Što je fetalni CM: dijagnoza, uzroci. Intrauterine malformacije fetusa VPR lijek za dekodiranje

Kongenitalne malformacije fetusa zauzimaju 2-3 mjesto u strukturi uzroka perinatalne smrti fetusa i novorođenčeta. Od velike je važnosti rana dijagnoza malformacija, koja je neophodna za pravovremeno rješavanje pitanja mogućnosti produljenja trudnoće, što je određeno vrstom defekta, kompatibilnošću sa životom i prognozom postnatalnog razvoja. Ovisno o etiologiji, razlikuju se nasljedne (genetske), egzogene i multifaktorijalne kongenitalne malformacije fetusa. Nasljedne uključuju malformacije nastale mutacijama, tj. trajne promjene u nasljednim strukturama u gametama ili zigoti. Ovisno o razini na kojoj je mutacija nastala (geni ili kromosomi), razlikuju se monogeni sindromi i kromosomske bolesti. Egzogeni uključuju nedostatke uzrokovane štetnim djelovanjem egzogenih čimbenika. Ovi čimbenici, djelujući u razdoblju gametogeneze ili trudnoće, dovode do pojave kongenitalnih malformacija bez poremećaja strukture nasljednog aparata.

Malformacije multifaktorijalnog podrijetla nazivaju se defekti koji su nastali pod kombiniranim utjecajem genetskih i egzogenih čimbenika. Također postoje izolirani (lokalizirani u jednom organu), sistemski (unutar jednog organskog sustava) i multipli (u organima dva ili više sustava) defekti.

GREŠKE SREDIŠNJEG ŽIVČANOG SUSTAVA

Klasifikacija najčešćih malformacija središnjeg živčanog sustava:

1. Hidrocefalus:

Stenoza cerebralnog akvadukta;

Otvoreni hidrocefalus;

Dandy-Walkerov sindrom.

2. Papiloma koroidnog pleksusa.

3. Defekti neuralne cijevi:

- spina bifida;

anencefalija;

Cefalokela.

4. Mikrocefalija. Hidrocefalus

Hidrocefalus- povećanje veličine ventrikula mozga s istodobnim povećanjem intrakranijalnog tlaka, popraćeno u većini slučajeva povećanjem veličine glave (slika 28).

Riža. 28. Sonografska slika teškog fetalnog hidrocefalusa (strelice označavaju oštro proširene ventrikule mozga, čija je kora značajno istanjena, veličina glave fetusa prelazi normalne vrijednosti za određenu gestacijsku dob)

Ventrikulomegalija je izolirano povećanje veličine ventrikula, koje nije popraćeno povećanjem veličine glave. Hidrocefalus se opaža s učestalošću od 0,1-2,5 na 1000 novorođenčadi. Oko 60% fetusa s hidrocefalusom su dječaci. Hidrocefalus može biti posljedica mnogih bolesti različite etiologije. U većini slučajeva razvija se kao posljedica kršenja odljeva cerebrospinalne tekućine. Komunikantni oblik hidrocefalusa uzrokovan je ekstraventrikularnim

kularna opstrukcija, dok je opstruktivni oblik intraventrikularna opstrukcija. Povremeno hidrocefalus dovodi do povećane proizvodnje cerebrospinalne tekućine (na primjer, na pozadini papiloma vaskularnih pleksusa) ili kršenja njegove reapsorpcije u subarahnoidnom prostoru.

Ekstrakranijalne anomalije kod hidrocefalusa javljaju se u 63% slučajeva: agenezija i displazija bubrega, defekt ventrikularnog septuma, Fallot tetralogija, meningomijelokela, splitting Gornja usna, meko i tvrdo nepce, atrezija anusa i rektuma, disgeneza gonada. Hidrocefalus je predstavljen uglavnom stenozom cerebralnog akvadukta (suženje Silvijevog akvadukta); otvoreni hidrocefalus (proširenje ventrikula mozga i subarahnoidnog sustava mozga kao rezultat opstrukcije ekstraventrikularnog sustava izlaznih puteva cerebrospinalne tekućine); Dandy-Walkerov sindrom (kombinacija hidrocefalusa, ciste stražnje lubanjske jame, defekata u vermisu malog mozga, kroz koje cista komunicira sa šupljinom IV ventrikula). Kada se otkrije hidrocefalus, potrebno je pažljivo procijeniti anatomiju moždanih struktura, kao i kralježnice, kako bi se isključila spina bifida. Sveobuhvatni pregled fetusa trebao bi uključivati ehokardiografski pregled, jer se hidrocefalus često kombinira s prirođenim srčanim manama. Uz hidrocefalus prije razdoblja održivosti fetusa, preporučljivo je razgovarati o pitanju prekida trudnoće s roditeljima. Kod produljenja trudnoće prikazuje se dinamički ultrazvučni nadzor svaka 2 tjedna. S porastom hidrocefalusa nakon dostizanja zrelosti pluća fetusa, treba postaviti pitanje ranog poroda i ranžiranja. Učinkovitost prenatalne ventrikularne premosnice još nije dokazana i ova operacija nema široku primjenu. Carski rez prikazan samo s teškom makrocefalijom i odsutnošću drugih malformacija. U prisutnosti velikih kombiniranih anomalija koje pogoršavaju prognozu života, operacija izbora je cefalocenteza.

Defekti neuralne cijevi. Ovaj pojam uključuje anencefaliju, cefalokelu i spina bifida.

spina bifida- anomalija u razvoju kralježnice, koja je posljedica kršenja procesa zatvaranja neuralne cijevi (slika 29).

Izlaz kroz defekt u ovojnicama leđne moždine naziva se meningokela. Ako hernialna vrećica sadrži živčano tkivo, formacija

Riža. 29. Sonografska slika spina bifida u lumbosakralnoj kralježnici (označeno strelicom)

naziva se meningomijelokela. razlikovati spina bifida cystica(cistični oblik kile kralježnice s formiranjem hernijalne vrećice koja sadrži membrane mozga i/ili supstancu mozga) i spina bifida occulta(skriveni oblik, koji nije popraćen stvaranjem hernialne izbočine). Najčešće je ovaj nedostatak lokaliziran u lumbalnoj i sakralnoj kralježnici. Učestalost pojavljivanja spina bifida ovisi o geografskoj regiji. U nekim područjima Ujedinjenog Kraljevstva učestalost ove mane je 4 na 1000 novorođenčadi. U Sjedinjenim Državama ta je brojka 0,5 na 1000, iako ovisi o rasnim i geografskim karakteristikama. spina bifida- malformacija koja se javlja zbog kršenja zatvaranja neuralne cijevi u 4. tjednu embrionalnog razvoja. Ova se anomalija nasljeđuje na višefaktorski način. spina bifida a može nastati kao posljedica hipertermije majke, ako ima dijabetes melitus, izloženosti teratogenim čimbenicima, a također biti dio genetskih sindroma (s izoliranim mutiranim genom) ili kromosomskih abnormalnosti (trisomija 13 i 18 parova kromosoma, triploidija). , neuravnotežena translokacija ili prstenasti kromosom). Spinalna kila povezana je s više

više od 40 sindroma višestrukih malformacija (hidrocefalus, urođene srčane mane i genitourinarni sustav).

Prenatalni pregled uključuje određivanje kariotipa i detaljan ultrazvučni pregled. Posebna pažnja treba posvetiti anatomiji glave, srca, ruku i nogu. Ako se meningomijelokela otkrije prije vitalnosti fetusa, ženi treba ponuditi medicinski prekid trudnoće. Kod produljenja trudnoće indiciran je dinamički ultrazvuk svaka 2-3 tjedna za procjenu pojave drugih znakova (na primjer, ventrikulomegalija). Roditeljima je potrebna konzultacija s neurokirurgom kako bi se razmotrile mogućnosti kirurške intervencije nakon poroda (zatvaranje defekta ili premosnice), kao i prognoza za život i zdravlje djeteta. Porođaj treba provesti u velikim perinatalnim centrima čim pluća fetusa dostignu dovoljnu zrelost. Empirijski rizik od recidiva spina bibida iznosi 3-5%. Primjena velikih doza folne kiseline (4 mg), započeta 3 mjeseca prije planirane trudnoće i nastavljena tijekom prve polovice trudnoće, može značajno smanjiti rizik od defekta.

Svaki otvoreni defekt neuralne cijevi treba zatvoriti unutar prva 24 sata života. Antibakterijska terapija započeta odmah nakon rođenja može smanjiti rizik od zaraznih komplikacija. Prognoza za život i zdravlje ovisi o razini lokacije meningomijelokele, kao io broju i prirodi povezanih anomalija. mentalni razvoj djeca koja pri rođenju imaju normalan opseg glave i pravilno formiran mozak ne pate. Bolesnici s meningomijelokelom smještenom na L2 i iznad gotovo su uvijek prisiljeni koristiti invalidska kolica.

Anencefalija(pseudocefalija, ekstrakranijalna disencefalija) - odsutnost hemisfera velikog mozga i većeg dijela svoda lubanje, dok postoji defekt frontalne kosti iznad supraorbitalne regije, nema temporalne i dijela okcipitalne kosti. Gornji dio glave prekriven je vaskularnom membranom. Strukture srednjeg mozga i diencefalona su djelomično ili potpuno uništene. Hipofiza i romboidna jamica su uglavnom očuvane. Tipične manifestacije uključuju izbuljene oči, velik jezik i kratak vrat. Ova se patologija javlja s učestalošću od 1 u 1000. Češće ga

nalaze se kod novorođenih djevojčica. Acrania(egzencefalija) - odsutnost svoda lubanje u prisutnosti fragmenta moždanog tkiva. To je rjeđa patologija od anencefalije. Anencefalija je rezultat neuspjeha zatvaranja rostralne neuropore unutar 28 dana od oplodnje. Zapažene su multifaktorijalno i autosomno recesivno nasljeđivanje, kromosomske abnormalnosti. Čimbenici rizika uključuju dijabetes majke. U pokusima na životinjama utvrđena je teratogenost zračenja, salicilata, sulfonamida i povišene razine ugljičnog dioksida. Sonografska dijagnoza se može postaviti već u 12-13 tjednu trudnoće. Anencefalija i akranija su apsolutno smrtonosne malformacije, stoga u oba slučaja ženi treba ponuditi prekid trudnoće. Sva novorođenčad s anencefalijom i akranijom umiru unutar 2 tjedna od rođenja. Empirijski rizik od ponovne pojave anencefalije je 3-5%. Primjena velikih doza folne kiseline (4 mg), započeta 3 mjeseca prije planirane trudnoće i nastavljena tijekom prve polovice trudnoće, može značajno smanjiti rizik od defekta.

Cefalokela(encefalokela, kranijalna ili okcipitalna meningokela, rascjep lubanje) - izbočenje sadržaja lubanje kroz defekt kosti. Izraz "kranijalna meningokela" odnosi se na izbočenje samo kroz defekt meningealnih membrana. Kada je moždano tkivo u hernijalnoj vrećici, koristi se izraz "encefalokela". Cefalokela je rijetka (1:2000 živorođene djece) i sastavni je dio mnogih genetskih (Meckeleovi sindromi, srednje rascjep lica) i negenetskih (amnionska konstrikcija) sindroma. Cefalokela nastaje kao posljedica nezatvorenosti defekta neuralne cijevi i javlja se u 4. tjednu razvoja. Defekt u lubanji, kroz koji mogu prolabirati membrane mozga i moždanog tkiva, nastaje kao rezultat neodvajanja površinskog ektoderma i neuroektoderma koji leži ispod. Ako se otkrije cefalokela, ženi treba ponuditi medicinski prekid trudnoće. Kod produljenja trudnoće, taktika poroda ovisi o veličini i sadržaju hernialne vrećice. Na velike veličine defekt, prolaps značajne količine moždanog tkiva, kao iu prisutnosti mikrocefalije i hidrocefalusa, prognoza za život i zdravlje je izuzetno nepovoljna.

Porođaj carskim rezom nije indiciran u takvim promatranjima. Moguće je preporučiti dekompresiju hernialne vrećice kako bi se stvorili uvjeti za isporuku kroz prirodni rodni kanal. Carski rez se može preporučiti ako postoji mali defekt i ako je kilna vreća mala.

Mikrocefalija (mikroencefalija) je klinički sindrom karakteriziran smanjenjem opsega glave i mentalnom retardacijom. Javlja se s učestalošću od 1 na 1360 novorođenčadi, s kombiniranim anomalijama od 1,6:1000 živorođene djece. Mikrocefalija je polietiološka bolest u čijem nastanku važnu ulogu imaju genetski (kromosomske aberacije, monogeni defekti) i okolišni čimbenici. Prognoza ovisi o prisutnosti pridruženih anomalija. Trisomija na kromosomima 13, 18, Meckelov sindrom su fatalne lezije. Prenatalni pregled treba uključivati određivanje fetalnog kariotipa i temeljit ultrazvučni pregled. U nedostatku popratnih anomalija, prognoza ovisi o veličini glave: što je manja, to je niži indeks intelektualnog razvoja. Mikrocefalija je neizlječiva bolest. Opstetrička taktika - prekid trudnoće prije nego što fetus postigne održivost.

ANOMALIJE STRUKTURA LICA I VRATA

Rascjep lica(rascjep usne i nepca) je linearni defekt koji se proteže od ruba usne do nosnog otvora.

Rascjep nepca, u kombinaciji s rascjepom usne, kroz alveolarne nastavke i tvrdo nepce može se proširiti na nosnu šupljinu ili čak na dno orbite. Bilateralni rascjep usne opažen je u 20%, rascjep usne i nepca - 25%. S jednostranom lezijom, rascjep se češće nalazi lijevo. Rascjep lica čini oko 13% svih malformacija i bilježi se s učestalošću od 1:800 živorođene djece. Dječaci imaju rascjepe češće od djevojčica. Kombinirane anomalije nalaze se u 50% slučajeva s izoliranim rascjepom nepca i samo u 13% s rascjepom usne i nepca. Strukture lica formiraju se između 4. i 10. tjedna trudnoće. Neparne frontonazalne strukture spajaju se s parnim strukturama maksilarne i mandibularne čeljusti.

moje kvržice. U onim promatranjima kada proces fuzije nije dovršen, formiraju se pukotine. U pravilu je moguće dijagnosticirati rascjep lica tek u drugom tromjesečju trudnoće ultrazvučnim probirom. Prenatalno otkrivanje defekta ehografijom je teško, no zahvaljujući ultrazvučnom skeniranju i color doppler kartiranju, mogućnosti njegove dijagnoze se proširuju. Doppler ultrazvuk može vizualizirati kretanje tekućine kroz nos, usta i ždrijelo. U prisutnosti rascjepa, priroda kretanja tekućine se mijenja. Trodimenzionalna ehografija može razjasniti dijagnozu u onim opažanjima kada se u dvodimenzionalnoj studiji sumnjalo na rascjep, ali nije dobivena njegova jasna vizualizacija. Moguće je dijagnosticirati anomaliju uz pomoć fetoskopije, uključujući embrioskopiju. U nedostatku povezanih anomalija koriste se općeprihvaćene opstetričke taktike, bez obzira na vrijeme dijagnoze. Uzimanje folne kiseline prije i tijekom sljedeće trudnoće može smanjiti rizik od rascjepa.

Rascjep gornje usne (rascjep) ne ometa čin sisanja i samo je kozmetički nedostatak. S kombinacijom rascjepa gornje usne, čeljusti i tvrdog nepca (rascjep nepca) bilježe se funkcionalni poremećaji: pri sisanju mlijeko istječe kroz nos zbog komunikacije s usnom šupljinom; mlijeko se može udisati. Prognoza je povoljna: moderne kirurške metode omogućuju postizanje korekcije kozmetičkih i funkcionalnih nedostataka.

cistični higrom(limfangiom ili posljedica začepljenja jugularnog limfnog stabla) je encistična nakupina tekućine (slika 30). Karakterizira ga prisutnost pojedinačnih ili višestrukih cista mekog tkiva u vratu, koje su posljedica poremećaja u limfnom sustavu. Cistični higromi javljaju se s učestalošću od 1:200 spontanih pobačaja (kokcyx-parijetalna veličina fetusa preko 30 mm). Cistični higrom često se kombinira s kromosomskim aberacijama (Turnerov sindrom, trisomije 13, 18, 21 para kromosoma, mozaicizam). Kao izolirana anomalija, nasljeđuje se autosomno recesivno. Prognoza: u većini slučajeva plod ugine u prva dva tromjesečja trudnoće. Oko 90% zahtijeva kirurško liječenje, 31% razvija probleme s gutanjem i opstrukciju dišnih putova.

Riža. trideset. Sonografska slika cističnog higroma vrata fetusa tijekom 16 tjedana trudnoće (u vratu fetusa se vidi velika tekuća tvorba - označena strelicom)

načine. Pareza facijalnog živca zbog kirurškog liječenja javlja se u 24% bolesnika.

Opstetrička taktika je prekid trudnoće s ranom dijagnozom cistične higrome fetalnog vrata, s punom trudnoćom, porođaj se provodi kroz prirodni rodni kanal.

UROĐENE SRČANE GREŠKE

Učestalost prirođenih srčanih grešaka (CHD) kreće se od 1-2 do 8-9 na 1000 živorođene djece. Najčešći CHDs su atrijski i ventrikularni septalni defekti, otvoreni ductus arteriosus, stenoza plućne arterije, sindrom hipoplastičnog lijevog srca, jedna klijetka itd. U 90% slučajeva CHDs su posljedica multifaktorijalnog oštećenja (genetska predispozicija i okolišni čimbenici). Rizik od ponovne pojave mane je 2-5% nakon rođenja jednog i 10-15% nakon rođenja dvoje bolesne djece. Monogeno nasljeđivanje

starenje se opaža u 1-2% djece s prirođenom srčanom bolešću. Kromosomske abnormalnosti nalaze se u 5% djece, od kojih su glavne trisomije. U 1-2% novorođenčadi postoji kombinirani učinak različitih teratogena. Fetalna ehokardiografija je najinformativnija metoda za prenatalnu dijagnostiku kongenitalnih srčanih mana. Indikacije za prenatalnu dijagnostiku određene su stanjem majke i fetusa.

1. Indikacije zbog stanja majke:

Prisutnost CHD u članovima obitelji;

Dijabetes;

Uzimanje trudnih lijekova tijekom organogeneze;

Alkoholizam;

Sistemski eritematozni lupus;

Fenilketonurija.

2. Indikacije zbog stanja fetusa:

polihidramnion;

Ne-imuni vodena bolest;

Poremećaji srčanog ritma;

Ekstrakardijalni nedostaci;

Kromosomski poremećaji;

Simetrični oblik intrauterinog zastoja u rastu fetusa. Prognoza ovisi o vrsti defekta, prisutnosti popratnih anomalija i kromosomskih abnormalnosti.

Opstetrička taktika je da se nakon temeljite ehokardiografske studije izvodi kordo ili amniocenteza kako bi se dobio materijal za kromosomsku analizu. Ako se CHD otkrije u fetusu koji nije održiv, indiciran je prekid trudnoće. S punom terminskom trudnoćom, bolje je provesti porod u specijaliziranim perinatalnim centrima. Uz kombinirane nedostatke i genetske abnormalnosti, prekid trudnoće je neophodan u bilo kojem trenutku.

jednu komoru srca. Ovo je teška kongenitalna malformacija u kojoj su komore srca predstavljene jednom komorom ili velikom dominantnom komorom u kombinaciji sa zajedničkim atrioventrikularnim spojem koji sadrži dva atrioventrikularna ventila. Učestalost pojave defekta nije točno utvrđena. Jedna klijetka se lako dijagnosticira korištenjem standardnog četverokomornog dijela srca fetusa. Jedini

komora morfološki može biti desna i lijeva. Ukupna stopa preživljenja za sve tipove jedne klijetke u bolesnika bez kirurškog liječenja je 30%. Jedna klijetka često se kombinira s kromosomskim abnormalnostima, genskim poremećajima (Holt-Oramov sindrom), sindromom asplenije / polisplenije, koji se često formira u nekim bolestima majke, a također i na pozadini teratogenih učinaka retinoične kiseline. Prenatalni pregled kod pronalaska jedne klijetke treba uključiti kariotipizaciju i detaljan ultrazvučni pregled anatomije fetusa. Klinički tijek bolesti i taktika liječenja u neonatalnom razdoblju određeni su stanjem plućnog i sustavnog krvotoka.

Atrijski septalni defekt(AMPP) (slika 31). Predstavlja nedostatak septuma koji odvaja atrije. Uočava se u 17% svih prirođenih srčanih grešaka i njegova je najčešća strukturna anomalija. Često se kombinira s drugim intrakardijalnim anomalijama, kao i s neimunom fetalnom kapi. Možda kombinacija s kromosomskim abnormalnostima. Većina malih ASD-a ne otkriva se tijekom prenatalnog fetalnog ultrazvuka. Dijagnoza se može postaviti samo korištenjem višestrukih rezova i dopplerom u boji. Prenatalni pregled nakon otkrivanja ASD-a trebao bi uključivati

Riža. 31. Sonografska slika opsežnog defekta atrijalnog septuma (označeno strelicom)

započeti s određivanjem kariotipa i detaljnim proučavanjem ultrazvučne anatomije fetusa. Identifikacija izoliranog ASD-a u prenatalnom razdoblju ne zahtijeva promjenu taktike trudnoće i porođaja. U kasni datumi trudnoće potrebno je provesti dinamičku procjenu stanja fetusa.

Defekt ventrikularnog septuma(VMZHP). Predstavlja nedostatak septuma koji odvaja ventrikule. Prema lokalizaciji razlikuju se defekti gornjeg septuma (na razini mitralnog i trikuspidalnog zaliska), mišićnog dijela i izlaznog dijela septuma (subaortalni, subpulmonalni). Po veličini, VSD su podijeljeni u male (do 4 mm) i velike. VSD može biti izoliran ili kombiniran s drugim anomalijama, kromosomskim greškama i nasljednim sindromima. U općoj strukturi prirođenih srčanih grešaka, oko 20% je izolirana VSD, koja je najčešće dijagnosticirana greška. Učestalost malih, hemodinamski beznačajnih, mišićnih defekata doseže 53:1000 živorođene djece. Oko 90% takvih defekata spontano se zatvori do 10. mjeseca života i ne utječe na prognozu života i zdravlja.

Većina malih VSD-ova nije otkrivena tijekom prenatalnog fetalnog ultrazvuka. Dijagnoza se može postaviti samo korištenjem višestrukih rezova i dopplerom u boji. Najčešće je VSD izoliran, ali se može kombinirati s kromosomskim abnormalnostima, genskim poremećajima, sindromima višestrukih malformacija. Prenatalni pregled za VSD trebao bi uključivati kariotipizaciju i detaljan pregled fetalne ultrazvučne anatomije. Identifikacija izoliranog VSD-a u prenatalnom razdoblju ne zahtijeva promjenu vođenja trudnoće i porođaja. U kasnoj trudnoći potrebno je provesti dinamičku procjenu fetusa. Ako postoji sumnja na VSD, roditeljima treba pružiti sve informacije o prognozi za život i zdravlje nerođenog djeteta i obavijestiti pedijatra kako bi se osigurao odgovarajući nadzor novorođenčeta. Čak i s velikim VSD-om, bolest ponekad može biti asimptomatska i do 2-8 tjedana. U 50% slučajeva mali defekti se spontano zatvore prije navršenih 5 godina, a preostalih 80% nestanu u mladost. Većina bolesnika s nekompliciranim VSD ima dobru prognozu za život i zdravlje. Uz povoljan protok

bolesti značajna ograničenja tjelesne aktivnosti nije potrebna.

Ebsteinova anomalija- kongenitalna srčana bolest, karakterizirana abnormalnim razvojem i položajem listića trikuspidalnog ventila. S Ebsteinovom anomalijom, septalna i stražnja jedra trikuspidalnog zaliska razvijaju se izravno iz endokarda desne klijetke srca, što dovodi do pomaka abnormalnog zaliska duboko u desnu klijetku i podjele klijetke na dva dijela: distalni. (subvalvularni) - aktivni i proksimalni (supravalvularni ili atrijalizirani) - pasivni. Supravalvularni odjel, povezujući se s desnim atrijem, čini jednu funkcionalnu formaciju. Ebsteinova anomalija čini 0,5% svih urođenih srčanih mana. Ebsteinova anomalija može se lako dijagnosticirati pregledom standardnog fetalnog srca s četiri komore, jer je gotovo uvijek praćena kardiomegalijom. Prenatalna dijagnoza defekta temelji se na otkrivanju značajno povećanog desnog srca zbog desnog atrija. Ključna točka u dijagnozi Ebsteinove anomalije je vizualizacija pomaknutog trikuspidalnog zaliska na pozadini proširenog desnog atrija i normalnog miokarda desne klijetke. Važna prognostička vrijednost kod Ebsteinove anomalije je otkrivanje trikuspidalne regurgitacije tijekom Doppler ehokardiografije fetusa. Najranija prenatalna ultrazvučna dijagnostika Ebsteinove anomalije provedena je u 18-19 tjednu trudnoće. Prognoza za život s Ebsteinovom anomalijom obično je povoljna u slučajevima kada djeca prežive tijekom prve godine života bez kirurškog liječenja. Ebsteinova anomalija nije često u kombinaciji s kromosomskim aberacijama i sindromima višestrukih kongenitalnih malformacija. Ekstrakardijalne anomalije opažene su u 25%. Ishod u neonatalnom razdoblju ovisi o težini promjene na trikuspidalnom zalisku. Djeca s teškom insuficijencijom trikuspidalne valvule imaju visok postotak smrti. Klinički se insuficijencija trikuspidalne valvule očituje pojačanom cijanozom, acidozom i znakovima zatajenja srca. Kirurško liječenje je indicirano u bolesnika s izraženim simptomima bolesti koji ometaju normalan život djeteta. Operacija uključuje zatvaranje septuma

defekt, plastičnost trikuspidalnog zaliska i njegovo pomicanje na tipično mjesto. Bolnička smrtnost je 6,3%.

Tetralogija Fallot- složeni defekt koji uključuje nekoliko anomalija strukture srca: defekt ventrikularnog septuma, dekstropoziciju aorte, opstrukciju izlazne plućne arterije i hipertrofiju desne klijetke. U općoj strukturi prirođenih srčanih grešaka u živorođene djece Fallotova tetralogija iznosi 4-11%. Vrlo je teško dijagnosticirati Fallotovu tetradu kada se proučava četverokomorno srce fetusa. Kada se presječe kroz izlaze glavnih arterija, može se vidjeti tipičan subaortalni VSD i dekstrapozicija aorte. Važan dodatni kriterij je proširenje i pomak korijena aorte. Tetralogija Fallot je defekt plavog tipa, tj. u novorođenčadi, izražena cijanoza se utvrđuje u dobi od 6 tjedana do 6 mjeseci. Fallotova tetralogija je srčana bolest koju je teško dijagnosticirati i koja se često ne dijagnosticira tijekom pregleda. ultrazvučni pregled do 22 tjedna trudnoće. Najčešće se ovaj nedostatak dijagnosticira u trećem tromjesečju trudnoće ili nakon rođenja. Tetralogija Fallot ne zahtijeva posebne taktike upravljanja. Ako se otkrije ova patologija, potrebno je sveobuhvatno ispitivanje i prenatalno savjetovanje. Gotovo 30% živorođene djece s Fallot-ovom tetradom ima kombinirane ekstrakardijalne anomalije. Trenutno je opisano više od 30 sindroma višestrukih malformacija, čija struktura uključuje Fallotovu tetralogiju. Prenatalni pregled za otkrivanje Fallotove tetrade trebao bi uključivati određivanje kariotipa i detaljnu ultrazvučnu studiju anatomije fetusa. Prognoza za život u tetralogiji Fallot uvelike ovisi o stupnju opstrukcije izlaznog trakta desne klijetke. Više od 90% pacijenata koji su bili podvrgnuti potpunoj korekciji Fallotove tetrade prežive do odrasle dobi. Dugoročno se 80% pacijenata osjeća zadovoljavajuće i ima normalne funkcionalne parametre.

Transpozicija velikih arterija- bolest srca kod koje aorta, ili njen veći dio, izlazi iz desne klijetke, a plućna arterija iz lijeve klijetke. Čini 5-7% svih urođenih srčanih mana. Obično se ne dijagnosticira u prenatalnom razdoblju tijekom probira jer je proučavanje srca fetusa ograničeno na ispitivanje

samo rez s četiri komore. Da bi se identificirao nedostatak, potrebna je vizualizacija glavnih žila uz proučavanje njihovog položaja u odnosu jedna na drugu. Normalno, glavne arterije se križaju, a tijekom transpozicije napuštaju klijetke paralelno: aorta - iz desne klijetke, plućna arterija - s lijeve strane. Transpozicija glavnih arterija s netaknutim interventrikularnim i interatrijskim septama nije kompatibilna sa životom. Oko 8% živorođene djece s transpozicijom glavnih arterija ima udružene ekstrakardijalne anomalije. Prenatalni pregled trebao bi uključivati određivanje kariotipa i detaljnu ultrazvučnu studiju anatomije fetusa. Većina novorođenčadi s transpozicijom glavnih arterija i intaktnim interventrikularnim septumom ima izraženu cijanozu od prvih dana života. Kiruršku korekciju potrebno je provesti čim se otkrije neadekvatno miješanje krvotoka. Stopa smrtnosti novorođenčadi s ovom vrstom kirurškog liječenja je manja od 5-10%.

BOLESTI PRSNOG KOŠA

kongenitalna dijafragmalna hernija- defekt koji je posljedica usporavanja procesa zatvaranja pleuroperitonealnog kanala. Kod ovog defekta obično postoji nedovoljan razvoj posterolateralnog dijela lijeve polovice dijafragme. Nedostatak razdvajanja između trbušne šupljine i prsnog koša dovodi do pomicanja želuca, slezene, crijeva, pa čak i jetre u prsnu šupljinu, što može biti popraćeno pomakom medijastinuma i uzrokovati kompresiju pluća. Kao rezultat toga, često se razvija bilateralna hipoplazija pluća različite težine. Nerazvijenost pluća dovodi do abnormalnog formiranja krvožilnog sustava i sekundarne plućne hipertenzije. Kongenitalna dijafragmalna hernija javlja se u otprilike 1 od 2400 novorođenčadi.

Postoje četiri glavne vrste defekta: posterolateralna (Bochdalekova kila), anterolateralna, sternalna i Morgagnijeva kila. Bilateralne dijafragmalne kile čine 1% svih vrsta defekata. Pokret srca u desnu stranu prsa u kombinaciji s eho-negativnom strukturom (želudac) u njegovoj lijevoj polovici najčešće se dijagnosticira lijevostrana dijafragmalna hernija.

Kod kila s desne strane srce je obično pomaknuto ulijevo. U prsima se također mogu vizualizirati crijeva i jetra. Uz ovaj nedostatak često se bilježi polihidramnion. Kombinirane anomalije opažene su u 23% fetusa. Među njima prevladavaju urođene srčane mane, koje čine 16%. Dijagnoza mane može se provesti već u 14. tjednu trudnoće. Smrtnost kod kongenitalne dijafragmalne kile korelira s vremenom otkrivanja defekta: samo 33% novorođenčadi s defektom preživi u slučajevima kada je dijagnoza postavljena prije 25. tjedna, a 67% ako je kila otkrivena kasnije. Defekti dijafragme obično imaju multifaktorijalno podrijetlo, međutim, 12% slučajeva su u kombinaciji s drugim malformacijama ili su dio kromosomskih i nekromosomskih sindroma. Prenatalni pregled treba nužno uključiti određivanje fetalnog kariotipa i detaljan ultrazvučni pregled. Kada se otkriju kombinirane anomalije diferencijalna dijagnoza može se provesti samo tijekom konzultacija uz sudjelovanje genetičara, sindromologa, pedijatara. Roditeljima treba savjetovati da se posavjetuju s pedijatrijskim kirurgom kako bi razgovarali o značajkama taktike liječenja u neonatalnom razdoblju, prognozi za život i zdravlje. Tijek neonatalnog razdoblja ovisi o težini hipoplazije pluća i težini hipertenzije. Veličina kile i volumen funkcionalnog plućnog tkiva također imaju značajan utjecaj na ishod u neonatalnom razdoblju. Abnormalni razvoj pluća može se predvidjeti u prisutnosti polihidramnija, dilatacije želuca, kao i pomicanja jetre fetusa u prsnu šupljinu. Prema literaturi, preživjelo je samo 22% djece s prenatalno postavljenom dijagnozom. Čak i kod izolirane kongenitalne dijafragmalne kile, samo 40% preživi. Neonatalna smrt obično je posljedica plućne hipertenzije i/ili respiratornog zatajenja.

ANOMALIJE FORMIRANJA STIJENKA TRBUŠNE ŠUPLJINE I RAZVOJNOG RAZVOJA GASTROINTESTINALNOG TRAKTA

Omfalokela (pupčana kila)(Slika 32). Nastaje kao posljedica nevraćanja organa trbušne šupljine iz amnionske šupljine kroz pupčani prsten. Omfalokela može uključivati bilo koju

Riža. 32. Sonografska slika omfalokele (vizualizira se hernijalna vreća koja sadrži crijevne petlje i jetru)

visceralni organi. Veličina hernialne formacije određena je njezinim sadržajem.

Prekrivena je amnioperitonealnom membranom, duž čije bočne površine prolaze žile pupkovine. Učestalost omfalokele je 1 na 3000-6000 novorođenčadi. Postoje izolirani i kombinirani oblici omfalokele. Ova patologija u 35-58% prati trisomija, 47% - kongenitalne srčane mane, 40% - malformacije genitourinarnog sustava, 39% - defekti neuralne cijevi. U 20% slučajeva otkriva se intrauterini zastoj u rastu.

Prenatalna ultrazvučna dijagnoza temelji se na otkrivanju okrugle ili ovalne formacije ispunjene trbušnim organima i neposredno uz prednji trbušni zid. Najčešće, sastav hernialnog sadržaja uključuje crijevne petlje i jetru. Pupkovina je pričvršćena izravno na hernialnu vrećicu. U nekim slučajevima prenatalna dijagnoza može se postaviti na kraju prvog tromjesečja trudnoće, iako se u većini slučajeva omfalokela otkrije u drugom tromjesečju. Prognoza ovisi o popratnim anomalijama. Perinatalni gubici češće su povezani s CHD, kromosomskim

aberacije i nedonoščad. Najveći defekt uklanja se jednofaznom operacijom, kod velike se izvode višefazne operacije za zatvaranje rupe u prednjem trbušnom zidu silikonskom ili teflonskom membranom. Opstetrička taktika određena je razdobljem otkrivanja defekta, prisutnošću kombiniranih anomalija i kromosomskih poremećaja. Ako se nedostatak otkrije u ranoj fazi trudnoće, treba je prekinuti. U slučaju otkrivanja popratnih anomalija koje nisu kompatibilne sa životom, potrebno je prekinuti trudnoću u bilo kojem trenutku. Način poroda ovisi o vitalnosti fetusa, budući da tijekom poroda s velikom omfalokelom može doći do puknuća hernialne vrećice i infekcije unutarnjih organa fetusa.

Gastroshiza- defekt prednjeg trbušnog zida u području pupka s eventeracijom crijevnih petlji prekrivenih upalnim eksudatom. Defekt se obično nalazi desno od pupka, hernialni organi nemaju membranu. Učestalost gastroshize je 0,94:10 000 novorođenčadi. Učestalost anomalije u trudnica mlađih od 20 godina veća je i iznosi 7 na 10 000 novorođenčadi.

Od kraja 70-ih. 20. stoljeće u Europi i SAD-u nastavlja se trend povećanja učestalosti rađanja djece s gastroshizom. Dodijelite izolirane i kombinirane oblike. Izolirana gastroshiza je češća i čini prosječno 79%. Kombinirani oblik otkriva se u 10-30% slučajeva i najčešće je kombinacija gastroshize s atrezijom ili intestinalnom stenozom. Među ostalim anomalijama, kongenitalne malformacije srca i mokraćnog sustava, sindrom orezati trbuh, hidrocefalus, nizak i polihidramnion.

Anomalija se javlja sporadično, ali postoje opažanja obiteljske bolesti s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja.

Najranija prenatalna ultrazvučna dijagnoza transvaginalnom ehografijom učinjena je u 12. tjednu trudnoće. U većini slučajeva dijagnoza se postavlja u drugom tromjesečju trudnoće, budući da je u ranim fazama (10-13 tjedana) moguća lažno pozitivna dijagnoza zbog prisutnosti fiziološke crijevne kile u fetusu. Prenatalna ultrazvučna dijagnoza gastroshize obično se temelji na vizualizaciji crijevnih petlji u amnionskoj tekućini u blizini prednjeg trbušnog zida fetusa. Ponekad, osim crijevnih petlji, izvan

drugi organi mogu biti smješteni u trbušnoj šupljini. Točnost ultrazvučne dijagnoze gastroshize u II i III trimestru trudnoće varira od 70 do 95% i ovisi o gestacijskoj dobi, položaju fetusa, veličini defekta i broju organa koji se nalaze izvan prednjeg trbušnog zida. .

Ukupna prognoza za novorođenčad s izoliranom gastroshizom je dobra, s više od 90% dojenčadi preživi. Kod produljenja trudnoće, taktika upravljanja u drugom tromjesečju nema posebnih značajki. Zbog niske učestalosti kombinacije izolirane gastroshize s kromosomskim abnormalnostima, može se suzdržati od prenatalne kariotipizacije. U trećem tromjesečju trudnoće potrebno je provesti dinamičku procjenu funkcionalnog stanja fetusa, budući da je učestalost distresa kod gastroshize prilično visoka, a intrauterini zastoj u rastu formira se u 23-50% slučajeva.

Ako se gastroshiza otkrije prije održivosti fetusa, potrebno je izvršiti pobačaj. U donošenoj trudnoći porođaj se izvodi u ustanovi u kojoj je moguće kirurško zbrinuti.

duodenalna atrezija je najčešći uzrok opstrukcije tankog crijeva. Učestalost anomalije je 1:10 000 živorođene djece. Etiologija je nepoznata. Moguća je pojava defekta pod utjecajem teratogenih čimbenika. Opisana su obiteljska opažanja piloroduodenalne atrezije s autosomno recesivnim nasljeđivanjem. U 30-52% bolesnika anomalija je izolirana, au 37% nalaze se malformacije koštanog sustava: abnormalan broj rebara, agenezija sakruma, konjsko stopalo, obostrana vratna rebra, obostrani nedostatak prvih prstiju. , itd. U 2% se dijagnosticiraju kombinirane anomalije gastrointestinalnog trakta: nepotpuna rotacija želuca, atrezija jednjaka, ileuma i anusa, transpozicija jetre. U 8-20% bolesnika otkrivaju se kongenitalne srčane mane, u otprilike 1/3 slučajeva atrezija dvanaesnika kombinirana je s trisomijom za 21 par kromosoma. Glavni prenatalni ehografski nalazi kod atrezije dvanaesnika su polihidramnion i klasični znak "dvostruki mjehurić" u fetalnom abdomenu. Slika "dvostrukog mjehurića" pojavljuje se kao rezultat širenja dijela dvanaesnika i želuca. Suženje između ovih tvorevina tvori pilorični dio želuca

ka i od velike je važnosti za točnu prenatalnu dijagnostiku ove mane. U velikoj većini slučajeva atrezija dvanaesnika dijagnosticira se u II i III tromjesečju trudnoće. U ranijim terminima dijagnoza ovog defekta predstavlja značajne poteškoće. Najranija dijagnoza duodenalne atrezije postavljena je u 14. tjednu.

Za određivanje opstetričke taktike provodi se detaljna ultrazvučna procjena anatomije unutarnjih organa fetusa i njegova kariotipizacija. Prije početka razdoblja održivosti fetusa indiciran je prekid trudnoće. Ako se izolirana anomalija otkrije u trećem tromjesečju, moguće je produljenje trudnoće, nakon čega slijedi porod u regionalnom perinatalnom centru i kirurška korekcija malformacije.

Izolirani ascites. Ascites je nakupljanje tekućine u peritonealnoj šupljini. Učestalost nije točno određena. Ultrazvučnim pregledom fetusa ascites se očituje prisutnošću ehonegativnog prostora debljine 5 mm ili više u trbušnoj šupljini. U prenatalnom razdoblju ascites može biti izoliran ili biti jedan od znakova vodene bolesti neimunog podrijetla. Uz ascites, vodenu bolest fetusa karakterizira prisutnost potkožnog edema, pleuralnog i perikardijalnog izljeva, kao i povećanje debljine posteljice više od 6 cm, polihidramnija i hidrokele.

Ascites se može kombinirati s različitim strukturnim anomalijama, pa je indicirano temeljito ispitivanje svih unutarnjih organa fetusa. Među uzrocima izoliranog ascitesa treba razlikovati mekonijski peritonitis i kongenitalni hepatitis.

Do sada u literaturi nije bilo publikacija o otkrivanju izoliranog ascitesa u prvom tromjesečju trudnoće. Većina opažanja rane dijagnoze ascitesa javlja se na početku drugog tromjesečja trudnoće. Jedan od najčešćih uzroka neimune vodene bolesti su kromosomske abnormalnosti. S izoliranim ascitesom, kromosomske greške su rjeđe, ali se moraju uzeti u obzir kao moguća pozadina za razvoj ove patologije. Kada se otkrije ascites u fetusu, prvo je potrebno isključiti kombinirane anomalije i intrauterine infekcije. Tijek fetalnog ascitesa ovisi o njegovoj etiologiji. Idiopatski izolirani ascites ima povoljnu prognozu. U više od 50% promatranja zabilježen je njegov spontani nestanak. Najčešći uzrok izoliranog ascitesa je intrauterina infekcija.

parvovirus B19. Kod produljenja trudnoće potrebno je provesti dinamičko ehografsko promatranje, uključujući dopplersku procjenu protoka krvi u venskom kanalu. S normalnim vrijednostima protoka krvi u venskom kanalu u fetusa s ascitesom, u većini slučajeva primjećuje se povoljan perinatalni ishod. S povećanjem ascitesa neki autori preporučuju terapijsku punkciju, osobito u slučajevima kada proces napreduje u kasnoj trudnoći. Glavna svrha punkcije je spriječiti diskordinaciju radna aktivnost i respiratorni distres u neonatalnom razdoblju. Ako se izolirani ascites otkrije u prenatalnom razdoblju i isključi se komorbiditet koji je nespojiv sa životom, dijete treba pažljivo dinamičko praćenje i simptomatsku terapiju nakon poroda.

Malformacije BUBREGA I MOKRAĆNOG TRAKTA

Renalna ageneza- potpuni nedostatak oba bubrega. Pojava defekta je posljedica kršenja sekvencijalnog lanca procesa normalne embriogeneze od pronefrosa do metanefrosa. Učestalost je u prosjeku 1:4500 novorođenčadi. Primjećuje se da se kod dječaka nalazi dvostruko češće. Patognomonični trijas ehografskih znakova renalne agenezije u fetusa predstavljen je odsutnošću njihovog odjeka i mokraćnog mjehura, kao i teškim oligohidramnijem. Oligohidramnion se odnosi na kasne manifestacije i može se otkriti nakon 16-18 tjedna trudnoće. Obično je bilateralna agenezija bubrega popraćena simetričnim oblikom sindroma zastoja u rastu fetusa. Bubrežna agenezija najčešće je sporadična, ali se može kombinirati s različitim anomalijama unutarnjih organa. Izravne posljedice oligohidramnija su hipoplazija pluća, deformacije kostura i lica, sindrom zastoja u rastu fetusa. Renalna agenezija opisana je u više od 140 sindroma višestrukih kongenitalnih malformacija, kromosomskih abnormalnosti i teratogenih učinaka. Nakon postavljanja dijagnoze, kariotipizaciju treba učiniti prenatalno ili nakon rođenja kako bi se isključile kromosomske abnormalnosti. U svim opažanjima bubrežne ageneze potreban je kompletan patoanatomski pregled. Prikazuje se ultrazvuk

pregledi bubrega u najbližoj rodbini. Uz prenatalno otkrivanje mane, treba preporučiti prekid trudnoće u bilo kojem trenutku. Ako obitelj odluči produljiti trudnoću, indicirana je konzervativna opstetrička taktika.

Autosomno recesivna policistična bolest bubrega (infantilni oblik). Očituje se obostranim simetričnim povećanjem bubrega kao rezultatom zamjene parenhima sekundarno proširenim sabirnim kanalom bez proliferacije vezivnog tkiva. Kreće se od klasične letalne varijante do infantilnih, juvenilnih, pa čak i odraslih oblika. U infantilnom obliku dolazi do sekundarne dilatacije i hiperplazije normalno formiranih sabirnih kanalića bubrega. Bubrezi su zahvaćeni simetrično, a cistične tvorevine su veličine 1-2 mm. Učestalost je 1,3-5,9:1000 novorođenčadi. Glavni ehografski kriteriji za malformacije su povećani hiperehogeni bubrezi, odsutnost eho mjehura i oligohidramnij. Povećanje veličine bubrega ponekad je toliko značajno da zauzimaju veliki dio poprečnog presjeka abdomena fetusa. Tipična ehografska slika može se pojaviti tek u trećem tromjesečju trudnoće. Prognoza je nepovoljna. Smrt dolazi od zatajenja bubrega. Opstetrička taktika je prekid trudnoće u bilo kojem trenutku.

Policistična bolest bubrega kod odraslih(autosomno dominantna bolest, hepatorenalna policistična bolest adultnog tipa, Potterov sindrom tip III) karakterizirana je zamjenom bubrežnog parenhima brojnim cistama različite veličine, koje nastaju zbog širenja sabirnih kanalića i drugih tubularnih segmenata nefron. Bubrezi su zahvaćeni s obje strane i povećani, ali jednostrani proces može biti prva manifestacija bolesti. Jetra je također uključena u patološki proces - razvija se periportalna fibroza, koja ima žarišni karakter. Etiologija bolesti je nepoznata, ali tip nasljeđa uzrokuje 50% rizik od razvoja bolesti, a njezino genetsko žarište nalazi se na 16. paru kromosoma. Mutirani gen nosi jedna od 1000 osoba. Prodiranje gena događa se u 100% slučajeva, međutim, tijek bolesti može varirati od teških oblika sa smrtnim ishodom u neonatalnom razdoblju do asimptomatskih oblika koji se otkrivaju tek na autopsiji.

Policistična bolest bubrega(multicistična bolest, cistična bolest bubrega, Potterov tip II sindrom, displastična bolest bubrega) karakterizirana je cističnom degeneracijom bubrežnog parenhima zbog primarnog širenja bubrežnih tubula. Kod multicistične bubrežne displazije ureter i zdjelica su najčešće atrezirani ili ih nema. Proces može biti bilateralan, jednostran i segmentalan. Kod multicistične displazije bubreg je obično značajno povećan; uobičajeni oblik i normalno tkivo su odsutni. Bubreg je predstavljen višestrukim cistama s anehogenim sadržajem (slika 33).

Riža. 33. Ehogram bilateralnih policističnih fetalnih bubrega (jako uvećani bubrezi koji sadrže više cista različitih promjera - označeno strelicom)

Veličine cista variraju u prilično širokom rasponu i ovise o trajanju trudnoće. Bliže terminu, promjer cista može doseći 3,5-4 cm.Mjehur se obično vizualizira s jednostranim procesom i ne vizualizira se s bilateralnim procesom. S bilateralnim procesom obično se bilježi oligohidramnion. Bolest se javlja uglavnom sporadično i može biti sekundarna u kombinaciji s drugim sindromima. akušerski

taktika u bilateralnom procesu dijagnosticiranom u ranim fazama, zbog nepovoljne prognoze, je prekid trudnoće. Uz jednostrani proces i normalan kariotip bez pridruženih anomalija, indiciran je konvencionalni porod, nakon čega slijedi konzultacija djeteta sa specijalistom.

Dilatacija urinarnog trakta. Anomalije genitourinarnog sustava u fetusu, popraćene ekspanzijom urinarnog trakta, mogu biti uzrokovane razni razlozi, uključujući vezikoureteralni refluks, idiopatsku pijelektazu, opstruktivne poremećaje, itd. S kliničkog gledišta, preporučljivo je razlikovati pijelektazu i opstruktivnu uropatiju u prenatalnom razdoblju.

Pijelektazija. Pijelektazija je karakterizirana prekomjernim nakupljanjem tekućine i širenjem fetalne bubrežne zdjelice.

Pijelektazija je najčešći nalaz fetalnog ultrazvuka. Učestalost njegovog razvoja nije utvrđena, budući da je ova patologija sporadična pojava. Nakon rođenja, dječacima se dijagnosticira 5 puta češće. U 27% djece s hidronefrozom otkriva se vezikoureteralni refluks, bilateralno udvostručenje uretera, bilateralni opstruktivni megaureter, nefunkcionalni kontralateralni bubreg i njegova ageneza, u 19% - anomalije u razvoju različitih organa. Za prenatalnu ultrazvučnu dijagnozu pijelektazije, bubrege fetusa treba pregledati i poprečno i uzdužno. O dilataciji bubrežne zdjelice prosuđuje se na temelju njezine anteriorno-posteriorne veličine pri poprečnom pregledu bubrega. Većina istraživača smatra pyelectasis proširenje bubrežne zdjelice u II tromjesečju trudnoće više od 5 mm, au III tromjesečju - više od 8 mm. S ekspanzijom bubrežne zdjelice fetusa preko 10 mm, uobičajeno je govoriti o hidronefrozi. Najčešća klasifikacija hidronefroze u fetusa je:

Stupanj I (fiziološka dilatacija):

Bubrežna zdjelica: anteriorno-posteriorna dimenzija<1 см;

Kortikalni sloj: nepromijenjen.

II stupanj:

Bubrežna zdjelica: 1,0-1,5 cm;

Šalice: nisu vizualizirane;

Kortikalni sloj: nepromijenjen.

III stupanj:

Bubrežna zdjelica: anteroposteriorna dimenzija >1,5 cm;

Čaške: blago proširene;

Kortikalni sloj: nepromijenjen.

IV stupanj:

Bubrežna zdjelica: anteroposteriorna dimenzija >1,5 cm;

Čaška: umjereno raširena;

Kortikalni sloj: malo promijenjen.

V. stupanj:

Bubrežna zdjelica: anteroposteriorna dimenzija >1,5 cm;

Čaške: jako proširene;

Kortikalni sloj: atrofija.

Proširenje bubrežne zdjelice fetusa može se promatrati s različitim kromosomskim abnormalnostima. Učestalost kromosomskih grešaka u fetusa s pijeloektazijom iznosi u prosjeku 8%. Kod većine fetusa s kromosomskim abnormalnostima otkriva se kombinacija pijelektazije i drugih razvojnih anomalija. Umjereno izražena pijelektazija ima dobru prognozu i rijetko se javlja potreba za kirurškim liječenjem nakon poroda. U većini opažanja primjećuje se spontano rješavanje umjereno teške pijelektazije nakon rođenja djeteta.

Opstetrička taktika ovisi o vremenu nastanka i trajanju tijeka patološkog procesa, kao io stupnju oštećene funkcije bubrega. Rani porod je opravdan s oligohidramnionom. U postnatalnom razdoblju prikazano je dinamičko praćenje i konzultacija s pedijatrijskim urologom.

opstruktivna uropatija. Opstrukcija urinarnog trakta u fetusa može se uočiti na bilo kojoj razini: visoka opstrukcija, opstrukcija na razini ureteropelvične fistule (PUR), opstrukcija na srednjoj razini (ureter), opstrukcija na razini vezikoureteralnog spoja (VUR) , niska opstrukcija (uretra). URMS je najčešći uzrok opstruktivne uropatije u fetusa i čini prosječno 50% svih kongenitalnih uroloških anomalija. Glavne sonografske značajke OLMS uključuju dilataciju bubrežne zdjelice sa ili bez ekspanzije čašica; ureteri se ne vizualiziraju; mjehur može biti normalne veličine ili se u nekim slučajevima ne može vidjeti. Taktika u OLMS-u trebala bi biti očekivana. Ugradnja veziko-amnionskog šanta nije indicirana. Na ultrazvučni plač-

OPMS u fetusa uključuju dilataciju uretera i pijelektazu. Mokraćni mjehur je obično normalne veličine. Taktika vođenja je slična kao na OLMS-u. Najčešći uzrok niske opstrukcije su stražnji uretralni zalisci. S teškom opstrukcijom opaža se oligohidramnij koji dovodi do hipoplazije pluća, deformiteta struktura lica i udova, fibroze i displazije bubrežnog parenhima. Ehografsku sliku karakterizira prisutnost proširene uretre proksimalno od mjesta opstrukcije, izražena ekspanzija mjehura. Prenatalno liječenje niske opstrukcije ovisi o trajanju trudnoće, prisutnosti oligohidramnija i povezanih anomalija te funkcionalnom stanju bubrega. S umjereno teškom i neprogresivnom pijelektazom treba se pridržavati konzervativne taktike. S progresijom opstruktivnih poremećaja opravdan je porođaj s mogućom kirurškom korekcijom defekta kako bi se spriječili teški bubrežni poremećaji u fetusa. U prijevremenoj trudnoći u fetusa s teškom opstruktivnom uropatijom može se provesti intrauterina kirurška korekcija defekta.

KOŠTANI DEFEKT

Među prirođenim malformacijama koštanog sustava najčešća je amelija (aplazija svih udova); fokomelija (nerazvijenost proksimalnih udova, dok su ruke i stopala izravno povezani s tijelom); aplazija jedne od kostiju potkoljenice ili podlaktice; polidaktilija (povećanje broja prstiju na udovima); sindaktilija (smanjenje broja prstiju zbog fuzije mekih tkiva ili koštanog tkiva susjednih prstiju); abnormalna postavka zaustavljanja; osteohondrodisplazija, karakterizirana anomalijama u rastu i razvoju hrskavice i/ili kostiju (ahondrogeneza, ahondroplazija, tanatoformna displazija, osteogenesis imperfecta, hipofosfatazija itd.).

Najvažnija je dijagnoza nedostataka nespojivih sa životom. Mnogi oblici skeletne displazije kombiniraju se s hipoplazijom pluća zbog male veličine prsnog koša zbog nerazvijenosti rebara. Razvoj plućne insuficijencije u ovom slučaju može biti uzrok smrti djece u prvim satima izvanmaterničkog života.

Ahondroplazija je jedna od najčešćih nesmrtonosnih skeletnih displazija i uzrokovana je novom mutacijom u 90% slučajeva. Ahondroplazija je osteohondroplazija s defektima dugih kostiju i/ili aksijalnog skeleta. Učestalost je 0,24-5:10 000 poroda. Omjer muških i ženskih fetusa je 1:1. Skraćivanje kostiju kod ahondroplazije ne mora se pojaviti u fetusu do 24. tjedna trudnoće. Klasični ehografski nalazi uključuju kratke udove (manje od 5. percentila), mala prsa, makrocefaliju i sedlasti nos. Očekivano trajanje života s ahondroplazijom ovisi prvenstveno o vremenu kada mala veličina prsnog koša ne uzrokuje ozbiljne respiratorne probleme. intelektualni razvoj s defektom, to je normalno, ali postoji visok rizik od neuroloških poremećaja, posebice kompresije leđne moždine na razini foramena magnuma, što može ograničiti psihička vježba. Makrocefalija može biti posljedica blagog hidrocefalusa zbog male veličine foramena magnuma. Ahondroplazija je dobro proučen i čest tip kongenitalnog patuljastog rasta u novorođenčadi. Ozbiljne probleme mogu imati središnja i opstruktivna apneja za vrijeme spavanja. U dobi od 6-7 godina života često se bilježe kronične rekurentne infekcije srednjeg uha. U rano djetinjstvočesto postoji i zakrivljenost donjih ekstremiteta, što u teškim stanjima zahtijeva kiruršku korekciju. Obično visina odraslih osoba s ahondroplazijom varira od 106 do 142 cm.

Pojam teragoteneze

Naziv znanosti teratologije potječe od riječi "teras", što na grčkom znači "čudovište". Teratogeneza se doslovno prevodi kao reprodukcija nakaza. Danas se pod ovim pojmom podrazumijevaju različiti poremećaji u novorođenčadi funkcionalne prirode, koji također uključuju rašireni intrauterini zastoj u rastu i daljnje promjene ponašanja koje proizlaze iz njega. Sve do 1950-ih ništa se nije znalo o teratogenezi, a vjerovalo se da su promjene u genima uzrok većine kongenitalnih anomalija.

urođene mane: klasifikacija

Ovisno o učestalosti pojave, sve intrauterine anomalije dijele se u tri skupine:

Uobičajene malformacije smatraju se čestim ako se javljaju u populaciji s učestalošću većom od 1 slučaja na tisuću novorođenčadi;
Umjereno se javljaju (njihova učestalost je od 0,1 do 0,99 slučajeva na tisuću novorođenčadi);
Rijetke kongenitalne malformacije (manje od 0,01 na tisuću djece).

Ovisno o njegovoj distribuciji u tijelu dijete CM razlikovati:

izolirana priroda (u pravilu je zahvaćen jedan organ);
sistemski (malformacija organskog sustava);
Višestruki (zahvaćeno je nekoliko sustava).

urođena mana gravitacijom kliničke manifestacije i prognoza za život se događa:

Smrtonosno, što dovodi do smrti djeteta. Učestalost takvih kongenitalnih malformacija u prosjeku je oko 0,5%, do 85% djece s ovim anomalijama ne preživi do kraja prve godine života;
Umjereno-teška, u kojoj je potrebna kirurška intervencija za korekciju (do 2,5%);
MAP (manja razvojna anomalija), koja ne zahtijeva operaciju i ne ograničava život djeteta (oko 4%).

Prema vremenu izloženosti negativnom čimbeniku VPR se dijeli na:

Patogeneza kongenitalnih anomalija

Patogenetski mehanizmi nastanka defekata trenutno su dobro poznati. Ako je embrij oštećen prije unošenja u sluznicu maternice, dolazi do njegove smrti (u slučaju ireverzibilnih promjena u stanicama) ili oporavka (u slučaju reverzibilnog oštećenja). Kako se embrij dalje razvija, mehanizmi popravka stanica prestaju djelovati, a bilo kakva kršenja dovest će do stvaranja defekta. Genetska kontrola embriogeneze može biti narušena kao posljedica izloženosti različitim vanjskim agresivnim čimbenicima (teratogeni).

Glavni mehanizmi teratogeneze u fetusu na staničnoj razini bit će: kršenje stanične diobe (postoji nerazvijenost organa), njihovo kretanje (organ će se nalaziti na krivom mjestu) i diferencijacija (nedostatak organa). ili sustav organa). Na razini tkiva teratogeni procesi bit će: prerana smrt stanica, kašnjenje u njihovom propadanju i resorpciji, kršenje procesa lijepljenja, što rezultira takvim nedostacima kao što su zatvaranje prirodnog otvora, fistule, defekti u tkivima itd.

Koji su glavni čimbenici rizika za koje urođena mana mnogo češći?

Glavni faktori koji doprinose su:

neplanirana trudnoća;
Starost majke (preko 35 godina);
Nedovoljna liječnička kontrola prije začeća;
Učestalost virusnih infekcija;
Uzimanje lijekova koji imaju izraženu negativan utjecaj na fetusu;
Pijenje alkohola i pušenje;
korištenje lijekova;
Pothranjenost;
Prisutnost profesionalnih opasnosti;
Nedovoljno financiranje zdravstvene zaštite u mnogim zemljama.

Prisutnost kojih patoloških stanja je indikacija za prenatalnu profilaksu kongenitalnih malformacija?

Da nerođeno dijete ne bi imalo urođene mane, žena se mora unaprijed pripremiti za začeće i trudnoću u prisutnosti sljedećih čimbenika:

Dijabetes melitus i druge bolesti endokrinog sustava i metabolizma;
Prethodni spontani pobačaji i intrauterina fetalna smrt;
Prisutnost nasljedne predispozicije za malformacije;
Rođenje prethodne djece s intrauterinim zastojem u rastu ili prerano do gestacijske dobi;
Prisutnost raznih kroničnih bolesti (arterijska hipertenzija, epilepsija, bronhijalna astma, itd.);
prekomjerna težina i pretilost;
Dugotrajna upotreba lijekova;
Zarazne bolesti (osobito toksoplazmoza i rubeola).

Kako se sprječava KVB?

Shema mjera poduzetih za sprječavanje mogućih nedostataka uključuje:

Što trebate znati?

Eduardo Castillo, genetičar iz Brazila, formulirao je deset osnovnih zapovijedi za prevenciju urođenih malformacija buduće djece. Oni uključuju sljedeće stavke:

Žena treba zapamtiti da ako može zatrudnjeti, onda može biti trudna u bilo koje vrijeme;
Trebao bi upotpuniti svoju obitelj dok si još mlad;
Potrebno je u pravilnom redoslijedu proći, ako je potrebno, prenatalnu kontrolu;
Preporučljivo je cijepiti se protiv rubeole prije začeća;
Potrebno je isključiti uporabu lijekova, osim onih najpotrebnijih za vas;
Nemojte piti alkohol i pušiti;
također je poželjno izbjegavati prostore za pušenje;
Budite sigurni da jedete dobro i potpuno, po mogućnosti povrće i voće;
Poznavati rizike za trudnoću na svom radnom mjestu;
Ako ste u nedoumici, za sva pitanja potražite odgovore od svog liječnika.

Foto: Alexander Anatolievich Kryukov, ortoped, dr. med

Dakle, može se zaključiti da većina kongenitalnih anomalija u fetusa nastaje kao posljedica poremećenog razvoja oplođenog jajašca. Takvo kršenje može se dogoditi u bilo kojem trenutku nakon začeća. Dokazano je da što se to ranije dogodi pobačajšto je promjena nastupila teža. Tijekom prva tri mjeseca trudnoće, oko 75% spontanih pobačaja objašnjava se prisutnošću različitih mutacija u genima i kromosomima. Folna kiselina ima sposobnost poboljšati obnavljajuća svojstva fetusa i zaštititi ga od oštećenja, stoga se preporučuje svim ženama s rizikom od pojave kongenitalnih malformacija.

Kongenitalne malformacije fetusa (CM) možda su najopasnija komplikacija trudnoće, koja dovodi do invaliditeta i smrtnosti u djetinjstvu.

Rođenje djeteta s urođenim manama u razvoju uvijek je velika trauma za svakog roditelja. Statistika u tom smislu nije utješna: u Rusiji učestalost kongenitalnih malformacija doseže 5-6 slučajeva na 1000 djece.

Nažalost, nije moguće predvidjeti ove patologije prije trudnoće. Dijete s kongenitalnim malformacijama može se pojaviti u apsolutno svakoj obitelji, bez obzira na prisutnost ili odsutnost loših navika, načina života ili materijalnog bogatstva.

Koji su razvojni poremećaji fetusa tijekom trudnoće?

Sve anomalije u razvoju fetusa tijekom trudnoće mogu se podijeliti za nekoliko tipova:

1. nasljedni

Nasljedne bolesti rezultat su mutacije gena. Mutacija je promjena u nasljednim svojstvima organizma zbog preustroja u strukturama koje su odgovorne za pohranu i prijenos genetskih informacija. To uključuje Downov sindrom, Patauov sindrom itd.

2. Kongenitalna

Kongenitalne anomalije su bolesti stečene u maternici zbog izloženosti vanjski faktori(i elementi u tragovima, traume tijekom trudnoće, itd.). Mogu utjecati na gotovo svaki organ. Kongenitalne malformacije fetusa uključuju srčane mane, nerazvijenost mozga, maksilofacijalne deformacije itd.

3. Multifaktorski (kombinirani faktor)

Podjela anomalija razvoja fetusa u vrste prilično je proizvoljna, jer u velikoj većini slučajeva kašnjenja u razvoju su kombinacija nasljednih i kongenitalnih čimbenika.

Klasifikacija fetalnih malformacija

Najčešće malformacije intrauterinog razvoja fetusa:

Aplazija (odsutnost bilo kojeg organa);
Distopija (lokacija organa na nekarakterističnom mjestu za njega);
Ektopija (pomicanje organa prema van ili u susjednu tjelesnu šupljinu);
Hipotrofija, hipoplazija (gubitak težine fetusa, nerazvijenost);
Hipertrofija, hiperplazija (povećanje veličine bilo kojeg organa);
Atrezija (infekcija prirodnih otvora);
Fuzija uparenih organa;
Stenoza (suženje kanala i otvora fetalnih organa);
Gigantizam (povećanje tijela i unutarnjih organa fetusa u veličini);
Dyschronia (ubrzanje ili inhibicija razvoja procesa).

Treba napomenuti da ozbiljnost patologija može biti potpuno drugačija. Ovisi o mjestu genetskog oštećenja, kao i o trajanju i intenzitetu toksičnog učinka na fetus. Među njima nema jasnog odnosa.

Žena koja je tijekom trudnoće bila izložena toksičnim učincima apsolutno može roditi zdravo dijete. Istodobno, rizik od kašnjenja u razvoju budućeg potomstva ovog fetusa ostaje, kao rezultat genetskog oštećenja uz odsutnost kliničkih manifestacija.

Uzroci fetalnih malformacija

Pitanje proučavanja patologija razvoja fetusa vrlo je raznoliko. Ovom tematikom bave se stručnjaci različitih razina i smjerova - genetičari, embriolozi, neonatolozi, specijalisti prenatalne dijagnostike.

Uzrok nasljednih patologija je mutacija gena. Razni štetni učinci na organe fetusa tijekom trudnoće, osobito u kritičnim razdobljima njegovog razvoja, dovode do pojave kongenitalnih anomalija. Čimbenici koji uzrokuju CM nazivaju se teratogenima.

Najviše proučavani teratogeni čimbenici:

lijekovi (uzimanje lijekova zabranjenih tijekom trudnoće ili tijekom određenog razdoblja trudnoće);
zarazne (ospice, vodene kozice, prenose se s majke na fetus);
ionizirajuće zračenje (rendgensko zračenje, radioaktivno zračenje);
faktor alkohola (velika količina alkohola koju uzima trudnica može dovesti do teškog alkoholnog sindroma u fetusu, nekompatibilnog sa životom);
faktor nikotina (pušenje tijekom trudnoće može izazvati zaostajanje u razvoju djeteta);
toksični i kemijski (žene koje rade u opasnim industrijama trebaju izbjegavati kontakt s agresivnim kemijskim i otrovnim tvarima nekoliko mjeseci prije trudnoće i tijekom cijelog razdoblja kako bi se izbjegao teratogeni učinak na fetus);
nedostatak vitamina i mikroelemenata (nedostatak folne kiseline i Omega-3 polinezasićenih kiselina, proteina, joda, nedostatak uravnotežene prehrane može dovesti do zaostajanja u razvoju fetusa, poremećaja mozga).

Često nasljedna predispozicija igra važnu ulogu u pojavi fetalnog CM-a. Ako su roditelji ili bliski rođaci djeteta imali kongenitalne malformacije, tada se rizik od rođenja djeteta s istim nedostacima višestruko povećava.

Kritična razdoblja razvoja fetusa

Intrauterini razvoj fetusa traje u prosjeku 38-42 tjedna. Sve to vrijeme fetus je dobro zaštićen od vanjskih čimbenika placentarnom barijerom i imunološkim sustavom majke. Ali postoje 3 kritična razdoblja u kojima je vrlo osjetljiv na štetne tvari. Stoga bi u ovom trenutku trudnica trebala posebno paziti na sebe.

Prvo kritično razdoblje javlja se otprilike 7-8 dana nakon oplodnje, kada embrij prolazi kroz fazu implantacije u maternici. Sljedeće opasno razdoblje je od 3. do 7. te od 9. do 12. tjedna trudnoće, kada se formira posteljica. Bolest, kemijska izloženost ili izloženost zračenju trudnice tijekom ovih razdoblja može dovesti do intrauterinih malformacija fetusa.

Treće kritično razdoblje trudnoće je 18-22 tjedna, kada dolazi do polaganja neuronskih veza u mozgu i počinje s radom hematopoetski sustav. Uz to je povezano kašnjenje mentalni razvoj fetus.

Čimbenici rizika za abnormalnosti fetusa

Majčini čimbenici rizika za CM:

dob iznad 35 godina - intrauterini zastoj u rastu, genetski poremećaji;
dob do 16 godina - nedonoščad, nedostatak vitamina i minerala;
nizak društveni status - infekcije, fetalna hipoksija, nedonoščad, intrauterini zastoj u rastu;
nedostatak folne kiseline - kongenitalne malformacije živčanog sustava;
alkohol, droge i pušenje - intrauterini zastoj u rastu, sindrom iznenadne smrti, fetalni alkoholni sindrom;
infekcije (vodene kozice, rubeola, herpes infekcije, toksoplazmoza) - kongenitalne malformacije, intrauterini zastoj u rastu, upala pluća, encefalopatija;
arterijska hipertenzija - intrauterini zastoj u rastu, asfiksija;
polihidramnion - kongenitalne malformacije središnjeg živčanog sustava, patologije gastrointestinalnog trakta i bubrega;
bolesti štitnjače - hipotireoza, tireotoksikoza, gušavost;
bolest bubrega - intrauterini zastoj u rastu, nefropatija, mrtvorođenče;
bolesti pluća i srca - urođene srčane mane, intrauterini zastoj u rastu, nedonoščad;
anemija - intrauterini zastoj u rastu, mrtvorođenče;
krvarenje - anemija, nedonoščad, mrtvorođenče

Čimbenici rizika za kongenitalne malformacije na strani fetusa:

anomalije prezentacije fetusa - krvarenje, kongenitalne malformacije, trauma;
višestruka trudnoća - fetofetalna transfuzija, asfiksija, nedonoščad;
intrauterini zastoj u rastu - mrtvorođenče, kongenitalne malformacije, asfiksija,
Faktori rizika tijekom poroda:
prerano rođenje - prepuno razvoja asfiksije;
kasna isporuka (odgođena isporuka za 2 tjedna ili više) - moguć je razvoj asfiksije ili mrtvorođenčeta;
produljeni porođaj - asfiksija, mrtvorođenče;
prolaps pupkovine - asfiksija.

Anomalije u razvoju posteljice:

mala placenta - intrauterini zastoj u rastu;
velika placenta - razvoj vodene bolesti fetusa, zatajenje srca;
prerano odvajanje posteljice - moguć je veliki gubitak krvi, razvoj anemije;
placenta previa - prepuna gubitka krvi i razvoja anemije.

Dijagnostika fetalnih malformacija

Prenatalna dijagnostika fetalnih anomalija i genetske patologije- proces je vrlo složen. Jedna od faza ove dijagnoze su pregledi probira propisani trudnici u razdoblju od 10-12, 20-22 i 30-32 tjedna (u svakom od trimestra). Ova analiza je krvni test za biokemijske serumske markere kromosomske patologije (malformacije).

Time će se moći dobiti pretpostavka o prisutnosti ili odsutnosti kromosomskih abnormalnosti u fetusa, a ultrazvuk kao dodatna dijagnostička metoda pokazat će postoje li odstupanja u tjelesni razvoj fetus. Ultrazvuk treba izvoditi visokokvalificirani stručnjak i na visokokvalitetnoj opremi. Rezultati svake studije ocjenjuju se zajednički, bez međusobnog odvajanja.

Probir ne jamči 100% patologiju, samo vam omogućuje prepoznavanje rizične skupine među trudnicama. Ovo je važna i nužna mjera i, unatoč dobrovoljnoj prirodi, većina budućih majki to razumije. Nije neuobičajeno da je stručnjacima teško odgovoriti na pitanje prisutnosti genetskih defekata u fetusu. Zatim, ovisno o tromjesečju trudnoće, pacijent je propisan Invazivne metode istraživanja:

(proučavanje korionskih resica)

Obavlja se u 1. tromjesečju trudnoće (11-12 tjedana) i omogućuje vam prepoznavanje genetskih abnormalnosti u razvoju fetusa.

amniocenteza (pregled anatomske tekućine u kojoj se nalazi plod)

U 1. tromjesečju ova analiza otkriva hiperplaziju nadbubrežnog korteksa, u 2. - bolesti CNS-a, kromosomske patologije.

placentocenteza (pregled čestica posteljice)

Provodi se od 12 do 22 tjedna trudnoće kako bi se otkrile genetske patologije.

(vađenje krvi iz pupkovine fetusa)

Omogućuje vam prepoznavanje osjetljivosti fetusa na genske ili zarazne bolesti.

Trudnice se šalju na obvezne konzultacije s genetičarom:

čija dob prelazi 35 godina;
imati dijete ili djecu s genetskim poremećajima;
koji su imali pobačaje, trudnoću koja se nije razvila, mrtvorođenče;
u čijoj obitelji postoje rođaci s Downovim sindromom i drugim kromosomskim abnormalnostima;
preboljeli virusne bolesti u 1. tromjesečju trudnoće;
uzimanje lijekova zabranjenih tijekom trudnoće;
izložen zračenju.

Za dijagnozu fetalnih patologija nakon rođenja, sljedeće metode istraživanja: analize krvi, urina i drugih bioloških tekućina, rendgensko snimanje, kompjutorizirana i magnetska rezonanca, ultrazvuk, angiografija, bronho i gastroskopija, druge imunološke i molekularne metode...

Indikacije za prekid trudnoće

Svako otkrivanje fetalnih malformacija podrazumijeva prijedlog za prekid trudnoće iz tzv. medicinskih razloga. Ako žena to odbije i odluči zadržati dijete, uzima se pod posebnu kontrolu i pomnije prati trudnoća.

Ali trudnica treba shvatiti da ovdje nisu važni samo njezini osjećaji i iskustva, već i činjenica da se djeca rođena s ozbiljnim manama i patologijama često pokažu nesposobna za život ili ostaju teški invalidi za cijeli život, što je, naravno, vrlo teško za svakoga obitelj.

Postoje i druge indikacije za pobačaj:

maligne neoplazme (trudnoća s rakom je kontraindicirana);
bolesti kardiovaskularnog sustava (srčane mane, duboka venska tromboza, tromboembolija);
neurološke bolesti ( Multipla skleroza, miastenija gravis);
zarazne bolesti (u aktivnom obliku, u akutnoj i teškoj fazi,);
bolesti krvi i krvotvornih organa (hemoglobinopatija, aplastična anemija, leukemija);
očne bolesti (bolesti vidnog živca i mrežnice);
bolest bubrega (akutna urolitijaza i s velikim kamencima, akutna);
difuzne bolesti vezivnog tkiva;
endokrini poremećaji (tireotoksikoza, nekompenzirana hipotireoza u teškim oblicima);
neke ginekološke bolesti;
opstetričke indikacije (neodgovarajuće na terapiju i teške, praćene jakim povraćanjem, gestacijska trofoblastna bolest, teške nasljedne bolesti otkrivene u trudnoći itd.)

Pobačaj iz medicinskih razloga provodi se samo uz pristanak pacijentice.

Prevencija kongenitalnih malformacija fetusa

Glavna mjera usmjerena na sprječavanje pojave kongenitalnih malformacija fetusa je planiranje trudnoće. O kvalitetnoj pripremi može ovisiti ne samo uspjeh začeća, već i proces nošenja trudnoće, brz i točan porod, zdravlje majke i djeteta u budućnosti.

Prije planiranja trudnoće potrebno je proći niz pregleda: uzeti testove na (STD), HIV, hepatitis, sifilis, provjeriti zgrušavanje krvi, hormonalni status, sanirati usnu šupljinu, napraviti ultrazvuk zdjeličnih organa kako bi se isključile upalne bolesti i neoplazme, posjetite terapeuta kako biste identificirali sve moguće kronične bolesti, idealno bi bilo da oba roditelja budu genetski testirana.

Ključna točka u prevenciji kongenitalnih anomalija fetusa je održavanje Zdrav stil životaživot, odricanje od loših navika, uravnotežena i hranjiva prehrana, uklanjanje utjecaja na vaše tijelo svih negativnih i štetnih čimbenika. Tijekom trudnoće važno je pravovremeno liječiti sve moguće bolesti i slijediti upute opstetričara-ginekologa.

Liječenje kongenitalnih malformacija fetusa

Metode liječenja kongenitalnih malformacija fetusa znatno se razlikuju ovisno o prirodi i težini anomalije. Statistika po ovom pitanju, nažalost, nije ohrabrujuća. Četvrtina djece kongenitalne anomalije umire u prvoj godini života.

Drugih 25% može živjeti dovoljno dugo, a istovremeno ima teško izlječive fizičke i psihičke poremećaje. A samo 5% djece rođene s prirođenim malformacijama može se liječiti, uglavnom kirurški. U nekim slučajevima pomaže konzervativno liječenje. Ponekad malformacije postaju vidljive tek kad odrastu, a neke su potpuno asimptomatske.

Kongenitalne malformacije (CM) najopasnije su komplikacije trudnoće. Zbog kongenitalnih malformacija fetusa, dijete može postati onesposobljeno, au teškim slučajevima to dovodi do smrti. Uključiti kongenitalne malformacije središnjeg živčanog sustava fetusa:

anencefalija (bez mozga)
spina bifida (otvoreni oblik hernije leđne moždine);
VFR MVS fetusa;
patološke promjene u kardiovaskularnom sustavu (srčana bolest);
defekti udova - atrezija (udovi su odsutni);
maksilofacijalni deformiteti – rascjep nepca ili rascjep usne.

Uzroci fetalne CM

Do razvoja fetalnih nedostataka može doći pod utjecajem mnogih čimbenika. Većina njih ostaje nerazjašnjena. Etiološki znakovi svih fetalnih CM-a dijele se na:

nasljedni - odstupanja u setovima kromosoma roditelja;
teratogen - fetus ili embrij je oštećen djelovanjem pesticida, infekcija, lijekova i tako dalje;
multifaktorski - zajednički učinak na fetus genetskih i okolišnih čimbenika, koji zasebno ne mogu biti uzrok defekta.

Postoje dokazi da je onečišćenje biosfere uzrok sedamdeset posto slučajeva bolesti, šezdeset posto slučajeva razvoja s patologijama i više od pedeset posto smrti djece. Rođenje djece s naknadnim abnormalnim razvojem povezano je s profesionalna djelatnost: emocionalni stres, izloženost visokim i niske temperature ili prašina, kontakt s proizvodom kemijska industrija i soli teških metala.

Veći rizik od kongenitalnih malformacija fetusa u žena sa značajnom pretilošću. To može uzrokovati abnormalnosti neuralne cijevi. Ali ne samo višak kilograma trudna, i oštar gubitak težine na rani datumi trudnoća.

Trudnoća nakon kongenitalnog fetusa

Moguće je planirati trudnoću nakon prekida zbog razvoja kongenitalnih malformacija fetusa već šest mjeseci nakon prethodne. U nekim slučajevima paru se savjetuje da pričeka godinu dana. U procesu planiranja budući roditelji prolaze kroz niz studija, prema čijim rezultatima liječnik preporučuje kada je moguće začeti dijete. U pripremi za sljedeću trudnoću, par treba voditi zdrav način života, izbjegavati utjecaj negativnih čimbenika, uzimati vitamine i druge korisne tvari kako bi ojačali svoje tijelo.

Kongenitalne malformacije fetusa (CM) možda su najopasnija komplikacija trudnoće, koja dovodi do invaliditeta i smrtnosti u djetinjstvu.

Koji su razvojni poremećaji fetusa tijekom trudnoće?

Sve anomalije u razvoju fetusa tijekom trudnoće mogu se podijeliti za nekoliko tipova:

1. nasljedni

2. Kongenitalna

Kongenitalne anomalije su bolesti stečene u maternici zbog utjecaja vanjskih čimbenika (i elemenata u tragovima, traume tijekom trudnoće itd.). Mogu utjecati na gotovo svaki organ. Kongenitalne malformacije fetusa uključuju srčane mane, nerazvijenost mozga, maksilofacijalne deformacije itd.

3. Multifaktorski (kombinirani faktor)

Podjela anomalija razvoja fetusa u vrste prilično je proizvoljna, jer u velikoj većini slučajeva kašnjenja u razvoju su kombinacija nasljednih i kongenitalnih čimbenika.

Klasifikacija fetalnih malformacija

Najčešće malformacije intrauterinog razvoja fetusa:

Aplazija (odsutnost bilo kojeg organa);
Distopija (lokacija organa na nekarakterističnom mjestu za njega);
Ektopija (pomicanje organa prema van ili u susjednu tjelesnu šupljinu);
Hipotrofija, hipoplazija (gubitak težine fetusa, nerazvijenost);
Hipertrofija, hiperplazija (povećanje veličine bilo kojeg organa);
Atrezija (infekcija prirodnih otvora);
Fuzija uparenih organa;
Stenoza (suženje kanala i otvora fetalnih organa);
Gigantizam (povećanje tijela i unutarnjih organa fetusa u veličini);
Dyschronia (ubrzanje ili inhibicija razvoja procesa).

Žena koja je tijekom trudnoće bila izložena toksičnim učincima može roditi potpuno zdravo dijete. Istodobno, rizik od kašnjenja u razvoju budućeg potomstva ovog fetusa ostaje, kao rezultat genetskog oštećenja uz odsutnost kliničkih manifestacija.

Uzroci fetalnih malformacija

Najviše proučavani teratogeni čimbenici:

lijekovi (uzimanje lijekova zabranjenih tijekom trudnoće ili tijekom određenog razdoblja trudnoće);
zarazne (ospice, vodene kozice, prenose se s majke na fetus);
ionizirajuće zračenje (rendgensko zračenje, radioaktivno zračenje);
faktor alkohola (velika količina alkohola koju uzima trudnica može dovesti do teškog alkoholnog sindroma u fetusu, nekompatibilnog sa životom);
faktor nikotina (pušenje tijekom trudnoće može izazvati zaostajanje u razvoju djeteta);
toksični i kemijski (žene koje rade u opasnim industrijama trebaju izbjegavati kontakt s agresivnim kemijskim i otrovnim tvarima nekoliko mjeseci prije trudnoće i tijekom cijelog razdoblja kako bi se izbjegao teratogeni učinak na fetus);
nedostatak vitamina i mikroelemenata (nedostatak folne kiseline i Omega-3 polinezasićenih kiselina, proteina, joda, nedostatak uravnotežene prehrane može dovesti do zaostajanja u razvoju fetusa, poremećaja mozga).

Kritična razdoblja razvoja fetusa

Treće kritično razdoblje trudnoće je 18-22 tjedna, kada dolazi do polaganja neuronskih veza u mozgu i počinje s radom hematopoetski sustav. Ovo razdoblje je povezano s mentalnom retardacijom fetusa.

Čimbenici rizika za abnormalnosti fetusa

Majčini čimbenici rizika za CM:

dob iznad 35 godina - intrauterini zastoj u rastu, genetski poremećaji;
dob do 16 godina - nedonoščad, nedostatak vitamina i minerala;
nizak društveni status - infekcije, fetalna hipoksija, nedonoščad, intrauterini zastoj u rastu;
nedostatak folne kiseline - kongenitalne malformacije živčanog sustava;
alkohol, droge i pušenje - intrauterini zastoj u rastu, sindrom iznenadne smrti, fetalni alkoholni sindrom;
infekcije (vodene kozice, rubeola, herpes infekcije, toksoplazmoza) - kongenitalne malformacije, intrauterini zastoj u rastu, upala pluća, encefalopatija;
arterijska hipertenzija - intrauterini zastoj u rastu, asfiksija;
polihidramnion - kongenitalne malformacije središnjeg živčanog sustava, patologije gastrointestinalnog trakta i bubrega;
bolesti štitnjače - hipotireoza, tireotoksikoza, gušavost;
bolest bubrega - intrauterini zastoj u rastu, nefropatija, mrtvorođenče;
bolesti pluća i srca - urođene srčane mane, intrauterini zastoj u rastu, nedonoščad;
anemija - intrauterini zastoj u rastu, mrtvorođenče;
krvarenje - anemija, nedonoščad, mrtvorođenče

Čimbenici rizika za kongenitalne malformacije na strani fetusa:

anomalije prezentacije fetusa - krvarenje, kongenitalne malformacije, trauma;
višestruka trudnoća - fetofetalna transfuzija, asfiksija, nedonoščad;
intrauterini zastoj u rastu - mrtvorođenče, kongenitalne malformacije, asfiksija,
Faktori rizika tijekom poroda:
prerano rođenje - prepuno razvoja asfiksije;
kasna isporuka (odgođena isporuka za 2 tjedna ili više) - moguć je razvoj asfiksije ili mrtvorođenčeta;
produljeni porođaj - asfiksija, mrtvorođenče;
prolaps pupkovine - asfiksija.

Anomalije u razvoju posteljice:

mala placenta - intrauterini zastoj u rastu;
velika placenta - razvoj vodene bolesti fetusa, zatajenje srca;
prerano odvajanje posteljice - moguć je veliki gubitak krvi, razvoj anemije;
placenta previa - prepuna gubitka krvi i razvoja anemije.

Dijagnostika fetalnih malformacija

Prenatalna dijagnostika fetalnih anomalija i genetskih patologija vrlo je složen proces. Jedna od faza ove dijagnoze su pregledi probira propisani trudnici u razdoblju od 10-12, 20-22 i 30-32 tjedna (u svakom od trimestra). Ova analiza je krvni test za biokemijske serumske markere kromosomske patologije (malformacije).

To će omogućiti pretpostavku o prisutnosti ili odsutnosti kromosomskih abnormalnosti u fetusa, a ultrazvuk kao dodatna dijagnostička metoda pokazat će postoje li odstupanja u tjelesnom razvoju fetusa. Ultrazvuk treba izvoditi visokokvalificirani stručnjak i na visokokvalitetnoj opremi. Rezultati svake studije ocjenjuju se zajednički, bez međusobnog odvajanja.

(proučavanje korionskih resica)

Obavlja se u 1. tromjesečju trudnoće (11-12 tjedana) i omogućuje vam prepoznavanje genetskih abnormalnosti u razvoju fetusa.

amniocenteza (pregled anatomske tekućine u kojoj se nalazi plod)

U 1. tromjesečju ova analiza otkriva hiperplaziju nadbubrežnog korteksa, u 2. - bolesti CNS-a, kromosomske patologije.

placentocenteza (pregled čestica posteljice)

Provodi se od 12 do 22 tjedna trudnoće kako bi se otkrile genetske patologije.

(vađenje krvi iz pupkovine fetusa)

Omogućuje vam prepoznavanje osjetljivosti fetusa na genske ili zarazne bolesti.

Trudnice se šalju na obvezne konzultacije s genetičarom:

čija dob prelazi 35 godina;
imati dijete ili djecu s genetskim poremećajima;
koji su imali pobačaje, trudnoću koja se nije razvila, mrtvorođenče;
u čijoj obitelji postoje rođaci s Downovim sindromom i drugim kromosomskim abnormalnostima;
preboljeli virusne bolesti u 1. tromjesečju trudnoće;
uzimanje lijekova zabranjenih tijekom trudnoće;
izložen zračenju.

Indikacije za prekid trudnoće

Ali buduća majka treba shvatiti da ovdje nisu važni samo njezini osjećaji i iskustva, već i činjenica da se djeca rođena s ozbiljnim nedostacima i patologijama često pokažu neodrživima ili ostaju s teškim invaliditetom za cijeli život, što je, naravno, vrlo teško za bilo koju obitelj.

Postoje i druge indikacije za pobačaj:

maligne neoplazme (trudnoća s rakom je kontraindicirana);
bolesti kardiovaskularnog sustava (srčane mane, duboka venska tromboza, tromboembolija);
neurološke bolesti (multipla skleroza, miastenija gravis);
zarazne bolesti (u aktivnom obliku, u akutnoj i teškoj fazi,);
bolesti krvi i krvotvornih organa (hemoglobinopatija, aplastična anemija, leukemija);
očne bolesti (bolesti vidnog živca i mrežnice);
bolest bubrega (akutna urolitijaza i s velikim kamencima, akutna);
difuzne bolesti vezivnog tkiva;
endokrini poremećaji (tireotoksikoza, nekompenzirana hipotireoza u teškim oblicima);
neke ginekološke bolesti;
opstetričke indikacije (neodgovarajuće na terapiju i teške, praćene jakim povraćanjem, gestacijska trofoblastna bolest, teške nasljedne bolesti otkrivene u trudnoći itd.)

Pobačaj iz medicinskih razloga provodi se samo uz pristanak pacijentice.

Prevencija kongenitalnih malformacija fetusa

Ključna točka u prevenciji kongenitalnih anomalija fetusa je održavanje zdravog načina života, odbacivanje loših navika, uravnotežena i hranjiva prehrana i isključivanje utjecaja na vaše tijelo bilo kakvih negativnih i štetnih čimbenika. Tijekom trudnoće važno je pravovremeno liječiti sve moguće bolesti i slijediti upute opstetričara-ginekologa.

Liječenje kongenitalnih malformacija fetusa

Metode liječenja kongenitalnih malformacija fetusa znatno se razlikuju ovisno o prirodi i težini anomalije. Statistika po ovom pitanju, nažalost, nije ohrabrujuća. Četvrtina djece s kongenitalnim anomalijama umire u prvoj godini života.