21.05.2021

भ्रूण सीएम क्या है: निदान, कारण। भ्रूण VPR डिकोडिंग दवा की अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां भ्रूण और नवजात शिशु की प्रसवकालीन मृत्यु के कारणों की संरचना में दूसरे-तीसरे स्थान पर हैं। विकृतियों का शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है, जो गर्भावस्था के लंबे समय तक होने की संभावना के मुद्दे के समय पर समाधान के लिए आवश्यक है, जो कि दोष के प्रकार, जीवन के साथ अनुकूलता और प्रसवोत्तर विकास के पूर्वानुमान से निर्धारित होता है। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशानुगत में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाली विकृतियाँ शामिल हैं, अर्थात युग्मक या युग्मनज में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन। जिस स्तर पर उत्परिवर्तन (जीन या क्रोमोसोम) हुआ, उसके आधार पर मोनोजेनिक सिंड्रोम और क्रोमोसोमल रोग प्रतिष्ठित हैं। बहिर्जात में बहिर्जात कारकों के हानिकारक प्रभाव के कारण होने वाले दोष शामिल हैं। ये कारक, युग्मकजनन या गर्भावस्था की अवधि के दौरान अभिनय करते हैं, वंशानुगत तंत्र की संरचना को परेशान किए बिना जन्मजात विकृतियों की घटना को जन्म देते हैं।

बहुक्रियात्मक मूल के विकृतियों को ऐसे दोष कहा जाता है जो आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव के तहत उत्पन्न हुए हैं। पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में) दोष भी हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सबसे आम विकृतियों का वर्गीकरण:

1. जलशीर्ष:

सेरेब्रल एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

खुला जलशीर्ष;

बांका-वाकर सिंड्रोम।

2. कोरॉइड प्लेक्सस का पैपिलोमा।

3. न्यूरल ट्यूब दोष:

- स्पाइना बिफिडा;

अभिमस्तिष्कता;

सेफलोसील।

4. माइक्रोसेफली। जलशीर्ष

जलशीर्ष- इंट्राकैनायल दबाव में एक साथ वृद्धि के साथ मस्तिष्क के निलय के आकार में वृद्धि, ज्यादातर मामलों में सिर के आकार में वृद्धि के साथ (चित्र 28)।

चावल। 28.गंभीर भ्रूण हाइड्रोसिफ़लस की सोनोग्राफिक तस्वीर (तीर मस्तिष्क के तेजी से फैले हुए निलय का संकेत देते हैं, जिनमें से कॉर्टेक्स काफी पतला होता है, भ्रूण के सिर का आकार किसी दिए गए गर्भावधि उम्र के लिए सामान्य मूल्यों से अधिक होता है)

वेंट्रिकुलोमेगाली वेंट्रिकल्स के आकार में एक पृथक वृद्धि है, सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं। हाइड्रोसिफ़लस प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 0.1-2.5 की आवृत्ति के साथ मनाया जाता है। जलशीर्ष वाले लगभग 60% भ्रूण लड़के होते हैं। जलशीर्ष विभिन्न एटियलजि के कई रोगों का परिणाम हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हाइड्रोसिफ़लस का संचारी रूप एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर के कारण होता है

स्नायविक रुकावट, जबकि अवरोधक रूप एक अंतर्गर्भाशयी बाधा है। कभी-कभी, हाइड्रोसिफ़लस सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के उत्पादन में वृद्धि करता है (उदाहरण के लिए, संवहनी प्लेक्सस के पेपिलोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ) या सबराचनोइड अंतरिक्ष में इसके पुन: अवशोषण का उल्लंघन।

हाइड्रोसिफ़लस में एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ 63% में होती हैं: गुर्दे की पीड़ा और डिसप्लेसिया, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, फैलोट की टेट्रालॉजी, मेनिंगोमाइलोसेले, विभाजन होंठ के ऊपर का हिस्सा, नरम और कठोर तालु, गुदा और मलाशय का एट्रेसिया, गोनाडल डिसजेनेसिस। हाइड्रोसिफ़लस मुख्य रूप से सेरेब्रल एक्वाडक्ट (सिल्वियन एक्वाडक्ट का संकुचन) के स्टेनोसिस द्वारा दर्शाया गया है; खुले हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्क के निलय का विस्तार और मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह पथ के बहिर्वाह तंत्र के अवरोध के परिणामस्वरूप मस्तिष्क की उपराचोनोइड प्रणाली); बांका-वाकर सिंड्रोम (जलशीर्ष का एक संयोजन, पश्च कपाल फोसा के पुटी, अनुमस्तिष्क वर्मिस में दोष, जिसके माध्यम से पुटी IV वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करता है)। जब हाइड्रोसिफ़लस का पता चलता है, तो मस्तिष्क संरचनाओं की शारीरिक रचना, साथ ही रीढ़ की हड्डी को बाहर करने के लिए सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए स्पाइना बिफिडा।भ्रूण की एक व्यापक परीक्षा में एक इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा शामिल होनी चाहिए, क्योंकि हाइड्रोसिफ़लस को अक्सर जन्मजात हृदय दोष के साथ जोड़ा जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले हाइड्रोसिफ़लस के साथ, माता-पिता के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने के मुद्दे पर चर्चा करना उचित है। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, गतिशील अल्ट्रासाउंड निगरानी हर 2 सप्ताह में दिखाई जाती है। भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता तक पहुंचने पर जलशीर्ष में वृद्धि के साथ, शीघ्र प्रसव और शंटिंग का प्रश्न उठाया जाना चाहिए। प्रीनेटल वेंट्रिकुलर बाईपास की प्रभावशीलता अभी तक सिद्ध नहीं हुई है और इस ऑपरेशन का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। सी-धाराकेवल गंभीर मैक्रोसेफली और अन्य विकृतियों की अनुपस्थिति के साथ दिखाया गया है। सकल संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति में जो जीवन के लिए पूर्वानुमान को खराब करती हैं, पसंद का संचालन सेफलोसेंटेसिस है।

तंत्रिका नली दोष। इस शब्द में अभिमस्तिष्कता, cephalocele और शामिल हैं स्पाइना बिफिडा।

स्पाइना बिफिडा- स्पाइनल कॉलम के विकास में एक विसंगति, जिसके परिणामस्वरूप न्यूरल ट्यूब (चित्र 29) को बंद करने की प्रक्रिया का उल्लंघन होता है।

रीढ़ की हड्डी की झिल्लियों में दोष के माध्यम से बाहर निकलने को मेनिंगोसेले कहा जाता है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होता है, तो गठन

चावल। 29.सोनोग्राफी पिक्चर स्पाइना बिफिडालुंबोसैक्रल रीढ़ में (एक तीर से चिह्नित)

मेनिंगोमाइलोसील कहा जाता है। अंतर करना स्पाइना बिफिडा सिस्टिका(मस्तिष्क की झिल्लियों और / या मस्तिष्क के पदार्थ से युक्त एक हर्नियल थैली के गठन के साथ स्पाइनल हर्निया का सिस्टिक रूप) और स्पाइना बिफिडा ओकलाटा(छिपा हुआ रूप, जो हर्नियल फलाव के गठन के साथ नहीं है)। सबसे अधिक बार, यह दोष काठ और त्रिक रीढ़ में स्थानीय होता है। घटना की आवृत्ति स्पाइना बिफिडाभौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करता है। यूके के कुछ क्षेत्रों में, इस दोष की आवृत्ति प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 4 है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह आंकड़ा 0.5 प्रति 1000 है, हालांकि यह नस्लीय और भौगोलिक विशेषताओं पर निर्भर करता है। स्पाइना बिफिडा- एक विकृति जो भ्रूण के विकास के चौथे सप्ताह में न्यूरल ट्यूब के बंद होने के उल्लंघन के कारण होती है। यह विसंगति बहुक्रियाशील तरीके से विरासत में मिली है। स्पाइना बाइफिडमातृ अतिताप के परिणामस्वरूप बन सकता है, अगर उसे मधुमेह हो सकता है, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में है, और आनुवंशिक सिंड्रोम (एक पृथक उत्परिवर्ती जीन के साथ) या क्रोमोसोमल असामान्यताएं (13 और 18 जोड़े गुणसूत्रों का ट्राइसॉमी, ट्रिपलोइडी) का हिस्सा भी हो सकता है , असंतुलित स्थानान्तरण या रिंग क्रोमोसोम)। स्पाइनल हर्निया अधिक से जुड़ा हुआ है

कई विकृतियों के 40 से अधिक सिंड्रोम (जलशीर्ष, जन्मजात हृदय दोष और मूत्र तंत्र).

प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। विशेष ध्यानसिर, हृदय, हाथ और पैर की शारीरिक रचना को दिया जाना चाहिए। यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले एक मेनिंगोमाइलोसेले का पता चला है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लंबा करते समय, अन्य संकेतों (उदाहरण के लिए, वेंट्रिकुलोमेगाली) की उपस्थिति का आकलन करने के लिए हर 2-3 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड का संकेत दिया जाता है। बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल हस्तक्षेप की संभावनाओं (दोष या बाईपास को बंद करने) के साथ-साथ बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए माता-पिता को एक न्यूरोसर्जन के साथ परामर्श दिया जाना चाहिए। जैसे ही भ्रूण के फेफड़े पर्याप्त रूप से परिपक्व हो जाते हैं, प्रसव बड़े प्रसवकालीन केंद्रों में किया जाना चाहिए। पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम स्पाइना बिबिडा 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू हुआ और इसकी पहली छमाही के दौरान जारी रहा, दोष के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

जीवन के पहले 24 घंटों के भीतर किसी भी खुले न्यूरल ट्यूब दोष को बंद कर देना चाहिए। जन्म के तुरंत बाद शुरू की गई जीवाणुरोधी चिकित्सा संक्रामक जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है। जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान मेनिंगोमाइलोसेले के स्थान के स्तर के साथ-साथ संबंधित विसंगतियों की संख्या और प्रकृति पर निर्भर करता है। मानसिक विकासजिन बच्चों के सिर का घेरा सामान्य होता है और जन्म के समय ठीक से बना हुआ मस्तिष्क पीड़ित नहीं होता है। L2 और उससे ऊपर स्थित मेनिंगोमाइलोसील वाले मरीजों को लगभग हमेशा व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है।

अभिमस्तिष्कता(स्यूडोसेफली, एक्स्ट्राक्रानियल डिसेन्सेफली) - सेरेब्रल गोलार्द्धों की अनुपस्थिति और अधिकांश कपाल तिजोरी, जबकि सुप्राबोर्बिटल क्षेत्र के ऊपर ललाट की हड्डी में दोष होता है, लौकिक और पश्चकपाल हड्डी का हिस्सा अनुपस्थित होता है। सिर का ऊपरी भाग संवहनी झिल्ली से ढका होता है। मिडब्रेन और डाइसेफेलॉन की संरचनाएं आंशिक रूप से या पूरी तरह से नष्ट हो जाती हैं। पिट्यूटरी ग्रंथि और रॉमबॉइड फोसा ज्यादातर संरक्षित हैं। विशिष्ट अभिव्यक्तियों में उभरी हुई आंखें, बड़ी जीभ और छोटी गर्दन शामिल हैं। यह विकृति 1000 में 1 की आवृत्ति के साथ होती है। अधिक बार यह

नवजात कन्याओं में पाया जाता है। अक्रानिया(exencephaly) - मस्तिष्क के ऊतकों के एक टुकड़े की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति। यह अभिमस्तिष्कता की तुलना में एक दुर्लभ विकृति है। अभिमस्तिष्कता निषेचन के 28 दिनों के भीतर रोस्ट्रल न्यूरोपोर को बंद करने में विफलता का परिणाम है। मल्टीफैक्टोरियल और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, क्रोमोसोमल असामान्यताएं नोट की जाती हैं। जोखिम कारकों में मातृ मधुमेह शामिल है। जानवरों पर किए गए प्रयोगों में, विकिरण, सैलिसिलेट्स, सल्फोनामाइड्स और बढ़े हुए कार्बन डाइऑक्साइड स्तरों की टेराटोजेनेसिटी स्थापित की गई है। सोनोग्राफिक निदान गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह की शुरुआत में स्थापित किया जा सकता है। अभिमस्तिष्कता और एक्रानिया बिल्कुल घातक विकृतियां हैं, इसलिए दोनों ही मामलों में, महिला को गर्भपात की पेशकश की जानी चाहिए। अभिमस्तिष्कता और अक्रानिया वाले सभी नवजात शिशु जन्म के 2 सप्ताह के भीतर मर जाते हैं। अभिमस्तिष्कता की पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू हुआ और इसकी पहली छमाही के दौरान जारी रहा, दोष के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

सेफलोसील(एन्सेफेलोसेले, कपाल या ओसीसीपिटल मेनिंगोसेले, खोपड़ी का विभाजन) - एक हड्डी दोष के माध्यम से खोपड़ी की सामग्री का उभार। "क्रेनियल मेनिंगोसेले" शब्द केवल मस्तिष्कावरणीय झिल्लियों के दोष के माध्यम से फलाव को संदर्भित करता है। जब मस्तिष्क के ऊतक हर्नियल थैली में होते हैं, तो "एन्सेफेलोसेले" शब्द का प्रयोग किया जाता है। सेफालोसेले दुर्लभ है (1: 2000 जीवित जन्म) और कई आनुवंशिक (मेकेल सिंड्रोम, चेहरे का मध्य विभाजन) और गैर-आनुवंशिक (एमनियोटिक कसना) सिंड्रोम का एक घटक है। सेफलोसेले एक न्यूरल ट्यूब दोष के गैर-बंद होने के परिणामस्वरूप विकसित होता है और विकास के चौथे सप्ताह में होता है। खोपड़ी में एक दोष, जिसके माध्यम से मस्तिष्क और मस्तिष्क के ऊतकों की झिल्ली आगे बढ़ सकती है, सतह एक्टोडर्म और अंतर्निहित न्यूरोएक्टोडर्म के अलग न होने के परिणामस्वरूप बनती है। यदि सेफलोसेले का पता चला है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लंबा करते समय, प्रसव की रणनीति हर्नियल थैली के आकार और सामग्री पर निर्भर करती है। पर बड़े आकारदोष, मस्तिष्क के ऊतकों की एक महत्वपूर्ण मात्रा का आगे बढ़ना, साथ ही साथ माइक्रोसेफली और हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान अत्यंत प्रतिकूल है।

ऐसे मामलों में सिजेरियन सेक्शन द्वारा डिलीवरी का संकेत नहीं दिया जाता है। प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से प्रसव के लिए स्थितियां बनाने के लिए हर्नियल थैली के अपघटन की सिफारिश करना संभव है। यदि कोई छोटा दोष है और यदि हर्निया थैली छोटी है तो सिजेरियन सेक्शन की सिफारिश की जा सकती है।

माइक्रोसेफली (माइक्रोएन्सेफली) एक नैदानिक सिंड्रोम है जो सिर की परिधि में कमी और मानसिक मंदता की विशेषता है। यह 1360 नवजात शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ होता है, 1.6: 1000 जीवित जन्मों की संयुक्त विसंगतियों के साथ। माइक्रोसेफली एक पॉलीटियोलॉजिकल बीमारी है, जिसके विकास में आनुवंशिक (क्रोमोसोमल विपथन, मोनोजेनिक दोष) और पर्यावरणीय कारक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। पूर्वानुमान संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। क्रोमोसोम 13, 18 पर ट्राइसॉमी, मेकेल सिंड्रोम घातक घाव हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में भ्रूण के कैरियोटाइप और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा का निर्धारण शामिल होना चाहिए। सहवर्ती विसंगतियों की अनुपस्थिति में, रोग का निदान सिर के आकार पर निर्भर करता है: यह जितना छोटा होता है, बौद्धिक विकास का सूचकांक उतना ही कम होता है। माइक्रोसेफली एक लाइलाज बीमारी है। प्रसूति रणनीति - भ्रूण व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले गर्भावस्था को समाप्त करना।

चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ

कटा हुआ चेहरा(फांक होंठ और तालु) एक रेखीय दोष है जो होंठ के किनारे से नाक खोलने तक फैलता है।

फांक तालु, फांक होंठ के साथ संयुक्त, वायुकोशीय प्रक्रियाओं के माध्यम से और कठोर तालु नाक गुहा या यहां तक कि कक्षा के नीचे तक फैल सकता है। द्विपक्षीय फांक होंठ 20%, फटे होंठ और तालु - 25% में मनाया जाता है। एकतरफा घाव के साथ, फांक अधिक बार बाईं ओर स्थित होता है। सभी विकृतियों में से लगभग 13% के लिए चेहरे का फांक खाता है और 1:800 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। लड़कियों की तुलना में लड़कों में अक्सर फांक होते हैं। संयुक्त विसंगतियाँ 50% मामलों में अलग-थलग तालु के साथ और केवल 13% में कटे होंठ और तालु के साथ पाई जाती हैं। गर्भावस्था के चौथे और 10वें सप्ताह के बीच चेहरे की संरचना बनती है। अनपेयर फ्रंटोनसाल संरचनाएं युग्मित मैक्सिलरी और मेन्डिबुलर संरचनाओं के साथ विलीन हो जाती हैं।

मेरे ट्यूबरकल। उन अवलोकनों में जब संलयन प्रक्रिया पूरी नहीं होती है, तो फांक बनते हैं। एक नियम के रूप में, स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के साथ केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में एक फटे चेहरे का निदान करना संभव है। इकोोग्राफी का उपयोग करके जन्म के पूर्व दोष का पता लगाना मुश्किल है, हालांकि, अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और कलर डॉपलर मैपिंग के लिए धन्यवाद, इसके निदान की संभावनाएं बढ़ रही हैं। डॉपलर अल्ट्रासाउंड नाक, मुंह और ग्रसनी के माध्यम से द्रव के संचलन की कल्पना कर सकता है। एक फांक की उपस्थिति में, द्रव के संचलन की प्रकृति बदल जाती है। त्रि-आयामी इकोोग्राफी उन टिप्पणियों में निदान को स्पष्ट कर सकती है जब द्वि-आयामी अध्ययन में एक फांक का संदेह था, लेकिन इसका स्पष्ट दृश्य प्राप्त नहीं हुआ था। एम्ब्रियोस्कोपी सहित फीटोस्कोपी की मदद से एक विसंगति का निदान करना संभव है। संबद्ध विसंगतियों की अनुपस्थिति में, निदान के समय की परवाह किए बिना, आमतौर पर स्वीकृत प्रसूति संबंधी रणनीति का उपयोग किया जाता है। अगली गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान फोलिक एसिड लेने से फांक का खतरा कम हो सकता है।

ऊपरी होंठ (फांक होंठ) का फटना चूसने की क्रिया में बाधा नहीं डालता है और यह केवल एक कॉस्मेटिक दोष है। ऊपरी होंठ, जबड़े और कठोर तालु (फांक तालु) के विभाजन के संयोजन के साथ, कार्यात्मक विकार नोट किए जाते हैं: चूसने पर, मौखिक गुहा के साथ संचार के कारण दूध नाक से बहता है; दूध सूंघा जा सकता है। रोग का निदान अनुकूल है: आधुनिक शल्य चिकित्सा पद्धतियां कॉस्मेटिक और कार्यात्मक दोषों के सुधार को प्राप्त करना संभव बनाती हैं।

सिस्टिक हाइग्रोमा(लिम्फैंजियोमा या जुगुलर लसीका ट्रंक की रुकावट के परिणाम) द्रव का एक संचित संचय है (चित्र 30)। यह गर्दन में एकल या एकाधिक नरम ऊतक अल्सर की उपस्थिति की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप लसीका प्रणाली में विकार होते हैं। सिस्टिक हाइग्रोमा 1:200 सहज गर्भपात (30 मिमी से अधिक भ्रूण के कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार) की आवृत्ति के साथ होता है। सिस्टिक हाइग्रोमा को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, 13, 18, 21 जोड़े क्रोमोसोम, मोज़ेकवाद) के साथ जोड़ा जाता है। एक पृथक विसंगति के रूप में, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोग का निदान: ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के पहले दो ट्राइमेस्टर में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। लगभग 90% को सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है, 31% में निगलने की समस्या और वायुमार्ग की बाधा उत्पन्न होती है।

चावल। तीस। 16 सप्ताह की गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा की सोनोग्राफिक तस्वीर (भ्रूण की गर्दन में एक बड़े तरल गठन की कल्पना की जाती है - एक तीर द्वारा इंगित)

तौर तरीकों। 24% रोगियों में सर्जिकल उपचार के कारण फेशियल नर्व पैरेसिस होता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा के शीघ्र निदान के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना है, पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के साथ, प्रसव प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से किया जाता है।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोष (सीएचडी) की आवृत्ति प्रति 1000 जीवित जन्मों में 1-2 से 8-9 तक होती है। सबसे आम सीएचडी एट्रियल और वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट्स, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, पल्मोनरी आर्टरी स्टेनोसिस, हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम, सिंगल वेंट्रिकल आदि हैं। 90% मामलों में, सीएचडी मल्टीफैक्टोरियल डैमेज (आनुवंशिक प्रवृत्ति और पर्यावरणीय कारक) का परिणाम हैं। दोष की पुनरावृत्ति का जोखिम एक के जन्म के बाद 2-5% और दो बीमार बच्चों के जन्म के बाद 10-15% होता है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम

जन्मजात हृदय रोग वाले 1-2% बच्चों में बुढ़ापा देखा गया है। 5% बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पाई जाती हैं, जिनमें ट्राइसॉमी प्रमुख हैं। 1-2% नवजात शिशुओं में विभिन्न टेराटोजेन्स का संयुक्त प्रभाव होता है। भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी जन्मजात हृदय रोग के प्रसव पूर्व निदान के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है। प्रसव पूर्व निदान के संकेत मां और भ्रूण की स्थिति से निर्धारित होते हैं।

1. माता की स्थिति के कारण संकेत:

परिवार के सदस्यों में सीएचडी की उपस्थिति;

मधुमेह;

ऑर्गोजेनेसिस के दौरान गर्भवती दवाएं लेना;

मद्यपान;

प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;

फेनिलकेटोनुरिया।

2. भ्रूण की स्थिति के कारण संकेत:

पॉलीहाइड्रमनिओस;

गैर-प्रतिरक्षा जलोदर;

दिल ताल गड़बड़ी;

एक्स्ट्राकार्डियक दोष;

क्रोमोसोमल विकार;

अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकास मंदता का सममित रूप। रोग का निदान दोष के प्रकार, सहवर्ती विसंगतियों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति पर निर्भर करता है।

प्रसूति रणनीति यह है कि क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए पूरी तरह से इकोकार्डियोग्राफिक अध्ययन, कॉर्डो या एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। यदि सीएचडी एक गैर-व्यवहार्य भ्रूण में पाया जाता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है। पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के साथ, विशेष प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव कराना बेहतर होता है। संयुक्त दोषों और अनुवांशिक असामान्यताओं के साथ, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करना आवश्यक है।

दिल का एकल वेंट्रिकल।यह एक गंभीर जन्मजात विकृति है जिसमें हृदय के निलय को एक एकल कक्ष या एक बड़े प्रमुख वेंट्रिकल द्वारा दो एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व वाले एक सामान्य एट्रियोवेंट्रिकुलर जंक्शन के संयोजन में दर्शाया जाता है। दोष की घटना की आवृत्ति ठीक से निर्धारित नहीं की गई है। भ्रूण के दिल के मानक चार-कक्ष खंड का उपयोग करके एकल वेंट्रिकल का आसानी से निदान किया जाता है। एकमात्र

वेंट्रिकल रूपात्मक रूप से दाएं और बाएं दोनों हो सकते हैं। सर्जिकल उपचार के बिना रोगियों में सभी प्रकार के एकल वेंट्रिकल के लिए जीवित रहने की दर 30% है। एकल वेंट्रिकल को अक्सर क्रोमोसोमल असामान्यताओं, जीन विकारों (होल्ट-ओरम सिंड्रोम), एस्प्लेनिया / पॉलीस्प्लेनिया सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है, जो अक्सर कुछ मातृ रोगों में बनता है, और रेटिनोइक एसिड के टेराटोजेनिक प्रभाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी होता है। जब एकल वेंट्रिकल पाया जाता है तो प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइपिंग और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत जांच शामिल होनी चाहिए। नवजात अवधि में रोग के नैदानिक पाठ्यक्रम और प्रबंधन की रणनीति फुफ्फुसीय और प्रणालीगत रक्त प्रवाह की स्थिति से निर्धारित होती है।

आट्रीयल सेप्टल दोष(एएमपीपी) (चित्र 31)। अटरिया को अलग करने वाले पट की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों के 17% में देखा गया है और यह इसकी सबसे आम संरचनात्मक विसंगति है। अक्सर अन्य इंट्राकार्डियक विसंगतियों के साथ-साथ गैर-प्रतिरक्षा भ्रूण जलोदर के साथ संयुक्त। शायद क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ संयोजन। प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे एएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। एएसडी का पता चलने पर प्रसव पूर्व जांच में शामिल होना चाहिए

चावल। 31.एक व्यापक एट्रियल सेप्टल दोष की सोनोग्राफिक तस्वीर (एक तीर द्वारा इंगित)

कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शुरू करने के लिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक एएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। में देर की तारीखेंगर्भावस्था, भ्रूण की स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

निलयी वंशीय दोष(वीएमजेडएचपी)। वेंट्रिकल्स को अलग करने वाले सेप्टम की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। स्थानीयकरण के अनुसार, ऊपरी सेप्टम (माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व के स्तर पर), पेशी भाग और सेप्टम (सबऑर्टिक, सबपुलमोनरी) के निकास खंड के दोष प्रतिष्ठित हैं। आकार के अनुसार, वीएसडी को छोटे (4 मिमी तक) और बड़े में बांटा गया है। वीएसडी को अलग किया जा सकता है या अन्य विसंगतियों, क्रोमोसोमल दोष और वंशानुगत सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, लगभग 20% पृथक वीएसडी है, जो सबसे अधिक निदान दोष है। छोटे, हेमोडायनामिक रूप से नगण्य, मांसपेशियों के दोषों की आवृत्ति 53: 1000 जीवित जन्मों तक पहुँचती है। इस तरह के लगभग 90% दोष 10 महीने की उम्र तक अनायास बंद हो जाते हैं और जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को प्रभावित नहीं करते हैं।

प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे वीएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। अक्सर, वीएसडी पृथक होता है, लेकिन क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार, कई विकृतियों के सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। वीएसडी के लिए प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइपिंग और भ्रूण अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक वीएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण का गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यदि वीएसडी का संदेह है, तो माता-पिता को अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में पूरी जानकारी प्रदान की जानी चाहिए और नवजात शिशु की पर्याप्त निगरानी सुनिश्चित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करना चाहिए। बड़े वीएसडी के साथ भी, रोग कभी-कभी 2-8 सप्ताह तक स्पर्शोन्मुख हो सकता है। 50% मामलों में, छोटे दोष 5 वर्ष की आयु से पहले अनायास बंद हो जाते हैं, और शेष 80% में गायब हो जाते हैं किशोरावस्था. अपूर्ण वीएसडी वाले अधिकांश रोगियों में जीवन और स्वास्थ्य के लिए अच्छा पूर्वानुमान है। अनुकूल प्रवाह के साथ

रोग शारीरिक गतिविधि पर महत्वपूर्ण प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं है।

एबस्टीन विसंगति- जन्मजात हृदय रोग, असामान्य विकास और ट्राइकसपिड वाल्व पत्रक के स्थान की विशेषता। एबस्टीन की विसंगति के साथ, ट्राइकसपिड वाल्व के सेप्टल और पश्चवर्ती पाल सीधे हृदय के दाएं वेंट्रिकल के एंडोकार्डियम से विकसित होते हैं, जो असामान्य वाल्व के दाहिने वेंट्रिकल में गहरे विस्थापन और वेंट्रिकल के विभाजन को दो वर्गों में विभाजित करता है: डिस्टल (सबवैल्वुलर) - सक्रिय और समीपस्थ (सुप्रावाल्वुलर या एट्रियलाइज्ड) - निष्क्रिय। सुप्रावाल्वुलर विभाग, दाहिने आलिंद से जुड़कर, एकल कार्यात्मक गठन बनाता है। एबस्टीन की विसंगति सभी जन्मजात हृदय दोषों का 0.5% है। एक मानक चार-कक्षीय भ्रूण हृदय की जांच करके एबस्टीन विसंगति का आसानी से निदान किया जा सकता है, क्योंकि यह लगभग हमेशा कार्डियोमेगाली के साथ होता है। दोष का प्रसव पूर्व निदान दाहिने आलिंद के कारण काफी बढ़े हुए दाहिने हृदय की पहचान पर आधारित है। एबस्टीन की विसंगति के निदान में मुख्य बिंदु एक विस्थापित ट्राइकसपिड वाल्व का दृश्य है जो एक फैले हुए दाएं आलिंद और सामान्य दाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की पृष्ठभूमि के खिलाफ है। एबस्टीन की विसंगति में एक महत्वपूर्ण भविष्यवाणिय मूल्य भ्रूण के डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी के दौरान ट्राइकसपिड रेगुर्गिटेशन का पता लगाना है। एबस्टीन की विसंगति का जल्द से जल्द प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 18-19 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। एबस्टीन की विसंगति के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर उन मामलों में अनुकूल होता है जहां बच्चे सर्जिकल उपचार के बिना जीवन के पहले वर्ष के दौरान जीवित रहते हैं। एबस्टीन की विसंगति को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन और कई जन्मजात विकृतियों के सिंड्रोम के साथ नहीं जोड़ा जाता है। एक्सट्राकार्डियक विसंगतियाँ 25% में देखी जाती हैं। नवजात अवधि में परिणाम ट्राइकसपिड वाल्व में परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता वाले बच्चों में मृत्यु का उच्च प्रतिशत होता है। चिकित्सकीय रूप से, ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता साइनोसिस, एसिडोसिस और दिल की विफलता के लक्षणों में वृद्धि से प्रकट होती है। बीमारी के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों में सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है जो बच्चे के सामान्य जीवन में बाधा डालते हैं। ऑपरेशन में सेप्टल को बंद करना शामिल है

दोष, ट्राइकसपिड वाल्व की प्लास्टिसिटी और एक विशिष्ट स्थान पर इसकी गति। अस्पताल मृत्यु दर 6.3% है।

टेट्रालजी ऑफ़ फलो- हृदय की संरचना की कई विसंगतियों सहित एक जटिल दोष: वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, एओर्टिक डेक्सट्रोपोजिशन, आउटलेट पल्मोनरी आर्टरी में रुकावट और राइट वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी। जीवित जन्मों में जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, फैलोट का टेट्रालॉजी 4-11% है। चार-कक्षीय भ्रूण के हृदय का अध्ययन करते समय फैलोट के टेट्रैड का निदान करना बहुत कठिन होता है। जब मुख्य धमनियों के आउटलेट के माध्यम से कटा हुआ होता है, तो एक विशिष्ट सबऑर्टिक वीएसडी और महाधमनी डेक्सट्रैपोजिशन देखा जा सकता है। महाधमनी जड़ का विस्तार और विस्थापन एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त मानदंड है। फैलोट की टेट्रालजी एक नीले प्रकार का दोष है, अर्थात। नवजात शिशुओं में, स्पष्ट सायनोसिस 6 सप्ताह से 6 महीने की उम्र में निर्धारित किया जाता है। फैलोट का टेट्रालॉजी एक कठिन-से-निदान हृदय रोग है जो अक्सर स्क्रीनिंग के दौरान अनियंत्रित हो जाता है। अल्ट्रासाउंड परीक्षागर्भावस्था के 22 सप्ताह तक। अक्सर, इस दोष का गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में या जन्म के बाद निदान किया जाता है। फैलोट की टेट्रालजी को विशिष्ट प्रबंधन युक्तियों की आवश्यकता नहीं होती है। यदि इस रोगविज्ञान का पता चला है, तो एक व्यापक परीक्षा और प्रसवपूर्व परामर्श आवश्यक है। फैलोट के टेट्राड के साथ लगभग 30% जीवित जन्मों में संयुक्त एक्स्ट्राकार्डियक विसंगतियाँ होती हैं। वर्तमान में, कई विरूपताओं के 30 से अधिक सिंड्रोमों का वर्णन किया गया है, जिनमें से संरचना में फैलोट की टेट्रालॉजी शामिल है। फैलोट के टेट्रैड का पता लगाने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। फैलोट के टेट्रालॉजी में जीवन के लिए पूर्वानुमान काफी हद तक सही वेंट्रिकुलर बहिर्वाह पथ अवरोध की डिग्री पर निर्भर करता है। 90% से अधिक रोगी जिन्होंने फैलोट के टेट्रैड का पूर्ण सुधार किया है, वे वयस्कता तक जीवित रहते हैं। लंबी अवधि की अवधि में, 80% रोगी संतोषजनक महसूस करते हैं और सामान्य कार्यात्मक पैरामीटर होते हैं।

बड़ी धमनियों का स्थानान्तरण- एक हृदय रोग जिसमें महाधमनी, या इसका अधिकांश भाग, दाएं निलय से और फुफ्फुसीय धमनी बाएं निलय से बाहर आ जाती है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों का 5-7% हिस्सा है। आमतौर पर स्क्रीनिंग के दौरान जन्मपूर्व अवधि में निदान नहीं किया जाता है क्योंकि भ्रूण के दिल का अध्ययन अध्ययन तक ही सीमित होता है

केवल एक चार-कक्ष कट। दोष की पहचान करने के लिए, एक दूसरे के सापेक्ष उनके स्थान के अध्ययन के साथ मुख्य जहाजों का दृश्य आवश्यक है। आम तौर पर, मुख्य धमनियां पार होती हैं, और स्थानांतरण के दौरान वे वेंट्रिकल्स को समानांतर में छोड़ देते हैं: महाधमनी - दाएं वेंट्रिकल से, फुफ्फुसीय धमनी - बाएं से। बरकरार इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा के साथ मुख्य धमनियों का ट्रांसपोजिशन जीवन के अनुकूल नहीं है। मुख्य धमनियों के ट्रांसपोजिशन के साथ लगभग 8% जीवित जन्मों में एक्सट्राकार्डियक विसंगतियाँ जुड़ी हुई हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। मुख्य धमनियों के स्थानान्तरण और एक अक्षुण्ण इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम वाले अधिकांश नवजात शिशुओं ने जीवन के पहले दिनों से सायनोसिस का उच्चारण किया है। रक्त प्रवाह के अपर्याप्त मिश्रण का पता चलते ही सर्जिकल सुधार किया जाना चाहिए। इस प्रकार के सर्जिकल उपचार से नवजात शिशुओं की मृत्यु दर 5-10% से कम है।

छाती के रोग

जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया- प्लुरोपेरिटोनियल कैनाल को बंद करने की प्रक्रिया में मंदी के कारण उत्पन्न दोष। इस दोष के साथ, आमतौर पर डायाफ्राम के बाएं आधे हिस्से के पश्च-पार्श्व भाग का अपर्याप्त विकास होता है। उदर गुहा और छाती के बीच अलगाव की कमी से पेट, प्लीहा, आंतों और यहां तक कि यकृत को छाती गुहा में गति मिलती है, जो मीडियास्टिनल विस्थापन के साथ हो सकता है और फेफड़ों के संपीड़न का कारण बन सकता है। नतीजतन, अलग-अलग गंभीरता के द्विपक्षीय फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया अक्सर विकसित होते हैं। फेफड़ों के अविकसित होने से उनके संवहनी तंत्र और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का असामान्य गठन होता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया लगभग 2400 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है।

दोष के चार मुख्य प्रकार हैं: पश्चपार्श्व (बोचडेलक हर्निया), ऐटेरोलेटरल, स्टर्नल और मोर्गग्नि हर्निया। द्विपक्षीय डायाफ्रामेटिक हर्नियास सभी प्रकार के दोष के 1% के लिए जिम्मेदार हैं। हृदय का दाहिनी ओर हिलना छातीइसके बाएं आधे हिस्से में एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक संरचना (पेट) के संयोजन में, इसे अक्सर बाएं तरफा डायाफ्रामिक हर्निया का निदान किया जाता है।

दाएं तरफा हर्नियास के साथ, दिल आमतौर पर बाईं ओर विस्थापित होता है। छाती में आंतों और यकृत को भी देखा जा सकता है। इस दोष के साथ, पॉलीहाइड्रमनिओस अक्सर नोट किया जाता है। 23% भ्रूणों में संयुक्त विसंगतियाँ देखी जाती हैं। उनमें से, जन्मजात हृदय दोष प्रबल होते हैं, जो 16% के लिए जिम्मेदार होते हैं। दोष का निदान गर्भावस्था के 14 सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया में मृत्यु दर दोष का पता लगाने के समय के साथ संबंधित होती है: केवल 33% नवजात शिशु ऐसे मामलों में जीवित रहते हैं जहां निदान 25 सप्ताह से पहले किया गया था, और 67% अगर बाद की तारीख में हर्निया का पता चला था। डायाफ्रामिक दोषों में आमतौर पर एक बहुक्रियाशील उत्पत्ति होती है, हालांकि, 12% मामले अन्य विकृतियों के साथ संयुक्त होते हैं या क्रोमोसोमल और गैर-क्रोमोसोमल सिंड्रोम का हिस्सा होते हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में आवश्यक रूप से भ्रूण कैरियोटाइप और विस्तृत अल्ट्रासाउंड परीक्षा का निर्धारण शामिल होना चाहिए। जब संयुक्त विसंगतियों का पता चलता है क्रमानुसार रोग का निदानआनुवंशिकीविदों, सिंड्रोमोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ परामर्श के दौरान ही किया जा सकता है। माता-पिता को सलाह दी जानी चाहिए कि वे नवजात अवधि में उपचार रणनीति की विशेषताओं, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करें। नवजात अवधि का कोर्स फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया की गंभीरता और उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करता है। हर्निया के आकार और कार्यशील फेफड़े के ऊतकों की मात्रा का भी नवजात अवधि में परिणाम पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। फेफड़ों के असामान्य विकास की भविष्यवाणी पॉलीहाइड्रमनिओस, पेट के फैलाव, साथ ही छाती गुहा में भ्रूण के यकृत के आंदोलन की उपस्थिति में की जा सकती है। साहित्य के अनुसार, केवल 22% बच्चे ही निदान किए गए थे जो कि जन्म से पहले जीवित थे। पृथक जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया के साथ भी, केवल 40% जीवित रहते हैं। नवजात की मौत आमतौर पर फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और/या श्वसन विफलता से होती है।

उदर गुहा की दीवारों के गठन और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के विकास के विकास की विसंगतियाँ

ओम्फलोसील (गर्भनाल हर्निया)(चित्र 32)। अंगों के न लौटने के परिणामस्वरूप होता है पेट की गुहाअम्नीओटिक गुहा से गर्भनाल की अंगूठी के माध्यम से। Omphalocele में कोई भी शामिल हो सकता है

चावल। 32.एक omphalocele की सोनोग्राफिक तस्वीर (एक हर्नियल थैली को आंतों के छोरों और एक यकृत से युक्त देखा जाता है)

आंत के अंग। हर्नियल गठन का आकार इसकी सामग्री से निर्धारित होता है।

यह एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल की वाहिकाएँ गुजरती हैं। ओम्फलोसेले की आवृत्ति 3000-6000 नवजात शिशुओं में 1 है। ओम्फलोसेले के पृथक और संयुक्त रूप हैं। 35-58% में यह विकृति त्रिगुणसूत्रता के साथ है, 47% - जन्मजात हृदय दोष, 40% - जननांग प्रणाली की विकृति, 39% - तंत्रिका ट्यूब दोष। 20% मामलों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का पता चला है।

प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान पेट के अंगों से भरे गोल या अंडाकार गठन का पता लगाने और सीधे पूर्वकाल पेट की दीवार से सटे होने पर आधारित है। सबसे अधिक बार, हर्नियल सामग्री की संरचना में आंतों के छोरों और यकृत शामिल होते हैं। गर्भनाल सीधे हर्नियल थैली से जुड़ी होती है। कुछ मामलों में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में प्रसवपूर्व निदान स्थापित किया जा सकता है, हालांकि ज्यादातर मामलों में दूसरी तिमाही में एक ओम्फलोसील का पता लगाया जाता है। पूर्वानुमान साथ की विसंगतियों पर निर्भर करता है। प्रसवकालीन नुकसान अधिक बार सीएचडी, क्रोमोसोमल से जुड़े होते हैं

विचलन और अपरिपक्वता। एकल-चरण ऑपरेशन द्वारा सबसे बड़ा दोष समाप्त हो जाता है, एक बड़े के साथ, सिलिकॉन या टेफ्लॉन झिल्ली के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार में छेद को बंद करने के लिए बहु-चरण संचालन किया जाता है। प्रसूति रणनीति दोष का पता लगाने की अवधि, संयुक्त विसंगतियों और गुणसूत्र संबंधी विकारों की उपस्थिति से निर्धारित होती है। यदि गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में दोष का पता चला है, तो इसे बाधित किया जाना चाहिए। जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विसंगतियों का पता लगाने के मामले में, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करना आवश्यक है। प्रसव की विधि भ्रूण की व्यवहार्यता पर निर्भर करती है, क्योंकि प्रसव के दौरान बड़े omphalocele के साथ, हर्नियल थैली फट सकती है और भ्रूण के आंतरिक अंगों का संक्रमण हो सकता है।

gastroschisis- नाभि क्षेत्र में पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, आंतों के छोरों की घटना के साथ भड़काऊ एक्सयूडेट के साथ कवर किया गया। दोष आमतौर पर नाभि के दाईं ओर स्थित होता है, हर्नियल अंगों में झिल्ली नहीं होती है। गैस्ट्रोसिसिस की आवृत्ति 0.94:10,000 नवजात शिशु है। 20 वर्ष से कम उम्र की गर्भवती महिलाओं में दोष की आवृत्ति अधिक है और प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 7 है।

70 के दशक के अंत के बाद से। 20 वीं सदी यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, गैस्ट्रोस्किसिस वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में वृद्धि की प्रवृत्ति जारी है। पृथक और संयुक्त रूप आवंटित करें। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस अधिक सामान्य है और औसतन 79% है। संयुक्त रूप 10-30% मामलों में पाया जाता है और अक्सर एट्रेसिया या आंतों के स्टेनोसिस के साथ गैस्ट्रोस्किसिस का संयोजन होता है। अन्य विसंगतियों में, हृदय और मूत्र प्रणाली की जन्मजात विकृतियां, सिंड्रोम छँटाई-पेट,हाइड्रोसिफ़लस, लो और पॉलीहाइड्रमनिओस।

विसंगति छिटपुट रूप से होती है, लेकिन एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ एक पारिवारिक बीमारी के अवलोकन हैं।

ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी का उपयोग करते हुए जल्द से जल्द प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 12 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में निदान की स्थापना की जाती है, क्योंकि प्रारंभिक अवस्था (10-13 सप्ताह) में भ्रूण में शारीरिक आंतों के हर्निया की उपस्थिति के कारण गलत-सकारात्मक निदान संभव है। गैस्ट्रोस्किसिस का जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान आमतौर पर भ्रूण के पूर्वकाल पेट की दीवार के पास एमनियोटिक द्रव में आंतों के छोरों के दृश्य पर आधारित होता है। कभी-कभी, आंतों के छोरों के अलावा, परे

अन्य अंग उदर गुहा में स्थित हो सकते हैं। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में गैस्ट्रोस्किसिस के अल्ट्रासाउंड निदान की सटीकता 70 से 95% तक भिन्न होती है और गर्भकालीन आयु, भ्रूण की स्थिति, दोष के आकार और पूर्वकाल पेट की दीवार के बाहर स्थित अंगों की संख्या पर निर्भर करती है। .

पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशुओं के लिए समग्र पूर्वानुमान अच्छा है, 90% से अधिक शिशु जीवित हैं। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, दूसरी तिमाही में प्रबंधन की रणनीति में कोई विशेष विशेषताएं नहीं होती हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ पृथक गैस्ट्रोस्किसिस के संयोजन की कम आवृत्ति के कारण, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग से बचा जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, भ्रूण की कार्यात्मक स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन करना आवश्यक है, क्योंकि गैस्ट्रोस्किसिस में संकट की आवृत्ति काफी अधिक है और अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता 23-50% मामलों में बनती है।

यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले गैस्ट्रोस्किसिस का पता चला है, तो गर्भपात किया जाना चाहिए। पूर्ण-अवधि के गर्भधारण में, बच्चे का जन्म ऐसी संस्था में किया जाता है जहाँ शल्य चिकित्सा देखभाल प्रदान की जा सकती है।

डुओडेनल एट्रेसियाछोटी आंत की रुकावट का सबसे आम कारण है। विसंगति की आवृत्ति 1:10,000 जीवित जन्म है। ईटियोलॉजी अज्ञात है। टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव में एक दोष की घटना संभव है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ पाइलोरोडुओडेनल एट्रेसिया की पारिवारिक टिप्पणियों का वर्णन किया गया है। 30-52% रोगियों में, विसंगति को अलग किया जाता है, और 37% में, कंकाल प्रणाली की विकृति पाई जाती है: पसलियों की एक असामान्य संख्या, त्रिकास्थि, घोड़े के पैर, द्विपक्षीय ग्रीवा पसलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति, पहली उंगलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति , आदि। 2% में, जठरांत्र संबंधी मार्ग की संयुक्त विसंगतियों का निदान किया जाता है: पेट का अधूरा घुमाव, अन्नप्रणाली, इलियम और गुदा का एट्रेसिया, यकृत का संक्रमण। 8-20% रोगियों में, जन्मजात हृदय दोषों का पता लगाया जाता है, लगभग 1/3 मामलों में, डुओडेनल एट्रेसिया को 21 जोड़े गुणसूत्रों के लिए ट्राइसॉमी के साथ जोड़ा जाता है। डुओडेनल एट्रेसिया में मुख्य जन्मपूर्व ईकोग्राफिक निष्कर्ष पॉलीहाइड्रमनिओस और क्लासिक साइन हैं "दोहरा बुलबुला"भ्रूण के पेट में। डुओडेनम और पेट के हिस्से के विस्तार के परिणामस्वरूप "डबल बबल" की छवि दिखाई देती है। इन संरचनाओं के बीच कसना पेट के पाइलोरिक भाग द्वारा बनता है

का और इस दोष के सटीक प्रसव पूर्व निदान के लिए बहुत महत्व है। अधिकांश मामलों में, गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में डुओडनल एट्रेसिया का निदान किया जाता है। पहले के शब्दों में, इस दोष का निदान महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है। डुओडनल एट्रेसिया का सबसे पहला निदान 14 सप्ताह में किया गया था।

प्रसूति संबंधी रणनीति निर्धारित करने के लिए, भ्रूण के आंतरिक अंगों की शारीरिक रचना और उसके कैरियोटाइपिंग का एक विस्तृत अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन किया जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि की शुरुआत से पहले, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि तीसरी तिमाही में एक पृथक विसंगति का पता चला है, तो गर्भावस्था का लम्बा होना संभव है, इसके बाद क्षेत्रीय प्रसवकालीन केंद्र में प्रसव और विकृति का सर्जिकल सुधार।

पृथक जलोदर।जलोदर पेरिटोनियल गुहा में द्रव का संचय है। आवृत्ति ठीक से निर्धारित नहीं की गई है। भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा पर, उदर गुहा में 5 मिमी या उससे अधिक की मोटाई के साथ एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक स्थान की उपस्थिति से जलोदर प्रकट होता है। जन्म के पूर्व की अवधि में, जलोदर पृथक हो सकता है या गैर-प्रतिरक्षा मूल के जलोदर के लक्षणों में से एक हो सकता है। जलोदर के अलावा, भ्रूण की जलोदर को उपचर्म शोफ, फुफ्फुस और पेरिकार्डियल बहाव की उपस्थिति के साथ-साथ 6 सेमी से अधिक नाल की मोटाई में वृद्धि, पॉलीहाइड्रमनिओस और हाइड्रोसेले की विशेषता है।

जलोदर को विभिन्न संरचनात्मक विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है, इसलिए भ्रूण के सभी आंतरिक अंगों की गहन जांच का संकेत दिया जाता है। पृथक जलोदर के कारणों में मेकोनियम पेरिटोनिटिस और जन्मजात हेपेटाइटिस को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए।

अब तक, गर्भावस्था के पहले तिमाही में पृथक जलोदर का पता लगाने पर साहित्य में कोई प्रकाशन नहीं हुआ है। जलोदर के शुरुआती निदान के अधिकांश अवलोकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही की शुरुआत में होते हैं। गैर-प्रतिरक्षा जलोदर के सबसे सामान्य कारणों में से एक क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं। पृथक जलोदर के साथ, क्रोमोसोमल दोष कम आम हैं, लेकिन उन्हें इस विकृति के विकास के लिए संभावित पृष्ठभूमि के रूप में ध्यान में रखा जाना चाहिए। जब भ्रूण में जलोदर का पता चलता है, तो संयुक्त विसंगतियों और अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों को बाहर करना सबसे पहले आवश्यक है। भ्रूण जलोदर का कोर्स इसके एटियलजि पर निर्भर करता है। अज्ञातहेतुक पृथक जलोदर एक अनुकूल रोग का निदान है। 50% से अधिक अवलोकनों में, इसके सहज गायब होने का उल्लेख किया गया है। पृथक जलोदर का सबसे आम कारण अंतर्गर्भाशयी संक्रमण है।

परवोवायरस बी 19। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह के डॉपलर मूल्यांकन सहित गतिशील इकोोग्राफिक अवलोकन करना आवश्यक है। जलोदर के साथ भ्रूण में शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह के सामान्य मूल्यों के साथ, ज्यादातर मामलों में, एक अनुकूल प्रसवकालीन परिणाम नोट किया जाता है। जलोदर में वृद्धि के साथ, कुछ लेखक चिकित्सीय पंचर की सलाह देते हैं, खासकर ऐसे मामलों में जहां प्रक्रिया देर से गर्भावस्था में आगे बढ़ती है। पंचर का मुख्य उद्देश्य असंगठित को रोकना है श्रम गतिविधिऔर नवजात अवधि में श्वसन संकट। यदि प्रसवपूर्व अवधि में पृथक जलोदर का पता चला है और जीवन के साथ असंगतता को बाहर रखा गया है, तो बच्चे को प्रसव के बाद सावधानीपूर्वक गतिशील निगरानी और रोगसूचक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ

रेनल एजेनेसिस- दोनों किडनी की पूर्ण अनुपस्थिति। एक दोष की घटना प्रोनेफ्रॉस से मेटानेफ्रोस तक सामान्य भ्रूणजनन की प्रक्रियाओं की अनुक्रमिक श्रृंखला में उल्लंघन के कारण होती है। आवृत्ति औसत 1:4500 नवजात शिशु। यह ध्यान दिया जाता है कि यह लड़कों में दो बार पाया जाता है। भ्रूण में रीनल एजेनेसिस के इकोग्राफिक संकेतों के पैथोग्नोमोनिक ट्रायड को उनकी प्रतिध्वनि और मूत्राशय की अनुपस्थिति के साथ-साथ गंभीर ऑलिगोहाइड्रामनिओस द्वारा दर्शाया गया है। ओलिगोहाइड्रामनिओस देर से प्रकट होने को संदर्भित करता है और गर्भावस्था के 16-18वें सप्ताह के बाद इसका पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, द्विपक्षीय रीनल एजेनेसिस भ्रूण के विकास मंदता सिंड्रोम के एक सममित रूप के साथ होता है। रेनल एजेनेसिस अक्सर छिटपुट होता है, लेकिन आंतरिक अंगों की विभिन्न विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। ऑलिगोहाइड्रामनिओस के प्रत्यक्ष परिणाम फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया, कंकाल और चेहरे की विकृति, भ्रूण विकास मंदता सिंड्रोम हैं। कई जन्मजात विकृतियों, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और टेराटोजेनिक प्रभावों के 140 से अधिक सिंड्रोम में रेनल एजेनेसिस का वर्णन किया गया है। एक बार निदान हो जाने के बाद, क्रोमोसोमल असामान्यताओं को दूर करने के लिए कैरियोटाइपिंग को जन्म से पहले या जन्म के बाद किया जाना चाहिए। रीनल एजेनेसिस की सभी टिप्पणियों में, एक पूर्ण पैथोएनाटोमिकल परीक्षा आवश्यक है। अल्ट्रासोनोग्राफी दिखाया गया है

परिजनों के गुर्दे की जांच। किसी दोष के प्रसव पूर्व पता लगाने के साथ, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करने की सिफारिश की जानी चाहिए। यदि परिवार गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय लेता है, तो रूढ़िवादी प्रसूति रणनीति का संकेत दिया जाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (शिशु रूप)।यह संयोजी ऊतक के प्रसार के बिना पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे में एक द्विपक्षीय सममित वृद्धि द्वारा प्रकट होता है। यह क्लासिक घातक संस्करण से लेकर शिशु, किशोर और यहां तक कि वयस्क रूपों तक है। शिशु के रूप में, गुर्दे के सामान्य रूप से गठित नलिकाओं का द्वितीयक फैलाव और हाइपरप्लासिया होता है। गुर्दे सममित रूप से प्रभावित होते हैं, जबकि सिस्टिक संरचनाएं आकार में 1-2 मिमी होती हैं। आवृत्ति 1.3-5.9:1000 नवजात शिशु है। कुरूपता के लिए मुख्य इकोग्राफिक मानदंड बढ़े हुए हाइपरेचोइक किडनी, ब्लैडर इको की अनुपस्थिति और ऑलिगोहाइड्रामनिओस हैं। गुर्दे के आकार में वृद्धि कभी-कभी इतनी महत्वपूर्ण होती है कि वे भ्रूण के पेट के क्रॉस सेक्शन के एक बड़े हिस्से पर कब्जा कर लेते हैं। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही तक एक विशिष्ट इकोोग्राफिक तस्वीर दिखाई नहीं दे सकती है। पूर्वानुमान प्रतिकूल है। मौत गुर्दे की विफलता से आती है। प्रसूति रणनीति किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना है।

वयस्क पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(ऑटोसोमल प्रमुख रोग, वयस्क-प्रकार के हेपेटोरेनल पॉलीसिस्टिक रोग, टाइप III पॉटर सिंड्रोम) को गुर्दे के पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन द्वारा विभिन्न आकारों के कई अल्सर के साथ चित्रित किया जाता है, जो एकत्रित नलिकाओं और अन्य ट्यूबलर खंडों के विस्तार के कारण बनता है। नेफ्रॉन। गुर्दे दोनों तरफ से प्रभावित होते हैं और बढ़े हुए होते हैं, लेकिन एकतरफा प्रक्रिया रोग की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है। यकृत भी पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में शामिल होता है - पेरिपोर्टल फाइब्रोसिस विकसित होता है, जिसमें एक फोकल चरित्र होता है। रोग का एटियलजि अज्ञात है, लेकिन वंशानुक्रम के प्रकार से रोग विकसित होने का 50% जोखिम होता है, और इसका आनुवंशिक ध्यान गुणसूत्रों के 16वें जोड़े पर स्थित होता है। म्यूटेंट जीन 1,000 लोगों में से एक में होता है। 100% मामलों में जीन पैठ होता है, हालांकि, रोग का कोर्स नवजात अवधि में घातक परिणाम के साथ गंभीर रूपों से भिन्न हो सकता है, केवल शव परीक्षा में पता चला स्पर्शोन्मुख रूप।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(मल्टीसिस्टिक रोग, सिस्टिक किडनी रोग, पॉटर टाइप II सिंड्रोम, डिस्प्लास्टिक किडनी रोग) वृक्क नलिकाओं के प्राथमिक विस्तार के कारण वृक्क पैरेन्काइमा के सिस्टिक अध: पतन की विशेषता है। मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया में, मूत्रवाहिनी और श्रोणि अक्सर एट्रेज़ेटेड या अनुपस्थित होते हैं। प्रक्रिया द्विपक्षीय, एकतरफा और खंडीय हो सकती है। मल्टीसिस्टिक डिस्प्लेसिया में, गुर्दा आमतौर पर काफी बढ़ जाता है; सामान्य आकार और सामान्य ऊतक अनुपस्थित होते हैं। किडनी को एनीकोइक सामग्री (चित्र 33) के साथ कई अल्सर द्वारा दर्शाया गया है।

चावल। 33.द्विपक्षीय पॉलीसिस्टिक भ्रूण के गुर्दे का इकोग्राम (विभिन्न व्यास के कई अल्सर वाले तेजी से बढ़े हुए गुर्दे - एक तीर द्वारा इंगित)

अल्सर के आकार काफी विस्तृत श्रृंखला में भिन्न होते हैं और गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करते हैं। अवधि के करीब, अल्सर का व्यास 3.5-4 सेंटीमीटर तक पहुंच सकता है।मूत्राशय आमतौर पर एकतरफा प्रक्रिया के साथ देखा जाता है और द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ नहीं देखा जाता है। एक द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस आमतौर पर नोट किया जाता है। रोग मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होता है और अन्य सिंड्रोम के संयोजन में द्वितीयक हो सकता है। दाई का

एक प्रतिकूल रोगनिदान के कारण प्रारंभिक अवस्था में निदान की गई द्विपक्षीय प्रक्रिया में रणनीति, गर्भावस्था को समाप्त करना है। एकतरफा प्रक्रिया और संबद्ध विसंगतियों के बिना एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ, एक पारंपरिक प्रसव का संकेत दिया जाता है, इसके बाद एक विशेषज्ञ के साथ बच्चे का परामर्श किया जाता है।

मूत्र पथ का फैलाव।मूत्र पथ के विस्तार के साथ भ्रूण में जननांग प्रणाली की विसंगतियाँ, कारण हो सकती हैं कई कारण vesicoureteral भाटा, इडियोपैथिक पाइलेटेसिस, ऑब्सट्रक्टिव डिसऑर्डर आदि सहित, नैदानिक दृष्टिकोण से, प्रसवपूर्व अवधि में पाइलेटेसिस और ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी को अलग करने की सलाह दी जाती है।

पाइलेक्टेसिस।पाइलेक्टेसिस तरल पदार्थ के अत्यधिक संचय और भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार की विशेषता है।

पेलेक्टेसिस भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर सबसे आम खोज है। इसके विकास की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है, क्योंकि यह विकृति एक छिटपुट घटना है। जन्म के बाद, लड़कों में इसका निदान 5 गुना अधिक बार होता है। हाइड्रोनफ्रोसिस वाले 27% बच्चों में, vesicoureteral भाटा, मूत्रवाहिनी के द्विपक्षीय दोहरीकरण, द्विपक्षीय अवरोधक मेगाउरेटर, गैर-कार्यशील विपरीत गुर्दे और इसकी पीड़ा का पता लगाया जाता है, 19% में - विभिन्न अंगों के विकास में विसंगतियाँ। पाइलेक्टेसिस के जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के लिए, अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य स्कैनिंग दोनों में भ्रूण के गुर्दे की जांच की जानी चाहिए। वृक्कीय श्रोणी के फैलाव का निर्णय किडनी को अनुप्रस्थ रूप से स्कैन करने पर इसके पूर्वकाल-पश्च आकार के आधार पर किया जाता है। अधिकांश शोधकर्ता गर्भावस्था के द्वितीय त्रैमासिक में 5 मिमी से अधिक, और तृतीय त्रैमासिक में - 8 मिमी से अधिक में वृक्क श्रोणि के पाइलेक्टेसिस विस्तार पर विचार करते हैं। 10 मिमी से अधिक भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार के साथ, हाइड्रोनफ्रोसिस की बात करना प्रथागत है। भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस का सबसे आम वर्गीकरण है:

ग्रेड I (शारीरिक फैलाव):

वृक्क श्रोणि: पूर्वकाल-पश्च आयाम<1 см;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड II:

गुर्दे की श्रोणि: 1.0-1.5 सेमी;

कप: कल्पना नहीं की गई;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड III:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

Calyces: थोड़ा फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड चतुर्थ:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

बाह्यदलपुंज: मध्यम रूप से फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: थोड़ा बदला हुआ।

ग्रेड वी:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

कैलिस: बहुत विस्तारित;

कॉर्टिकल परत: शोष।

विभिन्न क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ भ्रूण के वृक्क श्रोणि का विस्तार देखा जा सकता है। पाइलोएक्टेसिया वाले भ्रूणों में क्रोमोसोमल दोषों की आवृत्ति औसतन 8% होती है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले अधिकांश भ्रूणों में, पाइलेक्टेसिस और अन्य विकास संबंधी विसंगतियों का एक संयोजन पाया जाता है। मध्यम रूप से उच्चारित पाइलेक्टेसिस का एक अच्छा रोग का निदान है और बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल उपचार की आवश्यकता काफी कम होती है। अधिकांश अवलोकनों में, बच्चे के जन्म के बाद मामूली गंभीर पायलेक्टेसिस का सहज समाधान नोट किया जाता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति घटना के समय और रोग प्रक्रिया की अवधि के साथ-साथ बिगड़ा गुर्दे समारोह की डिग्री पर निर्भर करती है। प्रारंभिक प्रसव ओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ उचित है। प्रसवोत्तर अवधि में, बाल रोग विशेषज्ञ के साथ गतिशील निगरानी और परामर्श दिखाए जाते हैं।

अवरोधक यूरोपैथी।भ्रूण में मूत्र पथ की रुकावट किसी भी स्तर पर देखी जा सकती है: उच्च रुकावट, यूरेरोपेल्विक फिस्टुला (पीयूआर) के स्तर पर रुकावट, मध्य स्तर (मूत्रवाहिनी) पर रुकावट, वेसिकोयूरेटरल जंक्शन (वीयूआर) के स्तर पर रुकावट। , कम रुकावट (मूत्रमार्ग)। यूआरएमएस भ्रूण में प्रतिरोधी यूरोपैथी का सबसे आम कारण है और सभी जन्मजात यूरोलॉजिकल विसंगतियों का औसतन 50% हिस्सा है। ओएलएमएस की मुख्य सोनोग्राफिक विशेषताओं में गुर्दे की श्रोणि का विस्तार के साथ या उसके बिना गुर्दे का फैलाव शामिल है; मूत्रवाहिनी की कल्पना नहीं की जाती है; मूत्राशय सामान्य आकार का हो सकता है या कुछ मामलों में देखा नहीं जा सकता है। ओएलएमएस में रणनीति अपेक्षित होनी चाहिए। वेसिको-एमनियोटिक शंट की स्थापना का संकेत नहीं दिया गया है। अल्ट्रासोनिक क्राई के लिए-

भ्रूण में ओपीएमएस में मूत्रवाहिनी और पाइलेटेसिस का फैलाव शामिल है। मूत्राशय आमतौर पर सामान्य आकार का होता है। संचालन की रणनीति ओएलएमएस के समान है। कम रुकावट का सबसे आम कारण पश्च मूत्रमार्ग वाल्व है। गंभीर रुकावट के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस मनाया जाता है, जिससे फेफड़े के हाइपोप्लासिया, चेहरे की संरचनाओं और अंगों की विकृति, फाइब्रोसिस और रीनल पैरेन्काइमा के डिसप्लेसिया हो जाते हैं। ईकोग्राफिक चित्र को रुकावट के स्थल के समीपस्थ मूत्रमार्ग की उपस्थिति, मूत्राशय के एक स्पष्ट विस्तार की विशेषता है। कम रुकावट के लिए प्रसव पूर्व प्रबंधन गर्भावस्था की अवधि, ओलिगोहाइड्रामनिओस और संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति और गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति पर निर्भर करता है। मामूली गंभीर और गैर-प्रगतिशील पाइलेक्टेसिस के साथ, रूढ़िवादी रणनीति का पालन किया जाना चाहिए। अवरोधक विकारों की प्रगति के साथ, दोष के संभावित सर्जिकल सुधार के साथ प्रसव भ्रूण में गंभीर किडनी विकारों को रोकने के लिए उचित है। गंभीर प्रतिरोधी यूरोपैथी वाले भ्रूणों में अपरिपक्व गर्भावस्था में, दोष का अंतर्गर्भाशयी शल्य चिकित्सा सुधार किया जा सकता है।

अस्थि दोष

कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों में, अमेलिया (सभी अंगों का अप्लासिया) सबसे आम है; फ़ोकोमेलिया (समीपस्थ अंगों का अविकसित होना, जबकि हाथ और पैर सीधे शरीर से जुड़े होते हैं); निचले पैर या प्रकोष्ठ की हड्डियों में से एक का अप्लासिया; पॉलीडेक्टीली (अंग पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि); syndactyly (नरम ऊतकों या आसन्न उंगलियों के हड्डी के ऊतकों के संलयन के कारण उंगलियों की संख्या में कमी); असामान्य स्टॉप सेटिंग; osteochondrodysplasia, उपास्थि और / या हड्डियों के विकास और विकास में विसंगतियों की विशेषता है (एकोंड्रोजेनेसिस, एकोंड्रोप्लासिया, थानाटोफॉर्म डिस्प्लेसिया, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता, हाइपोफॉस्फेटिया, आदि)।

जीवन के साथ असंगत दोषों का निदान सबसे महत्वपूर्ण है। पसलियों के अविकसित होने के कारण छाती के छोटे आकार के कारण कंकाल डिसप्लेसिया के कई रूपों को फेफड़े के हाइपोप्लेसिया के साथ जोड़ दिया जाता है। इस मामले में फुफ्फुसीय अपर्याप्तता का विकास अतिरिक्त जीवन के पहले घंटों में बच्चों की मृत्यु का कारण हो सकता है।

Achondroplasiaसबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसियास में से एक है और 90% मामलों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है। अचोंड्रोप्लासिया एक ओस्टियोचोन्ड्रोप्लासिया है जिसमें लंबी हड्डियों और / या अक्षीय कंकाल में दोष होते हैं। आवृत्ति 0.24-5:10,000 जन्म है। नर और मादा भ्रूणों का अनुपात 1:1 है। एकोंड्रोप्लासिया में हड्डियों का छोटा होना 24 सप्ताह के गर्भ तक भ्रूण में प्रकट नहीं हो सकता है। शास्त्रीय ईकोग्राफिक निष्कर्षों में छोटे अंग (5 वें प्रतिशतक से कम), छोटी छाती, मैक्रोसेफली और सैडल नाक शामिल हैं। एकोंड्रोप्लासिया के साथ जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से उस समय पर निर्भर करती है जब छाती का छोटा आकार गंभीर श्वसन समस्याओं का कारण नहीं बनता है। बौद्धिक विकासएक दोष के साथ, यह सामान्य है, लेकिन न्यूरोलॉजिकल विकारों का एक उच्च जोखिम है, विशेष रूप से, फोरमैन मैग्नम के स्तर पर रीढ़ की हड्डी का संपीड़न, जो सीमित हो सकता है शारीरिक व्यायाम. मैक्रोसेफली फोरमैन मैग्नम के छोटे आकार के कारण हल्के हाइड्रोसिफ़लस का परिणाम हो सकता है। Achondroplasia नवजात शिशुओं में एक अच्छी तरह से अध्ययन किया गया और सामान्य प्रकार का जन्मजात बौनापन है। गंभीर समस्याएं उन्हें सेंट्रल और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया हो सकती हैं। जीवन के 6-7 वर्ष की आयु में, मध्य कान के पुराने आवर्तक संक्रमण अक्सर नोट किए जाते हैं। जल्दी में बचपनअक्सर निचले छोरों की वक्रता भी होती है, जिसे गंभीर परिस्थितियों में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। आमतौर पर एकोंड्रोप्लासिया वाले वयस्कों की ऊंचाई 106 से 142 सेमी के बीच होती है।

टेरागोटेनेसिस की अवधारणा

टेराटोलॉजी के विज्ञान का नाम "तेरस" शब्द से उत्पन्न हुआ है, जिसका ग्रीक में अर्थ "राक्षस" है। टेराटोजेनेसिस का शाब्दिक अनुवाद शैतानों के प्रजनन के रूप में होता है। वर्तमान में, इस शब्द को एक कार्यात्मक प्रकृति के नवजात शिशुओं में विभिन्न विकारों के रूप में समझा जाता है, जिसमें व्यापक अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता और इसके परिणामस्वरूप होने वाले व्यवहार संबंधी परिवर्तन भी शामिल हैं। 1950 के दशक तक, टेराटोजेनेसिस के बारे में कुछ भी ज्ञात नहीं था, और जीन में परिवर्तन को अधिकांश जन्मजात विसंगतियों का कारण माना जाता था।

जन्म दोष: वर्गीकरण

उनकी घटना की आवृत्ति के आधार पर, सभी अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों को तीन समूहों में विभाजित किया जाता है:

सामान्य विकृतियों को सामान्य माना जाता है यदि वे जनसंख्या में प्रति हजार नवजात शिशुओं में 1 से अधिक मामलों की आवृत्ति के साथ होती हैं;
मध्यम रूप से होने वाली (उनकी आवृत्ति प्रति हजार नवजात शिशुओं में 0.1 से 0.99 मामलों में होती है);
दुर्लभ जन्मजात विकृतियां (0.01 प्रति हजार बच्चों से कम)।

शरीर में इसके वितरण पर निर्भर करता है बाल मुख्यमंत्रीअंतर करना:

पृथक प्रकृति (एक नियम के रूप में, एक अंग प्रभावित होता है);
प्रणालीगत (अंग प्रणाली की विकृति);
एकाधिक (कई सिस्टम प्रभावित होते हैं)।

जन्म दोषगंभीरता से नैदानिक अभिव्यक्तियाँऔर जीवन के लिए पूर्वानुमान होता है:

घातक, जिससे बच्चे की मौत हो जाती है। ऐसी जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति लगभग 0.5% है, इन विसंगतियों वाले 85% तक बच्चे जीवन के पहले वर्ष के अंत तक जीवित नहीं रहते हैं;
मध्यम-गंभीर, जिसमें इसे ठीक करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक है (2.5% तक);
एमएपी (मामूली विकासात्मक विसंगति), जिसमें सर्जरी की आवश्यकता नहीं होती है और बच्चे के जीवन को सीमित नहीं करता है (लगभग 4%)।

नकारात्मक कारक के संपर्क के समय के अनुसार, VPR को इसमें विभाजित किया गया है:

जन्मजात विसंगतियों का रोगजनन

दोषों की घटना के रोगजनक तंत्र वर्तमान में अच्छी तरह से समझे जाते हैं। यदि भ्रूण गर्भाशय श्लेष्म में परिचय से पहले क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो या तो इसकी मृत्यु (कोशिकाओं में अपरिवर्तनीय परिवर्तन के मामले में) या इसकी वसूली (प्रतिवर्ती क्षति के मामले में) होती है। जैसे ही भ्रूण आगे बढ़ता है, सेल की मरम्मत के तंत्र काम करना बंद कर देते हैं, और किसी भी उल्लंघन से दोष का गठन होगा। विभिन्न बाहरी आक्रामक कारकों (टेराटोजेन्स) के संपर्क में आने के परिणामस्वरूप भ्रूणजनन का आनुवंशिक नियंत्रण बिगड़ा जा सकता है।

कोशिका स्तर पर भ्रूण में टेराटोजेनेसिस के मुख्य तंत्र होंगे: कोशिका विभाजन का उल्लंघन (अंग का अविकसित होना), उनका संचलन (अंग गलत जगह पर स्थित होगा) और भेदभाव (अंग की अनुपस्थिति) या अंग प्रणाली)। ऊतक स्तर पर, टेराटोजेनिक प्रक्रियाएं होंगी: कोशिकाओं की असामयिक मृत्यु, उनके क्षय और पुनरुत्थान में देरी, ग्लूइंग प्रक्रिया का उल्लंघन, जिसके परिणामस्वरूप प्राकृतिक उद्घाटन, फिस्टुला, ऊतकों में दोष आदि जैसे दोष होते हैं।

जिसके लिए मुख्य जोखिम कारक क्या हैं जन्म दोषबहुत अधिक सामान्य?

मुख्य योगदान कारक हैं:

अनियोजित गर्भावस्था;
आयु मां (35 वर्ष से अधिक);
गर्भाधान से पहले अपर्याप्त चिकित्सा नियंत्रण;
वायरल संक्रमण की घटना;
ऐसी दवाएं लेना जिनका उच्चारण हो नकारात्मक प्रभावभ्रूण पर;
शराब पीना और धूम्रपान करना;
नशीली दवाओं के प्रयोग;
कुपोषण;
व्यावसायिक खतरों की उपस्थिति;
कई देशों में स्वास्थ्य देखभाल के लिए अपर्याप्त वित्तपोषण।

जन्मजात विकृतियों के प्रसव पूर्व प्रोफिलैक्सिस के लिए कौन सी रोग स्थितियों की उपस्थिति एक संकेत है?

ताकि अजन्मा बच्चा न हो जन्म दोष, निम्नलिखित कारकों की उपस्थिति में एक महिला को गर्भधारण और गर्भावस्था के लिए पहले से तैयार करने की जरूरत है:

मधुमेह मेलेटस और अंतःस्रावी तंत्र और चयापचय के अन्य रोग;
पिछला सहज गर्भपात और अंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु;
विकृतियों के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति की उपस्थिति;
पिछले बच्चों का जन्म अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता या समय से पहले गर्भकालीन आयु के साथ;
विभिन्न पुरानी बीमारियों (धमनी उच्च रक्तचाप, मिर्गी, ब्रोन्कियल अस्थमा, आदि) की उपस्थिति;
अधिक वजन और मोटापा;
लंबे समय तक दवाओं का उपयोग;
संक्रामक रोग (विशेष रूप से टोक्सोप्लाज़मोसिज़ और रूबेला)।

सीवीडी कैसे रोका जाता है?

संभावित दोषों को रोकने के लिए किए गए उपायों की योजना में शामिल हैं:

आप क्या जानना चाहते हैं?

एडुआर्डो कैस्टिलो, ब्राजील के एक आनुवंशिकीविद् ने भविष्य के बच्चों की जन्मजात विकृतियों की रोकथाम के लिए दस बुनियादी आज्ञाएँ तैयार कीं। इनमें निम्नलिखित आइटम शामिल हैं:

एक महिला को यह याद रखने की जरूरत है कि अगर वह गर्भवती होने में सक्षम है, तो वह किसी भी समय गर्भवती हो सकती है;
तुम्हें अपना परिवार तभी पूरा करना चाहिए जब तुम अभी युवा हो;
यदि आवश्यक हो, प्रसव पूर्व नियंत्रण उचित क्रम में पारित करना आवश्यक है;
गर्भाधान से पहले रूबेला के खिलाफ टीका लगाने की सलाह दी जाती है;
आपके लिए सबसे आवश्यक को छोड़कर, दवाओं के उपयोग को बाहर करना आवश्यक है;
शराब न पियें और धूम्रपान न करें;
धूम्रपान क्षेत्रों से बचने की भी सलाह दी जाती है;
अच्छी तरह से और पूरी तरह से खाना सुनिश्चित करें, अधिमानतः सब्जियां और फल;
अपने कार्यस्थल में गर्भावस्था के जोखिमों को जानें;
यदि संदेह है, तो सभी सवालों के जवाब अपने डॉक्टर से लें।

फोटो: अलेक्जेंडर अनातोलिविच क्रुकोव, आर्थोपेडिस्ट, एमडी

इस प्रकार, यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि भ्रूण में अधिकांश जन्मजात विसंगतियाँ निषेचित अंडे के बिगड़ा हुआ विकास के परिणामस्वरूप होती हैं। गर्भाधान के बाद किसी भी समय ऐसा उल्लंघन हो सकता है। यह साबित हो चुका है कि ऐसा पहले होता है गर्भपातअधिक गंभीर परिवर्तन हुआ। गर्भधारण के पहले तीन महीनों के दौरान, लगभग 75% सहज गर्भपात जीन और गुणसूत्रों में विभिन्न उत्परिवर्तनों की उपस्थिति से समझाया जाता है। फोलिक एसिड में भ्रूण के पुनर्स्थापनात्मक गुणों को बढ़ाने और इसे नुकसान से बचाने की क्षमता होती है, इसलिए जन्मजात विकृतियों के जोखिम वाली सभी महिलाओं के लिए इसकी सिफारिश की जाती है।

भ्रूण (सीएम) की जन्मजात विकृतियां शायद गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलता है, जिससे बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर बढ़ जाती है।

जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म किसी भी माता-पिता के लिए हमेशा एक बड़ा आघात होता है। इस संबंध में आंकड़े सुकून देने वाले नहीं हैं: रूस में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 बच्चों पर 5-6 मामलों तक पहुंचती है।

दुर्भाग्य से, गर्भावस्था से पहले इन विकृतियों की भविष्यवाणी करना संभव नहीं है। बुरी आदतों, जीवन शैली या भौतिक संपदा की उपस्थिति या अनुपस्थिति की परवाह किए बिना जन्मजात विकृतियों वाला बच्चा बिल्कुल किसी भी परिवार में दिखाई दे सकता है।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के विकास संबंधी विकार क्या हैं?

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के विकास में सभी विसंगतियों को विभाजित किया जा सकता है कई प्रकार के लिए:

1. वंशानुगत

वंशानुगत रोग जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। एक उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में एक परिवर्तन है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के कारण होता है। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम आदि शामिल हैं।

2. जन्मजात

जन्मजात विसंगतियाँ ऐसी बीमारियाँ हैं जो गर्भ के संपर्क में आने के कारण होती हैं बाह्य कारक(और तत्वों का पता लगाने, गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि)। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।

3. बहुघटकीय (संयुक्त कारक)

भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों का प्रकारों में विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, विकास संबंधी देरी वंशानुगत और जन्मजात कारकों का एक संयोजन है।

भ्रूण की विकृतियों का वर्गीकरण

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे आम विकृतियाँ:

अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
डायस्टोपिया (इसके लिए एक अनैच्छिक जगह में अंग का स्थान);
एक्टोपिया (एक अंग का बाहरी या आसन्न शरीर गुहा में विस्थापन);
हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण का वजन कम होना, अविकसित होना);
अतिवृद्धि, हाइपरप्लासिया (किसी अंग के आकार में वृद्धि);
एट्रेसिया (प्राकृतिक उद्घाटन का संक्रमण);
युग्मित अंगों का संलयन;
स्टेनोसिस (नहरों का संकुचन और भ्रूण के अंगों का खुलना);
gigantism (आकार में भ्रूण के शरीर और आंतरिक अंगों में वृद्धि);
Dyschronia (प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या अवरोध)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजी की गंभीरता पूरी तरह से अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक क्षति के स्थान के साथ-साथ भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर निर्भर करता है। उनके बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है।

एक महिला जो गर्भावस्था के दौरान जहरीले प्रभावों के संपर्क में आई है, वह बिल्कुल जन्म दे सकती है स्वस्थ बच्चा. साथ ही, नैदानिक अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ अनुवांशिक क्षति के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण के भविष्य में विकास में देरी का जोखिम बना रहता है।

भ्रूण की विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास के विकृतियों का अध्ययन करने का मुद्दा बहुत ही विविध है। यह विषय विभिन्न स्तरों और दिशाओं के विशेषज्ञों द्वारा निपटाया जाता है - आनुवंशिकी, भ्रूणविज्ञानी, नियोनेटोलॉजिस्ट, प्रसवपूर्व निदान के विशेषज्ञ।

वंशानुगत विकृतियों का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से इसके विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान, जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति होती है। सीएम का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है।

सबसे अधिक अध्ययन किए गए टेराटोजेनिक कारक:

दवा (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना);
संक्रामक (खसरा, चिकनपॉक्स, मां से भ्रूण में प्रेषित);
आयनीकरण विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
शराब कारक (गर्भवती महिला द्वारा ली जाने वाली शराब की एक बड़ी मात्रा भ्रूण में गंभीर शराब सिंड्रोम का कारण बन सकती है, जो जीवन के साथ असंगत है);
निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान बच्चे के विकास में पिछड़ सकता है);
विषाक्त और रासायनिक (खतरनाक उद्योगों में काम करने वाली महिलाओं को गर्भावस्था से कुछ महीने पहले और भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव से बचने के लिए इसकी पूरी अवधि के लिए आक्रामक रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के संपर्क से बचना चाहिए);
विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स की कमी (फोलिक एसिड और ओमेगा -3 पॉलीअनसेचुरेटेड एसिड, प्रोटीन, आयोडीन की कमी, संतुलित आहार की कमी से भ्रूण के विकास में देरी हो सकती है, मस्तिष्क संबंधी विकार हो सकते हैं)।

अक्सर, भ्रूण के सीएम की उपस्थिति में वंशानुगत प्रवृत्ति एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। अगर बच्चे के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां थीं, तो उन्हीं दोषों वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि

भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस पूरे समय में, गर्भ अपरा बाधा और मां की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बाहरी कारकों से अच्छी तरह से सुरक्षित है। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधियाँ हैं जिनमें वह हानिकारक एजेंटों के प्रति बहुत संवेदनशील है। इसलिए इस समय गर्भवती महिला को अपना विशेष ध्यान रखना चाहिए।

पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के लगभग 7-8 दिनों के बाद होती है, जब भ्रूण गर्भाशय में आरोपण के चरण से गुजरता है। अगली खतरनाक अवधि 3 से 7 और गर्भावस्था के 9 से 12 सप्ताह तक होती है, जब प्लेसेंटा बनता है। इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिला को बीमारी, रसायन या विकिरण के संपर्क में आने से भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकृति हो सकती है।

गर्भावस्था की तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 18-22 सप्ताह है, जब मस्तिष्क के तंत्रिका कनेक्शन की स्थापना होती है और हेमेटोपोएटिक प्रणाली अपना काम शुरू करती है। इससे जुड़ी देरी है मानसिक विकासभ्रूण।

भ्रूण असामान्यताओं के लिए जोखिम कारक

सीएम के लिए मातृ जोखिम कारक:

35 वर्ष से अधिक आयु - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, आनुवंशिक विकार;
16 वर्ष तक की आयु - समयपूर्वता, विटामिन और खनिजों की कमी;
निम्न सामाजिक स्थिति - संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, समयपूर्वता, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
फोलिक एसिड की कमी - तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां;
शराब, ड्रग्स और धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण शराब सिंड्रोम;
संक्रमण (चिकन पॉक्स, रूबेला, दाद संक्रमण, टोक्सोप्लाज़मोसिज़) - जन्मजात विकृतियाँ, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, निमोनिया, एन्सेफैलोपैथी;
धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
पॉलीहाइड्रमनिओस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे की विकृति;
थायरॉयड रोग - हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, गण्डमाला;
गुर्दे की बीमारी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, नेफ्रोपैथी, स्टिलबर्थ;
फेफड़े और हृदय के रोग - जन्मजात हृदय दोष, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समयपूर्वता;
एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, स्टिलबर्थ;
रक्तस्राव - रक्ताल्पता, समयपूर्वता, मृत जन्म

भ्रूण के हिस्से पर जन्मजात विकृतियों के लिए जोखिम कारक:

भ्रूण की प्रस्तुति की विसंगतियाँ - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ, आघात;
एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण आधान, श्वासावरोध, समयपूर्वता;
अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - स्टिलबर्थ, जन्मजात विकृतियां, श्वासावरोध,
प्रसव के दौरान जोखिम कारक:
समय से पहले जन्म - श्वासावरोध के विकास से भरा हुआ;
देर से प्रसव (2 सप्ताह या उससे अधिक की देरी से प्रसव) - एस्फिक्सिया या स्टिलबर्थ का विकास संभव है;
लंबे समय तक प्रसव - एस्फिक्सिया, स्टिलबर्थ;
गर्भनाल का आगे बढ़ना - श्वासावरोध।

नाल के विकास में विसंगतियाँ:

छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
बड़ी नाल - भ्रूण की जलोदर का विकास, हृदय की विफलता;
नाल का समय से पहले टूटना - रक्त की बड़ी हानि संभव है, एनीमिया का विकास;
प्लेसेंटा प्रेविया - खून की कमी और एनीमिया के विकास से भरा हुआ।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विसंगतियों का प्रसव पूर्व निदान और आनुवंशिक विकृति- प्रक्रिया बहुत जटिल है। इस निदान के चरणों में से एक 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) की अवधि के लिए गर्भवती महिला को निर्धारित स्क्रीनिंग परीक्षा है। यह विश्लेषण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकृतियों) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण है।

इससे भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक धारणा प्राप्त करना संभव हो जाएगा, और एक अतिरिक्त निदान पद्धति के रूप में अल्ट्रासाउंड दिखाएगा कि क्या इसमें विचलन हैं शारीरिक विकासभ्रूण। अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों पर किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का एक दूसरे से अलग हुए बिना संयुक्त रूप से मूल्यांकन किया जाता है।

स्क्रीनिंग 100% पैथोलॉजी की गारंटी नहीं देती है, यह केवल आपको गर्भवती महिलाओं के बीच उच्च जोखिम वाले समूह की पहचान करने की अनुमति देती है। यह एक महत्वपूर्ण और आवश्यक उपाय है और, स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, अधिकांश गर्भवती माताएँ इसे समझती हैं। भ्रूण में अनुवांशिक दोषों की उपस्थिति के सवाल का जवाब देना विशेषज्ञों के लिए असामान्य नहीं है। फिर, गर्भावस्था के त्रैमासिक के आधार पर, रोगी को निर्धारित किया जाता है आक्रामक अनुसंधान के तरीके:

(कोरियोनिक विल्ली का अध्ययन)

यह गर्भावस्था के पहले तिमाही (11-12 सप्ताह) में किया जाता है और आपको भ्रूण के विकास में अनुवांशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

एमनियोसेंटेसिस (शारीरिक तरल पदार्थ की जांच जिसमें भ्रूण स्थित है)

पहली तिमाही में, इस विश्लेषण से अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया का पता चलता है, दूसरे में - सीएनएस रोग, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी।

प्लेसेंटोसेन्टेसिस (अपरा कणों की जांच)

यह आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक किया जाता है।

(भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का नमूना)

आपको जीन या संक्रामक रोगों के लिए भ्रूण की संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देता है।

गर्भवती महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् के साथ अनिवार्य परामर्श के लिए भेजा जाता है:

जिनकी आयु 35 वर्ष से अधिक है;
आनुवंशिक विकार वाले बच्चे या बच्चे होना;
जिसका गर्भपात, गैर-विकासशील गर्भावस्था, स्टिलबर्थ का इतिहास रहा हो;
जिनके परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं;
गर्भावस्था के पहले तिमाही में वायरल रोगों से बरामद;
गर्भावस्था के दौरान प्रतिबंधित दवाएं लेना;
विकिरण के संपर्क में।

जन्म के बाद भ्रूण विकृति के निदान के लिए, निम्नलिखित अनुसंधान विधियों:रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रोंको और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक तरीकों का विश्लेषण ...

गर्भावस्था को समाप्त करने के संकेत

भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने का तात्पर्य तथाकथित चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने का प्रस्ताव है। यदि कोई महिला इससे इनकार करती है और बच्चे को रखने का फैसला करती है, तो उसे विशेष नियंत्रण में ले लिया जाता है और गर्भावस्था की अधिक सावधानी से निगरानी की जाती है।

लेकिन गर्भवती माँयह समझा जाना चाहिए कि यहाँ न केवल उसकी भावनाएँ और अनुभव महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह तथ्य भी है कि गंभीर दोष और विकृतियों के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर अव्यवहार्य हो जाते हैं या जीवन भर के लिए गंभीर रूप से अक्षम हो जाते हैं, जो निश्चित रूप से किसी के लिए भी बहुत मुश्किल है। परिवार।

गर्भपात के लिए अन्य संकेत हैं:

घातक नवोप्लाज्म (कैंसर के साथ गर्भावस्था को contraindicated है);
हृदय प्रणाली के रोग (हृदय दोष, गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म);
तंत्रिका संबंधी रोग ( मल्टीपल स्क्लेरोसिस, मियासथीनिया ग्रेविस);
संक्रामक रोग (सक्रिय रूप में, तीव्र और गंभीर अवस्था में;);
रक्त और रक्त बनाने वाले अंगों के रोग (हीमोग्लोबिनोपैथी, अप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग);
गुर्दे की बीमारी (तीव्र यूरोलिथियासिस और बड़ी पथरी के साथ, तीव्र);
फैलाना संयोजी ऊतक रोग;
अंतःस्रावी विकार (, थायरोटॉक्सिकोसिस, गंभीर रूपों में अप्रतिबंधित हाइपोथायरायडिज्म);
कुछ स्त्रीरोग संबंधी रोग;
प्रसूति संबंधी संकेत (चिकित्सा के लिए अनुत्तरदायी और गंभीर, गंभीर उल्टी के साथ, गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भावस्था के दौरान पाए जाने वाले गंभीर वंशानुगत रोग, आदि)

चिकित्सा कारणों से गर्भपात केवल रोगी की सहमति से किया जाता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की घटना को रोकने के उद्देश्य से मुख्य उपाय गर्भावस्था की योजना है। केवल गर्भाधान की सफलता ही नहीं, बल्कि गर्भधारण की प्रक्रिया, शीघ्र और सही प्रसव, और भविष्य में माँ और बच्चे का स्वास्थ्य भी उच्च गुणवत्ता वाली तैयारी पर निर्भर हो सकता है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है: (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफलिस के लिए परीक्षण करें, रक्त के थक्के, हार्मोनल स्थिति की जांच करें, मौखिक गुहा को साफ करें, सूजन को बाहर करने के लिए पैल्विक अंगों का अल्ट्रासाउंड करें रोग और रसौली, सभी संभावित पुरानी बीमारियों की पहचान करने के लिए एक चिकित्सक से मिलें, आदर्श रूप से माता-पिता दोनों का आनुवंशिक रूप से परीक्षण किया जाना चाहिए।

भ्रूण की जन्मजात विसंगतियों की रोकथाम में महत्वपूर्ण बिंदु रखरखाव है स्वस्थ जीवन शैलीजीवन, बुरी आदतों को छोड़ना, संतुलित और पौष्टिक पोषण, आपके शरीर पर किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों के प्रभाव को समाप्त करना। गर्भावस्था के दौरान, सभी संभावित बीमारियों का समय पर इलाज करना और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का उपचार

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के उपचार के तरीके विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर काफी भिन्न होते हैं। इस मुद्दे पर आँकड़े, दुर्भाग्य से, उत्साहजनक नहीं हैं। एक चौथाई बच्चे जन्मजात विसंगतियांजीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाता है।

अन्य 25% काफी लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं, जबकि शारीरिक और मानसिक विकारों का इलाज करना कठिन या मुश्किल है। और जन्मजात विकृतियों के साथ पैदा हुए केवल 5% बच्चों का इलाज किया जा सकता है, ज्यादातर शल्य चिकित्सा द्वारा। कुछ मामलों में, रूढ़िवादी उपचार मदद करता है। कभी-कभी विरूपता उम्र बढ़ने के साथ ही ध्यान देने योग्य हो जाती है, कुछ पूरी तरह से स्पर्शोन्मुख होती हैं।

जन्मजात विकृतियां (सीएम) गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताएं हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के कारण, बच्चा अक्षम हो सकता है, और गंभीर मामलों में इससे मृत्यु हो जाती है। भ्रूण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों को शामिल करने के लिए:

अभिमस्तिष्क (कोई मस्तिष्क नहीं)
स्पाइना बिफिडा (हर्नियेटेड रीढ़ की हड्डी का खुला रूप);
भ्रूण का वीएफआर एमवीएस;
कार्डियोवास्कुलर सिस्टम (हृदय रोग) में पैथोलॉजिकल परिवर्तन;
अंगों के दोष - एट्रेसिया (अंग अनुपस्थित हैं);
मैक्सिलोफेशियल विकृति - फांक तालु या फांक होंठ।

भ्रूण सीएम के कारण

भ्रूण दोष का विकास कई कारकों के प्रभाव में हो सकता है। उनमें से ज्यादातर अस्पष्टीकृत रहते हैं। सभी भ्रूण सीएम के एटिऑलॉजिकल संकेतों को इसमें विभाजित किया गया है:

वंशानुगत - माता-पिता के गुणसूत्र सेट में विचलन;
टेराटोजेनिक - कीटनाशकों, संक्रमणों, दवाओं, और इसी तरह की कार्रवाई से भ्रूण या भ्रूण क्षतिग्रस्त हो गया है;
बहुघटकीय - आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के भ्रूण पर एक संयुक्त प्रभाव, जो अलग से दोष का कारण नहीं हो सकता है।

इस बात के प्रमाण हैं कि जीवमंडल का प्रदूषण सत्तर प्रतिशत बीमारियों के मामलों का, साठ प्रतिशत मामलों में विकृतियों के विकास का और पचास प्रतिशत से अधिक बच्चों की मृत्यु का कारण है। बाद के असामान्य विकास वाले बच्चों का जन्म जुड़ा हुआ है पेशेवर गतिविधि: भावनात्मक तनाव, उच्च के संपर्क में और कम तामपानया धूल, उत्पाद संपर्क रसायन उद्योगऔर भारी धातुओं के लवण।

महत्वपूर्ण मोटापे वाली महिलाओं में भ्रूण में जन्मजात विकृतियों का उच्च जोखिम। इससे न्यूरल ट्यूब असामान्यताएं हो सकती हैं। लेकिन इतना ही नहीं अधिक वज़नगर्भवती, और एक तेज वजन घटाने पर प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था।

जन्मजात भ्रूण के बाद गर्भावस्था

पिछले एक के छह महीने बाद भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के विकास के कारण रुकावट के बाद गर्भावस्था की योजना बनाना संभव है। कुछ मामलों में कपल को एक साल इंतजार करने की सलाह दी जाती है। नियोजन प्रक्रिया में, भविष्य के माता-पिता अध्ययनों की एक श्रृंखला से गुजरते हैं, जिसके परिणामों के अनुसार डॉक्टर सलाह देते हैं कि बच्चे को कब गर्भ धारण करना संभव है। अगली गर्भावस्था की तैयारी में, जोड़े को स्वस्थ जीवनशैली का नेतृत्व करने, नकारात्मक कारकों के प्रभाव से बचने, अपने शरीर को मजबूत करने के लिए विटामिन और अन्य उपयोगी पदार्थ लेने की जरूरत है।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के विकास संबंधी विकार क्या हैं?

1. वंशानुगत

2. जन्मजात

जन्मजात विसंगतियाँ बाहरी कारकों (और ट्रेस तत्वों, गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि) के प्रभाव के कारण गर्भ में प्राप्त होने वाली बीमारियाँ हैं। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।

3. बहुघटकीय (संयुक्त कारक)

भ्रूण की विकृतियों का वर्गीकरण

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे आम विकृतियाँ:

अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
डायस्टोपिया (इसके लिए एक अनैच्छिक जगह में अंग का स्थान);
एक्टोपिया (एक अंग का बाहरी या आसन्न शरीर गुहा में विस्थापन);
हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण का वजन कम होना, अविकसित होना);
अतिवृद्धि, हाइपरप्लासिया (किसी अंग के आकार में वृद्धि);
एट्रेसिया (प्राकृतिक उद्घाटन का संक्रमण);
युग्मित अंगों का संलयन;
स्टेनोसिस (नहरों का संकुचन और भ्रूण के अंगों का खुलना);
gigantism (आकार में भ्रूण के शरीर और आंतरिक अंगों में वृद्धि);
Dyschronia (प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या अवरोध)।

एक महिला जो गर्भावस्था के दौरान जहरीले प्रभावों के संपर्क में आई है, वह पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। साथ ही, नैदानिक अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ अनुवांशिक क्षति के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण के भविष्य में विकास में देरी का जोखिम बना रहता है।

भ्रूण की विकृतियों के कारण

सबसे अधिक अध्ययन किए गए टेराटोजेनिक कारक:

दवा (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना);
संक्रामक (खसरा, चिकनपॉक्स, मां से भ्रूण में प्रेषित);
आयनीकरण विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
शराब कारक (गर्भवती महिला द्वारा ली जाने वाली शराब की एक बड़ी मात्रा भ्रूण में गंभीर शराब सिंड्रोम का कारण बन सकती है, जो जीवन के साथ असंगत है);
निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान बच्चे के विकास में पिछड़ सकता है);
विषाक्त और रासायनिक (खतरनाक उद्योगों में काम करने वाली महिलाओं को गर्भावस्था से कुछ महीने पहले और भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव से बचने के लिए इसकी पूरी अवधि के लिए आक्रामक रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के संपर्क से बचना चाहिए);
विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स की कमी (फोलिक एसिड और ओमेगा -3 पॉलीअनसेचुरेटेड एसिड, प्रोटीन, आयोडीन की कमी, संतुलित आहार की कमी से भ्रूण के विकास में देरी हो सकती है, मस्तिष्क संबंधी विकार हो सकते हैं)।

भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि

गर्भावस्था की तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 18-22 सप्ताह है, जब मस्तिष्क के तंत्रिका कनेक्शन की स्थापना होती है और हेमेटोपोएटिक प्रणाली अपना काम शुरू करती है। यह अवधि भ्रूण की मानसिक मंदता से जुड़ी है।

भ्रूण असामान्यताओं के लिए जोखिम कारक

सीएम के लिए मातृ जोखिम कारक:

35 वर्ष से अधिक आयु - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, आनुवंशिक विकार;
16 वर्ष तक की आयु - समयपूर्वता, विटामिन और खनिजों की कमी;
निम्न सामाजिक स्थिति - संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, समयपूर्वता, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
फोलिक एसिड की कमी - तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां;
शराब, ड्रग्स और धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण शराब सिंड्रोम;
संक्रमण (चिकन पॉक्स, रूबेला, दाद संक्रमण, टोक्सोप्लाज़मोसिज़) - जन्मजात विकृतियाँ, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, निमोनिया, एन्सेफैलोपैथी;
धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
पॉलीहाइड्रमनिओस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे की विकृति;
थायरॉयड रोग - हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, गण्डमाला;
गुर्दे की बीमारी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, नेफ्रोपैथी, स्टिलबर्थ;
फेफड़े और हृदय के रोग - जन्मजात हृदय दोष, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समयपूर्वता;
एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, स्टिलबर्थ;
रक्तस्राव - रक्ताल्पता, समयपूर्वता, मृत जन्म

भ्रूण के हिस्से पर जन्मजात विकृतियों के लिए जोखिम कारक:

भ्रूण की प्रस्तुति की विसंगतियाँ - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ, आघात;
एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण आधान, श्वासावरोध, समयपूर्वता;
अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - स्टिलबर्थ, जन्मजात विकृतियां, श्वासावरोध,
प्रसव के दौरान जोखिम कारक:
समय से पहले जन्म - श्वासावरोध के विकास से भरा हुआ;
देर से प्रसव (2 सप्ताह या उससे अधिक की देरी से प्रसव) - एस्फिक्सिया या स्टिलबर्थ का विकास संभव है;
लंबे समय तक प्रसव - एस्फिक्सिया, स्टिलबर्थ;
गर्भनाल का आगे बढ़ना - श्वासावरोध।

नाल के विकास में विसंगतियाँ:

छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
बड़ी नाल - भ्रूण की जलोदर का विकास, हृदय की विफलता;
नाल का समय से पहले टूटना - रक्त की बड़ी हानि संभव है, एनीमिया का विकास;
प्लेसेंटा प्रेविया - खून की कमी और एनीमिया के विकास से भरा हुआ।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विसंगतियों और आनुवंशिक विकृति का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस निदान के चरणों में से एक 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) की अवधि के लिए गर्भवती महिला को निर्धारित स्क्रीनिंग परीक्षा है। यह विश्लेषण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकृतियों) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण है।

इससे भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक धारणा प्राप्त करना संभव हो जाएगा, और एक अतिरिक्त निदान पद्धति के रूप में एक अल्ट्रासाउंड दिखाएगा कि भ्रूण के शारीरिक विकास में विचलन हैं या नहीं। अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों पर किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का एक दूसरे से अलग हुए बिना संयुक्त रूप से मूल्यांकन किया जाता है।

(कोरियोनिक विल्ली का अध्ययन)

एमनियोसेंटेसिस (शारीरिक तरल पदार्थ की जांच जिसमें भ्रूण स्थित है)

प्लेसेंटोसेन्टेसिस (अपरा कणों की जांच)

(भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का नमूना)

जिनकी आयु 35 वर्ष से अधिक है;
आनुवंशिक विकार वाले बच्चे या बच्चे होना;
जिसका गर्भपात, गैर-विकासशील गर्भावस्था, स्टिलबर्थ का इतिहास रहा हो;
जिनके परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं;
गर्भावस्था के पहले तिमाही में वायरल रोगों से बरामद;
गर्भावस्था के दौरान प्रतिबंधित दवाएं लेना;
विकिरण के संपर्क में।

गर्भावस्था को समाप्त करने के संकेत

लेकिन गर्भवती माँ को यह समझना चाहिए कि न केवल उसकी भावनाएँ और अनुभव यहाँ महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह तथ्य भी है कि गंभीर दोष और विकृतियों के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर जीवन के लिए अक्षम या गंभीर रूप से अक्षम हो जाते हैं, जो निश्चित रूप से बहुत कठिन है। किसी भी परिवार के लिए।

गर्भपात के लिए अन्य संकेत हैं:

घातक नवोप्लाज्म (कैंसर के साथ गर्भावस्था को contraindicated है);
हृदय प्रणाली के रोग (हृदय दोष, गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म);
तंत्रिका संबंधी रोग (मल्टीपल स्केलेरोसिस, मायस्थेनिया ग्रेविस);
संक्रामक रोग (सक्रिय रूप में, तीव्र और गंभीर अवस्था में;);
रक्त और रक्त बनाने वाले अंगों के रोग (हीमोग्लोबिनोपैथी, अप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग);
गुर्दे की बीमारी (तीव्र यूरोलिथियासिस और बड़ी पथरी के साथ, तीव्र);
फैलाना संयोजी ऊतक रोग;
अंतःस्रावी विकार (, थायरोटॉक्सिकोसिस, गंभीर रूपों में अप्रतिबंधित हाइपोथायरायडिज्म);
कुछ स्त्रीरोग संबंधी रोग;
प्रसूति संबंधी संकेत (चिकित्सा के लिए अनुत्तरदायी और गंभीर, गंभीर उल्टी के साथ, गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भावस्था के दौरान पाए जाने वाले गंभीर वंशानुगत रोग, आदि)

चिकित्सा कारणों से गर्भपात केवल रोगी की सहमति से किया जाता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम

भ्रूण की जन्मजात विसंगतियों की रोकथाम में मुख्य बिंदु एक स्वस्थ जीवन शैली का रखरखाव, बुरी आदतों की अस्वीकृति, एक संतुलित और पौष्टिक आहार और किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों के आपके शरीर पर प्रभाव का बहिष्करण है। गर्भावस्था के दौरान, सभी संभावित बीमारियों का समय पर इलाज करना और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का उपचार

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के उपचार के तरीके विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर काफी भिन्न होते हैं। इस मुद्दे पर आँकड़े, दुर्भाग्य से, उत्साहजनक नहीं हैं। जन्मजात विसंगतियों वाले एक चौथाई बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।

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