संतान प्राप्ति की संभावना है भ्रूण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के लिए प्रसव पूर्व जांच

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां भ्रूण और नवजात शिशु की प्रसवकालीन मृत्यु के कारणों की संरचना में दूसरे-तीसरे स्थान पर हैं। काफी महत्व की शीघ्र निदान विरूपताओं, जो गर्भावस्था को लम्बा करने की संभावना के मुद्दे के समय पर समाधान के लिए आवश्यक है, जो दोष के प्रकार, जीवन के साथ अनुकूलता और प्रसवोत्तर विकास के पूर्वानुमान से निर्धारित होता है। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशानुगत में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाली विकृतियाँ शामिल हैं, अर्थात युग्मक या युग्मनज में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन। जिस स्तर पर उत्परिवर्तन (जीन या क्रोमोसोम) हुआ, उसके आधार पर मोनोजेनिक सिंड्रोम और क्रोमोसोमल रोग प्रतिष्ठित हैं। बहिर्जात में बहिर्जात कारकों के हानिकारक प्रभाव के कारण होने वाले दोष शामिल हैं। ये कारक, युग्मकजनन या गर्भावस्था की अवधि के दौरान कार्य करते हैं, वंशानुगत तंत्र की संरचना को परेशान किए बिना जन्मजात विकृतियों की घटना को जन्म देते हैं।

बहुक्रियात्मक मूल के विकृतियों को ऐसे दोष कहा जाता है जो आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव के तहत उत्पन्न हुए हैं। पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में) दोष भी हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सबसे आम विकृतियों का वर्गीकरण:

1. जलशीर्ष:

सेरेब्रल एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

खुला जलशीर्ष;

बांका-वाकर सिंड्रोम।

2. कोरॉइड प्लेक्सस का पैपिलोमा।

3. न्यूरल ट्यूब दोष:

- स्पाइना बिफिडा;

अभिमस्तिष्कता;

सेफलोसील।

4. माइक्रोसेफली। जलशीर्ष

जलशीर्ष- इंट्राकैनायल दबाव में एक साथ वृद्धि के साथ मस्तिष्क के निलय के आकार में वृद्धि, ज्यादातर मामलों में सिर के आकार में वृद्धि के साथ (चित्र 28)।

चावल। 28.गंभीर भ्रूण हाइड्रोसिफ़लस की सोनोग्राफिक तस्वीर (तीर मस्तिष्क के तेजी से फैले हुए निलय का संकेत देते हैं, जिनमें से कॉर्टेक्स काफी पतला होता है, भ्रूण के सिर का आकार किसी दिए गए गर्भावधि उम्र के लिए सामान्य मूल्यों से अधिक होता है)

वेंट्रिकुलोमेगाली वेंट्रिकल्स के आकार में एक पृथक वृद्धि है, सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं। हाइड्रोसिफ़लस प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 0.1-2.5 की आवृत्ति के साथ मनाया जाता है। जलशीर्ष वाले लगभग 60% भ्रूण लड़के होते हैं। जलशीर्ष विभिन्न एटियलजि के कई रोगों का परिणाम हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हाइड्रोसिफ़लस का संचारी रूप एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर के कारण होता है

स्नायविक रुकावट, जबकि अवरोधक रूप एक अंतर्गर्भाशयी बाधा है। कभी-कभी, हाइड्रोसिफ़लस सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के उत्पादन में वृद्धि करता है (उदाहरण के लिए, संवहनी प्लेक्सस के पेपिलोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ) या सबराचनोइड अंतरिक्ष में इसके पुन: अवशोषण का उल्लंघन।

हाइड्रोसिफ़लस में एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ 63% में होती हैं: गुर्दे की पीड़ा और डिसप्लेसिया, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, फैलोट की टेट्रालॉजी, मेनिंगोमाइलोसेले, विभाजन होंठ के ऊपर का हिस्सा, नरम और कठोर तालु, गुदा और मलाशय का एट्रेसिया, गोनाडल डिसजेनेसिस। हाइड्रोसिफ़लस मुख्य रूप से सेरेब्रल एक्वाडक्ट (सिल्वियन एक्वाडक्ट का संकुचन) के स्टेनोसिस द्वारा दर्शाया गया है; खुले हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्क के निलय का विस्तार और मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह पथ के बहिर्वाह तंत्र के अवरोध के परिणामस्वरूप मस्तिष्क की उपराचोनोइड प्रणाली); बांका-वाकर सिंड्रोम (जलशीर्ष का एक संयोजन, पश्च कपाल फोसा के पुटी, अनुमस्तिष्क वर्मिस में दोष, जिसके माध्यम से पुटी IV वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करता है)। जब हाइड्रोसिफ़लस का पता चलता है, तो मस्तिष्क संरचनाओं की शारीरिक रचना, साथ ही रीढ़ की हड्डी को बाहर करने के लिए सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए स्पाइना बिफिडा।भ्रूण की एक व्यापक परीक्षा में एक इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा शामिल होनी चाहिए, क्योंकि हाइड्रोसिफ़लस को अक्सर जन्मजात हृदय दोष के साथ जोड़ा जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले हाइड्रोसिफ़लस के साथ, माता-पिता के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने के मुद्दे पर चर्चा करना उचित है। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, गतिशील अल्ट्रासाउंड निगरानी हर 2 सप्ताह में दिखाई जाती है। भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता तक पहुंचने पर जलशीर्ष में वृद्धि के साथ, शीघ्र प्रसव और शंटिंग का प्रश्न उठाया जाना चाहिए। प्रीनेटल वेंट्रिकुलर बाईपास की प्रभावशीलता अभी तक सिद्ध नहीं हुई है और इस ऑपरेशन का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। सिजेरियन सेक्शन केवल गंभीर मैक्रोसेफली और अन्य विकृतियों की अनुपस्थिति के लिए संकेत दिया गया है। सकल संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति में जो जीवन के लिए पूर्वानुमान को खराब करती हैं, पसंद का संचालन सेफलोसेंटेसिस है।

तंत्रिका नली दोष। इस शब्द में अभिमस्तिष्कता, cephalocele और शामिल हैं स्पाइना बिफिडा।

स्पाइना बिफिडा- स्पाइनल कॉलम के विकास में एक विसंगति, जिसके परिणामस्वरूप न्यूरल ट्यूब (चित्र 29) को बंद करने की प्रक्रिया का उल्लंघन होता है।

रीढ़ की हड्डी की झिल्लियों में दोष के माध्यम से बाहर निकलने को मेनिंगोसेले कहा जाता है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होता है, तो गठन

चावल। 29.सोनोग्राफी पिक्चर स्पाइना बिफिडालुंबोसैक्रल रीढ़ में (एक तीर से चिह्नित)

मेनिंगोमाइलोसील कहा जाता है। अंतर करना स्पाइना बिफिडा सिस्टिका(मस्तिष्क की झिल्लियों और / या मस्तिष्क के पदार्थ से युक्त एक हर्नियल थैली के गठन के साथ स्पाइनल हर्निया का सिस्टिक रूप) और स्पाइना बिफिडा ओकलाटा(छिपा हुआ रूप, जो हर्नियल फलाव के गठन के साथ नहीं है)। सबसे अधिक बार, यह दोष काठ और त्रिक रीढ़ में स्थानीय होता है। घटना की आवृत्ति स्पाइना बिफिडाभौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करता है। यूके के कुछ क्षेत्रों में, इस दोष की आवृत्ति प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 4 है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह आंकड़ा 0.5 प्रति 1000 है, हालांकि यह नस्लीय और भौगोलिक विशेषताओं पर निर्भर करता है। स्पाइना बिफिडा- एक विकृति जो भ्रूण के विकास के चौथे सप्ताह में न्यूरल ट्यूब के बंद होने के उल्लंघन के कारण होती है। यह विसंगति बहुक्रियाशील तरीके से विरासत में मिली है। स्पाइना बाइफिडमातृ अतिताप के परिणामस्वरूप बन सकता है, अगर उसे मधुमेह हो सकता है, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में है, और आनुवंशिक सिंड्रोम (एक पृथक उत्परिवर्ती जीन के साथ) या क्रोमोसोमल असामान्यताएं (13 और 18 जोड़े गुणसूत्रों का ट्राइसॉमी, ट्रिपलोइडी) का हिस्सा भी हो सकता है , असंतुलित स्थानान्तरण या रिंग क्रोमोसोम)। स्पाइनल हर्निया अधिक से जुड़ा हुआ है

कई विकृतियों के 40 से अधिक सिंड्रोम (जलशीर्ष, जन्मजात हृदय दोष और मूत्र तंत्र).

प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। विशेष ध्यानसिर, हृदय, हाथ और पैर की शारीरिक रचना को दिया जाना चाहिए। यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले एक मेनिंगोमाइलोसेले का पता चला है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लंबा करते समय, अन्य संकेतों (उदाहरण के लिए, वेंट्रिकुलोमेगाली) की उपस्थिति का आकलन करने के लिए हर 2-3 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड का संकेत दिया जाता है। बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल हस्तक्षेप की संभावनाओं (दोष या बाईपास को बंद करने) के साथ-साथ बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए माता-पिता को एक न्यूरोसर्जन के साथ परामर्श दिया जाना चाहिए। जैसे ही भ्रूण के फेफड़े पर्याप्त रूप से परिपक्व हो जाते हैं, प्रसव बड़े प्रसवकालीन केंद्रों में किया जाना चाहिए। पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम स्पाइना बिबिडा 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू हुआ और इसकी पहली छमाही के दौरान जारी रहा, दोष के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

जीवन के पहले 24 घंटों के भीतर किसी भी खुले न्यूरल ट्यूब दोष को बंद कर देना चाहिए। जन्म के तुरंत बाद शुरू की गई जीवाणुरोधी चिकित्सा संक्रामक जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है। जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान मेनिंगोमाइलोसेले के स्थान के स्तर के साथ-साथ संबंधित विसंगतियों की संख्या और प्रकृति पर निर्भर करता है। मानसिक विकासजिन बच्चों के सिर का घेरा सामान्य होता है और जन्म के समय ठीक से बना हुआ मस्तिष्क पीड़ित नहीं होता है। L2 और उससे ऊपर स्थित मेनिंगोमाइलोसील वाले मरीजों को लगभग हमेशा व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है।

अभिमस्तिष्कता(स्यूडोसेफली, एक्स्ट्राक्रानियल डिसेन्सेफली) - सेरेब्रल गोलार्द्धों की अनुपस्थिति और अधिकांश कपाल तिजोरी, जबकि सुप्राबोर्बिटल क्षेत्र के ऊपर ललाट की हड्डी में दोष होता है, लौकिक और पश्चकपाल हड्डी का हिस्सा अनुपस्थित होता है। सिर का ऊपरी भाग संवहनी झिल्ली से ढका होता है। मिडब्रेन और डाइसेफेलॉन की संरचनाएं आंशिक रूप से या पूरी तरह से नष्ट हो जाती हैं। पिट्यूटरी ग्रंथि और रॉमबॉइड फोसा ज्यादातर संरक्षित हैं। विशिष्ट अभिव्यक्तियों में उभरी हुई आंखें, बड़ी जीभ और छोटी गर्दन शामिल हैं। यह विकृति 1000 में 1 की आवृत्ति के साथ होती है। अधिक बार यह

नवजात कन्याओं में पाया जाता है। अक्रानिया(exencephaly) - मस्तिष्क के ऊतकों के एक टुकड़े की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति। यह अभिमस्तिष्कता की तुलना में एक दुर्लभ विकृति है। अभिमस्तिष्कता निषेचन के 28 दिनों के भीतर रोस्ट्रल न्यूरोपोर को बंद करने में विफलता का परिणाम है। मल्टीफैक्टोरियल और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, क्रोमोसोमल असामान्यताएं नोट की जाती हैं। जोखिम कारकों में मातृ मधुमेह शामिल है। जानवरों पर किए गए प्रयोगों में, विकिरण, सैलिसिलेट्स, सल्फोनामाइड्स और बढ़े हुए कार्बन डाइऑक्साइड स्तरों की टेराटोजेनेसिटी स्थापित की गई है। सोनोग्राफिक निदान गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह की शुरुआत में स्थापित किया जा सकता है। अभिमस्तिष्कता और एक्रानिया बिल्कुल घातक विकृतियां हैं, इसलिए दोनों ही मामलों में, महिला को गर्भपात की पेशकश की जानी चाहिए। अभिमस्तिष्कता और अक्रानिया वाले सभी नवजात शिशु जन्म के 2 सप्ताह के भीतर मर जाते हैं। अभिमस्तिष्कता की पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू हुआ और इसकी पहली छमाही के दौरान जारी रहा, दोष के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

सेफलोसील(एन्सेफेलोसेले, कपाल या ओसीसीपिटल मेनिंगोसेले, खोपड़ी का विभाजन) - एक हड्डी दोष के माध्यम से खोपड़ी की सामग्री का उभार। "क्रेनियल मेनिंगोसेले" शब्द केवल मस्तिष्कावरणीय झिल्लियों के दोष के माध्यम से फलाव को संदर्भित करता है। जब मस्तिष्क के ऊतक हर्नियल थैली में होते हैं, तो "एन्सेफेलोसेले" शब्द का प्रयोग किया जाता है। सेफालोसेले दुर्लभ है (1: 2000 जीवित जन्म) और कई आनुवंशिक (मेकेल सिंड्रोम, चेहरे का मध्य विभाजन) और गैर-आनुवंशिक (एमनियोटिक कसना) सिंड्रोम का एक घटक है। सेफलोसेले एक न्यूरल ट्यूब दोष के गैर-बंद होने के परिणामस्वरूप विकसित होता है और विकास के चौथे सप्ताह में होता है। खोपड़ी में एक दोष, जिसके माध्यम से मस्तिष्क और मस्तिष्क के ऊतकों की झिल्ली आगे बढ़ सकती है, सतह एक्टोडर्म और अंतर्निहित न्यूरोएक्टोडर्म के अलग न होने के परिणामस्वरूप बनती है। यदि सेफलोसेले का पता चला है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लंबा करते समय, प्रसव की रणनीति हर्नियल थैली के आकार और सामग्री पर निर्भर करती है। पर बड़े आकारदोष, मस्तिष्क के ऊतकों की एक महत्वपूर्ण मात्रा का आगे बढ़ना, साथ ही साथ माइक्रोसेफली और हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान बेहद प्रतिकूल है।

ऑपरेशन द्वारा डिलीवरी सीजेरियन सेक्शनइन अवलोकनों में नहीं दिखाया गया है। प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से प्रसव के लिए स्थितियां बनाने के लिए हर्नियल थैली के अपघटन की सिफारिश करना संभव है। यदि कोई छोटा दोष है और यदि हर्निया थैली छोटी है तो सिजेरियन सेक्शन की सिफारिश की जा सकती है।

माइक्रोसेफली (माइक्रोएन्सेफली) एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम है जो सिर की परिधि में कमी और मानसिक मंदता की विशेषता है। यह 1360 नवजात शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ होता है, 1.6: 1000 जीवित जन्मों की संयुक्त विसंगतियों के साथ। माइक्रोसेफली एक पॉलीटियोलॉजिकल बीमारी है, जिसके विकास में आनुवंशिक (क्रोमोसोमल विपथन, मोनोजेनिक दोष) और पर्यावरणीय कारक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। पूर्वानुमान संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। क्रोमोसोम 13, 18 पर ट्राइसॉमी, मेकेल सिंड्रोम घातक घाव हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में भ्रूण के कैरियोटाइप और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा का निर्धारण शामिल होना चाहिए। सहवर्ती विसंगतियों की अनुपस्थिति में, रोग का निदान सिर के आकार पर निर्भर करता है: यह जितना छोटा होता है, बौद्धिक विकास का सूचकांक उतना ही कम होता है। माइक्रोसेफली एक लाइलाज बीमारी है। प्रसूति रणनीति - भ्रूण व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले गर्भावस्था को समाप्त करना।

चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ

कटा हुआ चेहरा(फांक होंठ और तालु) एक रेखीय दोष है जो होंठ के किनारे से नाक खोलने तक फैलता है।

फांक तालु, फांक होंठ के साथ संयुक्त, वायुकोशीय प्रक्रियाओं के माध्यम से और कठोर तालु नाक गुहा या यहां तक ​​कि कक्षा के नीचे तक फैल सकता है। द्विपक्षीय फांक होंठ 20%, फटे होंठ और तालु - 25% में मनाया जाता है। एकतरफा घाव के साथ, फांक अधिक बार बाईं ओर स्थित होता है। सभी विकृतियों में से लगभग 13% के लिए चेहरे का फांक खाता है और 1:800 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। लड़कियों की तुलना में लड़कों में अक्सर फांक होते हैं। संयुक्त विसंगतियाँ 50% मामलों में अलग-थलग तालु के साथ और केवल 13% में कटे होंठ और तालु के साथ पाई जाती हैं। गर्भावस्था के चौथे और 10वें सप्ताह के बीच चेहरे की संरचना बनती है। अनपेयर फ्रंटोनसाल संरचनाएं युग्मित मैक्सिलरी और मेन्डिबुलर संरचनाओं के साथ विलीन हो जाती हैं।

मेरे ट्यूबरकल। उन अवलोकनों में जब संलयन प्रक्रिया पूरी नहीं होती है, तो फांक बनते हैं। एक नियम के रूप में, स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के साथ केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में एक फटे चेहरे का निदान करना संभव है। इकोोग्राफी का उपयोग करके जन्म के पूर्व दोष का पता लगाना मुश्किल है, हालांकि, अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और कलर डॉपलर मैपिंग के लिए धन्यवाद, इसके निदान की संभावनाएं बढ़ रही हैं। डॉपलर अल्ट्रासाउंड नाक, मुंह और ग्रसनी के माध्यम से द्रव के संचलन की कल्पना कर सकता है। एक फांक की उपस्थिति में, द्रव के संचलन की प्रकृति बदल जाती है। त्रि-आयामी इकोोग्राफी उन टिप्पणियों में निदान को स्पष्ट कर सकती है जब द्वि-आयामी अध्ययन में एक फांक का संदेह था, लेकिन इसका स्पष्ट दृश्य प्राप्त नहीं हुआ था। एम्ब्रियोस्कोपी सहित फीटोस्कोपी की मदद से एक विसंगति का निदान करना संभव है। संबद्ध विसंगतियों की अनुपस्थिति में, निदान के समय की परवाह किए बिना, आमतौर पर स्वीकृत प्रसूति संबंधी रणनीति का उपयोग किया जाता है। अगली गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान फोलिक एसिड लेने से फांक का खतरा कम हो सकता है।

ऊपरी होंठ (फांक होंठ) का फटना चूसने की क्रिया में बाधा नहीं डालता है और यह केवल एक कॉस्मेटिक दोष है। ऊपरी होंठ, जबड़े और कठोर तालु (फांक तालु) के विभाजन के संयोजन के साथ, कार्यात्मक विकार नोट किए जाते हैं: चूसने पर, मौखिक गुहा के साथ संचार के कारण दूध नाक से बहता है; दूध सूंघा जा सकता है। रोग का निदान अनुकूल है: आधुनिक शल्य चिकित्सा पद्धतियां कॉस्मेटिक और कार्यात्मक दोषों के सुधार को प्राप्त करना संभव बनाती हैं।

सिस्टिक हाइग्रोमा(लिम्फैंजियोमा या जुगुलर लसीका ट्रंक की रुकावट के परिणाम) द्रव का एक संचित संचय है (चित्र 30)। यह गर्दन में एकल या एकाधिक नरम ऊतक अल्सर की उपस्थिति की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप लसीका प्रणाली में विकार होते हैं। सिस्टिक हाइग्रोमा 1:200 सहज गर्भपात (30 मिमी से अधिक भ्रूण के कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार) की आवृत्ति के साथ होता है। सिस्टिक हाइग्रोमा को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, 13, 18, 21 जोड़े क्रोमोसोम, मोज़ेकवाद) के साथ जोड़ा जाता है। एक पृथक विसंगति के रूप में, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोग का निदान: ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के पहले दो ट्राइमेस्टर में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। लगभग 90% को सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है, 31% में निगलने की समस्या और वायुमार्ग की बाधा उत्पन्न होती है।

चावल। तीस। 16 सप्ताह की गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा की सोनोग्राफिक तस्वीर (भ्रूण की गर्दन में एक बड़े तरल गठन की कल्पना की जाती है - एक तीर द्वारा इंगित)

तौर तरीकों। 24% रोगियों में सर्जिकल उपचार के कारण फेशियल नर्व पैरेसिस होता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा के शीघ्र निदान के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना है, पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के साथ, प्रसव प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से किया जाता है।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोष (सीएचडी) की आवृत्ति प्रति 1000 जीवित जन्मों में 1-2 से 8-9 तक होती है। सबसे आम सीएचडी एट्रियल और वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट्स, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, पल्मोनरी आर्टरी स्टेनोसिस, हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम, सिंगल वेंट्रिकल आदि हैं। 90% मामलों में, सीएचडी मल्टीफैक्टोरियल डैमेज (आनुवंशिक प्रवृत्ति और पर्यावरणीय कारक) का परिणाम हैं। दोष की पुनरावृत्ति का जोखिम एक के जन्म के बाद 2-5% और दो बीमार बच्चों के जन्म के बाद 10-15% होता है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम

जन्मजात हृदय रोग वाले 1-2% बच्चों में बुढ़ापा देखा गया है। 5% बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पाई जाती हैं, जिनमें ट्राइसॉमी प्रमुख हैं। 1-2% नवजात शिशुओं में विभिन्न टेराटोजेन्स का संयुक्त प्रभाव होता है। भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी जन्मजात हृदय रोग के प्रसव पूर्व निदान के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है। प्रसव पूर्व निदान के संकेत मां और भ्रूण की स्थिति से निर्धारित होते हैं।

1. माता की स्थिति के कारण संकेत:

परिवार के सदस्यों में सीएचडी की उपस्थिति;

मधुमेह;

ऑर्गोजेनेसिस के दौरान गर्भवती दवाएं लेना;

मद्यपान;

प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;

फेनिलकेटोनुरिया।

2. भ्रूण की स्थिति के कारण संकेत:

पॉलीहाइड्रमनिओस;

गैर-प्रतिरक्षा जलोदर;

दिल ताल गड़बड़ी;

एक्स्ट्राकार्डियक दोष;

क्रोमोसोमल विकार;

अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकास मंदता का सममित रूप। रोग का निदान दोष के प्रकार, सहवर्ती विसंगतियों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति पर निर्भर करता है।

प्रसूति रणनीति यह है कि क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए पूरी तरह से इकोकार्डियोग्राफिक अध्ययन, कॉर्डो या एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। यदि सीएचडी एक गैर-व्यवहार्य भ्रूण में पाया जाता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है। पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के साथ, विशेष प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव कराना बेहतर होता है। संयुक्त दोषों और अनुवांशिक असामान्यताओं के साथ, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करना आवश्यक है।

दिल का एकल वेंट्रिकल।यह एक गंभीर जन्मजात विकृति है जिसमें हृदय के निलय को एक एकल कक्ष या एक बड़े प्रमुख वेंट्रिकल द्वारा दो एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व वाले एक सामान्य एट्रियोवेंट्रिकुलर जंक्शन के संयोजन में दर्शाया जाता है। दोष की घटना की आवृत्ति ठीक से निर्धारित नहीं की गई है। भ्रूण के दिल के मानक चार-कक्ष खंड का उपयोग करके एकल वेंट्रिकल का आसानी से निदान किया जाता है। एकमात्र

वेंट्रिकल रूपात्मक रूप से दाएं और बाएं दोनों हो सकते हैं। सर्जिकल उपचार के बिना रोगियों में सभी प्रकार के एकल वेंट्रिकल के लिए जीवित रहने की दर 30% है। एकल वेंट्रिकल को अक्सर क्रोमोसोमल असामान्यताओं, जीन विकारों (होल्ट-ओरम सिंड्रोम), एस्प्लेनिया / पॉलीस्प्लेनिया सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है, जो अक्सर कुछ मातृ रोगों में बनता है, और रेटिनोइक एसिड के टेराटोजेनिक प्रभाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी होता है। जब एकल वेंट्रिकल पाया जाता है तो प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइपिंग और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत जांच शामिल होनी चाहिए। नवजात अवधि में रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम और प्रबंधन की रणनीति फुफ्फुसीय और प्रणालीगत रक्त प्रवाह की स्थिति से निर्धारित होती है।

आट्रीयल सेप्टल दोष(एएमपीपी) (चित्र 31)। अटरिया को अलग करने वाले पट की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों के 17% में देखा गया है और यह इसकी सबसे आम संरचनात्मक विसंगति है। अक्सर अन्य इंट्राकार्डियक विसंगतियों के साथ-साथ गैर-प्रतिरक्षा भ्रूण जलोदर के साथ संयुक्त। शायद क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ संयोजन। प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे एएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। एएसडी का पता चलने पर प्रसव पूर्व जांच में शामिल होना चाहिए

चावल। 31.एक व्यापक एट्रियल सेप्टल दोष की सोनोग्राफिक तस्वीर (एक तीर द्वारा इंगित)

कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शुरू करने के लिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक एएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। में देर की तारीखेंगर्भावस्था, भ्रूण की स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

निलयी वंशीय दोष(वीएमजेडएचपी)। वेंट्रिकल्स को अलग करने वाले सेप्टम की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। स्थानीयकरण के अनुसार, ऊपरी सेप्टम (माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व के स्तर पर), पेशी भाग और सेप्टम (सबऑर्टिक, सबपुलमोनरी) के निकास खंड के दोष प्रतिष्ठित हैं। आकार के अनुसार, वीएसडी को छोटे (4 मिमी तक) और बड़े में बांटा गया है। वीएसडी को अलग किया जा सकता है या अन्य विसंगतियों, क्रोमोसोमल दोष और वंशानुगत सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, लगभग 20% पृथक वीएसडी है, जो सबसे अधिक निदान दोष है। छोटे, हेमोडायनामिक रूप से नगण्य, मांसपेशियों के दोषों की आवृत्ति 53: 1000 जीवित जन्मों तक पहुँचती है। इस तरह के लगभग 90% दोष 10 महीने की उम्र तक अनायास बंद हो जाते हैं और जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को प्रभावित नहीं करते हैं।

प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे वीएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। अक्सर, वीएसडी पृथक होता है, लेकिन क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार, कई विकृतियों के सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। वीएसडी के लिए प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइपिंग और भ्रूण अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक वीएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण का गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यदि वीएसडी का संदेह है, तो माता-पिता को अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में पूरी जानकारी प्रदान की जानी चाहिए और नवजात शिशु की पर्याप्त निगरानी सुनिश्चित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करना चाहिए। बड़े वीएसडी के साथ भी, रोग कभी-कभी 2-8 सप्ताह तक स्पर्शोन्मुख हो सकता है। 50% मामलों में, छोटे दोष 5 वर्ष की आयु से पहले अनायास बंद हो जाते हैं, और शेष 80% में गायब हो जाते हैं किशोरावस्था. अपूर्ण वीएसडी वाले अधिकांश रोगियों में जीवन और स्वास्थ्य के लिए अच्छा पूर्वानुमान है। अनुकूल प्रवाह के साथ

रोग शारीरिक गतिविधि पर महत्वपूर्ण प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं है।

एबस्टीन विसंगति- जन्मजात हृदय रोग, असामान्य विकास और ट्राइकसपिड वाल्व पत्रक के स्थान की विशेषता। एबस्टीन की विसंगति के साथ, ट्राइकसपिड वाल्व के सेप्टल और पश्चवर्ती पाल सीधे हृदय के दाएं वेंट्रिकल के एंडोकार्डियम से विकसित होते हैं, जो असामान्य वाल्व के दाहिने वेंट्रिकल में गहरे विस्थापन की ओर जाता है और वेंट्रिकल के विभाजन को दो वर्गों में विभाजित करता है: डिस्टल (सबवैल्वुलर) - सक्रिय और समीपस्थ (सुप्रावाल्वुलर या एट्रियलाइज्ड) - निष्क्रिय। सुप्रावाल्वुलर विभाग, दाहिने आलिंद से जुड़कर, एकल कार्यात्मक गठन बनाता है। एबस्टीन की विसंगति सभी जन्मजात हृदय दोषों का 0.5% है। एक मानक चार-कक्षीय भ्रूण हृदय की जांच करके एबस्टीन विसंगति का आसानी से निदान किया जा सकता है, क्योंकि यह लगभग हमेशा कार्डियोमेगाली के साथ होता है। दोष का प्रसव पूर्व निदान दाहिने आलिंद के कारण काफी बढ़े हुए दाहिने हृदय की पहचान पर आधारित है। एबस्टीन की विसंगति के निदान में मुख्य बिंदु एक विस्थापित ट्राइकसपिड वाल्व का विज़ुअलाइज़ेशन है जो एक फैले हुए दाएं आलिंद और सामान्य दाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की पृष्ठभूमि के खिलाफ है। एबस्टीन की विसंगति में एक महत्वपूर्ण भविष्यवाणिय मूल्य भ्रूण के डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी के दौरान ट्राइकसपिड रेगुर्गिटेशन का पता लगाना है। जल्द से जल्द प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स Ebstein विसंगति गर्भावस्था के 18-19 सप्ताह में की गई थी। एबस्टीन की विसंगति के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर उन मामलों में अनुकूल होता है जहां बच्चे सर्जिकल उपचार के बिना जीवन के पहले वर्ष के दौरान जीवित रहते हैं। एबस्टीन की विसंगति को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन और कई जन्मजात विकृतियों के सिंड्रोम के साथ नहीं जोड़ा जाता है। एक्सट्राकार्डियक विसंगतियाँ 25% में देखी जाती हैं। नवजात अवधि में परिणाम ट्राइकसपिड वाल्व में परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता वाले बच्चों में मृत्यु का उच्च प्रतिशत होता है। चिकित्सकीय रूप से, ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता साइनोसिस, एसिडोसिस और दिल की विफलता के लक्षणों में वृद्धि से प्रकट होती है। बीमारी के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों में सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है जो बच्चे के सामान्य जीवन में बाधा डालते हैं। ऑपरेशन में सेप्टल को बंद करना शामिल है

दोष, ट्राइकसपिड वाल्व की प्लास्टिसिटी और एक विशिष्ट स्थान पर इसकी गति। अस्पताल मृत्यु दर 6.3% है।

टेट्रालजी ऑफ़ फलो- हृदय की संरचना की कई विसंगतियों सहित एक जटिल दोष: वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, एओर्टिक डेक्सट्रोपोजिशन, आउटलेट पल्मोनरी आर्टरी में रुकावट और राइट वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी। जीवित जन्मों में जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, फैलोट का टेट्रालॉजी 4-11% है। चार-कक्षीय भ्रूण के हृदय का अध्ययन करते समय फैलोट के टेट्रैड का निदान करना बहुत कठिन होता है। जब मुख्य धमनियों के आउटलेट के माध्यम से कटा हुआ होता है, तो एक विशिष्ट सबऑर्टिक वीएसडी और महाधमनी डेक्सट्रैपोजिशन देखा जा सकता है। महाधमनी जड़ का विस्तार और विस्थापन एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त मानदंड है। फैलोट की टेट्रालजी एक नीले प्रकार का दोष है, अर्थात। नवजात शिशुओं में, स्पष्ट सायनोसिस 6 सप्ताह से 6 महीने की उम्र में निर्धारित किया जाता है। टेट्रालजी ऑफ़ फैलोट का तात्पर्य मुश्किल-से-निदान हृदय दोषों से है जो अक्सर 22 सप्ताह तक के गर्भधारण के मामले में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग द्वारा पता नहीं चलता है। अक्सर, इस दोष का गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में या जन्म के बाद निदान किया जाता है। फैलोट की टेट्रालजी को विशिष्ट प्रबंधन युक्तियों की आवश्यकता नहीं होती है। यदि इस रोगविज्ञान का पता चला है, तो एक व्यापक परीक्षा और प्रसवपूर्व परामर्श आवश्यक है। फैलोट के टेट्राड के साथ लगभग 30% जीवित जन्मों में संयुक्त एक्स्ट्राकार्डियक विसंगतियाँ होती हैं। वर्तमान में, कई विरूपताओं के 30 से अधिक सिंड्रोमों का वर्णन किया गया है, जिनमें से संरचना में फैलोट की टेट्रालॉजी शामिल है। फैलोट के टेट्रैड का पता लगाने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। फैलोट के टेट्रालॉजी में जीवन के लिए पूर्वानुमान काफी हद तक सही वेंट्रिकुलर बहिर्वाह पथ अवरोध की डिग्री पर निर्भर करता है। 90% से अधिक रोगी जिन्होंने फैलोट के टेट्रैड का पूर्ण सुधार किया है, वे वयस्कता तक जीवित रहते हैं। लंबी अवधि की अवधि में, 80% रोगी संतोषजनक महसूस करते हैं और सामान्य कार्यात्मक पैरामीटर होते हैं।

बड़ी धमनियों का स्थानान्तरण- एक हृदय रोग जिसमें महाधमनी, या इसका अधिकांश भाग, दाएं निलय से और फुफ्फुसीय धमनी बाएं निलय से बाहर आ जाती है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों का 5-7% हिस्सा है। आमतौर पर स्क्रीनिंग के दौरान जन्मपूर्व अवधि में निदान नहीं किया जाता है क्योंकि भ्रूण के दिल का अध्ययन अध्ययन तक ही सीमित होता है

केवल एक चार-कक्ष कट। दोष की पहचान करने के लिए, एक दूसरे के सापेक्ष उनके स्थान के अध्ययन के साथ मुख्य जहाजों का दृश्य आवश्यक है। आम तौर पर, मुख्य धमनियां पार होती हैं, और स्थानांतरण के दौरान वे वेंट्रिकल्स को समानांतर में छोड़ देते हैं: महाधमनी - दाएं वेंट्रिकल से, फुफ्फुसीय धमनी - बाएं से। बरकरार इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा के साथ मुख्य धमनियों का ट्रांसपोजिशन जीवन के अनुकूल नहीं है। मुख्य धमनियों के ट्रांसपोजिशन के साथ लगभग 8% जीवित जन्मों में एक्सट्राकार्डियक विसंगतियाँ जुड़ी हुई हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। मुख्य धमनियों के स्थानान्तरण और एक अक्षुण्ण इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम वाले अधिकांश नवजात शिशुओं ने जीवन के पहले दिनों से सायनोसिस का उच्चारण किया है। रक्त प्रवाह के अपर्याप्त मिश्रण का पता चलते ही सर्जिकल सुधार किया जाना चाहिए। इस प्रकार के सर्जिकल उपचार से नवजात शिशुओं की मृत्यु दर 5-10% से कम है।

छाती के रोग

जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया- प्लुरोपेरिटोनियल कैनाल को बंद करने की प्रक्रिया में मंदी के कारण उत्पन्न दोष। इस दोष के साथ, आमतौर पर डायाफ्राम के बाएं आधे हिस्से के पश्च-पार्श्व भाग का अपर्याप्त विकास होता है। उदर गुहा और छाती के बीच अलगाव की कमी पेट, प्लीहा, आंतों और यहां तक ​​​​कि यकृत को छाती गुहा में ले जाती है, जो कि मीडियास्टिनल विस्थापन के साथ हो सकती है और फेफड़ों के संपीड़न का कारण बन सकती है। नतीजतन, अलग-अलग गंभीरता के द्विपक्षीय फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया अक्सर विकसित होते हैं। फेफड़ों के अविकसित होने से उनके संवहनी तंत्र और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का असामान्य गठन होता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया लगभग 2400 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है।

दोष के चार मुख्य प्रकार हैं: पश्चपार्श्व (बोचडेलक हर्निया), ऐटेरोलेटरल, स्टर्नल और मोर्गग्नि हर्निया। द्विपक्षीय डायाफ्रामेटिक हर्नियास सभी प्रकार के दोष के 1% के लिए खाते हैं। हृदय का दाहिनी ओर हिलना छातीइसके बाएं आधे हिस्से में एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक संरचना (पेट) के संयोजन में, इसे अक्सर बाएं तरफा डायाफ्रामिक हर्निया का निदान किया जाता है।

दाएं तरफा हर्नियास के साथ, दिल आमतौर पर बाईं ओर विस्थापित होता है। छाती में आंतों और यकृत को भी देखा जा सकता है। इस दोष के साथ, पॉलीहाइड्रमनिओस अक्सर नोट किया जाता है। 23% भ्रूणों में संयुक्त विसंगतियाँ देखी जाती हैं। उनमें से, जन्मजात हृदय दोष प्रबल होते हैं, जो 16% के लिए जिम्मेदार होते हैं। दोष का निदान गर्भावस्था के 14 सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया में मृत्यु दर दोष का पता लगाने के समय के साथ संबंधित होती है: केवल 33% नवजात शिशु ऐसे मामलों में जीवित रहते हैं जहां निदान 25 सप्ताह से पहले किया गया था, और 67% अगर बाद की तारीख में हर्निया का पता चला था। डायाफ्रामिक दोषों में आमतौर पर एक बहुक्रियाशील उत्पत्ति होती है, हालांकि, 12% मामले अन्य विकृतियों के साथ संयुक्त होते हैं या क्रोमोसोमल और गैर-क्रोमोसोमल सिंड्रोम का हिस्सा होते हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में आवश्यक रूप से भ्रूण कैरियोटाइप और विस्तृत अल्ट्रासाउंड परीक्षा का निर्धारण शामिल होना चाहिए। यदि संयुक्त विसंगतियों का पता लगाया जाता है, तो अंतर निदान केवल आनुवंशिकीविदों, सिंड्रोमोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ परामर्श के दौरान ही किया जा सकता है। माता-पिता को सलाह दी जानी चाहिए कि वे नवजात अवधि में उपचार रणनीति की विशेषताओं, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करें। नवजात अवधि का कोर्स फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया की गंभीरता और उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करता है। हर्निया के आकार और कार्यशील फेफड़े के ऊतकों की मात्रा का भी नवजात अवधि में परिणाम पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। फेफड़ों के असामान्य विकास की भविष्यवाणी पॉलीहाइड्रमनिओस, पेट के फैलाव, साथ ही छाती गुहा में भ्रूण के यकृत के आंदोलन की उपस्थिति में की जा सकती है। साहित्य के अनुसार, केवल 22% बच्चे ही निदान किए गए थे जो कि जन्म से पहले जीवित थे। पृथक जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया के साथ भी, केवल 40% जीवित रहते हैं। नवजात की मौत आमतौर पर फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और/या श्वसन विफलता से होती है।

उदर गुहा की दीवारों के गठन और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के विकास के विकास की विसंगतियाँ

ओम्फलोसील (गर्भनाल हर्निया)(चित्र 32)। अंगों के न लौटने के परिणामस्वरूप होता है पेट की गुहाअम्नीओटिक गुहा से गर्भनाल की अंगूठी के माध्यम से। Omphalocele में कोई भी शामिल हो सकता है

चावल। 32.एक omphalocele की सोनोग्राफिक तस्वीर (एक हर्नियल थैली को आंतों के छोरों और एक यकृत से युक्त देखा जाता है)

आंत के अंग। हर्नियल गठन का आकार इसकी सामग्री से निर्धारित होता है।

यह एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल की वाहिकाएँ गुजरती हैं। ओम्फलोसेले की आवृत्ति 3000-6000 नवजात शिशुओं में 1 है। ओम्फलोसेले के पृथक और संयुक्त रूप हैं। 35-58% में यह विकृति त्रिगुणसूत्रता के साथ है, 47% - जन्मजात हृदय दोष, 40% - जननांग प्रणाली की विकृति, 39% - तंत्रिका ट्यूब दोष। 20% मामलों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का पता चला है।

प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान पेट के अंगों से भरे गोल या अंडाकार गठन का पता लगाने और सीधे पूर्वकाल पेट की दीवार से सटे होने पर आधारित है। सबसे अधिक बार, हर्नियल सामग्री की संरचना में आंतों के छोरों और यकृत शामिल होते हैं। गर्भनाल सीधे हर्नियल थैली से जुड़ी होती है। कुछ मामलों में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में प्रसवपूर्व निदान स्थापित किया जा सकता है, हालांकि ज्यादातर मामलों में दूसरी तिमाही में एक ओम्फलोसील का पता लगाया जाता है। पूर्वानुमान साथ की विसंगतियों पर निर्भर करता है। प्रसवकालीन नुकसान अधिक बार सीएचडी, क्रोमोसोमल से जुड़े होते हैं

विचलन और अपरिपक्वता। एकल-चरण ऑपरेशन द्वारा सबसे बड़ा दोष समाप्त हो जाता है, एक बड़े के साथ, सिलिकॉन या टेफ्लॉन झिल्ली के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार में छेद को बंद करने के लिए बहु-चरण संचालन किया जाता है। प्रसूति रणनीति दोष का पता लगाने की अवधि, संयुक्त विसंगतियों और गुणसूत्र संबंधी विकारों की उपस्थिति से निर्धारित होती है। यदि गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में दोष का पता चला है, तो इसे बाधित किया जाना चाहिए। जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विसंगतियों का पता लगाने के मामले में, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करना आवश्यक है। प्रसव की विधि भ्रूण की व्यवहार्यता पर निर्भर करती है, क्योंकि प्रसव के दौरान बड़े omphalocele के साथ, हर्नियल थैली फट सकती है और भ्रूण के आंतरिक अंगों का संक्रमण हो सकता है।

gastroschisis- नाभि क्षेत्र में पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, आंतों के छोरों की घटना के साथ भड़काऊ एक्सयूडेट के साथ कवर किया गया। दोष आमतौर पर नाभि के दाईं ओर स्थित होता है, हर्नियल अंगों में झिल्ली नहीं होती है। गैस्ट्रोसिसिस की आवृत्ति 0.94:10,000 नवजात शिशु है। 20 वर्ष से कम उम्र की गर्भवती महिलाओं में दोष की आवृत्ति अधिक है और प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 7 है।

70 के दशक के अंत के बाद से। 20 वीं सदी यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, गैस्ट्रोस्किसिस वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में वृद्धि की प्रवृत्ति जारी है। पृथक और संयुक्त रूप आवंटित करें। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस अधिक सामान्य है और औसतन 79% है। संयुक्त रूप 10-30% मामलों में पाया जाता है और अक्सर एट्रेसिया या आंतों के स्टेनोसिस के साथ गैस्ट्रोस्किसिस का संयोजन होता है। अन्य विसंगतियों में, हृदय और मूत्र प्रणाली की जन्मजात विकृतियां, सिंड्रोम छँटाई-पेट,हाइड्रोसिफ़लस, लो और पॉलीहाइड्रमनिओस।

विसंगति छिटपुट रूप से होती है, लेकिन एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ एक पारिवारिक बीमारी के अवलोकन हैं।

ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी का उपयोग करते हुए जल्द से जल्द प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 12 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में निदान की स्थापना की जाती है, क्योंकि प्रारंभिक अवस्था (10-13 सप्ताह) में भ्रूण में शारीरिक आंतों के हर्निया की उपस्थिति के कारण गलत-सकारात्मक निदान संभव है। गैस्ट्रोस्किसिस का जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान आमतौर पर आंत्र छोरों के दृश्य पर आधारित होता है उल्बीय तरल पदार्थभ्रूण की पूर्वकाल पेट की दीवार के पास। कभी-कभी, आंतों के छोरों के अलावा, परे

अन्य अंग उदर गुहा में स्थित हो सकते हैं। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में गैस्ट्रोस्किसिस के अल्ट्रासाउंड निदान की सटीकता 70 से 95% तक भिन्न होती है और गर्भकालीन आयु, भ्रूण की स्थिति, दोष के आकार और पूर्वकाल पेट की दीवार के बाहर स्थित अंगों की संख्या पर निर्भर करती है। .

पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशुओं के लिए समग्र पूर्वानुमान अच्छा है, 90% से अधिक शिशु जीवित हैं। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, दूसरी तिमाही में प्रबंधन की रणनीति में कोई विशेष विशेषताएं नहीं होती हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ पृथक गैस्ट्रोस्किसिस के संयोजन की कम आवृत्ति के कारण, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग से बचा जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, भ्रूण की कार्यात्मक स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन करना आवश्यक है, क्योंकि गैस्ट्रोस्किसिस में संकट की आवृत्ति काफी अधिक है और अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता 23-50% मामलों में बनती है।

यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले गैस्ट्रोस्किसिस का पता चला है, तो गर्भपात किया जाना चाहिए। पूर्ण-अवधि के गर्भधारण में, बच्चे का जन्म ऐसी संस्था में किया जाता है जहाँ शल्य चिकित्सा देखभाल प्रदान की जा सकती है।

डुओडेनल एट्रेसियाछोटी आंत की रुकावट का सबसे आम कारण है। विसंगति की आवृत्ति 1:10,000 जीवित जन्म है। ईटियोलॉजी अज्ञात है। टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव में एक दोष की घटना संभव है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ पाइलोरोडुओडेनल एट्रेसिया की पारिवारिक टिप्पणियों का वर्णन किया गया है। 30-52% रोगियों में, विसंगति को अलग किया जाता है, और 37% में, कंकाल प्रणाली की विकृति पाई जाती है: पसलियों की एक असामान्य संख्या, त्रिकास्थि, घोड़े के पैर, द्विपक्षीय ग्रीवा पसलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति, पहली उंगलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति , आदि। 2% में, जठरांत्र संबंधी मार्ग की संयुक्त विसंगतियों का निदान किया जाता है: पेट का अधूरा घुमाव, अन्नप्रणाली, इलियम और गुदा का एट्रेसिया, यकृत का स्थानांतरण। 8-20% रोगियों में, जन्मजात हृदय दोषों का पता लगाया जाता है, लगभग 1/3 मामलों में, डुओडेनल एट्रेसिया को 21 जोड़े गुणसूत्रों के लिए ट्राइसॉमी के साथ जोड़ा जाता है। डुओडेनल एट्रेसिया में मुख्य जन्मपूर्व ईकोग्राफिक निष्कर्ष पॉलीहाइड्रमनिओस और क्लासिक साइन हैं "दोहरा बुलबुला"भ्रूण के पेट में। डुओडेनम और पेट के हिस्से के विस्तार के परिणामस्वरूप "डबल बबल" की छवि दिखाई देती है। इन संरचनाओं के बीच कसना पेट के पाइलोरिक भाग द्वारा बनता है

का और इस दोष के सटीक प्रसव पूर्व निदान के लिए बहुत महत्व है। अधिकांश मामलों में, गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में डुओडनल एट्रेसिया का निदान किया जाता है। पहले के शब्दों में, इस दोष का निदान महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है। डुओडनल एट्रेसिया का सबसे पहला निदान 14 सप्ताह में किया गया था।

प्रसूति संबंधी रणनीति निर्धारित करने के लिए, भ्रूण के आंतरिक अंगों की शारीरिक रचना और उसके कैरियोटाइपिंग का एक विस्तृत अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन किया जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि की शुरुआत से पहले, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि तीसरी तिमाही में एक पृथक विसंगति का पता चला है, तो गर्भावस्था का लम्बा होना संभव है, इसके बाद क्षेत्रीय प्रसवकालीन केंद्र में प्रसव और विकृति का सर्जिकल सुधार।

पृथक जलोदर।जलोदर पेरिटोनियल गुहा में द्रव का संचय है। आवृत्ति ठीक से स्थापित नहीं की गई है। भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा पर, उदर गुहा में 5 मिमी या उससे अधिक की मोटाई के साथ एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक स्थान की उपस्थिति से जलोदर प्रकट होता है। जन्म के पूर्व की अवधि में, जलोदर पृथक हो सकता है या गैर-प्रतिरक्षा मूल के जलोदर के लक्षणों में से एक हो सकता है। जलोदर के अलावा, भ्रूण की जलोदर को उपचर्म शोफ, फुफ्फुस और पेरिकार्डियल बहाव की उपस्थिति के साथ-साथ 6 सेमी से अधिक नाल की मोटाई में वृद्धि, पॉलीहाइड्रमनिओस और हाइड्रोसेले की विशेषता है।

जलोदर को विभिन्न संरचनात्मक विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है, इसलिए भ्रूण के सभी आंतरिक अंगों की गहन जांच का संकेत दिया जाता है। पृथक जलोदर के कारणों में मेकोनियम पेरिटोनिटिस और जन्मजात हेपेटाइटिस को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए।

अब तक, गर्भावस्था के पहले तिमाही में पृथक जलोदर का पता लगाने पर साहित्य में कोई प्रकाशन नहीं हुआ है। जलोदर के शुरुआती निदान के अधिकांश अवलोकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही की शुरुआत में होते हैं। गैर-प्रतिरक्षा जलोदर के सबसे सामान्य कारणों में से एक क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं। पृथक जलोदर के साथ, क्रोमोसोमल दोष कम आम हैं, लेकिन उन्हें इस विकृति के विकास के लिए संभावित पृष्ठभूमि के रूप में ध्यान में रखा जाना चाहिए। जब भ्रूण में जलोदर का पता चलता है, तो संयुक्त विसंगतियों और अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों को बाहर करना सबसे पहले आवश्यक है। भ्रूण जलोदर का कोर्स इसके एटियलजि पर निर्भर करता है। अज्ञातहेतुक पृथक जलोदर एक अनुकूल रोग का निदान है। 50% से अधिक अवलोकनों में, इसके सहज गायब होने का उल्लेख किया गया है। पृथक जलोदर का सबसे आम कारण अंतर्गर्भाशयी संक्रमण है।

परवोवायरस बी 19। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह के डॉपलर मूल्यांकन सहित गतिशील इकोोग्राफिक अवलोकन करना आवश्यक है। जलोदर के साथ भ्रूण में शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह के सामान्य मूल्यों के साथ, ज्यादातर मामलों में, एक अनुकूल प्रसवकालीन परिणाम नोट किया जाता है। जलोदर में वृद्धि के साथ, कुछ लेखक चिकित्सीय पंचर की सलाह देते हैं, खासकर ऐसे मामलों में जहां प्रक्रिया देर से गर्भावस्था में आगे बढ़ती है। पंचर का मुख्य उद्देश्य असंगठित को रोकना है श्रम गतिविधिऔर नवजात अवधि में श्वसन संकट। यदि प्रसवपूर्व अवधि में पृथक जलोदर का पता चला है और जीवन के साथ असंगतता को बाहर रखा गया है, तो बच्चे को प्रसव के बाद सावधानीपूर्वक गतिशील निगरानी और रोगसूचक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ

रेनल एजेनेसिस- दोनों किडनी की पूर्ण अनुपस्थिति। एक दोष की घटना प्रोनेफ्रॉस से मेटानेफ्रोस तक सामान्य भ्रूणजनन की प्रक्रियाओं की अनुक्रमिक श्रृंखला में उल्लंघन के कारण होती है। आवृत्ति औसत 1:4500 नवजात शिशु। यह ध्यान दिया जाता है कि यह लड़कों में दो बार पाया जाता है। भ्रूण में रीनल एजेनेसिस के इकोग्राफिक संकेतों के पैथोग्नोमोनिक ट्रायड को उनकी प्रतिध्वनि और मूत्राशय की अनुपस्थिति के साथ-साथ गंभीर ऑलिगोहाइड्रामनिओस द्वारा दर्शाया गया है। ओलिगोहाइड्रामनिओस देर से प्रकट होने को संदर्भित करता है और गर्भावस्था के 16-18वें सप्ताह के बाद इसका पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, द्विपक्षीय रीनल एजेनेसिस भ्रूण के विकास मंदता सिंड्रोम के एक सममित रूप के साथ होता है। रेनल एजेनेसिस अक्सर छिटपुट होता है, लेकिन आंतरिक अंगों की विभिन्न विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। ऑलिगोहाइड्रामनिओस के प्रत्यक्ष परिणाम फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया, कंकाल और चेहरे की विकृति, भ्रूण विकास मंदता सिंड्रोम हैं। कई जन्मजात विकृतियों, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और टेराटोजेनिक प्रभावों के 140 से अधिक सिंड्रोम में रेनल एजेनेसिस का वर्णन किया गया है। एक बार निदान हो जाने के बाद, क्रोमोसोमल असामान्यताओं को दूर करने के लिए कैरियोटाइपिंग को जन्म से पहले या जन्म के बाद किया जाना चाहिए। रीनल एजेनेसिस की सभी टिप्पणियों में, एक पूर्ण पैथोएनाटोमिकल परीक्षा आवश्यक है। अल्ट्रासोनोग्राफी दिखाया गया है

परिजनों के गुर्दे की जांच। किसी दोष के प्रसव पूर्व पता लगाने के साथ, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करने की सिफारिश की जानी चाहिए। यदि परिवार गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय लेता है, तो रूढ़िवादी प्रसूति रणनीति का संकेत दिया जाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (शिशु रूप)।यह संयोजी ऊतक के प्रसार के बिना पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे में एक द्विपक्षीय सममित वृद्धि द्वारा प्रकट होता है। यह क्लासिक घातक संस्करण से लेकर शिशु, किशोर और यहां तक ​​कि वयस्क रूपों तक है। शिशु के रूप में, गुर्दे के सामान्य रूप से गठित नलिकाओं का द्वितीयक फैलाव और हाइपरप्लासिया होता है। गुर्दे सममित रूप से प्रभावित होते हैं, जबकि सिस्टिक संरचनाएं आकार में 1-2 मिमी होती हैं। आवृत्ति 1.3-5.9:1000 नवजात शिशु है। कुरूपता के लिए मुख्य इकोग्राफिक मानदंड बढ़े हुए हाइपरेचोइक किडनी, ब्लैडर इको की अनुपस्थिति और ऑलिगोहाइड्रामनिओस हैं। गुर्दे के आकार में वृद्धि कभी-कभी इतनी महत्वपूर्ण होती है कि वे भ्रूण के पेट के क्रॉस सेक्शन के एक बड़े हिस्से पर कब्जा कर लेते हैं। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही तक एक विशिष्ट इकोोग्राफिक तस्वीर दिखाई नहीं दे सकती है। पूर्वानुमान प्रतिकूल है। मौत गुर्दे की विफलता से आती है। प्रसूति रणनीति किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना है।

वयस्क पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(ऑटोसोमल प्रमुख रोग, वयस्क-प्रकार के हेपेटोरेनल पॉलीसिस्टिक रोग, टाइप III पॉटर सिंड्रोम) को विभिन्न आकारों के कई सिस्ट के साथ किडनी पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन की विशेषता है, जो एकत्रित नलिकाओं और अन्य ट्यूबलर खंडों के विस्तार के कारण बनते हैं। नेफ्रॉन। गुर्दे दोनों तरफ से प्रभावित होते हैं और बढ़े हुए होते हैं, लेकिन एकतरफा प्रक्रिया रोग की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है। यकृत भी पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में शामिल होता है - पेरिपोर्टल फाइब्रोसिस विकसित होता है, जिसमें एक फोकल चरित्र होता है। रोग का एटियलजि अज्ञात है, लेकिन वंशानुक्रम के प्रकार से रोग विकसित होने का 50% जोखिम होता है, और इसका आनुवंशिक ध्यान गुणसूत्रों के 16वें जोड़े पर स्थित होता है। म्यूटेंट जीन 1,000 लोगों में से एक में होता है। 100% मामलों में जीन पैठ होता है, हालांकि, रोग का कोर्स नवजात अवधि में घातक परिणाम के साथ गंभीर रूपों से भिन्न हो सकता है, केवल शव परीक्षा में पता चला स्पर्शोन्मुख रूप।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(मल्टीसिस्टिक रोग, सिस्टिक किडनी रोग, पॉटर टाइप II सिंड्रोम, डिस्प्लास्टिक किडनी रोग) वृक्क नलिकाओं के प्राथमिक विस्तार के कारण वृक्क पैरेन्काइमा के सिस्टिक अध: पतन की विशेषता है। मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया में, मूत्रवाहिनी और श्रोणि अक्सर एट्रेज़ेटेड या अनुपस्थित होते हैं। प्रक्रिया द्विपक्षीय, एकतरफा और खंडीय हो सकती है। मल्टीसिस्टिक डिस्प्लेसिया में, गुर्दा आमतौर पर काफी बढ़ जाता है; सामान्य आकार और सामान्य ऊतक अनुपस्थित होते हैं। किडनी को एनीकोइक सामग्री (चित्र 33) के साथ कई अल्सर द्वारा दर्शाया गया है।

चावल। 33.द्विपक्षीय पॉलीसिस्टिक भ्रूण के गुर्दे का इकोग्राम (विभिन्न व्यास के कई अल्सर वाले तेजी से बढ़े हुए गुर्दे - एक तीर द्वारा इंगित)

अल्सर के आकार काफी विस्तृत श्रृंखला में भिन्न होते हैं और गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करते हैं। अवधि के करीब, अल्सर का व्यास 3.5-4 सेंटीमीटर तक पहुंच सकता है।मूत्राशय आमतौर पर एकतरफा प्रक्रिया के साथ देखा जाता है और द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ नहीं देखा जाता है। एक द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस आमतौर पर नोट किया जाता है। रोग मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होता है और अन्य सिंड्रोम के संयोजन में द्वितीयक हो सकता है। दाई का

एक प्रतिकूल रोगनिदान के कारण प्रारंभिक अवस्था में निदान की गई द्विपक्षीय प्रक्रिया में रणनीति, गर्भावस्था को समाप्त करना है। एकतरफा प्रक्रिया और संबद्ध विसंगतियों के बिना एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ, एक पारंपरिक प्रसव का संकेत दिया जाता है, इसके बाद एक विशेषज्ञ के साथ बच्चे का परामर्श किया जाता है।

मूत्र पथ का फैलाव।मूत्र पथ के विस्तार के साथ भ्रूण में जननांग प्रणाली की विसंगतियाँ, कारण हो सकती हैं कई कारण vesicoureteral भाटा, इडियोपैथिक पाइलेटेसिस, ऑब्सट्रक्टिव डिसऑर्डर आदि सहित, नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, प्रसवपूर्व अवधि में पाइलेटेसिस और ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी को अलग करने की सलाह दी जाती है।

पाइलेक्टेसिस।पाइलेक्टेसिस तरल पदार्थ के अत्यधिक संचय और भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार की विशेषता है।

पेलेक्टेसिस भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर सबसे आम खोज है। इसके विकास की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है, क्योंकि यह विकृति एक छिटपुट घटना है। जन्म के बाद, लड़कों में इसका निदान 5 गुना अधिक बार होता है। हाइड्रोनफ्रोसिस वाले 27% बच्चों में, vesicoureteral भाटा, मूत्रवाहिनी के द्विपक्षीय दोहरीकरण, द्विपक्षीय अवरोधक मेगाउरेटर, गैर-कार्यशील विपरीत गुर्दे और इसकी पीड़ा का पता लगाया जाता है, 19% में - विभिन्न अंगों के विकास में विसंगतियाँ। पाइलेक्टेसिस के जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के लिए, अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य स्कैनिंग दोनों में भ्रूण के गुर्दे की जांच की जानी चाहिए। वृक्कीय श्रोणी के फैलाव का निर्णय किडनी को अनुप्रस्थ रूप से स्कैन करने पर इसके पूर्वकाल-पश्च आकार के आधार पर किया जाता है। अधिकांश शोधकर्ता गर्भावस्था के द्वितीय त्रैमासिक में 5 मिमी से अधिक, और तृतीय त्रैमासिक में - 8 मिमी से अधिक में वृक्क श्रोणि के पाइलेक्टेसिस विस्तार पर विचार करते हैं। 10 मिमी से अधिक भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार के साथ, हाइड्रोनफ्रोसिस की बात करना प्रथागत है। भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस का सबसे आम वर्गीकरण है:

ग्रेड I (शारीरिक फैलाव):

वृक्क श्रोणि: पूर्वकाल-पश्च आयाम<1 см;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड II:

गुर्दे की श्रोणि: 1.0-1.5 सेमी;

कप: कल्पना नहीं की गई;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड III:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

Calyces: थोड़ा फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड चतुर्थ:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

बाह्यदलपुंज: मध्यम रूप से फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: थोड़ा बदला हुआ।

ग्रेड वी:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

कैलिस: बहुत विस्तारित;

कॉर्टिकल परत: शोष।

विभिन्न क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ भ्रूण के वृक्क श्रोणि का विस्तार देखा जा सकता है। पाइलोएक्टेसिया वाले भ्रूणों में क्रोमोसोमल दोषों की आवृत्ति औसतन 8% होती है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले अधिकांश भ्रूणों में, पाइलेक्टेसिस और अन्य विकास संबंधी विसंगतियों का एक संयोजन पाया जाता है। मध्यम रूप से उच्चारित पाइलेक्टेसिस का एक अच्छा रोग का निदान है और बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल उपचार की आवश्यकता काफी कम होती है। अधिकांश अवलोकनों में, बच्चे के जन्म के बाद मामूली गंभीर पायलेक्टेसिस का सहज समाधान नोट किया जाता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति घटना के समय और रोग प्रक्रिया की अवधि के साथ-साथ बिगड़ा गुर्दे समारोह की डिग्री पर निर्भर करती है। प्रारंभिक प्रसव ओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ उचित है। प्रसवोत्तर अवधि में, बाल रोग विशेषज्ञ के साथ गतिशील निगरानी और परामर्श दिखाए जाते हैं।

अवरोधक यूरोपैथी।भ्रूण में मूत्र पथ की रुकावट किसी भी स्तर पर देखी जा सकती है: उच्च रुकावट, यूरेरोपेल्विक फिस्टुला (पीयूआर) के स्तर पर रुकावट, मध्य स्तर (मूत्रवाहिनी) पर रुकावट, वेसिकोयूरेटरल जंक्शन (वीयूआर) के स्तर पर रुकावट। , कम रुकावट (मूत्रमार्ग)। यूआरएमएस भ्रूण में प्रतिरोधी यूरोपैथी का सबसे आम कारण है और सभी जन्मजात यूरोलॉजिकल विसंगतियों का औसतन 50% हिस्सा है। ओएलएमएस की मुख्य सोनोग्राफिक विशेषताओं में गुर्दे की श्रोणि का विस्तार के साथ या उसके बिना गुर्दे का फैलाव शामिल है; मूत्रवाहिनी की कल्पना नहीं की जाती है; मूत्राशय सामान्य आकार का हो सकता है या कुछ मामलों में देखा नहीं जा सकता है। ओएलएमएस में रणनीति अपेक्षित होनी चाहिए। वेसिको-एमनियोटिक शंट की स्थापना का संकेत नहीं दिया गया है। अल्ट्रासोनिक रोने के लिए-

भ्रूण में ओपीएमएस में मूत्रवाहिनी और पाइलेटेसिस का फैलाव शामिल है। मूत्राशय आमतौर पर सामान्य आकार का होता है। संचालन की रणनीति ओएलएमएस के समान है। कम रुकावट का सबसे आम कारण पश्च मूत्रमार्ग वाल्व है। गंभीर रुकावट के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस मनाया जाता है, जिससे फेफड़े के हाइपोप्लासिया, चेहरे की संरचनाओं और अंगों की विकृति, फाइब्रोसिस और रीनल पैरेन्काइमा के डिसप्लेसिया हो जाते हैं। ईकोग्राफिक चित्र को रुकावट के स्थल के समीपस्थ मूत्रमार्ग की उपस्थिति, मूत्राशय के एक स्पष्ट विस्तार की विशेषता है। कम रुकावट के लिए प्रसव पूर्व प्रबंधन गर्भावस्था की अवधि, ओलिगोहाइड्रामनिओस और संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति और गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति पर निर्भर करता है। मामूली गंभीर और गैर-प्रगतिशील पाइलेक्टेसिस के साथ, रूढ़िवादी रणनीति का पालन किया जाना चाहिए। अवरोधक विकारों की प्रगति के साथ, दोष के संभावित सर्जिकल सुधार के साथ प्रसव भ्रूण में गंभीर किडनी विकारों को रोकने के लिए उचित है। गंभीर प्रतिरोधी यूरोपैथी वाले भ्रूणों में अपरिपक्व गर्भावस्था में, दोष का अंतर्गर्भाशयी शल्य चिकित्सा सुधार किया जा सकता है।

अस्थि दोष

कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों में, अमेलिया (सभी अंगों का अप्लासिया) सबसे आम है; फ़ोकोमेलिया (समीपस्थ अंगों का अविकसित होना, जबकि हाथ और पैर सीधे शरीर से जुड़े होते हैं); निचले पैर या प्रकोष्ठ की हड्डियों में से एक का अप्लासिया; पॉलीडेक्टीली (अंग पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि); syndactyly (नरम ऊतकों या आसन्न उंगलियों के हड्डी के ऊतकों के संलयन के कारण उंगलियों की संख्या में कमी); असामान्य स्टॉप सेटिंग; osteochondrodysplasia, उपास्थि और / या हड्डियों के विकास और विकास में विसंगतियों की विशेषता है (एकोंड्रोजेनेसिस, एकोंड्रोप्लासिया, थानाटोफॉर्म डिस्प्लेसिया, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता, हाइपोफॉस्फेटिया, आदि)।

जीवन के साथ असंगत दोषों का निदान सबसे महत्वपूर्ण है। पसलियों के अविकसित होने के कारण छाती के छोटे आकार के कारण कंकाल डिसप्लेसिया के कई रूपों को फेफड़े के हाइपोप्लेसिया के साथ जोड़ दिया जाता है। इस मामले में फुफ्फुसीय अपर्याप्तता का विकास अतिरिक्त जीवन के पहले घंटों में बच्चों की मृत्यु का कारण हो सकता है।

Achondroplasiaसबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसियास में से एक है और 90% मामलों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है। अचोंड्रोप्लासिया एक ओस्टियोचोन्ड्रोप्लासिया है जिसमें लंबी हड्डियों और / या अक्षीय कंकाल में दोष होते हैं। आवृत्ति 0.24-5:10,000 जन्म है। नर और मादा भ्रूणों का अनुपात 1:1 है। एकोंड्रोप्लासिया में हड्डियों का छोटा होना 24 सप्ताह के गर्भ तक भ्रूण में प्रकट नहीं हो सकता है। शास्त्रीय ईकोग्राफिक निष्कर्षों में छोटे अंग (5 वें प्रतिशतक से कम), छोटी छाती, मैक्रोसेफली और सैडल नाक शामिल हैं। एकोंड्रोप्लासिया के साथ जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से उस समय पर निर्भर करती है जब छाती का छोटा आकार गंभीर श्वसन समस्याओं का कारण नहीं बनता है। दोष में बौद्धिक विकास सामान्य है, लेकिन न्यूरोलॉजिकल विकारों का एक उच्च जोखिम है, विशेष रूप से रीढ़ की हड्डी में फोरामेन मैग्नम के स्तर पर संपीड़न, जो सीमित हो सकता है शारीरिक व्यायाम. मैक्रोसेफली फोरमैन मैग्नम के छोटे आकार के कारण हल्के हाइड्रोसिफ़लस का परिणाम हो सकता है। Achondroplasia नवजात शिशुओं में एक अच्छी तरह से अध्ययन किया गया और सामान्य प्रकार का जन्मजात बौनापन है। गंभीर समस्याएं उन्हें सेंट्रल और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया हो सकती हैं। जीवन के 6-7 वर्ष की आयु में, मध्य कान के पुराने आवर्तक संक्रमण अक्सर नोट किए जाते हैं। जल्दी में बचपनअक्सर निचले छोरों की वक्रता भी होती है, जिसे गंभीर परिस्थितियों में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। आमतौर पर एकोंड्रोप्लासिया वाले वयस्कों की ऊंचाई 106 से 142 सेमी के बीच होती है।

नमस्ते! मैं 32-33 सप्ताह की स्थिति में हूं। भ्रूण के सीएनएस की आखिरी अल्ट्रासाउंड डिस्कवरी पर: हाइड्रोसेफेलिया, कैलोसम की एजेंसिया, आर्कोइडल सिस्ट। भ्रूण में छोटा वी.एस.डी. गर्भावस्था के दौरान मैं 2 बार अस्पताल में रही: 6-7 सप्ताह और 28-29 सप्ताह की अवधि के लिए समय से पहले प्रसव पीड़ा के खतरे के साथ। गर्भावस्था के दौरान, 3 स्क्रीनिंग की गई, जहां सीएनएस सीएम, आदि के लिए संकेतक के बिना भ्रूण सामान्य रूप से विकसित हुआ। केवल 31-32 सप्ताह में मैंने इस तरह के निदान की खोज की है, जिसकी पुष्टि 3 अमेरिकी विशेषज्ञों द्वारा की गई थी। सिर की प्रस्तुति में गर्भाशय गुहा में 1 भ्रूण। फेटोमेट्री: BRG-79MM(32WEEKS) OG-285MM(31N.2DAY) OJ 257MM(31N.) दाएं और बाएं ह्यूमरस की लंबाई 54MM-31WEEK। 6डी. दाएं और बाएं जांघ की लंबाई 56MM.-29सप्ताह 5 दिन डीएल। वगैरह। और लेव। शिन बोन्स 51MM.-31WEEK डीएल। रेडियम बोन 44MM.- 30 सप्ताह 6 दिन अनुमानित फल वजन 1520 -+ 210GR। भ्रूण की शारीरिक रचना: मस्तिष्क के लेटरल वेंट्रिकल्स का विस्तार किया जाता है, एसिमेट्रिक, लेटरल वेंट्रिकल्स के सींग 17 एमएम, दाएं 26 एमएम। तीसरा वेंट्रिकुलर 10 एमएम तक फैला हुआ है। पारदर्शी विभाजन की गुहा की कल्पना नहीं की गई है। धनु खंड में, कैलोसम महत्वपूर्ण रूप से स्थित नहीं है। मध्य रेखा के किनारे पर, बाईं ओर, पूर्वकाल और मध्य कपाल मुद्राओं के भीतर, एक गोल आकार की एनेकोजेनिक संरचना संरचना 40*28 MM आकार, CDI मोड में AVASCULAR, स्थित है। बड़ा टैंक 6 एमएम। सेरेनेरलम का इंटरहेमीस्फीयर आकार 36 एमएम - 30 सप्ताह। 3 दिन। सिल्वियन्स फ्यूरियस स्थित है। चेहरे की संरचनाएं: प्रोफाइल-फीचर्स नहीं, नोसोलैबिक ट्रायंगल-फीचर्स नहीं। वायुकोशीय प्रक्रिया की चौड़ाई 27 मिमी। आंखों का व्यास 15 एमएम, इंट्राऑर्बिटल डायमेंशन 17.5 एमएम। विरूपण के बिना रीढ़। सुविधाओं के बिना फेफड़े। भ्रूण की गूँज। दिल का शीर्ष चेस्ट कैविटी के पूर्व-बाएँ चतुर्भुज में स्थित है, RVF का आधार स्टर्नम के बाईं ओर है। दिल का आकार नियमित। हृदय गति 138 धड़कन। मिनट में। धनु तल से संबंधित 45 डिग्री के कोण पर हृदय की धुरी। एट्रियम के आकार समान हैं, ओवल फॉर्म का वाल्व बाएं एट्रियम, कार्यों की गुहा में खुलता है। वेंट्रिकल के आकार समान हैं। एमआर के मध्य तीसरे में इको-नेगेटिव जोन 1 एमएम है। एट्रिवेंट्रिकुलर वाल्व समान स्तर पर स्थित होते हैं और समकालिक रूप से काम करते हैं। मायोकार्डिया, एंडोकार्डिया और पेरिकार्डिया की संरचना सामान्य है। मुख्य धमनियों के माध्यम से लघु अक्ष खंड और सुविधाओं के बिना 3 जहाजों के माध्यम से एक कट। आरोही महाधमनी और पल्मोनरी आर्टरी लैमिनेट प्रवाह में सीएफएम मोड में। पेट, गॉल ब्लैडर, इंटेस्टाइन, किडनी, लिवर- बिना फीचर्स के। सामने की पेट की दीवार पर गर्भनाल के लगाव का स्थान स्थित है। प्लेसेंटा गर्भाशय की सामने की दीवार पर स्थित है, नीचे तक पहुंचता है। प्लेसेंटा की मोटाई सामान्य-33MM. परिपक्वता की डिग्री पहली है, जो गर्भावस्था की तारीख के अनुरूप है। परिवेशी जल की मात्रा सामान्य है। गर्भनाल में 3 वेसल्स होते हैं, जो पैरासेंट्रली से जुड़े होते हैं। सुविधाओं के बिना गर्भाशय की दीवारें। गर्भाशय-अपरा और भ्रूण-अपरा रक्त प्रवाह की गड़बड़ी का पता नहीं चला है। इस बच्चे के पास क्या है, मुझे क्या उम्मीद करनी चाहिए और क्या करना चाहिए?

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों में निम्नलिखित विसंगतियाँ शामिल हैं जो एक अजन्मे बच्चे में होती हैं:

मस्तिष्क की अनुपस्थिति (एनेन्सेफली);
- रीढ़ की हड्डी के हर्निया का खुला रूप (बैक बिफिडा);
- भ्रूण की मूत्र प्रणाली के जन्मजात विकृतियां;
- भ्रूण में हृदय रोग या हृदय प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तन;
- भ्रूण में अंगों के विकास में विभिन्न विसंगतियाँ - एट्रेसिया (अंगों की अनुपस्थिति);
- कटे होंठ और तालु, अन्य मैक्सिलोफेशियल विकृति।

भ्रूण जन्मजात विकृतियां क्यों होती हैं

बड़ी संख्या में कारकों के प्रभाव के परिणामस्वरूप भ्रूण में विभिन्न दोषों की उपस्थिति और विकास हो सकता है, जिनमें से अधिकांश अभी तक अस्पष्टीकृत हैं।

एटिऑलॉजिकल संकेतों के अनुसार, भ्रूण के सभी जन्मजात विकृतियों को निम्नलिखित में विभाजित किया गया है:

माता-पिता (वंशानुगत) के गुणसूत्र सेट में विचलन;
- कीटनाशकों, दवाओं या संक्रमणों (टेराटोजेनिक) के संपर्क में आने से भ्रूण या भ्रूण क्षतिग्रस्त हो गया है;
- अनुवांशिक और पर्यावरणीय कारकों के अजन्मे बच्चे पर संयुक्त प्रभाव, जो व्यक्तिगत रूप से दोष (बहुक्रियात्मक) का कारण नहीं हो सकता है।

कुछ आंकड़ों के अनुसार, जीवमंडल का प्रदूषण 70% मामलों में, 60% मामलों में विकृति का विकास और 50% मामलों में बच्चों की मृत्यु का कारण भी हो सकता है।

भ्रूण के जन्मजात विरूपताओं और जन्म के बाद बच्चों के बाद के असामान्य विकास से भी जुड़ा हुआ है पेशेवर गतिविधि- यदि कोई व्यक्ति लंबे समय तक भावनात्मक तनाव का अनुभव करता है, धूल के संपर्क में, उच्च या कम तामपान, लगातार उत्पादों के संपर्क में रसायन उद्योगया भारी धातुओं के लवण।

इसके अलावा यदि भावी माँमहत्वपूर्ण मोटापे से ग्रस्त है, यह भ्रूण के तंत्रिका ट्यूब के विकास में असामान्यताओं का एक गंभीर कारण हो सकता है। भ्रूण के छोटे शरीर में इस तरह के बदलाव न केवल गर्भवती महिला के अत्यधिक वजन के कारण हो सकते हैं, बल्कि इसकी तेज कमी से भी हो सकते हैं प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था।

भ्रूण विकृतियों और बाद में गर्भावस्था

कई भ्रूण सीएम उपचार योग्य हैं। जन्म के बाद, मौजूदा विसंगति के आधार पर, बच्चा इसके सुधार या उपचार के लिए आवश्यक प्रक्रियाओं से गुजरता है और सामान्य जीवन जारी रखता है। मामले में जब भ्रूण का सीएम गर्भ के बाहर बच्चे के जीवन के साथ असंगत होता है, तो गर्भावस्था समाप्त हो जाती है। इस प्रक्रिया के छह महीने बाद आप अपनी अगली गर्भावस्था की योजना बना सकती हैं। कई बार ऐसा भी होता है जब कपल को एक साल तक इंतजार करने की सलाह दी जाती है। इस समय के दौरान, भविष्य के माता-पिता कुछ अनुवांशिक परीक्षणों और अध्ययनों से गुजरते हैं, जिसके परिणामों के अनुसार डॉक्टर यह निर्धारित करेगा कि बच्चे को कब गर्भ धारण करना संभव है।

अगली गर्भावस्था की तैयारी में, दंपति को नकारात्मक कारकों के प्रभाव से बचना चाहिए, स्वस्थ जीवन शैलीजीवन, अपने शरीर को मजबूत करने के लिए मल्टीविटामिन लें।

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भ्रूण की जन्मजात विकृतियां प्रसवकालीन मृत्यु दर के कारणों की संरचना में दूसरे-तीसरे स्थान पर कब्जा कर लेती हैं, और हाल के वर्षों में उनकी आवृत्ति में काफी वृद्धि हुई है। इस संबंध में, विकृतियों का शीघ्र निदान विशेष रूप से प्रासंगिक है, गर्भावस्था के आगे बढ़ने की संभावना के मुद्दे के समय पर समाधान में योगदान देता है, जो बदले में, विसंगति के प्रकार, जीवन के साथ संगतता और प्रसवोत्तर के लिए रोग का निदान द्वारा निर्धारित किया जाता है। विकास।

केंद्रीय के सामान्य विकृतियों का वर्गीकरण तंत्रिका तंत्र(सीएनएस) को निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है:

1. जलशीर्ष:

ए) सेरेब्रल एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

बी) खुला जलशीर्ष;

c) बांका-वाकर सिंड्रोम।

2. कोरॉइड प्लेक्सस का पैपिलोमा।

3. न्यूरल ट्यूब दोष:

ए) स्पाइना बिफिडा;

बी) अभिमस्तिष्कता;

ग) सेफलोसील।

4. माइक्रोसेफली।

जलशीर्षप्रति 1000 जीवित जन्मों पर 0.3-0.8 की आवृत्ति के साथ होता है। ज्यादातर मामलों में, जन्मजात जलशीर्ष मस्तिष्कमेरु द्रव (CSF) परिसंचरण मार्ग के किसी एक भाग में रुकावट के कारण होता है। अक्सर, हाइड्रोसेफलस को अन्य विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है: 37% मामलों में, यह एक और इंट्राक्रैनियल पैथोलॉजी के साथ होता है - कॉर्पस कॉलोसम, सेफलोसेल, आर्टेरियोवेनस विसंगतियों, अरचनोइड सिस्ट के हाइपोप्लेसिया; एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ - 63% में। उत्तरार्द्ध में, गुर्दे की विकृतियाँ (एकतरफा और द्विपक्षीय एजेनेसिस और डिसप्लेसिया), हृदय दोष (वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, टेट्राड ऑफ फैलोट), मेनिंगोमाइलोसेले, ऊपरी होंठ का फटना, सख्त और मुलायम तालु, गुदा और कोलन की पीड़ा, गोनाडल dysgenesis, Meckele सिंड्रोम ध्यान दिया जाना चाहिए.. क्रोमोसोमल असामान्यताएं 11% भ्रूणों में पाई जाती हैं - ट्राइसॉमी 21 जोड़े, संतुलित ट्रांसलोकेशन, मोज़ेकवाद।

हाइड्रोसिफ़लस को तीन मुख्य रूपों द्वारा दर्शाया गया है:

• सेरेब्रल एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;
• खुला जलशीर्ष;
• बांका-वाकर सिंड्रोम।

मस्तिष्क के एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस(एसवीएम) अवरोधक जलशीर्ष का एक रूप है जो सिल्वियन एक्वाडक्ट के संकुचन के कारण होता है। एसवीएम की विशिष्ट आवृत्ति 43% तक पहुंचती है, पुरुष और महिला बच्चों का अनुपात 1:8 है। विसंगति में एक पॉलीटियोलॉजिकल चरित्र है: आनुवंशिक, संक्रामक, टेराटोजेनिक और ट्यूमर कारक, जिनमें से संक्रामक (50%) प्रमुख हैं। प्रायोगिक अध्ययनों में टोक्सोप्लाज़मोसिज़, सिफलिस, साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, कण्ठमाला और इन्फ्लूएंजा की भूमिका की पुष्टि की गई है।

टिप्पणियों के एक निश्चित भाग में, सेरेब्रल एक्वाडक्ट स्टेनोसिस का कारण है आनुवंशिक रोगविज्ञान, जिसे एक्स क्रोमोसोम से जुड़े एक अप्रभावी प्रकार में विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस को WMS का एक दुर्लभ कारण माना जाता है, क्योंकि यह हाइड्रोसिफ़लस वाले जांचों के प्रति 200 भाई-बहनों में 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है। हालाँकि, यह संभव है कि इस प्रकार की विरासत पुरुष बच्चों में 25% हो। यह माना जाता है कि ग्लियोमा, मेनिंगियोमा, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस और ट्यूबरल स्केलेरोसिस संपीड़न तंत्र के कारण एक्वाडक्ट के स्टेनोसिस का कारण बनता है, और खुले हाइड्रोसिफ़लस - सफेद पदार्थ एडिमा और बाहरी संपीड़न के परिणामस्वरूप। संयुक्त विसंगतियाँ 16% बच्चों में होती हैं।

हाइड्रोसिफ़लस के इस रूप का निदान चतुर्थ वेंट्रिकल के अपरिवर्तित आयामों के साथ पार्श्व और III वेंट्रिकल्स के विस्तार के अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाने पर आधारित है। लिंग संबंधी विसंगतियों (चित्र 1) को बाहर करने के लिए भ्रूण की रीढ़ की पूरी तरह से स्कैन करना आवश्यक है।

चावल। 1. गर्भावस्था 21 सप्ताह। प्रतिरोधी जलशीर्ष

पूर्वानुमान: बचपन में मृत्यु दर 11-30% के बीच होती है; बौद्धिक विकाससामान्य हो सकता है।

प्रसूति रणनीति: भ्रूण व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है; बाद के चरणों में निदान स्थापित करते समय, प्रसव की विधि केवल प्रसूति संबंधी संकेतों द्वारा निर्धारित की जाती है।

जलशीर्ष खोलें(ओजी) - सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के बहिर्वाह ट्रैक्ट्स के एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर सिस्टम की बाधा के परिणामस्वरूप मस्तिष्क के वेंट्रिकल्स और इसके सबराचनोइड सिस्टम का विस्तार।

ओपन हाइड्रोसिफ़लस दूसरा सबसे आम है, सभी हाइड्रोसिफ़लस मामलों का 38% हिस्सा है। ओएच के एटियलजि को स्पष्ट नहीं किया गया है। ओएच का पता बच्चों में रीढ़ की हड्डी के दोषों और पूर्वकाल धनु साइनस, सबराचोनोइड रक्तस्राव, कोरॉइड प्लेक्सस पेपिलोमा, और पैसिओनी ग्रैन्यूलेशन की अनुपस्थिति में पाया जाता है। Subarachnoid hemorrhage नवजात शिशुओं में खुले जलशीर्ष का सबसे आम कारण है; प्रसवपूर्व अवधि में अत्यंत दुर्लभ है। यह शायद ही कभी विरासत में मिला है, हालांकि घटना की आवृत्ति 1-2% तक पहुंच जाती है, जो सामान्य जनसंख्या की तुलना में काफी अधिक है।

रोगजनन: मस्तिष्क के एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर सिस्टम की यांत्रिक रुकावट और बिगड़ा हुआ सीएसएफ पुनर्अवशोषण सबराचोनॉइड स्पेस के विस्तार की ओर ले जाता है, और फिर सेरेब्रल वेंट्रिकल्स; इंट्राकैनायल दबाव में वृद्धि के कारण, सेरेब्रल एक्वाडक्ट की रुकावट की पृष्ठभूमि के खिलाफ आंतरिक हाइड्रोसिफ़लस विकसित होता है।

डायनेमिक अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग का उपयोग करके ओएच का प्रसव पूर्व निदान किया जाता है। इस मामले में, पैथोग्नोमोनिक साइन सबराचनोइड सिस्टर्न का विस्तार है।

पूर्वानुमान: मृत्यु दर 11% तक पहुँच जाती है। अधिकांश जीवित बच्चे सामान्य बुद्धि बनाए रखते हैं। जब OH को न्यूरल ट्यूब दोष या कोरॉइड प्लेक्सस पैपिलोमा के साथ जोड़ा जाता है, तो रोग का निदान अधिक प्रतिकूल होता है।

प्रसूति रणनीति:ओएच का पता लगाने के शुरुआती चरणों में, गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है, पूर्ण गर्भावस्था के साथ, प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से प्रसव किया जाता है।

के लिए बांका-वॉकर सिंड्रोमनिम्नलिखित विसंगतियों का एक संयोजन विशिष्ट है:

1) अलग-अलग डिग्री का हाइड्रोसिफ़लस;

2) पश्च कपाल फोसा के अल्सर;

3) अनुमस्तिष्क वर्मिस के दोष, जिसके माध्यम से पुटी चतुर्थ वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करती है।

सिंड्रोम जन्मजात जलशीर्ष वाले 12% बच्चों में होता है। ईटियोलॉजी अज्ञात है। यह सिंड्रोम आनुवंशिक रोगों (मेकेल और वारबर्ग सिंड्रोम) की अभिव्यक्तियों में से एक हो सकता है, और क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, 6p-, 9gh +, ट्राइसॉमी 9, ट्रिपलोइडी) में भी इसका पता लगाया जा सकता है। दुर्लभ मामलों में, 25% तक की पुनरावृत्ति के जोखिम के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस संभव है।

पैथोएम्ब्रियोजेनेसिस. डैंडी-वॉकर सिद्धांत के अनुसार, लुस्चका और मैगेंडी के छिद्रों का एट्रेसिया आमतौर पर वेंट्रिकुलर सिस्टम के विस्तार की ओर जाता है। सिंड्रोम रॉमबॉइड फोसा के क्षेत्र में मस्तिष्क की मध्य संरचनाओं के विकास में एक जटिल विसंगति है। अनुमस्तिष्क वर्मिस का हाइपोप्लेसिया और पश्च फोसा के सिस्ट द्वितीयक रूप से होते हैं, इसकी तीव्र रूप से फैली हुई IV वेंट्रिकल द्वारा संपीड़न के कारण। पार्श्व, III और IV निलय में मस्तिष्कमेरु द्रव के उत्पादन में भी असंतुलन है। ब्रेन वर्म का दोष पूर्ण अप्लासिया से लेकर मामूली विभाजन तक भिन्न होता है। इस तथ्य के बावजूद कि जलशीर्ष डैंडी-वाकर सिंड्रोम का मुख्य नैदानिक ​​लक्षण है, अधिकांश बच्चों में यह जन्म के समय नहीं होता है, हालांकि, यह बच्चे के जीवन के पहले महीनों में प्रकट होता है।

सिंड्रोम अक्सर (50% से अधिक मामलों में) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य विकृतियों (कॉर्पस कॉलोसम, एन्सेफेलोसेले की पीड़ा), गुर्दे की विकृति (पॉलीसिस्टिक) और हृदय (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष) के साथ संयुक्त होता है।

निदान: इस विसंगति को इकोोग्राफी के दौरान पश्च कपाल फोसा में सिस्टिक संरचनाओं का पता लगाने से संकेत मिलता है; सिंड्रोम का पैथोग्नोमोनिक ध्वनिक संकेत मस्तिष्क के कृमि में एक दोष है, जिसके माध्यम से पुटी चौथे वेंट्रिकल के साथ संचार करती है।

पूर्वानुमानप्रतिकूल: मृत्यु दर 50% तक पहुँच जाती है, जीवित बच्चों में से 50-60% बौद्धिक विकास में पिछड़ जाते हैं।

प्रसूति रणनीति:किसी भी समय गर्भपात।

कोरॉइड प्लेक्सस का पैपिलोमा(पीएसएस)। इंट्राक्रानियल नियोप्लाज्म वयस्कों में पाए जाने वाले सभी ब्रेन ट्यूमर के 0.6% और बच्चों में 3% की आवृत्ति के साथ होता है। पेपिलोमा को वेंट्रिकुलर सिस्टम के किसी भी हिस्से में स्थानीयकृत किया जा सकता है, लेकिन पार्श्व वेंट्रिकल्स के वेस्टिबुल के स्तर पर अधिक बार पाया जाता है। ट्यूमर का एकतरफा स्थानीयकरण विशेषता है, हालांकि एक द्विपक्षीय प्रक्रिया को बाहर नहीं किया गया है। सबसे अधिक बार, पीएसएस को विलस ऊतक द्वारा दर्शाया जाता है, हिस्टोलॉजिकल रूप से अक्षुण्ण कोरॉइड प्लेक्सस के ऊतक के समान होता है, और सौम्य होता है। हालांकि, आसन्न तंत्रिका ऊतक में अंकुरण के साथ ट्यूमर का घातक होना संभव है। कोरॉइड प्लेक्सस के पैपिलोमा को आमतौर पर हाइड्रोसिफ़लस के साथ जोड़ा जाता है।

एटियलजिअज्ञात। विश्व अभ्यास में, पीएसएस की अलग-अलग टिप्पणियों को ऐकार्डी सिंड्रोम के रोगियों में जाना जाता है (यह रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है और कॉर्पस कैलोसम, कोरियोरेटिनल लैकुने, रीढ़ की हड्डी की विसंगतियों, मिर्गी और मानसिक मंदता की पीड़ा की विशेषता है)।

न्यूरोसोनोग्राफी या एक्स-रे के दौरान जलशीर्ष वाले बच्चों में पीएसएस का निदान किया जाता है। बचपन में, पसंद के तरीके को विपरीत माना जाना चाहिए परिकलित टोमोग्राफी. अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग प्रसव पूर्व निदान का सबसे जानकारीपूर्ण तरीका है। पीएसएस के इकोोग्राफिक मानदंड सामान्य कोरॉइड प्लेक्सस से सटे कमजोर इकोोजेनिक संरचनाओं के पार्श्व वेंट्रिकल के वेस्टिब्यूल में विज़ुअलाइज़ेशन, कॉन्ट्रालेटरल वेंट्रिकल्स के आकार और आकार की विषमता हैं। जन्म के पूर्व, III और IV निलय के PSS का पता नहीं चला है।

पीएसएस थेरेपी के लिए पसंद की विधि है शल्य क्रिया से निकालनाट्यूमर। प्रक्रिया की एक सौम्य प्रकृति के साथ, सर्जिकल उपचार का एक अनुकूल परिणाम हो सकता है, लेकिन ऑपरेशन तकनीकी रूप से जटिल है और बड़े रक्त की हानि के साथ है। एक घातक घाव (20% से अधिक मामलों में) के साथ, रोग का निदान प्रतिकूल है। पीएसएस में मृत्यु दर 35% तक पहुंच जाती है, और 72% जीवित बच्चों में मानसिक और मानसिक विकास में दोषों की गंभीरता की विभिन्न डिग्री होती है।

प्रसूति रणनीति:प्रसव प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से होता है; योनि प्रसव संचालन का उपयोग contraindicated है। बड़े प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव की सिफारिश की जाती है, जहां आपातकालीन नवजात और बाल चिकित्सा न्यूरोसर्जिकल देखभाल प्रदान की जा सकती है। इंट्राक्रैनील रक्तस्राव के साथ जन्म के आघात के जोखिम को कम करने के लिए सीजेरियन सेक्शन का उपयोग करने का मुद्दा अंत में हल नहीं किया गया है।

प्रसूति एवं स्त्री रोग पर चयनित व्याख्यान

ईडी। एक। स्ट्राइजकोवा, ए.आई. डेविडोवा, एल.डी. Belotserkovtseva

प्रासंगिकता. भ्रूण की जन्मजात विकृतियों का प्रसवपूर्व निदान (पीडी) प्रसवपूर्व देखभाल का एक अत्यंत महत्वपूर्ण घटक है, जिससे सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण घातक जीन और क्रोमोसोमल रोगों के साथ गंभीर, अचूक विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकना संभव हो जाता है। रुग्णता, विकलांगता और मृत्यु दर को कम करने में यह मुख्य कारक है। इसके अलावा, भ्रूण में जन्मजात मस्तिष्क विसंगतियों का प्रसव पूर्व पता लगाना प्रसूति रणनीति को प्रभावित करता है और मां और पूरे परिवार के लिए नकारात्मक मनोवैज्ञानिक और सामाजिक परिणामों को कम करता है, क्योंकि मस्तिष्क की जन्मजात विकृतियां (सीएम) मुख्य रूप से गंभीर और लाइलाज बीमारियां हैं। (सीएनएस विरूपताओं का शीघ्र और उच्च-गुणवत्ता वाला निदान वस्तुनिष्ठ रूप से स्थिति का अनुमान लगा सकता है और इसमें योगदान कर सकता है सही पसंदउपचार रणनीति)। इस प्रकार, सक्षम प्रसव पूर्व निदान, विभिन्न जोखिम कारकों की पहचान करने के उद्देश्य से पूरी जानकारी के संग्रह के साथ मिलकर, डॉक्टर और उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिला को बच्चे के जन्म के मुद्दे पर पर्याप्त रूप से संपर्क करने की अनुमति देता है।

तरीकों, प्रसवपूर्व (प्रसव पूर्व) निदान के लिए उपयोग किया जाता है, यह अप्रत्यक्ष रूप से विभाजित करने की सलाह दी जाती है, जब अध्ययन का उद्देश्य एक गर्भवती महिला है, और प्रत्यक्ष, जब भ्रूण की स्वयं जांच की जाती है। उत्तरार्द्ध आक्रामक और गैर-आक्रामक हो सकता है।

अप्रत्यक्ष तरीकों में प्रसूति और स्त्री रोग संबंधी इतिहास का अध्ययन, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, साथ ही बैक्टीरियोलॉजिकल और सीरोलॉजिकल अध्ययन शामिल हैं। अलग से, भ्रूणप्रोटीन, एस्ट्रिऑल, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, आदि के स्तर का आकलन करने के उद्देश्य से जैव रासायनिक स्क्रीनिंग परीक्षणों के संचालन के बारे में कहा जाना चाहिए। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अप्रत्यक्ष तरीकों का मुख्य उद्देश्य उच्च जोखिम वाले समूहों से महिलाओं का चयन करना है। प्रजनन स्वास्थ्य केंद्रों के स्तर पर पहले से ही गहन निगरानी। एक गर्भवती महिला को पीडी के लिए रेफर करने के मुख्य संकेत पूरी दुनिया में लगभग एक जैसे हैं। इसमे शामिल है:

[1 ] महिला की उम्र 35 से अधिक;
[2 ] कम से कम दो की उपस्थिति सहज गर्भपात(गर्भपात) प्रारंभिक गर्भावस्था में;
[3 ] डाउन रोग, अन्य क्रोमोसोमल रोगों के साथ पिछली गर्भावस्था से बच्चे या भ्रूण के परिवार में उपस्थिति, कई जन्मजात विकृतियों के साथ, क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था की पारिवारिक गाड़ी;
[4 ] कई मोनोजेनिक बीमारियों का पहले परिवार या करीबी रिश्तेदारों में निदान किया गया था;
[5 ] गर्भावस्था के पहले और शुरुआती चरणों में कई औषधीय तैयारी का उपयोग;
[6 ] पिछले वायरल संक्रमण (हेपेटाइटिस, रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, आदि);
[7 ] गर्भाधान से पहले पति-पत्नी में से किसी एक का विकिरण।

लेख भी पढ़ें: टोक्सोप्लाज़मोसिज़(वेबसाइट पर)

मुख्य गैर-आक्रामक तरीके हैं [ 1 ] अल्ट्रासाउंड (सोनोग्राफी) जांच (अल्ट्रासाउंड) और [ 2 ] चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई)।

भ्रूण में सीएनएस और रीढ़ की हड्डी की अल्ट्रासाउंड परीक्षा प्रसवपूर्व इकोोग्राफी के सबसे महत्वपूर्ण और जिम्मेदार कार्यों में से एक है, क्योंकि यह प्रसूति संबंधी रणनीति के अनुकूलन और गर्भावस्था को लम्बा करने या समाप्त करने के माता-पिता के निर्णय पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालती है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अधिकांश दोषों और रोगों को बाहर करने के लिए भ्रूण की एक इकोोग्राफिक परीक्षा का इष्टतम समय है:

[1 ] 11 - 14 सप्ताह का गर्भकाल;
[2 ] 19 - 21 सप्ताह का गर्भकाल;
[3 ] 30 - 33 सप्ताह का गर्भ।

यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियों और रोगों के विभिन्न समूहों के प्रकटीकरण के प्रारंभिक चरणों से मेल खाता है, और निदान की निरंतरता और गर्भावस्था और प्रसव प्रबंधन के आम तौर पर स्वीकृत मानकों को भी सुनिश्चित करता है। इसी समय, भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा की योजना में कपाल तिजोरी की हड्डियों, मस्तिष्क की मुख्य संरचनाओं, कॉलर स्पेस, प्रोफ़ाइल, कक्षाओं, नाक के अध्ययन के साथ भ्रूण की इकोोग्राफिक शारीरिक रचना का आकलन शामिल होना चाहिए। हड्डियाँ, हृदय, रीढ़, पूर्वकाल पेट की दीवार, पेट, आंतों, मूत्राशय और अंगों का अभिविन्यास।

कई लेखकों द्वारा प्राप्त डेटा जन्मजात विकृतियों के प्रसव पूर्व निदान में अल्ट्रासाउंड के उच्च नैदानिक ​​​​मूल्य की गवाही देते हैं, जो गर्भावस्था के दौरान 80-90% से अधिक भ्रूण विकृतियों की पहचान करना संभव बनाता है। भ्रूण के विकास के सकल विकृति का एक महत्वपूर्ण हिस्सा पहली तिमाही में पता लगाया जा सकता है, परीक्षा के समय और भ्रूण की शारीरिक रचना का आकलन करने के लिए स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल की सभी आवश्यकताओं के अधीन।

एक विशेषज्ञ वर्ग की आधुनिक अल्ट्रासाउंड मशीनों का उपयोग, 3/4डी मोड का उपयोग करते हुए ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी से निदान की सटीकता में काफी वृद्धि होती है। मध्य-धनु तल में भ्रूण के मस्तिष्क का अध्ययन, जो कि त्रि-आयामी इकोोग्राफी का उपयोग करके ज्यादातर मामलों में व्यावहारिक रूप से संभव हो गया है, मिडलाइन मस्तिष्क संरचनाओं के आदर्श और विकृति का आकलन करने के लिए एक विभेदित दृष्टिकोण की अनुमति देता है। नियमित अल्ट्रासाउंड अभ्यास में उपयोग किए जाने वाले भ्रूण के मस्तिष्क के अक्षीय वर्गों ने कॉर्पस कॉलोसम की स्पष्ट तस्वीर प्राप्त करने की अनुमति नहीं दी। "इंट्राक्रेनियल पारदर्शिता" के आकलन के साथ पहले स्क्रीनिंग अध्ययन के प्रोटोकॉल के विस्तार ने गर्भावस्था के पहले तिमाही में स्पाइना बिफिडा के निदान की सटीकता में वृद्धि की।

प्रारंभिक ऑन्टोजेनेसिस में भ्रूण में सेरेब्रल वाहिकाओं के दृश्य के लिए रंग डॉपलर मैपिंग का उपयोग मज़बूती से 2-5 सप्ताह पहले एक विशिष्ट संरचना की आपूर्ति करने वाले पोत के दृश्य की अनुमति देता है, जो पहले से ही 1 के अंत में और शुरुआत में उनके मानक इकोोग्राफिक डिटेक्शन की तुलना में होता है। गर्भावस्था की दूसरी तिमाही। सुल्की और सबराचनोइड रिक्त स्थान के विकास का एक व्यापक मूल्यांकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में पहले से ही सेरेब्रल कॉर्टेक्स के गठन के उल्लंघन का निदान करना संभव बनाता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में विसंगतियाँ, जैसे कि भ्रूणजनन और प्रारंभिक भ्रूण ऑर्गोजेनेसिस का उल्लंघन, 21 सप्ताह के गर्भ तक आधुनिक इकोोग्राफी का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। इसी समय, सीएनएस के विनाशकारी घावों और वॉल्यूमेट्रिक संरचनाओं के इकोोग्राफिक संकेतों का निदान केवल गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में किया जा सकता है (एस.एम. वोवोडिन, 2012)।

11-14 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड के साथ भ्रूण की शारीरिक संरचनाओं के अध्ययन के साथ ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी प्रारंभिक गर्भावस्था में प्रसव पूर्व निदान की एक अत्यधिक जानकारीपूर्ण विधि है, जो सभी जन्मजात विकृतियों के आधे से अधिक का पता लगाना संभव बनाती है, जो सकल हैं अधिकतर परिस्थितियों में।

पॉलीहाइड्रमनिओस जैसे अल्ट्रासोनिक संकेत के जन्मजात विकृतियों के निदान के लिए मूल्य पर ध्यान देना भी आवश्यक है। पॉलीहाइड्रमनिओस की गंभीरता भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति से संबंधित है। के बीच सीधा संबंध स्थापित किया गया है उल्बीय तरल पदार्थऔर भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की घटनाएं।

सामान्य तौर पर, निदान की सफलता जन्मजात विकृतियों के प्रकार पर भी निर्भर करती है (कई विसंगतियों का निदान करना काफी कठिन होता है), गर्भकालीन आयु जिसमें अध्ययन किया जाता है, एमनियोटिक द्रव की मात्रा, और रोगी की संवैधानिक विशेषताएं (गंभीर मोटापा ट्रांसएब्डोमिनल स्कैनिंग में मुश्किलें पैदा करता है)। अन्य कारक जो स्क्रीनिंग के परिणामों की सही ढंग से व्याख्या करना कठिन बनाते हैं, वे गर्भकालीन आयु हो सकते हैं, एकाधिक गर्भावस्था, माता-पिता की जातीयता, माँ में मधुमेह। कॉर्पस कैलोसम (गर्भावस्था के द्वितीय-तृतीय तिमाही में पता लगाने की मुख्य शर्तें), रीढ़ की हड्डी के हर्निया का जन्मपूर्व निदान बल्कि जटिल है। इसी समय, एक्रानिया और एनासेफली जैसे बिल्कुल घातक दोषों के अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स की उच्च सटीकता और सापेक्ष सादगी के बावजूद, उनमें से कुछ का गर्भावस्था के 24 सप्ताह के बाद पता चला है, जो डॉक्टरों की अपर्याप्त उच्च योग्यता, स्क्रीनिंग के साथ गैर-अनुपालन का संकेत दे सकता है। शर्तें और परीक्षा के तरीके। , महिलाओं के दूसरे या तीसरे स्तर की परीक्षा के लिए देर से रेफरल। एक और नकारात्मक कारक प्रसव पूर्व कैरियोटाइपिंग से महिलाओं का इनकार हो सकता है। इसके अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के ऐसे मुद्दे क्रमानुसार रोग का निदानदुर्लभ दोषों के साथ।

एमआरआई प्रसवपूर्व निदान की एक अत्यधिक जानकारीपूर्ण विधि है और इसका उपयोग अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान संदिग्ध भ्रूण विकृतियों के लिए किया जा सकता है, विशेष रूप से सीएनएस विसंगतियों के मामलों में। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में, एक अतिरिक्त परीक्षा के रूप में एमआरआई का उपयोग सीएनएस दोषों के निदान में सुधार करता है और सेरेब्रल कॉर्टेक्स, मस्तिष्क की मिडलाइन संरचनाओं, पोस्टीरियर कपाल फोसा के विकृति के मामले में निदान को स्पष्ट करना संभव बनाता है। और सीएसएफ गतिशीलता के विकार। एमआरआई का उन मामलों में सफलतापूर्वक उपयोग किया जा सकता है जहां अल्ट्रासाउंड के परिणाम पर्याप्त जानकारीपूर्ण नहीं हैं। हालांकि, जबकि एमआरआई अमेरिकी निदान की पुष्टि करने और अधिक विस्तृत डेटा प्रदान करने में सक्षम है, अपेक्षाकृत उच्च लागत, मानकीकृत संदर्भ मूल्यों की कमी और एमआरआई की सीमित उपलब्धता ऐसे कारण हैं जिनकी वजह से अमेरिका भ्रूण सीएम के निदान के लिए पसंद का अध्ययन बना हुआ है।

यह भी पढ़ेंलेख "भ्रूण के मस्तिष्क का एमआरआई: एक समीक्षा" एस। याज़्बेक और पी.ई. द्वारा। अनुदान। न्यूरोग्राफिक्स, वॉल्यूम 5, नंबर 5, 1 सितंबर 2015, पीपी। 181-191(11) [भाग #1] और [भाग #2]

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मां के रक्त सीरम में मार्कर भ्रूण प्रोटीन का अध्ययन। हाल के वर्षों में, मां के रक्त सीरम में मार्कर भ्रूण प्रोटीन के अध्ययन द्वारा एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण भूमिका निभाई गई है, जैसे कि अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी), कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), मुक्त एस्ट्राडियोल और कुछ अन्य। इस तरह के अध्ययनों का उद्देश्य जन्मजात और वंशानुगत दोष वाले बच्चे होने के उच्च जोखिम वाली महिलाओं की पहचान करना है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के साथ 90.9% महिलाओं के लिए सीरम मार्करों में परिवर्तन विशिष्ट हैं। तीन परीक्षण प्रणालियों का उपयोग करते हुए इष्टतम समय (गर्भावस्था के 15-16 सप्ताह) पर किए गए अध्ययन से आंतरिक अंगों के विकास में दोष वाले 80% भ्रूणों और क्रोमोसोमल रोगों के साथ 65% तक की पहचान करना संभव हो जाता है।

न्यूरल ट्यूब विसंगतियों का प्रसव पूर्व प्रयोगशाला निदान मुख्य रूप से भ्रूण एएफपी के स्तर के निर्धारण पर आधारित है। यह प्रोटीन भ्रूण सीरम प्रोटीन प्रणाली का मुख्य घटक है और गर्भधारण के 30वें दिन निर्धारित किया जाता है। एमनियोटिक द्रव में एएफपी के स्तर में वृद्धि एक खुले न्यूरल ट्यूब दोष का संकेत है। गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, अल्ट्रासाउंड भ्रूण के मस्तिष्क की असामान्यता का मज़बूती से पता लगा सकता है। चूंकि भ्रूण और प्लेसेंटा दोनों एस्ट्रिऑल के निर्माण में शामिल होते हैं, एस्ट्रिऑल का स्तर भ्रूण-अपरा प्रणाली के कामकाज का एक आदर्श संकेतक के रूप में काम कर सकता है। हार्मोन का स्तर जितना कम होगा, भ्रूण की पैथोलॉजिकल स्थिति विकसित होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

इसी समय, जैव रासायनिक परीक्षण के पृथक परिणामों की व्याख्या कठिन हो सकती है। मुख्य मार्करों के मूल्यों के वितरण वक्रों पर विचार करते समय, मानक और पैथोलॉजी के बीच ओवरलैप का एक बड़ा क्षेत्र होता है, जो केवल एक मार्कर का उपयोग करने की अनुमति नहीं देता है, उनके पूर्ण परिसर की आवश्यकता होती है: एचसीजी, एएफपी और एस्ट्रिऑल।

गर्भ की पहली तिमाही में जैव रासायनिक परीक्षण, जिसमें शामिल है [ 1 ] प्रोजेस्टेरोन सांद्रता का निर्धारण, [ 2 ] असंयुग्मित एस्ट्रिऑल, [ 3 ] मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (β-hCG) का β-अंश और [ 4 ] प्रेग्नेंसी (7-8 या 11-12 हफ्ते) से जुड़ा प्रोटीन ज्यादा होता है प्रभावी तरीकादूसरी तिमाही के पारंपरिक "ट्रिपल" टेस्ट की तुलना में प्रीनेटल स्क्रीनिंग, यानी एएफपी, β-एचसीजी, एस्ट्रिऑल - गर्भावस्था के 16-17 सप्ताह में।

आधुनिक गैर-इनवेसिव तकनीकों की उच्च दक्षता के बावजूद, भ्रूण के कैरियोटाइप के बारे में पर्याप्त रूप से पूरी जानकारी, इसकी कोशिकाओं के जैव रासायनिक और जीनोटाइपिक विशेषताओं को केवल भ्रूण के ऊतकों या उसके अनंतिम अध्ययन के आधार पर प्राप्त किया जा सकता है। अंगों (प्लेसेंटा, कोरियोन) को किसी भी समय गर्भावस्था में आक्रामक रूप से प्राप्त किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर क्रोमोसोमल असामान्यताओं और आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए किया जाता है, लेकिन एमनियोटिक द्रव का उपयोग न्यूरल ट्यूब दोषों के निदान के लिए भी किया जा सकता है। सबसे अधिक बार संभावित जोखिमसहज गर्भपात (0.5% से 1.0%), प्रक्रिया के बाद स्पॉटिंग, संक्रमण, झिल्लियों का टूटना, और भ्रूण की चोट या हानि प्रक्रियाएं हैं।

सबसे अधिक जानकारीपूर्ण जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के संयोजन में आधुनिक अल्ट्रासाउंड तकनीकों का उपयोग करके गर्भवती महिलाओं की एक व्यापक परीक्षा है, जो दूसरी तिमाही के शुरुआती चरणों में भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के निदान की सटीकता को बढ़ाती है। इसके अलावा, भ्रूण हाइपोक्सिया के संकेतों का पता लगाना न केवल भ्रूण की अपर्याप्तता की संभावित उपस्थिति का संकेत दे सकता है, बल्कि जन्मजात विकृति भी है, क्योंकि हाइपोक्सिया और अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता जीवन के अनुकूल सीएम के लिए पूर्वानुमान को काफी खराब कर देता है।

याद रखना चाहिए, क्या जन्मजात विसंगतियांमस्तिष्क का, जन्मपूर्व या नवजात अवधि में पता चला, गैर-स्थायी बाहरी विकृतियों की गिनती नहीं, [ !!! ] के कोई विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षण नहीं हो सकते हैं:

[1 ] न्यूरोसोनोग्राफिक और चुंबकीय अनुनाद अध्ययनों में, मस्तिष्क के जन्मजात विकृतियों के विशिष्ट नोसोलॉजिकल रूपों (चियारी सिंड्रोम, डेंडी-वॉकर सिंड्रोम, ओक्लूसिव हाइड्रोसिफ़लस, आदि) के अलावा, किसी को हाइपोप्लेसिया पर ध्यान देना चाहिए, जो बहुत अधिक सामान्य हैं;

[2 ] अल्ट्रासाउंड और एमआरआई का उपयोग करके प्रसव पूर्व और नवजात निदान की अनुपस्थिति में, देर से निदान के लिए स्थितियां दिखाई देती हैं, उस अवधि के दौरान जब न्यूरोसाइकिएट्रिक लक्षण नैदानिक ​​​​तस्वीर में पहले आते हैं, जबकि मानसिक मंदता, इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप की उपस्थिति ऐसे बनाने के लिए आधार के रूप में काम कर सकती है। सेरेब्रल पाल्सी, हाइड्रोसिफ़लस, आदि के रूप में निदान।

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ऐंठन सिंड्रोम का उच्चतम सूचनात्मक मूल्य कॉर्पस कैलोसुम या एगेरिया की पीड़ा की उपस्थिति को इंगित करता है, उच्च रक्तचाप से ग्रस्त हाइड्रोसिफ़लिक सिंड्रोम जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति को इंगित करता है, और मोटर विकारों का सिंड्रोम एक स्पाइनल हर्निया की उपस्थिति को इंगित करता है।

निष्कर्ष. केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (न्यूरल ट्यूब) में दोष वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, वर्तमान में निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है: [ 1 ] भ्रूण की संरचनात्मक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए प्राथमिक जांच परीक्षण, जिसमें एक खुला / बंद न्यूरल ट्यूब दोष (एनेन्सेफली, एन्सेफेलोसेले, स्पाइना बिफिडा) शामिल है - गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड; [ 2 ] मातृ सीरम एएफपी के स्तरों का निर्धारण; [ 3 ] तंत्रिका ट्यूब दोष (अल्ट्रासाउंड + मातृ सीरम एएफपी) के समय सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणामों वाले मामलों की आनुवंशिक परामर्श; [ 4 ] भ्रूण इमेजिंग की एक अतिरिक्त विधि के रूप में प्रसवपूर्व एमआरआई; [ 5 ] भ्रूण के कैरियोटाइप का आकलन करने के लिए डायग्नोस्टिक एमनियोसेंटेसिस, एमनियोटिक द्रव और एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ गतिविधि में एएफपी के स्तर का निर्धारण; [ 6 ] भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोषों की उपस्थिति की पुष्टि करते समय, परिवार को वास्तविक गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए विकल्पों की पेशकश की जानी चाहिए - दोष के पूर्व या प्रसवोत्तर सुधार की संभावना के साथ लम्बाई, और जीवन के साथ असंगत दोष के साथ गर्भावस्था की समाप्ति ; प्रसव की विधि को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है - यह भ्रूण की हृदय गति की निगरानी और सीजेरियन सेक्शन द्वारा प्रसव के साथ प्राकृतिक (योनि) प्रसव (इस तरह के लिए मतभेदों की अनुपस्थिति में) हो सकता है; [ 7 ] भ्रूण में एक न्यूरल ट्यूब दोष के गठन के कारण के बारे में एक महिला को सूचित करने के लिए प्रसवोत्तर परामर्श, बाद के गर्भधारण और रोकथाम के दौरान भ्रूण में ऐसी स्थिति की पुनरावृत्ति की संभावना, विशेष रूप से, 5000 पर फोलिक एसिड लेने की सिफारिश गर्भाधान से 3 महीने पहले और पहली तिमाही गर्भावस्था के दौरान माता-पिता द्वारा प्रति दिन एमसीजी।