomocou ultrazvuku. Dokonca je možné umiestniť pacienta do nemocnice.

Ak je výsledok operácie priaznivý a nie negatívne dôsledky od jeho realizácie sa nepredpokladá, žena je prepustená s vydaním práceneschopnosti na požiadanie.

V priebehu niekoľkých dní po amniocentéze je budúcej matke predpísaný šetriaci režim. Ak sa objavia akékoľvek alarmujúce príznaky: únik plodovej vody, nepríjemný pocit v mieste vpichu, bolesť brucha, horúčka atď., Mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom.

Amniocentéza pre viacpočetné tehotenstvá

V prípade viacpočetných tehotenstiev môže byť potrebné vpichnutie jednou i dvojitou ihlou cez 1 vpich.

V prvom prípade sa ihla dostane do jednej z plodových dutín a po odbere tekutiny z nej sa ihla posunie dopredu, aby prepichla priehradku medzi dutinami a odobrala tekutinu z druhého močového mechúra. V druhom prípade dochádza k prístupu k amniotickým obalom rôznymi ihlami prostredníctvom viacnásobnej punkcie. brušná dutinaženy.

Aby sa predišlo opakovanému odberu plodovej vody z toho istého plodového vaku, je plodová voda jedného z dvojčiat zafarbená bezpečným farbivom.

Kedy budú hotové výsledky testov?

Pri štandardnom priebehu vyšetrenia buniek plodu sú výsledky amniocentézy známe 14 až 28 dní po zákroku.

Načasovanie pripravenosti závisí od metódy testovania a od rýchlosti delenia buniek plodu.

Faktom je, že plodová voda získaná pri odbere obsahuje veľmi malý počet buniek plodu, čo je nedostatočné na kompletné vyšetrenie.

Na podrobný rozbor na prítomnosť možných anomálií plodu je preto potrebná predbežná kultivácia jeho buniek odobratých z plodovej vody počas 2 až 4 týždňov, aby sa získal potrebný počet.

Ak po tomto čase nebolo možné dosiahnuť aktívne delenie buniek alebo sa materiál z nejakého dôvodu stratil, bude musieť žena zopakovať amniocentézu. Ak med. ústav, v ktorom žena podstupuje amniocentézu, má laboratórium technicky vybavené na vykonávanie FISH testov, potom sa výsledky niektorých chromozomálnych patológií – trizómií – dajú získať za deň. Zrýchlené štúdium je zložitejšie a tým aj drahšie. Zvyčajne sa vykonáva za príplatok.

Kde môžete absolvovať amniocentézu?

Ak má budúca matka možnosť vybrať si med. inštitúcie na podstúpenie zákroku aj na vlastné náklady, potom sa treba zamerať predovšetkým na recenzie ich predchodcov o profesionalite lekárov vykonávajúcich chirurgický zákrok, na štatistiku negatívnych následkov spôsobených vpichom a manipuláciou s ihlou v tejto ambulancii atď.

Na podstúpenie amniocentézy v Moskve prichádzajú tehotné ženy najčastejšie do nasledujúcich zdravotníckych zariadení:

Okrem nechirurgických služieb, ktoré klinika poskytuje svojim pacientom, môže byť v cene zákroku zahrnutý aj zrýchlený rozbor buniek „priamou“ metódou (FISH-test) s vystavením predbežných výsledkov.

Spoľahlivosť výsledkov

Spoľahlivosť amniocentézy sa podľa lekárov blíži k 100 %, respektíve 99,5 %. To platí pre testy na tie genetické abnormality, ktoré je úlohou identifikovať.

Zvyšných 0,5 % pre chyby zahŕňa prípady, v ktorých nastanú nasledovné:

miešanie materských buniek s fetálnymi bunkami počas odberu plodovej vody;
prebieha mozaika;
keď bunky mutujú počas ich kultivácie;
so stratou materiálu fetálnych buniek po odbere vzoriek;
chyby spôsobené „ľudským faktorom“.

Samozrejme, je nemožné diagnostikovať všetky možné genetické choroby u plodu. Analýza sa vykonáva pre tie patológie, ktoré sa vyskytujú najčastejšie (na národnej úrovni) a/alebo sú podozrivé z predbežných neinvazívnych štúdií v tomto konkrétnom prípade. Amniocentéza nepreukáže negenetické defekty.

Sú možné komplikácie?

Amniocentéza sa v porovnaní s inými invazívnymi metódami výskumu považuje za najbezpečnejší postup.

Pravdepodobnosť vzniku komplikácií po ňom je podľa lekárskej štatistiky menšia ako 1%.

Samozrejme, hustota negatívnych následkov po amniocentéze v pomere k celkovému počtu vykonaných operácií u každého praktického lekára závisí od jeho skúseností, profesionality asistentov a kvality pomocného prístrojového vybavenia.

Okrem toho riziko komplikácií po zákroku závisí aj od zdravotného stavu ženy, od priebehu tehotenstva.

Dôsledky amniocentézy môžu zahŕňať:

únik plodovej vody, krvácanie (ktoré si vyžaduje umiestnenie ženy v nemocnici a konzervačnú terapiu);
intrauterinná infekcia ženy a plodu;
poranenie plodu, pupočníkových tepien;
strata plodu v dôsledku spontánneho potratu.

Nezabúdajte však, že podľa štatistík je pravdepodobnosť samovoľného potratu aj pri normálnom tehotenstve asi 1,5 %. Preto žalostný výsledok tehotenstva po invazívnom zákroku môže byť náhoda a nie dôsledok amniocentézy.

Je nutná amniocentéza?

Rozhovor s genetikom pomôže budúcej mamičke rozhodnúť sa o potrebe invazívneho vyšetrenia. Jeho úlohou je všetko zhodnotiť možné následky absolvovanie amniocentézy alebo jej odmietnutie individuálne pre každú matku s prihliadnutím na riziká predbežných vyšetrení a anamnézu ženy.

Môže existovať vysoká pravdepodobnosť, že patológia, potvrdená výsledkami amniocentézy, je sprevádzaná hlbokou léziou životne dôležitých orgánov dieťaťa, a potom môže byť prognóza jeho očakávanej dĺžky života po narodení sklamaním.

Konečné rozhodnutie však musí urobiť pacientka sama, po prediskutovaní všetkých výhod a nevýhod zákroku s rodinou.

Základom pre rodinný verdikt by malo byť, či sa rodičia dokážu primerane starať a milovať dieťa s vývinovým postihnutím. A tiež o tom, ako veľmi sa zhorší kvalita života ostatných členov rodiny, keď sa v dome objaví bábätko, ktoré si vyžaduje zvýšenú pozornosť.

O morálnej stránke amniocentézy sa dá dlho diskutovať, no drvivá väčšina žien, ktoré ju podstúpili, neľutuje a sú vďačné tvorcom zákroku za možnosť dozvedieť sa o stave svojho bábätka v r. lono a urobiť jediné správne rozhodnutie pre seba.

Prenatálna (inak povedané prenatálna) diagnostika je jednou z najmladších a najrýchlejšie sa rozvíjajúcich oblastí modernej reprodukčnej medicíny. Predstavuje proces zisťovania alebo vylúčenia rôznych chorôb u plodu lokalizovaného v maternici, prenatálnej diagnostike a genetické poradenstvo na základe jeho výsledkov odpovedá na životne dôležité otázky každého budúceho rodiča. Je plod chorý alebo nie? Ako môže zistené ochorenie ovplyvniť kvalitu života nenarodeného dieťaťa? je možné účinnú liečbu choroba po narodení dieťaťa? Tieto odpovede umožňujú rodine vedome a včas vyriešiť otázku budúceho osudu tehotenstva – a tým zmierniť duševnú traumu spôsobenú narodením bábätka s nevyliečiteľnou, invalidizujúcou patológiou.
Moderné prenatálnej diagnostike využíva rôzne technológie. Všetky majú rôzne schopnosti a stupne spoľahlivosti. Niektoré z týchto technológií – ultrazvukový skríning (dynamické pozorovanie) vývoja plodu a skríning materských sérových faktorov sa zvažujú neinvazívne alebo minimálne invazívne - t.j. neposkytujú chirurgický zákrok v dutine maternice. Tieto diagnostické postupy sú pre plod prakticky bezpečné a odporúčajú sa všetkým budúcim mamičkám bez výnimky. Iné technológie (napríklad chorionická biopsia alebo amniocentéza). invazívne - t.j. navrhnúť chirurgickú inváziu do dutiny maternice s cieľom odobrať materiál plodu na následné laboratórne testovanie. Je jasné, že invazívne zákroky nie sú pre plod bezpečné, a preto sa praktizujú len v špeciálnych prípadoch. V rámci jedného článku nie je možné podrobne rozobrať všetky situácie, v ktorých môže rodina potrebovať invazívne diagnostické postupy - prejavy dedičných a vrodených chorôb, ktoré pozná moderná medicína, sú príliš rôznorodé. Avšak všeobecné odporúčanie Stále ho môžete dať všetkým rodinám plánujúcim narodenie dieťaťa: určite navštívte lekársku genetickú konzultáciu (najlepšie ešte pred tehotenstvom) a v žiadnom prípade nezanedbávajte ultrazvukové a sérové vyšetrenia. To umožní včas vyriešiť otázku potreby (a opodstatnenosti) invazívnej štúdie. S hlavnými charakteristikami rôznych metód prenatálna diagnostika nájdete v tabuľkách nižšie.
Prevažná väčšina metód uvedených nižšie prenatálna diagnostika vrodené a dedičné choroby sa dnes v Rusku široko praktizujú. Ultrazvukový skríning tehotných žien sa vykonáva v prenatálnych ambulanciách alebo v lekárskych genetických službách. Na tom istom mieste (vo viacerých mestách) sa dá urobiť aj skríning faktorov materského séra (tzv. „trojitý test“). Invazívne výkony sa realizujú najmä vo veľkých pôrodníckych centrách alebo medziregionálnych (regionálnych) lekárskych genetických poradniach. Možno vo veľmi blízkej budúcnosti budú všetky tieto typy diagnostickej pomoci v Rusku sústredené v špeciálnych centrách prenatálna diagnostika. Aspoň takto vidí riešenie problému Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie.
No, ako sa hovorí, počkajte a uvidíte. Medzitým by nebolo na škodu, keby sa všetci obyvatelia miest a dedín plánujúcich na doplnenie rodiny vopred spýtali, aké príležitosti v regióne prenatálna diagnostika má miestnu medicínu. A ak sú tieto príležitosti nedostatočné, a potreba kvality prenatálna diagnostika objektívne dostupné, mali by ste sa ihneď zamerať na vyšetrenie nastávajúcej mamičky mimo rodnej lokality. Navyše časť finančných nákladov v tomto prípade môže znášať práve miestna zdravotná starostlivosť, v ktorej arzenáli nie je žiadny typ diagnostickej služby potrebný pre rodinu.

INVAZÍVNE METÓDY PRENATÁLNEJ DIAGNOSTIKY
Názov metódy	Podmienky tehotenstva	Indikácie na vykonávanie	Predmet štúdia	Metodológia	Schopnosti metódy	Výhody metódy
Chorionická biopsia	10-11 týždňov.	Vysoká pravdepodobnosť dedičných ochorení (pravdepodobnosť odhalenia závažnej choroby u plodu, porovnateľná s rizikom potratu po biopsii).	Choriové bunky (vonkajšia zárodočná membrána).	1 spôsob. Malé množstvo choriového tkaniva sa odsaje injekčnou striekačkou cez katéter zavedený do cervikálneho kanála. 2 spôsobom. Vzorka tkaniva sa nasaje do injekčnej striekačky pomocou dlhej ihly zavedenej do dutiny maternice cez brušnú stenu. Obe možnosti chorionovej biopsie sa vykonávajú ambulantne alebo s krátkodobou hospitalizáciou tehotnej ženy. Manipulácia sa vykonáva pod kontrolou ultrazvuku. V závislosti od praxe prijatej v konkrétnej lekárskej inštitúcii sa biopsia vykonáva buď v lokálnej alebo celkovej anestézii (anestézia). Pred zákrokom je potrebné, aby žena podstúpila laboratórne vyšetrenie (krvné testy, stery atď.).	Stanovenie Downovho syndrómu u plodu, Edwardsovho syndrómu, Patauovho syndrómu a iných chromozomálnych ochorení sprevádzaných hrubými deformáciami alebo mentálnou retardáciou. Diagnostika genetických chorôb (rozsah diagnostikovaných dedičných chorôb závisí od možností konkrétneho laboratória a môže sa líšiť od jednotlivých genetických syndrómov až po desiatky rôznych invalidizujúcich chorôb). Určenie pohlavia plodu. Vznik biologického vzťahu (otcovstva).	Rýchle výsledky (do 3-4 dní po odbere vzoriek). Ťažké invalidizujúce ochorenie je možné diagnostikovať u plodu v období do 12. týždňa, kedy pre ženu dochádza k potratu s menšími komplikáciami a tiež klesá stresová záťaž rodinných príslušníkov.	Z mnohých technických dôvodov nie je vždy možné vykonať kvalitatívnu analýzu vzoriek tkaniva. Existuje mierne riziko falošne pozitívnych a falošne negatívnych výsledkov v dôsledku fenoménu tzv. „placentárna mozaika“ (neidentita genómu chorionových a embryonálnych buniek). Riziko náhodného poškodenia amniotického vaku. Riziko nepriaznivých účinkov na priebeh tehotenstva pri Rh-konflikte. Riziko potratu (od 2 do 6% v závislosti od stavu ženy). Riziko infekcie plodu (1-2%). Riziko krvácania u ženy (1-2%). Riziko (menej ako 1 %) niektorých abnormalít vo vývoji plodu: boli opísané prípady hrubých deformácií končatín u novorodencov, ktorí podstúpili choriovú biopsiu. Vo všeobecnosti je riziko komplikácií z choriovej biopsie nízke (menej ako 2 %).
Placentocentéza (neskorá chorionová biopsia)	II trimester tehotenstva.	Podobné indikácie pre choriovú biopsiu.	Bunky placenty.	Podobne ako vyššie opísaná metóda 2. metódy chorionovej biopsie. Vykonáva sa v lokálnej alebo celkovej anestézii, ambulantne alebo s krátkodobou hospitalizáciou ženy. Požiadavky na vyšetrenie tehotnej ženy pred placentocentézou sú totožné s požiadavkami na choriovú biopsiu.	Podobne ako pri možnostiach biopsie chorionu.		Kultivácia buniek získaných počas placentocentézy môže byť menej účinná ako kultivácia choriových buniek, takže niekedy (veľmi zriedkavo) je potrebné postup zopakovať. Toto riziko absentuje v laboratóriách praktizujúcich moderné metódy cytogenetickej diagnostiky. Vykonanie vyšetrenia v dostatočne dlhom gestačnom veku (v prípade zistenia závažnej patológie si ukončenie tehotenstva počas tohto obdobia vyžaduje dlhodobú hospitalizáciu a je spojené s komplikáciami).
Amniocentéza	15-16 týždňov.	Rovnako ako biopsia chorionu a placentocentéza. Podozrenie na prítomnosť určitých vrodených chorôb a patologických stavov u plodu.	Plodová voda a bunky plodu v nej (deskvamované kožné bunky plodu, epiteliocyty z močových ciest a pod.).	Plodová voda sa nasáva do injekčnej striekačky ihlou zavedenou do dutiny maternice cez brušnú stenu. Manipulácia sa vykonáva pod kontrolou ultrazvukového prístroja, ambulantne alebo s krátkodobou hospitalizáciou. Najčastejšie sa používa lokálna anestézia, ale je celkom možné vykonať postup v celkovej anestézii. Pred zákrokom absolvuje tehotná žena laboratórne vyšetrenie podobné choriovej biopsii a placentocentéze.	Diagnostika rôznych chromozomálnych a génových ochorení. Stanovenie stupňa zrelosti pľúc plodu. Určenie stupňa hladovanie kyslíkom plod. Určenie závažnosti Rhesusovho konfliktu medzi matkou a plodom. Diagnostika niektorých malformácií plodu (napríklad hrubé deformity mozgu a miechy anencefália, exencefália, hernia chrbtice atď.).	Širší (v porovnaní s choriovou biopsiou a inými invazívnymi metódami prenatálnej diagnostiky) rozsah detekovaných patológií. Riziko potratu je o niečo menšie ako pri choriovej biopsii. Toto riziko je len o 0,5-1% vyššie ako u tehotných žien, ktoré invazívne vyšetrenia neabsolvovali vôbec.	Technologické problémy. Keďže v odobratej vzorke je veľmi málo fetálnych buniek, je potrebné im umožniť, aby sa rozmnožili umelé podmienky. To si vyžaduje špeciálne živné pôdy, určitú teplotu, činidlá, sofistikované vybavenie. Pomerne dlhý čas (od 2 do 6 týždňov) na analýzu chromozómov. Výsledky sa dosiahnu v priemere o 20-22 týždňov. Po potvrdení diagnózy je ukončenie tehotenstva v tomto čase sprevádzané veľkým množstvom komplikácií ako napríklad v 12. týždni. Silnejšia a morálna trauma rodinných príslušníkov 1 . Dlhodobé vystavenie plodu ultrazvuku, ktorého neškodnosť nebola preukázaná. Riziko, že sa vám narodí malé bábätko, sa mierne zvyšuje. U novorodencov je nízke (menej ako 1 %) riziko respiračnej tiesne.
Kordocentéza	Po 18. týždni tehotenstva.	Podobné ako pri choriovej biopsii a placentocentéze.	Pupočníková krv plodu.	Z pupočníkovej žily sa odoberie vzorka krvi plodu, ktorá sa pod ultrazvukovou kontrolou prepichne ihlou zavedenou do dutiny maternice cez punkciu v prednej brušnej stene ženy. Zákrok sa vykonáva v lokálnej alebo celkovej anestézii, ambulantne alebo s krátkodobou hospitalizáciou ženy. Požiadavky na vyšetrenie ženy pred kordocentézou sú totožné s požiadavkami na choriovú biopsiu.	Podobne ako možnosti choriovej biopsie a placentocentézy čiastočne amniocentéza. Možnosť lekárskych manipulácií (podávanie liekov a pod.).	Minimálna pravdepodobnosť komplikácií.	Vykonanie prieskumu v dlhom gestačnom veku (v prípade zistenia závažnej patológie si ukončenie tehotenstva počas tohto obdobia vyžaduje dlhú hospitalizáciu a je plné komplikácií).


NEINVAZÍVNE METÓDY PRENATÁLNEJ DIAGNOSTIKY
Názov metódy	Podmienky tehotenstva	Indikácie na vykonávanie	Predmet štúdia	Metodológia	Schopnosti metódy	Výhody metódy	Nevýhody metódy, riziko počas postupu
Skríning sérových faktorov matky	Rozdiel medzi 15 a 20 týždňami tehotenstva. V niektorých prípadoch je možná skoršia analýza, ale po 20 týždňoch je diagnostická hodnota metódy nízka.		Venózna krv tehotnej ženy.	Krvné sérum sa vyšetruje na obsah troch látok: alfa-fetoproteínu (AFP); ľudský choriový gonadotropín (hg); nekonjugovaný estriol (NE). Niekedy je "trojitý test" doplnený štúdiom hladiny neutrofilnej alkalickej fosfatázy (NSHF).	Diagnostika 2 : Downov syndróm; niektoré deformity mozgu alebo miechy (anencefália, kraniocerebrálna alebo miechová hernia) a množstvo iných závažných malformácií plodu.	Dostatočne vysoká účinnosť: 70 % všetkých prípadov Downovho syndrómu a defektov uzáveru neurálnej trubice možno zistiť v 15. – 22. týždni tehotenstva. S dodatočným výskumom NSHF detekcia plodov s Downovým syndrómom dosahuje 80%. To umožňuje, keď sa rodina vhodne rozhodne, ukončiť tehotenstvo bez zvláštnych komplikácií pre organizmus ženy. Riziko komplikácií pre plod je zanedbateľné.	Výsledky analýz sú ovplyvnené rôznymi faktormi - viacpočetné tehotenstvo, črty ženského tela, pôrodnícke problémy a pod. Dôsledkom toho môže byť často falošne negatívny resp falošne pozitívne výsledky výskumu. Vo všetkých podozrivých prípadoch je predpísané objasňujúce vyšetrenie ultrazvukom, amniocentézou, placentocentézou alebo kordocentézou.
Ultrazvukové (US) vyšetrenie plodu, membrán a placenty	Štandardný pôrodnícky ultrazvukový skríning malformácií plodu sa vykonáva v dvoch fázach: v 11-13 týždni tehotenstva a 22-25 týždni tehotenstva.	Zobrazuje sa všetkým tehotným ženám.	plod a placentu	1 spôsob. Na povrchu brucha ženy je umiestnený senzor (prevodník), ktorý vysiela vysokofrekvenčné zvukové vlny. Odrazené od tkanív plodu sú tieto vlny opäť zachytené senzorom. Počítačové spracovanie vĺn generuje sonogram – obraz na obrazovke monitora, ktorý vyhodnotí odborník. 2 spôsobom(používa sa častejšie v počiatočných štádiách). Špeciálne navrhnutý prevodník chránený latexovým kondómom sa vloží do vagíny ženy.	Diagnostika desiatok odrôd vrodených vývojových chýb u plodu (malformácie mozgu a miechy, srdca, obličiek, pečene, čriev, končatín, štruktúr tváre atď.). Včasné (pred 12. týždňom tehotenstva) zistenie špecifických príznakov Downovho syndrómu u plodu. Tiež objasnenie: povaha tehotenstva (maternicové / mimomaternicové); počet plodov v maternici; vek plodu (gestačný vek); prítomnosť oneskorenia vo vývoji plodu; poloha plodu v maternici (prezentácia hlavy alebo panvy); povaha srdcového tepu plodu; pohlavie plodu; umiestnenie a stav placenty; stav plodovej vody; porušenie prietoku krvi v cievach placenty; tonus svalov maternice (diagnóza hrozby ukončenia tehotenstva).	Potenciálne škodlivé účinky ultrazvukového skenovania na plod sú oveľa menšie ako škodlivé účinky röntgenového žiarenia(Skupina odborníkov WHO oficiálne uznala bezpečnosť štvornásobného ultrazvuku plodu počas tehotenstva).	Technické obmedzenia a relatívna subjektivita pri interpretácii výsledkov skenovania. Diagnostická hodnota ultrazvukového skríningu sa môže výrazne znížiť pri slabých technických možnostiach prístroja a nízkej kvalifikácii odborníka.
Triedenie buniek plodu	Medzi 8. a 20. týždňom tehotenstva.	Podobné ako pri biopsii chorionu, placentocentéze a kordocentéze.	Erytroblasty alebo fetálne lymfocyty obsiahnuté v žilovej krvi tehotnej ženy.	Na triedenie (oddelenie fetálnych buniek obsiahnutých v krvi ženy od jej vlastných buniek) sa využívajú vysoko špecifické monoklonálne protilátky a triedenie prietokovým laserom. Výsledné fetálne bunky sa podrobia molekulárnym genetickým štúdiám.	Prakticky podobné možnosti choriovej biopsie, placentocentézy a kordocentézy	Zanedbateľne nízke riziko komplikácií pre plod v dôsledku nízkej invazívnosti zákroku v kombinácii s diagnostickými schopnosťami identickými s vysoko invazívnymi manipuláciami (choriová biopsia a pod.)	Veľká prácnosť a technická náročnosť metódy, čo vedie k vysokým nákladom na výskum. Nedostatočné overenie z hľadiska spoľahlivosti – táto technika je v súčasnosti prevažne experimentálna a v rutinnej praxi sa používa len zriedka.

1 Obe vyššie uvedené nevýhody amniocentézy sa rušia s viacerými skoro postupy (12 týždňov) a použitie v laboratóriách moderné metódy cytogenetickej diagnózy.

2 AFP Vyrába sa v pečeni plodu a potom cez placentu vstupuje do krvi tehotnej ženy. úroveň AFP v krvi matky sa zvyšuje s niektorými závažnými malformáciami vedúcimi k smrti alebo invalidite (poruchy v uzávere nervovej trubice atď.); a naopak výrazne znížená pri Downovom syndróme. úroveň NSHF v krvi matky s Downovým syndrómom u plodu sa zvyšuje. úroveň CG A NE pri Downovom syndróme aj plod vybočuje z normy.