एक बच्चे में पीठ की त्वचा के अप्लासिया का कारण बनता है। नवजात शिशुओं में जन्मजात त्वचा की विसंगतियाँ

त्वचा का जन्मजात अप्लासिया एक विकृति है जिसमें निशान के गठन के साथ सिर की त्वचा का गठन परेशान होता है।

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद इस विकार की नैदानिक ​​​​तस्वीर का निदान किया जाता है। मुख्य अभिव्यक्तियाँ खोपड़ी पर कटाव या अल्सर हैं, शरीर के अन्य भागों में बहुत कम।

घाव में त्वचा के परीक्षण और (ऊतक) अध्ययन के परिणामों के आधार पर त्वचा के जन्मजात अप्लासिया की पहचान की जाती है।

रोग को लाइलाज माना जाता है. उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है, इसका लक्ष्य द्वितीयक संक्रमण के विकास को रोकना है। यदि निशान विकसित हो गए हैं, तो कॉस्मेटिक दोष को कम करने और निशान के संभावित घातक अध: पतन को रोकने के लिए उनका सर्जिकल सुधार किया जा सकता है।

त्वचा का जन्मजात अप्लासिया: यह क्या है, फोटो

त्वचा का जन्मजात अप्लासिया त्वचा के गठन में एक फोकल दोष को संदर्भित करता है। इसी समय, ऐसे तत्वों का विकास:

• एपिडर्मिस;
• चर्म;
• त्वचा उपांग - वसामय और पसीने की ग्रंथियां। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक को रोग प्रक्रिया में खींचा जा सकता है।

यह स्थिति 18वीं शताब्दी के अंत से मानव जाति के लिए जानी जाती है, लेकिन इस समय के दौरान चिकित्सक और वैज्ञानिक इसकी उपस्थिति और विकास के कारणों की पहचान करने के करीब नहीं आए हैं। पैथोलॉजी जन्मजात की श्रेणी से संबंधित है - अर्थात, कुछ कारकों के प्रभाव में भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास में विफलता के कारण बनता है (नीचे चर्चा की जाएगी)। लेकिन यह स्पष्ट नहीं है कि बच्चे के जन्म के बाद पैथोलॉजी के परिवर्तन के कारण क्या हैं।

वर्णित बीमारी की घटना पर डेटा सटीक नहीं है, क्योंकि सभी रोगियों का निदान नहीं किया जाता है - विशेष रूप से, इस तथ्य के कारण कि दूरदराज के क्षेत्रों में महिलाएं घर पर जन्म दे सकती हैं, और डॉक्टरों द्वारा पैथोलॉजी का निदान नहीं किया जाता है। यह अनुमान है कि प्रति 10,000 जनसंख्या पर एक व्यक्ति बीमार है।

टिप्पणी

कुछ मामलों में, बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास की कई विकृतियों के साथ त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का निदान किया जाता है। कभी-कभी यह स्थिति कुछ आनुवंशिक रोगों के साथ जुड़ जाती है।

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया को गंभीर रूप से वर्गीकृत नहीं किया जाता है, क्योंकि अधिकांश मामलों में गंभीर परिणामनहीं देखे जाते हैं। लेकिन एक व्यक्ति के पास जीवन के लिए एक निशान होता है, जो कॉस्मेटिक दोष के स्थान पर बनता है और त्वचा की सौंदर्य उपस्थिति को खराब करता है। इसके अलावा, निशान ऊतक का घातक अध: पतन संभव है।

पैथोलॉजी के कारण और विकास

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के बारे में यह ज्ञात है कि यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन के कारण बनता है, और ये उल्लंघन कुछ कारकों द्वारा उकसाए जाते हैं। इस तरह की व्याख्या पर्याप्त नहीं है, क्योंकि इन कारकों की उपस्थिति में, कुछ मामलों में, त्वचा का जन्मजात अप्लासिया विकसित होता है, जबकि अन्य में ऐसा नहीं होता है।

इस बिंदु पर, कोई भी आम तौर पर स्वीकृत सिद्धांत नहीं है जो वर्णित विकृति विज्ञान की उपस्थिति और इसके विकास के तंत्र की व्याख्या कर सके।

ऐसा माना जाता है कि उल्लिखित पैथोलॉजिकल कारकों की कार्रवाई इस तथ्य की ओर ले जाती है कि:

• तंत्रिका ट्यूब को बंद करने की प्रक्रिया बाधित होती है;
• डर्मिस (स्वयं त्वचा) और एपिडर्मिस (त्वचा की बाहरी परत) की भ्रूण संबंधी रूढ़ियों का विकास बाधित होता है।

जन्मजात त्वचा अप्लासिया के दो रूपों को मूल रूप से प्रतिष्ठित किया गया है:

• परिवार - अक्सर कम पाया जाता है;
• छिटपुट (या यादृच्छिक) - अधिक सामान्य।

यह माना जाता है कि इस बीमारी के पारिवारिक रूप के विकास का तंत्र ऑटोसोमल प्रमुख है। इसका मतलब यह है कि त्वचा की स्थिति निर्धारित करने वाले दो युग्मित जीन (एलील) में से केवल एक ही दोषपूर्ण हो सकता है - यह इसकी क्रिया को प्रकट करने के लिए पर्याप्त है, ऐसा जीन हावी होने लगता है, इसलिए इसका नाम।

वर्णित विकृति विज्ञान के छिटपुट रूपों की ख़ासियत यह है कि उन्हें अक्सर अन्य विकृतियों के साथ निदान किया जाता है, जिसके कारण हो सकते हैं:

• आनुवंशिक रोग;
• टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में (यानी, जो भ्रूण के ऊतकों को लक्षित करते हैं, उनके सामान्य विकास में हस्तक्षेप करते हैं)।

उत्तरार्द्ध का मतलब है कि यह विकृति न केवल बिगड़ा हुआ अंतर्गर्भाशयी विकास का परिणाम है, बल्कि प्रभाव भी है बाह्य कारकप्रसवोत्तर (जन्म के बाद) अवधि में सीधे मानव शरीर पर।

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया की घटना में, कारक जो भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं, एक भूमिका निभाते हैं। यह:

को भौतिक कारकजो त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के विकास में योगदान करते हैं उनमें शामिल हैं:

• आयनीकरण (रेडियोधर्मी) विकिरण;
• गर्भवती;
• उच्च या कम तामपान.

भविष्य की मां का आयनकारी विकिरण ऐसी परिस्थितियों में देखा जाता है जैसे:

• पेशेवर - उत्पादन आवश्यकता के मामले में रेडियोधर्मी पदार्थों या उपकरणों से संपर्क करें;
• चिकित्सा - रेडियोधर्मी विधियों (कंप्यूटेड टोमोग्राफी) का उपयोग करके नैदानिक ​​​​उपाय करना।

पेट की चोट - अजन्मे बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन में योगदान देने वाले लगातार कारकों में से एक।

बहुत अधिक या कम तापमान यदि गर्भावस्था के दौरान एक महिला लंबे समय तक ऐसी स्थितियों में रही है, तो यह अक्सर भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों (इस मामले में, त्वचा की जन्मजात अप्लासिया) के विकास को भड़काती है।

रासायनिक कारकजो वर्णित जन्मजात विकृति की घटना को जन्म दे सकता है:

• आक्रामक रासायनिक यौगिक जो रोजमर्रा की जिंदगी में, उत्पादन में और कृषि में उपयोग किए जाते हैं - जब वे गर्भवती मां के रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं, और फिर भ्रूण, वे उसके ऊतकों को प्रभावित करते हैं और उनके सामान्य विकास की प्रक्रिया को बाधित करते हैं;
• दवाइयाँ। ये न केवल एक प्रत्यक्ष टेराटोजेनिक प्रभाव वाली दवाएं हैं, बल्कि पारंपरिक दवाएं भी हैं, जिनका अनियंत्रित सेवन अंगों और ऊतकों को बिछाने और विकसित करने की प्रक्रिया को "तोड़" सकता है - इस मामले में, त्वचा;
• रोगजनक माइक्रोफ्लोरा के विषाक्त पदार्थ जो गर्भवती महिला के किसी भी संक्रामक रोग को भड़काते हैं;
• कुछ रोगों में ऊतकों में विषाक्त पदार्थ उत्पन्न होते हैं (ज्यादातर यह मवाद और मृत ऊतक होते हैं)।

टिप्पणी

गर्भवती माँ की बुरी आदतें भ्रूण के विकास को प्रभावित करने वाले विशेष रूप से खतरनाक कारक हैं। कम मात्रा में भी निकोटीन, अल्कोहल और ड्रग्स, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की प्रक्रिया को गंभीर रूप से बाधित कर सकते हैं - इस मामले में, जन्मजात त्वचा अप्लासिया के विकास को भड़काते हैं।

तनाव - हाल ही में, सबसे लगातार कारकों में से एक जो गर्भवती महिला के शरीर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है और जन्मजात विसंगतियों की घटना को जन्म देता है।

भ्रूण को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों में निम्नलिखित पर्यावरणीय कारक शामिल हैं जिनमें गर्भवती माँ स्थित है:

• औद्योगिक कचरे के वातावरण और जल निकायों में उत्सर्जन;
• उनमें हानिकारक पदार्थों की बढ़ी हुई मात्रा वाले खाद्य उत्पाद;
• ट्रैफ़िक का धुआं

गंभीर प्रयास।

माँ की हानिकारक कामकाजी परिस्थितियाँ के लिए रवाना होने से पहले प्रसूति अवकाशभ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास को प्रभावित करने और जन्मजात विसंगतियों के गठन को भड़काने का प्रबंधन करें - इस मामले में, जन्मजात त्वचा अप्लासिया। यह:

• गर्भवती महिला के अनियमित कामकाजी घंटे;
• कार्यालय या काम पर खराब काम करने की स्थिति - उच्च आर्द्रता, ड्राफ्ट, तनावपूर्ण वातावरण

और दूसरे।

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के लक्षण

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का पता लगाया जाता है। सिर पर एक पैथोलॉजिकल फोकस पाया जाता है (आमतौर पर पार्श्विका क्षेत्र में)। सभी नैदानिक ​​​​मामलों में से लगभग 30% में दो फोकस होते हैं। बहुत ही कम, तीन या अधिक घावों का निदान किया जाता है - यह बच्चे के इंट्रायूटरिन विकास के गंभीर उल्लंघन का संकेत दे सकता है, इसलिए, अन्य अंगों और ऊतकों से जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति के लिए निदान किया जाना चाहिए।

पैथोलॉजिकल क्षेत्र के लक्षण:

• ऊतक क्षति के प्रकार के अनुसार - अल्सर या कटाव;
• आकार में - गोल (अधिक बार) या अंडाकार (कम अक्सर);
• आकार में - 1-3 सेमी तक ऐसे दुर्लभ मामले होते हैं जब फोकस के आयाम बड़े आकार तक पहुंचते हैं - इसके अलावा, इस मामले में, उनमें से लगभग सभी आकार में अंडाकार थे;
• रंग में - गुलाबी से चमकीले लाल तक;
• तल की विशेषताओं के अनुसार - दाने विकसित हो सकते हैं (ट्यूबरकल्स के रूप में अतिरिक्त ऊतकों की वृद्धि);
• कोटिंग की विशेषताओं के अनुसार - अल्सरेटिव (इरोसिव) सतह को एक सीरस-रक्तस्रावी प्रकृति की पपड़ी के साथ कवर किया जा सकता है (इसका मतलब है कि अल्सर / कटाव से निकलने वाले ऊतक और / या रक्त निकलते हैं, वे सूख जाते हैं और एक पपड़ी बन जाती है पपड़ी का रूप);
• सुविधाओं द्वारा सिर के मध्य- यह प्रभावित क्षेत्र में अनुपस्थित है;
• आसपास के क्षेत्र की विशेषताओं के अनुसार - अल्सर / कटाव के आसपास लंबे और गहरे बाल उग सकते हैं, इस घटना ने "हेयर कॉलर" नाम सिखाया है।

कुछ समय के लिए, इस पैथोलॉजिकल क्षेत्र में विनाश की प्रक्रियाएं देखी जाती हैं - यह हल करना शुरू कर देता है, इसके ऊतक समय के साथ अलग हो जाते हैं, अल्सर / कटाव साफ हो जाता है, इसके स्थान पर एक सफेद रंग का निशान बन जाता है। जटिलताओं की अनुपस्थिति में ऐसी प्रक्रिया देखी जाती है - सबसे पहले, रोगजनक माइक्रोफ्लोरा का लगाव और एक संक्रामक प्रक्रिया का विकास। भविष्य में, इस जगह पर बाल नहीं उगते हैं, और ऐसा गंजा पैच जीवन भर व्यक्ति के साथ रहता है।

बड़े बच्चों और वयस्कों में, निशान कुरूपता (घातक अध: पतन) के लिए प्रवण होता है - इसके स्थान पर अलग-अलग डिग्री के रसौली (ट्यूमर) बन सकते हैं।

यदि एक द्वितीयक संक्रमण जुड़ता है, तो सूजन के संकेतों के साथ एक गठन बनता है। आगे की प्रगति के साथ, दमन संभव है। इस मामले में, परिणामी अल्सर / कटाव लंबे समय तक ठीक नहीं होता है, इसका कोर्स एक सामान्य सूजन / तड़पते घाव के समान होता है, जो अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो विभिन्न संक्रामक-प्यूरुलेंट जटिलताओं को भड़का सकता है।

त्वचा के लक्षणों के अलावा, एक बच्चा जो जन्मजात त्वचा अप्लासिया के फोकस के साथ पैदा हुआ था, उसे अंतर्गर्भाशयी विकास के अन्य विकृति का निदान किया जा सकता है। बहुधा यह होता है:

• (चेइलोस्किसिस) - मैक्सिलोफैशियल क्षेत्र में एक दृश्य दोष, जो नाक गुहा और ऊपरी जबड़े के ऊतकों की प्रसवपूर्व अवधि में गैर-संघ के कारण बनता है और एक फांक होंठ, कुपोषण और भाषण के गठन से प्रकट होता है;
• (पैलेटोस्किसिस) - मैक्सिलोफैशियल क्षेत्र के विकास में एक जन्मजात विसंगति, जो नरम और कठोर तालू का विभाजन है, जो श्वास, पोषण और ध्वनि उत्पादन की प्रक्रियाओं का उल्लंघन करता है;
• नेत्र शोष - नेत्रगोलक की विभिन्न संरचनाओं का अविकसित होना।

निदान

त्वचा के जन्मजात शोष का निदान जन्म के बाद पहले घंटों में बच्चे की परीक्षा के आधार पर किया जाता है और अक्सर इसमें कोई कठिनाई नहीं होती है। इस बीमारी के लक्षण काफी विशिष्ट हैं, इसलिए अधिकांश नैदानिक ​​मामलों में, वे इसे अन्य जन्मजात त्वचा विकारों के साथ भ्रमित करने की अनुमति नहीं देते हैं। लेकिन कभी-कभी पैथोलॉजिकल फोकस की विशेषताएं वर्णित लोगों के अनुरूप नहीं होती हैं, इसलिए जन्मजात त्वचा अप्लासिया और अन्य रोग प्रक्रियाओं और स्थितियों के बीच विभेदक निदान करना आवश्यक है।

शारीरिक परीक्षा निम्नलिखित निर्धारित करती है:

• परीक्षा में - एक बच्चे के सिर पर एक विशेषता क्षरण या एक वयस्क में बालों के बिना सफेद निशान;
• पैल्पेशन पर (पल्पेशन) दर्दकटाव के किनारों के सावधानीपूर्वक तालमेल के साथ एक बच्चे में, एक वयस्क रोगी में निशान की अनुपस्थिति के दौरान ऐसी अनुपस्थिति, लेकिन घातक अध: पतन में उनकी उपस्थिति।

जन्मजात त्वचा अप्लासिया के प्रत्यक्ष निदान में सहायक तकनीक अपवाद के साथ निर्णायक नहीं है:

• एक आवर्धक कांच के साथ सिर के प्रभावित हिस्से की जांच;
• - माइक्रोस्कोप के तहत उनके अध्ययन के लिए अल्सर / कटाव के किनारों से ऊतक का नमूना लेना।

लेकिन वाद्य तरीके अन्य विकृतियों का पता लगाने में सक्रिय रूप से शामिल हैं जो जन्मजात त्वचा अप्लासिया के साथ हो सकते हैं। अधिकतर प्रयोग होने वाला:

मैक्सिलोफेशियल सर्जन, थेरेपिस्ट, गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और अन्य से परामर्श करना भी आवश्यक होगा।

जन्मजात त्वचा अप्लासिया के निदान में उपयोग की जाने वाली प्रयोगशाला अनुसंधान विधियाँ हैं:

• - सूक्ष्मदर्शी के नीचे, बायोप्सी की ऊतक संरचना का अध्ययन किया जाता है। वर्णित विकृति के साथ, हटाए गए ऊतकों में एपिडर्मिस, डर्मिस और कभी-कभी चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक की मोटाई में तेज कमी देखी जाती है। साथ ही, बायोप्सी त्वचा के उपांगों को प्रकट नहीं करता है। एक भड़काऊ घाव और ल्यूकोसाइट घुसपैठ के लक्षण (जब तक कि एक माध्यमिक संक्रमण शामिल नहीं हो जाता है) का पता नहीं लगाया जाता है;
• - एक माइक्रोस्कोप के तहत, बायोप्सी की सेलुलर संरचना का अध्ययन किया जाता है;
• - भड़काऊ प्रक्रिया का आकलन करने के लिए सूचनात्मक है जब एक माध्यमिक संक्रमण संलग्न होता है, साथ ही एक वयस्क में निशान के घातक परिवर्तन (पुनर्जन्म) का पता लगाने के लिए। ल्यूकोसाइट्स (ल्यूकोसाइटोसिस) और ईएसआर की संख्या में वृद्धि सूजन के बारे में संकेत देगी। ईएसआर में तेज वृद्धि एक घातक ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रिया के विकास को इंगित करती है;
• द्वितीयक संक्रमण संलग्न होने पर बैक्टीरियोस्कोपिक परीक्षा प्रासंगिक होती है। एक माइक्रोस्कोप के तहत एक अल्सर / कटाव से एक छाप स्मीयर की जांच की जाती है, इसमें रोगज़नक़ की पहचान की जाती है;
• बैक्टीरियोलॉजिकल परीक्षा - एक बच्चे में घाव के संक्रमण के संकेतों के लिए उपयोग की जाती है। अल्सर या कटाव की सामग्री को विशेष पोषक मीडिया पर बोया जाता है, और रोगज़नक़ की पहचान बढ़ी हुई कॉलोनियों की विशेषताओं से की जाती है। साथ ही, इस पद्धति का उपयोग जीवाणुरोधी दवाओं के लिए रोगज़नक़ की संवेदनशीलता का पता लगाने के लिए किया जाता है, जो बाद की संक्रामक जटिलताओं के लिए आवश्यक है।

क्रमानुसार रोग का निदान

जन्मजात त्वचा अप्लासिया का विभेदक (विशिष्ट) निदान पहले ऐसी बीमारियों और रोग स्थितियों के साथ किया जाना चाहिए:

जटिलताओं

जन्मजात त्वचा अप्लासिया के विकास के साथ, प्रकृति की सबसे आम जटिलताएं हैं:

• फोडा;
• संक्रामक और भड़काऊ।

पहले मामले में, निशान घातक परिवर्तन से गुजरता है।

संक्रामक-भड़काऊ जटिलताएं एक खुले घाव को भरने वाले द्वितीयक संक्रमण के अतिरिक्त के साथ विकसित होती हैं, जो इसके रूपात्मक सार में त्वचा अप्लासिया (अल्सर या कटाव) का एक पैथोलॉजिकल फोकस है। बहुधा यह होता है:

• प्यूरुलेंट घाव - एक अल्सर या कटाव के ऊतकों की एक स्थानीय संक्रामक सूजन, जो अपनी सीमाओं से परे नहीं जाती है और नीचे और दीवारों के एक भड़काऊ घाव या मवाद के गठन की विशेषता है;
• फोड़ा - सीमित फोड़ा। में विकसित हो सकता है मुलायम ऊतकबच्चे का पार्श्विका क्षेत्र जब रोगजनक माइक्रोफ्लोरा एक संक्रमित अल्सर / कटाव से उनमें प्रवेश करता है;
• - कोमल ऊतकों के फैलाना purulent घाव। फोड़े के समान कारणों से गठित।

संक्रमण के आगे सामान्यीकरण (प्रसार) के साथ, माध्यमिक, अधिक गंभीर संक्रामक जटिलताओं का विकास हो सकता है। बहुधा यह होता है:

• पचीमेनिनजाइटिस - ड्यूरा मेटर का एक भड़काऊ घाव;
• लेप्टोमेनिंगिटिस - पिया मेटर और अरचनोइड की सूजन;
• - अंगों और ऊतकों में द्वितीयक प्युलुलेंट फ़ॉसी के संभावित गठन के साथ पूरे शरीर में रक्त और लसीका प्रवाह के साथ संक्रमित सिर के ऊतकों से एक संक्रामक एजेंट का सामान्यीकृत (चौड़ा) प्रसार।

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का उपचार

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के सुधार में दो चरण होते हैं।

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद उपचार का पहला चरण किया जाता है - इसमें निम्न शामिल हैं:

• अल्सर या कटाव की उचित देखभाल;
• जटिलताओं की रोकथाम।

उपचार निम्नलिखित पर आधारित है:

• एंटीसेप्टिक समाधान के साथ अल्सरेटिव सतह का नियमित उपचार;
• मलहम के साथ ड्रेसिंग। इसकी उपस्थिति प्रभावित क्षेत्र में चोट के जोखिम को भी कम करती है।

उचित उपचार के साथ, कुछ हफ्तों के बाद, अल्सर या कटाव के स्थल पर एक निशान बन जाता है, जिसके संबंध में रणनीति दो गुना हो सकती है:

निवारण

चूंकि यह रोग एक जन्मजात विकृति है, रोकथाम के तरीके विकसित नहीं किए गए हैं। गर्भावस्था के पारित होने के लिए सामान्य परिस्थितियों के साथ एक महिला प्रदान की जाती है तो इसके विकास के जोखिम को कम करना संभव है। यह:

• किसी भी आक्रामक कारकों के प्रभाव से बचना - भौतिक, रासायनिक और अन्य;
• एक स्वस्थ जीवन शैली - कार्य, आराम, नींद, उचित पोषण, शारीरिक शिक्षा के शासन का अनुपालन;
• पूरी गर्भावस्था के दौरान एक सामान्य मनोवैज्ञानिक वातावरण में रहें।

पूर्वानुमान

जन्मजात त्वचा aplasia के लिए रोग का निदान आम तौर पर अनुकूल है। निशान के घातक अध: पतन के जोखिम के कारण, एक त्वचा विशेषज्ञ और ऑन्कोलॉजिस्ट द्वारा वर्ष में एक बार एक निवारक परीक्षा की आवश्यकता होती है, और थोड़े से बदलाव (छीलने, लालिमा, इज़ाफ़ा, और अन्य) के साथ - तुरंत दिखाई देने पर।

कोवटोन्युक ओक्साना व्लादिमीरोवाना, चिकित्सा टिप्पणीकार, सर्जन, चिकित्सा सलाहकार

जन्मजात त्वचा aplasia एक विकृति है जो त्वचा के एक फोकल दोष की विशेषता है, जिसे गहरे ऊतकों के aplasia के साथ जोड़ा जा सकता है, विशेष रूप से, हड्डी aplasia और dysraphia के विभिन्न रूपों के साथ - भ्रूण के विदर का गैर-बंद होना।

इस जन्मजात दोष की आवृत्ति पर डेटा व्यापक रूप से भिन्न होता है और लैटिन अमेरिकी शोधकर्ताओं के अनुसार 1.1 प्रति 1000 नवजात शिशु और अन्य लेखकों के अनुसार 1:5000 नवजात शिशु हैं।

भ्रूण को प्रभावित करने वाले विभिन्न प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने पर त्वचा, हड्डियों का अप्लासिया भ्रूण का परिणाम हो सकता है: वायरल, जीवाणु संक्रमणगर्भावस्था के दौरान नशा, विकिरण की कम खुराक, टिमाज़ोल या मेथिमाज़ोल लेना।

एक आटोसॉमल प्रभावशाली या अप्रभावी प्रकार की विरासत के साथ वंशानुगत रूप संभव हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के मामले (ट्राइसॉमी 13, क्रोमोसोम 4 की छोटी भुजा का विलोपन) का वर्णन किया गया है। स्थानीयकरण के आधार पर कई प्रकार की त्वचा अप्लासिया का वर्णन किया गया है, जिसमें सबसे आम एंडरसन-नोवी सिंड्रोम (कैम्पबेल सिंड्रोम) शामिल है - खोपड़ी की त्वचा का अप्लासिया, जो एक त्वचा दोष (व्यास में 10 सेमी तक) की विशेषता है। झिल्लीदार या बुलस प्रकृति, आमतौर पर पार्श्विका क्षेत्र में स्थानीय होती है, कम अक्सर पश्चकपाल और पीछे के विशेष क्षेत्रों में, खोपड़ी की हड्डियों में एक दोष के साथ। 70% मामलों में अप्लासिया का ध्यान एकल है, हालांकि, 2-3 घाव हो सकते हैं, कम अक्सर अधिक। झिल्लीदार घाव आमतौर पर गोल होते हैं, त्वचा से रहित होते हैं, अंतर्निहित ऊतक, हड्डी सहित, और एक पतली उपकला झिल्ली से ढके होते हैं। हिस्टोलॉजिक रूप से, झिल्लीदार दोष के क्षेत्र में, लोचदार तंतुओं की संख्या में कमी के साथ कॉम्पैक्ट कोलेजन पाया जाता है; त्वचा के उपांग अनुपस्थित हैं। सूजन, परिगलन के संकेत हो सकते हैं।

I. फ्रीडेन (1986) ने जन्मजात त्वचा अप्लासिया का वर्गीकरण प्रस्तावित किया, उन्हें 9 समूहों में विभाजित किया:

मैं विसंगतियों के बिना या विशेष रूप से पृथक विसंगतियों के साथ खोपड़ी की त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का समूह;

II - त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के VIII समूह, विकासात्मक सिंड्रोम की संरचना में कई अन्य दोषों और विसंगतियों के साथ संयुक्त -। उदाहरण के लिए, खोपड़ी का अप्लासिया जोहानसन-ब्लिज़र सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों में से एक है, जिसमें इस तरह की विसंगतियाँ शामिल हैं जैसे कि एला, माइक्रोसेफली और अप्लासिया मानसिक विकास, स्थायी दांतों की कमी, बहरापन, बौना विकास, एक्सोक्राइन अग्नाशयी कार्य की कमी, प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म, जिसके कारण बालों का पतला होना, सिर पर बालों का पतला होना और उनका हाइपोपिगमेंटेशन होता है।

पैथोलॉजिकल रूप से, सभी वर्णित समूहों में त्वचा का अप्लासिया केवल इसके उपांगों की अनुपस्थिति तक सीमित हो सकता है। एपिडर्मिस आमतौर पर पूरी तरह से अनुपस्थित होता है, और यदि कोई डर्मिस है, तो यह पूर्ण विकसित लोचदार फाइबर से रहित होता है और इसमें कॉम्पैक्ट कोलेजन होता है। दोष में उपचर्म वसा ऊतक, खोपड़ी, ड्यूरा मेटर और कभी-कभी मस्तिष्क के अंतर्निहित क्षेत्र में पृष्ठीय एन्सेफेलोसेले का गठन शामिल हो सकता है।

खोपड़ी की त्वचा के जन्मजात अप्लासिया को जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस, रक्तवाहिकार्बुद, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, मेनिंगोसेले, फांक तालु, माइक्रोफथाल्मिया, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ जोड़ा जा सकता है। एक द्वितीयक संक्रमण, मैनिंजाइटिस के रूप में जटिलताएं संभव हैं, जब एक त्वचा दोष मेनिन्जेस के साथ संचार करता है, धनु साइनस से रक्तस्राव होता है।

एट्रोफिक या केलोइड निशान के गठन के साथ त्वचा के दोष जल्दी से ठीक हो सकते हैं। पपड़ी के फॉसी में बार-बार गठन महीनों या वर्षों के लिए उनके उपचार में देरी कर सकता है। यहां तक ​​​​कि त्वचा के व्यापक सतही अप्लासिया ठीक हो जाते हैं, लेकिन दिखाई देने वाले सफेद क्षेत्रों के साथ - फिल्में, कभी-कभी cicatricially बदल जाती हैं।

खोपड़ी के अप्लासिया वाले 20% बच्चों में मृत्यु मेनिन्जाइटिस, रक्तस्राव, धनु साइनस के क्षरण और श्वसन विफलता से जुड़ी होती है। त्वचा के अप्लासिया को नसों की असामान्यता के साथ जोड़ा जा सकता है, जिससे रक्तस्राव का उच्च जोखिम होता है। दुर्लभ मामलों में, मस्तिष्क के अंतर्निहित क्षेत्रों के शोष से स्पास्टिक पक्षाघात और मानसिक मंदता हो सकती है।

कुछ मामलों में, अप्लासिया के क्षेत्र जन्म के समय फफोले की तरह दिखते हैं, जो जल्द ही खुल जाते हैं। फफोले एक घाव की सतह के रूप में अप्लासिया के foci के साथ संयुक्त होते हैं और एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के समान होते हैं।

रोग का निदान अप्लासिया के स्थानीयकरण, अंतर्निहित ऊतकों और अंगों को नुकसान की गहराई और डिग्री पर निर्भर करता है। उपचार का उद्देश्य मेनिंगोएन्सेफलाइटिस को रोकना और कटाव और अल्सरेटिव दोष को ठीक करना, अन्य दोषों की पहचान करना और उन्हें ठीक करना है जन्म दोष. उपचार के दौरान अप्लासिया का क्षेत्र कॉस्मेटिक बाल रहित झिल्लीदार दोष जैसा दिखता है सफेद रंग.

कार्य का लक्ष्य

व्यवहार में जन्मजात त्वचा अप्लासिया की दुर्लभ घटना को देखते हुए, हम जन्मजात एंडरसन-नोवी सिंड्रोम (कैंपबेल सिंड्रोम) का विवरण प्रस्तुत करते हैं, जो पार्श्विका क्षेत्र में स्थानीयकृत त्वचा दोष की विशेषता है और खोपड़ी की हड्डियों में दोष के साथ संयुक्त है। .

सामग्री और तरीके

ऑपरेशन के जरिए बच्चे का जन्म हुआ सीजेरियन सेक्शन 7-8 अंक के अपगार स्कोर के साथ, शरीर का वजन 3090 ग्राम, ऊंचाई 50 सेमी, सिर की परिधि 34 सेमी, छाती की परिधि 34 सेमी, 39 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में पहले जन्म की महिला में 24 साल। महिला की उच्च शिक्षा है, काम करती है, शादीशुदा है। महिला के दैहिक इतिहास में, बचपन से पायलोनेफ्राइटिस होता है, एक स्त्री रोग संबंधी इतिहास - गर्भाशय ग्रीवा का क्षरण। गर्भावस्था के दौरान महिला को दो बार बुखार के साथ एक्यूट रेस्पिरेटरी इन्फेक्शन हुआ था। एक महिला में सिंड्रोमिक पैथोलॉजी के लिए फेनोटाइपिक रूप से कोई डेटा नहीं है। मेरे पति 24 साल के हैं, स्वस्थ हैं, पेशेवर खतरे हैं, बुरी आदतें हैं - नहीं।

परिवार के वंशावली इतिहास पर बोझ नहीं है।

अप्लासिया सिंड्रोम बेबी एंडरसन

परिणाम और चर्चा

जन्म के तुरंत बाद खोपड़ी की पार्श्विका हड्डियों के क्षेत्र में दोष के कारण बच्चे को खार्कोव के प्रसूति अस्पताल से खार्कोव शहर के प्रसवकालीन केंद्र में स्थानांतरित कर दिया गया था। भर्ती होने पर, लड़का सक्रिय होता है, नवजात काल की सजगता पूर्ण रूप से विकसित होती है। सैजिटल सिवनी के साथ सिर की जांच करते समय, आकार में 10x10 सेमी के सही रूप का एक त्वचा दोष और एक ही आकार की दो पार्श्विका हड्डियों का दोष निर्धारित किया जाता है। ड्यूरा मेटर, बेहतर धनु साइनस और उसमें बहने वाली नसें दिखाई देती हैं (चित्र 1)।

चावल। 1.

ट्रंक और श्लेष्म झिल्ली की त्वचा गुलाबी, साफ होती है। फेफड़ों में - वेसिकुलर श्वास। दिल की आवाज लयबद्ध है, हृदय गति 146 प्रति मिनट है, पांचवें बिंदु पर एक कोमल सिस्टोलिक बड़बड़ाहट सुनाई देती है। पेट मुलायम और दर्द रहित होता है। लिवर कॉस्टल आर्च के किनारे से 1 सेमी नीचे निर्धारित किया जाता है, प्लीहा तालु नहीं होता है।

बच्चे ने अध्ययन किया: नैदानिक ​​​​और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, नैदानिक ​​मूत्रालय, ईसीजी, सेरेब्रल वाहिकाओं के डॉपलर के साथ न्यूरोसोनोग्राफी, डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी, अंगों का अल्ट्रासाउंड पेट की गुहा, मस्तिष्क का एमआरआई, साथ ही विशेषज्ञों से परामर्श।

परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों की खेती की विधि द्वारा एक साइटोजेनेटिक अध्ययन संख्या 1007-15 आयोजित करते समय सी-जी विधिधुंधला 46 XY कैरियोटाइप, 1% अस्थिरता पर प्रकाश डाला गया। यह सोचा जा सकता है कि दोष एक्टोडर्मल और मेसोडर्मल परतों के विकास के उल्लंघन पर आधारित है, जिसके परिणामस्वरूप खोपड़ी की हड्डियों और सिर की त्वचा के विकास का उल्लंघन हुआ। आनुवंशिक गड़बड़ी (बहुजीनी वंशानुक्रम) की पृष्ठभूमि के खिलाफ कुछ पर्यावरणीय कारकों की एक साथ कार्रवाई के तहत दोष उत्पन्न हुआ।

एमआरआई अध्ययन: हाइपोक्सिक - मस्तिष्क के सफेद पदार्थ का इस्केमिक घाव, बाएं पार्श्विका लोब के कॉर्टिकल क्षेत्रों में एन्सेफेलोमालेशिया का एक छोटा क्षेत्र।

सेरेब्रल वाहिकाओं के डॉप्लरोमेट्री के साथ न्यूरोसोनोग्राफी के अनुसार - पहली डिग्री के पेरिवेंट्रिकुलर इस्किमिया, सेरेब्रल रक्त प्रवाह की डायस्टोनिक प्रकृति (बाएं पूर्वकाल सेरेब्रल धमनी में आईआर में वृद्धि)। डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी के अनुसार - बाएं वेंट्रिकल की गुहा में एक असामान्य राग की उपस्थिति, एक कामकाजी फोरामेन ओवले 2 मिमी। संचालन करते समय अल्ट्रासाउंडउदर गुहा में कोई विकृति नहीं पाई गई।

जब एक बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा जांच की गई, तो पता चला: सिर गोल है, कोई त्वचा नहीं है और खोपड़ी की दो पार्श्विका हड्डियां हैं। तालु विदर डी = एस हैं, चेहरा सममित है। चूसना, निगलना। सहज मोटर कौशल की मात्रा कम हो जाती है। स्नायु स्वर डायस्टोनिक है। टेंडन रिफ्लेक्स जीवित हैं। स्पाइनल ऑटोमेटिज्म के समूह में नवजात काल की सजगता कम हो जाती है।

अस्पताल में रहने के दौरान, बच्चे को दहन विशेषज्ञ, न्यूरोसर्जन और सर्जन के साथ संयुक्त रूप से देखा जाता है। गतिकी में, घाव की सतह के व्यास में कमी होती है, केंद्र में और परिधि के साथ दानेदार क्षेत्रों का निर्माण होता है। ड्यूरा मेटर फाइब्रिन से ढका होता है। बच्चा सप्ताह में 2 बार, और वर्तमान तक, ग्रोसालिंड (ड्यूरा मेटर को सूखने से बचाता है), लेवोमेकोल मरहम और सल्फार्गिन मरहम के साथ ड्रेसिंग प्राप्त करता है। जीवाणुरोधी, नॉट्रोपिक थेरेपी का एक कोर्स आयोजित किया। बच्चा फिलहाल 2 महीने का है। दोष का सतह क्षेत्र 2.5x5 सेमी है, जो केंद्र में और परिधि के साथ दानेदार के साथ कवर किया गया है।

चावल। 2.

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निष्कर्ष

एक पूर्णकालिक बच्चे को एक दुर्लभ जन्मजात विकृति - एंडरसन-नोवी (कैम्पबेल सिंड्रोम) का निदान किया गया था, जो भ्रूण को प्रभावित करने वाले विभिन्न प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने पर होने वाले भ्रूण का परिणाम हो सकता है। जन्मजात पैथोलॉजी मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में हाइपोक्सिक परिवर्तनों के साथ बाएं पार्श्विका की हड्डी के कॉर्टिकल क्षेत्र में एन्सेफैलोमालेशिया के एक छोटे से क्षेत्र के साथ थी, जिसकी पुष्टि एमआरआई डेटा द्वारा की गई थी।

चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य मेनिंगोएन्सेफलाइटिस और सेप्सिस, घाव भरने के विकास को रोकना है। मस्तिष्क में रक्त परिसंचरण और चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार।

अनुकूल परिणाम और पार्श्विका हड्डियों के क्षेत्र में व्यापक दोषों के कार्यान्वयन के साथ, भविष्य में प्लास्टिक सर्जरी के तरीकों का उपयोग करना संभव है।

साहित्य

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त्वचा का जन्मजात अप्लासिया- रोगों का एक विषम समूह, आम लक्षणजो त्वचा की जन्मजात अनुपस्थिति है। हालांकि अप्लासिया का कारण अज्ञात है, यह स्थिति 250 से अधिक वर्षों से दर्ज की गई है।

शास्त्रीय में त्वचा अप्लासियाखोपड़ी के शीर्ष पर एक या एक से अधिक कटाव या अल्सर के रूप में प्रकट होता है, जो पपड़ी या पतली झिल्ली से ढका होता है। एट्रोफिक के रूप में हीलिंग, बाल रहित निशान 2-6 महीनों के भीतर होते हैं। अल्सर के आकार और गहराई पर निर्भर करता है (जो हड्डी के नीचे नरम ऊतकों की पूरी गहराई तक फैल सकता है)।

यह सौम्य स्थितिएक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला जा सकता है या छिटपुट रूप से हो सकता है। ट्रंक और अंगों के कम सामान्य घाव, ऐसे foci अंग दोष, बीई और क्रोमोसोमल असामान्यताओं से जुड़े हो सकते हैं। खोपड़ी पर एक घाव जिसके चारों ओर लंबे बालों का घेरा हो काले बाल("हेयर कॉलर" का एक संकेत) न्यूरल ट्यूब के अधूरे संलयन के कारण एक दोष है। एक एमआरआई को मस्तिष्क और हड्डी के अंतर्निहित क्षेत्रों के साथ संभावित संबंध का आकलन करने के लिए संकेत दिया जाता है।

सीधी के साथ त्वचा का जन्मजात अप्लासियादोष बचपन या वयस्कता में साधारण छांटने से ठीक हो जाता है। बड़े घावों के मामले में, चरणबद्ध छांटना और ऊतक विस्तारकों के उपयोग की आवश्यकता हो सकती है। नवजात शिशुओं में, दोष की गहराई का आकलन करना, ऊतक क्षति और संक्रमण को रोकना और संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति के लिए बच्चे की जांच करना आवश्यक है।

फिजियोलॉजिकल के साथ सॉफ्ट कंप्रेस समाधान, सामयिक एंटीबायोटिक्स और बाँझ ड्रेसिंग अधिकांश रोगियों के लिए पर्याप्त चिकित्सीय उपाय हैं। सीलबंद ड्रेसिंग (Duoderm®, Comfeel®) का उपयोग बड़े दोष वाले रोगियों के प्रबंधन के लिए किया जाता है। कभी-कभी शुरुआती सर्जरी की जरूरत होती है।

प्रसवकालीन आघातसिर में समान दोष हो सकते हैं जो जन्म के समय या जीवन के पहले महीने में पाए जाते हैं। खोपड़ी के रक्त का नमूना, मॉनिटर इलेक्ट्रोड, और संदंश छोटे घावों का कारण बन सकते हैं जो निशान के साथ ठीक हो जाते हैं।

गंजा कुंडलाकार रिमखोपड़ी पर, स्थानीयकृत सिर की चोट का एक और रूप, शायद ही कभी एक जन्म ट्यूमर और सेफलहेमेटोमा से जुड़ा होता है, जो कभी-कभी खालित्य के निशान के साथ हल होता है।

त्वचा का जन्मजात अप्लासियाअन्य नेवॉइड दोषों से मिलते-जुलते हैं, जो अक्सर खोपड़ी पर बाल रहित पैच के रूप में दिखाई देते हैं। हालाँकि, ये दागक्रस्टेड या एट्रोफिक नहीं होते हैं और आमतौर पर विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेत होते हैं। खोपड़ी पर कुछ जन्मजात, खराब रंजित रंजित नेवी भी जन्मजात त्वचा अप्लासिया की नकल कर सकते हैं।

त्वचा की जन्मजात अप्लासिया (एप्लासिया कटिस कोजेनिटा) - त्वचा की अनुपस्थिति।

लक्षण

त्वचा के अप्लासिया, एकल या एकाधिक, आमतौर पर खोपड़ी (70%) पर स्थित होते हैं। वे सूजन के बिना 1-2 सेमी व्यास में स्पष्ट रूप से गोल या अंडाकार दोष परिभाषित करते हैं। दोषों की प्रकृति अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि पर निर्भर करती है जिसमें वे उत्पन्न हुए थे। अंतर्गर्भाशयी विकास के शुरुआती चरणों में उत्पन्न होने वाले दोष जन्म से पहले ठीक हो जाते हैं और बालों से रहित एट्रोफिक संयोजी ऊतक निशान की तरह दिखते हैं। बाद में दोष अल्सर की तरह दिखाई देते हैं। अधिकतर, दोष मुकुट के क्षेत्र में मध्य रेखा के किनारे स्थित होते हैं, लेकिन वे चेहरे, ट्रंक और चरम पर भी पाए जाते हैं, जहां वे अक्सर सममित होते हैं। दोषों की गहराई अलग है। वे केवल एपिडर्मिस और डर्मिस की ऊपरी परत पर कब्जा कर सकते हैं और बालों से रहित एक गैर-खुरदरे निशान से ठीक हो सकते हैं, या न केवल डर्मिस की पूरी मोटाई पर कब्जा कर सकते हैं, बल्कि चमड़े के नीचे के ऊतक और यहां तक ​​कि (दुर्लभ मामलों में) पेरीओस्टेम, हड्डी और ड्यूरा मेटर।

जन्मजात त्वचा अप्लासिया के किसी भी foci की उत्पत्ति की व्याख्या करने वाला कोई एक सिद्धांत नहीं है। त्वचा के अंतर्गर्भाशयी विकास में रुकावट का संकेत देने वाले नैदानिक ​​​​निष्कर्षों के आधार पर निदान किया जाता है। कभी-कभी मॉनिटर सेंसर और जन्म के आघात के निशान से क्षति के लिए त्वचा की कमी के foci को गलत माना जाता है। जाहिरा तौर पर, कई कारक त्वचा अप्लासिया के एटियलजि में एक भूमिका निभाते हैं - आनुवंशिकता, टेराटोजेन्स के संपर्क में, त्वचा को बिगड़ा हुआ रक्त की आपूर्ति, आघात।

ज्यादातर मामलों में, त्वचा का जन्मजात अविकसितता एकमात्र विकृति है, लेकिन कभी-कभी इसे अन्य एकल या एकाधिक विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है। उदाहरण के लिए, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का एक संयोजन होता है, जिसमें डिस्टल एक्सट्रीमिटी में कमी होती है, जो आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिलती है, या एपिडर्मल नेवी और वसामय ग्रंथि नेवी के साथ एक संयोजन होता है, जिसमें एक छिटपुट चरित्र होता है। अन्य स्पष्ट या छिपी हुई विकृतियों के साथ संयोजन भी संभव है - मेनिंगोमाइलोसेले, पेट की दीवार का गैर-बंद होना, गर्भनाल का हर्निया, स्पाइनल डिसराफिया। जुड़वा बच्चों में "चर्मपत्र" भ्रूण के साथ त्वचा की जन्मजात अनुपस्थिति का संयोजन इसके विकास में नाल और भ्रूण के जहाजों के इस्किमिया और घनास्त्रता की भूमिका को इंगित करता है। त्वचा के जन्मजात अप्लासिया को कभी-कभी एपिडर्मोलिसिस बुलोसा की ऐसी प्रसिद्ध अभिव्यक्तियों के साथ जोड़ दिया जाता है, जैसे फफोले, त्वचा की नाजुकता, अनुपस्थिति या नाखूनों की विकृति। गर्भावस्था के दौरान मेथिमाज़ोल (मर्कज़ोलिल) लेने पर जन्मजात त्वचा अप्लासिया भी देखा जाता है, जन्मजात दाद संक्रमण, वायरस के कारण जन्मजात संक्रमण। इसके अलावा, यह कई विकृतियों के कई सिंड्रोम का एक घटक है - कुछ एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया, ट्राइसॉमी 13 और 14, क्रोमोसोम 4 की छोटी भुजा का विलोपन, जोहानसन-ब्लिज़र सिंड्रोम, चेहरे की त्वचा का फोकल डिसप्लेसिया, फोकल हाइपोप्लासिया त्वचा की। त्वचा की जन्मजात अनुपस्थिति को गलत तरीके से मॉनिटर सेंसर को नुकसान या अपरिपक्व शिशुओं में सहज त्वचा शोष के लिए समझा जा सकता है।

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का बड़ा केंद्र रक्तस्राव, स्थानीय संक्रमण, मैनिंजाइटिस से जटिल हो सकता है। धीरे-धीरे उपकलाकरण और बालों के बिना एट्रोफिक निशान के गठन से कुछ हफ्तों में छोटे लोग जटिलताओं के बिना ठीक हो जाते हैं।