Aplazija kože hrbta pri otroku povzroča. Prirojene anomalije kože pri novorojenčkih

Prirojena aplazija kože je patologija, pri kateri je motena tvorba kože glave z nastankom brazgotin.

Klinična slika te motnje se diagnosticira takoj po rojstvu otroka. Glavne manifestacije so erozije ali razjede na lasišču, veliko manj pogosto na drugih delih telesa.

Identifikacija prirojene aplazije kože se izvede na podlagi rezultatov pregleda in (tkivne) študije kože v leziji.

Bolezen velja za neozdravljivo. Zdravljenje je izključno simptomatsko, njegov cilj je preprečiti razvoj sekundarne okužbe. Če so se brazgotine razvile, se lahko izvede njihova kirurška korekcija, da se zmanjša kozmetična napaka in prepreči morebitna maligna degeneracija brazgotine.

Prirojena aplazija kože: kaj je to, fotografija

Prirojena aplazija kože se nanaša na žariščno napako v tvorbi kože. Hkrati je razvoj elementov, kot so:

• povrhnjica;
• dermis;
• kožni dodatki - žleze lojnice in znojnice. V posebej hudih primerih se lahko v patološki proces vključi podkožno maščobno tkivo.

To stanje je človeštvu znano že od konca 18. stoletja, vendar se v tem času kliniki in znanstveniki niso približali odkrivanju vzrokov za njegov videz in razvoj. Patologija spada v kategorijo prirojenih - to je nastalih zaradi okvare intrauterinega razvoja ploda pod vplivom določenih dejavnikov (o katerih bomo razpravljali spodaj). Vendar ostaja nejasno, kakšni so razlogi za preoblikovanje patologije po rojstvu otroka.

Podatki o pojavu opisane bolezni niso točni, saj je ne diagnosticirajo vsi bolniki - zlasti zaradi dejstva, da lahko v oddaljenih regijah ženske rodijo doma, patologije pa zdravniki ne diagnosticirajo. Ocenjujejo, da je bolan en človek na 10.000 prebivalcev.

Opomba

V nekaterih primerih se diagnosticira prirojena aplazija kože skupaj s številnimi malformacijami intrauterinega razvoja otroka. Včasih je to stanje povezano z nekaterimi genetskimi boleznimi.

Prirojena aplazija kože ni razvrščena kot kritična, saj v največji večini primerov hude posledice se ne opazijo. Človek pa ima za vse življenje brazgotino, ki nastane na mestu kozmetične napake in pokvari estetski videz kože. Poleg tega je možna maligna degeneracija brazgotinskega tkiva.

Vzroki in razvoj patologije

O prirojeni aplaziji kože je znano, da nastane zaradi motenj intrauterinega razvoja ploda, te kršitve pa izzovejo določeni dejavniki. Takšna razlaga ni dovolj, saj se ob prisotnosti teh dejavnikov v nekaterih primerih razvije prirojena aplazija kože, v drugih pa ne.

Na tej točki ni enotne splošno sprejete teorije, ki bi lahko pojasnila pojav opisane patologije in mehanizme njenega razvoja.

Menijo, da delovanje navedenih patoloških dejavnikov vodi do dejstva, da:

• proces zapiranja nevralne cevi je moten;
• razvoj embrionalnih rudimentov dermisa (sama koža) in povrhnjice (zunanja plast kože) je oviran.

Po izvoru ločimo dve obliki prirojene aplazije kože:

• družina - manj pogosto;
• občasno (ali naključno) - pogostejše.

Predpostavlja se, da je mehanizem razvoja družinske oblike te bolezni avtosomno dominanten. To pomeni, da je od dveh parnih genov (alelov), ki določata stanje kože, lahko okvarjen le eden – to je dovolj, da se njegovo delovanje manifestira, zdi se, da tak gen prevladuje, od tod tudi njegovo ime.

Posebnost sporadičnih oblik opisane patologije je, da se pogosto diagnosticirajo skupaj z drugimi malformacijami, katerih vzrok je lahko:

• genetske bolezni;
• izpostavljenost teratogenim dejavnikom (tj. tistim, ki so usmerjeni v fetalna tkiva in ovirajo njihov normalen razvoj).

Slednje pomeni, da je ta patologija posledica ne le motenega intrauterinega razvoja, ampak tudi vpliva zunanji dejavniki neposredno na človeško telo v postnatalnem (po rojstvu) obdobju.

Pri pojavu prirojene aplazije kože igrajo vlogo dejavniki, ki negativno vplivajo na intrauterini razvoj ploda. To:

TO fizikalni dejavniki ki prispevajo k razvoju prirojene aplazije kože, vključujejo:

• ionizirajoče (radioaktivno) sevanje;
• noseča;
• visoko oz nizke temperature.

Ionizirajoče sevanje bodoče matere opazimo v naslednjih okoliščinah:

• poklicni - stik z radioaktivnimi snovmi ali opremo v primeru proizvodne potrebe;
• medicinsko - izvajanje diagnostičnih ukrepov z uporabo radioaktivnih metod (, računalniška tomografija).

Poškodba trebuha - eden od pogostih dejavnikov, ki prispevajo k kršitvi intrauterinega razvoja nerojenega otroka.

Previsoke ali prenizke temperature precej pogosto izzovejo razvoj intrauterinih anomalij pri plodu (v tem primeru prirojena aplazija kože), če je bila ženska med nosečnostjo dolgo časa v takih pogojih.

kemični dejavniki ki lahko povzročijo nastanek opisane prirojene patologije, so:

• agresivne kemične spojine, ki se uporabljajo v vsakdanjem življenju, v proizvodnji in kmetijstvu - ko vstopijo v krvni obtok bodoče matere in nato ploda, vplivajo na njegova tkiva in motijo ​​proces njihovega normalnega razvoja;
• zdravila. To niso le zdravila z neposrednim teratogenim učinkom, ampak tudi običajna zdravila, katerih nenadzorovan vnos lahko "zlomi" proces polaganja in razvoja organov in tkiv - v tem primeru kože;
• toksini patogene mikroflore, ki so izzvali katero koli nalezljivo bolezen nosečnice;
• strupene snovi, ki nastajajo v tkivih pri določenih boleznih (največkrat je to gnoj in odmrlo tkivo).

Opomba

Slabe navade bodoče matere so še posebej nevaren dejavnik, ki vpliva na razvoj ploda. Nikotin, alkohol in droge, tudi v majhnih količinah, lahko resno motijo ​​proces intrauterinega razvoja ploda - v tem primeru izzovejo razvoj prirojene aplazije kože.

stres - V zadnjem času je eden najpogostejših dejavnikov, ki negativno vplivajo na telo nosečnice in vodijo do pojava prirojenih nepravilnosti.

Neugodni okoljski dejavniki, ki vplivajo na plod, vključujejo naslednje okoljske dejavnike, v katerih se nahaja bodoča mati:

• emisije industrijskih odpadkov v ozračje in vodna telesa;
• živilski izdelki s povečano količino škodljivih snovi v njih;
• prometni hlapi

in mnogi drugi.

Škodljivi delovni pogoji matere pred odhodom na porodniški dopust uspelo vplivati ​​​​na intrauterini razvoj ploda in izzvati nastanek prirojenih anomalij - v tem primeru prirojeno aplazijo kože. To:

• nepravilen delovni čas nosečnice;
• slabi delovni pogoji v pisarni ali na delovnem mestu - visoka vlažnost, prepih, stresno okolje

in drugi.

Simptomi prirojene aplazije kože

Prirojena aplazija kože se odkrije takoj po rojstvu otroka. Patološko žarišče najdemo na glavi (običajno v parietalni regiji). Približno 30% vseh kliničnih primerov ima dve žarišči. Zelo redko se diagnosticirajo tri ali več lezij - to lahko kaže na resne kršitve intrauterinega razvoja otroka, zato je treba postaviti diagnozo za prisotnost prirojenih anomalij drugih organov in tkiv.

Značilnosti patološkega območja:

• glede na vrsto poškodbe tkiva - razjeda ali erozija;
• v obliki - okrogle (pogosteje) ali ovalne (manj pogosto);
• v velikosti - do 1-3 cm, redki so primeri, ko dimenzije žarišča dosežejo velike velikosti - poleg tega so bile v tem primeru skoraj vse ovalne oblike;
• v barvi - od roza do svetlo rdeče;
• glede na značilnosti dna - lahko se razvijejo granulacije (rast odvečnih tkiv v obliki tuberkul);
• glede na značilnosti prevleke - ulcerativna (erozivna) površina je lahko prekrita s skorjo serozno-hemoragične narave (to pomeni, da je razjeda / erozija sprostila tkivni eksudat in / ali kri, se posušila in oblikovala skorjo v oblika kraste);
• po lastnostih linija las- na prizadetem območju ga ni;
• glede na značilnosti okoliške cone - okoli razjede/erozije lahko rastejo daljše in temnejše dlake, se je ta pojav naučil imena "lasni ovratnik".

Nekaj ​​časa na tem patološkem območju opazimo procese uničenja - začne se razreševati, njegova tkiva se sčasoma ločijo, razjeda / erozija se očisti, na njenem mestu se oblikuje značilna belkasta brazgotina. Takšen proces opazimo v odsotnosti zapletov - najprej pritrditev patogene mikroflore in razvoj infekcijskega procesa. V prihodnosti lasje na tem mestu ne rastejo in takšna pleša ostane s človekom do konca življenja.

Pri starejših otrocih in odraslih je brazgotina nagnjena k malignosti (maligna degeneracija) - na njenem mestu se lahko oblikujejo neoplazije (tumorji) različnih stopenj malignosti.

Če se pridruži sekundarna okužba, se oblikuje tvorba z znaki vnetja. Z nadaljnjim napredovanjem je možna suppuration. V tem primeru se nastala razjeda / erozija ne zaceli dolgo časa, njen potek je podoben poteku običajne vnete / zagnojene rane, ki lahko, če je ne zdravimo, povzroči različne infekcijsko-gnojne zaplete.

Poleg kožnih simptomov lahko pri otroku, ki se je rodil z žariščem prirojene aplazije kože, odkrijejo tudi druge patologije intrauterinega razvoja. Najpogosteje je:

• (cheiloschisis) - vidna napaka v maksilofacijalni regiji, ki nastane zaradi nezdružitve tkiv nosne votline in zgornje čeljusti v prenatalnem obdobju in se kaže z razcepom ustnice, podhranjenostjo in oblikovanjem govora;
• (palatoschisis) - prirojena anomalija v razvoju maksilofacialne regije, ki je delitev mehkega in trdega neba, kar vodi do kršitve procesov dihanja, prehrane in proizvodnje zvoka;
• atrofija oči - nerazvitost različnih struktur zrkla.

Diagnostika

Diagnoza prirojene atrofije kože se opravi na podlagi pregleda otroka v prvih urah po rojstvu in pogosto ne predstavlja težav. Znaki te bolezni so precej specifični, zato v večini kliničnih primerov ne dovolijo zamenjave z drugimi prirojenimi kožnimi boleznimi. Toda včasih značilnosti patološkega žarišča ne ustrezajo opisanemu, zato je treba opraviti diferencialno diagnozo med prirojeno aplazijo kože in drugimi patološkimi procesi in stanji.

Fizični pregled določa naslednje:

• pri pregledu - značilna erozija na glavi otroka ali bela brazgotina brez las pri odrasli osebi;
• na palpacijo (palpacija) bolečine pri otroku s skrbno palpacijo robov erozije, odsotnost takega pri odraslem bolniku med palpacijo brazgotine, vendar njihova prisotnost pri maligni degeneraciji.

Instrumentalna tehnika pri neposredni diagnozi prirojene aplazije kože ni odločilna, razen:

• pregled prizadetega dela glave s povečevalnim steklom;
• - vzorčenje tkiva z robov razjede / erozije za njihovo študijo pod mikroskopom.

Toda instrumentalne metode so aktivno vključene v odkrivanje drugih malformacij, ki lahko spremljajo prirojeno aplazijo kože. Najpogosteje uporabljeni:

Prav tako se bo potrebno posvetovati z maksilofacialnim kirurgom, terapevtom, gastroenterologom, endokrinologom in drugimi.

Laboratorijske raziskovalne metode, ki se uporabljajo pri diagnozi prirojene aplazije kože, so:

• - pod mikroskopom se preučuje struktura tkiva biopsije. Z opisano patologijo opazimo močno zmanjšanje debeline povrhnjice, dermisa in včasih podkožnega maščobnega tkiva v odstranjenih tkivih. Tudi biopsija ne razkrije dodatkov kože. Znaki vnetne lezije in infiltracije levkocitov (razen če se je pridružila sekundarna okužba) niso odkriti;
• - pod mikroskopom se proučuje celična struktura biopsije;
• - je informativen za oceno vnetnega procesa, ko je pritrjena sekundarna okužba, pa tudi za odkrivanje maligne transformacije (regeneracije) brazgotine pri odraslih. Povečanje števila levkocitov (levkocitoza) in ESR bo signaliziralo vnetje. Močno povečanje ESR kaže na razvoj malignega onkološkega procesa;
• bakterioskopski pregled je pomemben, kadar je pritrjena sekundarna okužba. Bris odtisa iz razjede / erozije se pregleda pod mikroskopom, v njem se identificira povzročitelj;
• bakteriološki pregled - uporablja se za znake okužbe lezije pri otroku. Vsebina razjede ali erozije je posejana na posebnih hranilnih medijih, patogen pa je identificiran po značilnostih gojenih kolonij. Ta metoda se uporablja tudi za odkrivanje občutljivosti patogena na antibakterijska zdravila, kar je potrebno za kasnejše infekcijske zaplete.

Diferencialna diagnoza

Diferencialno (razločno) diagnozo prirojene aplazije kože je treba najprej opraviti s takšnimi boleznimi in patološkimi stanji, kot so:

Zapleti

Z razvojem prirojene kožne aplazije so najpogostejši zapleti narave:

• tumor;
• nalezljive in vnetne.

V prvem primeru je brazgotina podvržena maligni transformaciji.

Infekciozno-vnetni zapleti se razvijejo z dodatkom sekundarne okužbe, ki naseljuje odprto rano, ki je v svojem morfološkem bistvu patološko žarišče kožne aplazije (razjede ali erozije). Najpogosteje je:

• gnojna rana - lokalno infekcijsko vnetje tkiv razjede ali erozije, ki ne presega njenih meja in je značilna vnetna lezija dna in sten ali tvorba gnoja;
• absces - omejen absces. Lahko se razvije v mehkih tkiv parietalni predel otroka, ko vanje prodre patogena mikroflora iz okužene razjede / erozije;
• - difuzna gnojna lezija mehkih tkiv. Nastane iz istih razlogov kot absces.

Z nadaljnjo generalizacijo (širjenjem) okužbe se lahko razvijejo sekundarni, hujši infekcijski zapleti. Najpogosteje je:

• pahimeningitis - vnetna lezija dura mater;
• leptomeningitis - vnetje pia mater in arahnoidov;
• - generalizirano (obsežno) širjenje povzročitelja okužbe iz okuženih tkiv glave s krvjo in limfnim tokom po telesu z možnim nastankom sekundarnih gnojnih žarišč v organih in tkivih.

Zdravljenje prirojene aplazije kože

Korekcija prirojene aplazije kože je sestavljena iz dveh stopenj.

Prva faza zdravljenja se izvaja takoj po rojstvu otroka - sestoji iz:

• pravilna nega razjede ali erozije;
• preprečevanje zapletov.

Zdravljenje temelji na naslednjem:

• redno zdravljenje ulcerativne površine z antiseptičnimi raztopinami;
• obloge z mazili. Njegova prisotnost tudi zmanjša tveganje za poškodbe prizadetega območja.

S pravilnim zdravljenjem se po nekaj tednih na mestu razjede ali erozije oblikuje brazgotina, taktika v zvezi s katero je lahko dvojna:

Preprečevanje

Ker je ta bolezen prirojena patologija, metode preprečevanja niso bile razvite. Tveganje za njegov razvoj je mogoče zmanjšati, če so ženski zagotovljeni normalni pogoji za potek nosečnosti. To:

• izogibanje vplivu kakršnih koli agresivnih dejavnikov - fizičnih, kemičnih in drugih;
• zdrav življenjski slog - skladnost z režimom dela, počitka, spanja, pravilne prehrane, telesne vzgoje;
• ves čas nosečnosti ostati v normalnem psihološkem okolju.

Napoved

Napoved prirojene aplazije kože je na splošno ugodna. Zaradi nevarnosti maligne degeneracije brazgotine je potreben preventivni pregled pri dermatologu in onkologu enkrat letno, pri najmanjših spremembah (luščenje, rdečina, povečanje in drugo) pa takoj, ko se pojavijo.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, medicinski komentator, kirurg, medicinski svetovalec

Prirojena aplazija kože je malformacija, za katero je značilna žariščna napaka kože, ki se lahko kombinira z aplazijo globljih tkiv, zlasti z aplazijo kosti in različnimi oblikami disrafije - nezapiranjem embrionalnih razpok.

Podatki o pogostnosti te prirojene napake so zelo različni in znašajo 1,1 na 1000 novorojenčkov po podatkih latinskoameriških raziskovalcev in 1:5000 novorojenčkov po podatkih drugih avtorjev.

Aplazija kože, kosti je lahko posledica fetopatije, ki se pojavi, ko je izpostavljena različnim škodljivim dejavnikom, ki vplivajo na plod: virusni, bakterijska okužba, zastrupitev, nizki odmerki sevanja, jemanje timazola ali metimazola med nosečnostjo.

Možne so dedne oblike z avtosomno dominantno ali recesivno vrsto dedovanja. Opisani so primeri kromosomskih nepravilnosti (trisomija 13, delecija kratkega kraka kromosoma 4). Opisanih je več vrst aplazije kože, odvisno od lokalizacije, vključno z najpogostejšim sindromom Anderson-Novi (Campbellov sindrom) - aplazijo kože lobanje, za katero je značilna kožna napaka (do 10 cm v premeru) membranska ali bulozna narava, običajno lokalizirana v parietalni regiji, redkeje v okcipitalni in posteriorni aurikularni regiji, v kombinaciji z okvaro kosti lobanje. Fokus aplazije je v 70% primerov en sam, vendar so lahko 2-3 lezije, redkeje več. Membranske lezije so običajno zaobljene, brez kože, spodnjih tkiv, vključno s kostmi, in prekrite s tanko epitelno membrano. Histološko v območju membranskega defekta najdemo kompakten kolagen z zmanjšanjem števila elastičnih vlaken, kožni dodatki so odsotni. Lahko so znaki vnetja, nekroze.

I. Frieden (1986) je predlagal klasifikacijo prirojenih aplazij kože in jih razdelil v 9 skupin:

I skupina prirojenih aplazij kože lasišča brez nepravilnosti ali izključno z izoliranimi nepravilnostmi;

II - VIII skupine prirojene aplazije kože, v kombinaciji s številnimi drugimi okvarami in nepravilnostmi v sestavi razvojnih sindromov -. Na primer, aplazija lasišča je ena od manifestacij Johanson-Blizzarjevega sindroma, ki vključuje takšne anomalije, kot so aplazija ale, mikrocefalija in duševni razvoj, pomanjkanje zametkov stalnih zob, gluhost, pritlikava rast, pomanjkanje eksokrine funkcije trebušne slinavke, primarni hipotiroidizem, ki vodi do redčenja, redčenja las na glavi in ​​njihove hipopigmentacije.

Patološko je aplazija kože v vseh opisanih skupinah lahko omejena le z odsotnostjo njenih dodatkov. Povrhnjica je običajno popolnoma odsotna, in če obstaja dermis, potem je brez polnopravnih elastičnih vlaken in vsebuje kompakten kolagen. Okvara lahko zajame podkožno maščobno tkivo, lobanjo, dura mater in včasih spodaj ležeče področje možganov s tvorbo dorzalne encefalokele.

Prirojena aplazija kože lobanje se lahko kombinira s prirojenim hidrocefalusom, hemangiomom, policistično boleznijo ledvic, meningokelo, razcepom neba, mikroftalmijo, bulozno epidermolizo. Zapleti so možni v obliki sekundarne okužbe, meningitisa, ko se kožni defekt komunicira z možgansko ovojnico, krvavitev iz sagitalnega sinusa.

Napake na koži se lahko hitro zacelijo z nastankom atrofične ali keloidne brazgotine. Ponavljajoča se tvorba skorje v žariščih lahko odloži njihovo celjenje za mesece ali leta. Celo obsežne površinske aplazije kože se zacelijo, vendar z vidnimi belimi lisami - filmi, včasih brazgotinasto spremenjenimi.

Smrtnost pri 20% otrok z aplazijo lasišča je povezana z meningitisom, krvavitvijo, erozijami sagitalnega sinusa in odpovedjo dihanja. Aplazija kože se lahko kombinira z nenormalnostjo žil, kar povzroča veliko tveganje za krvavitev. V redkih primerih lahko atrofija spodnjega dela možganov povzroči spastično paralizo in duševno zaostalost.

V nekaterih primerih so območja aplazije ob rojstvu videti kot mehurčki, ki se kmalu odprejo. Pretisni omoti so kombinirani z žarišči aplazije v obliki površine rane in spominjajo na bulozno epidermolizo.

Napoved je odvisna od lokalizacije aplazije, globine in stopnje poškodbe spodnjih tkiv in organov. Zdravljenje je namenjeno preprečevanju meningoencefalitisa in celjenju erozivno-ulcerativne okvare, prepoznavanju in korekciji drugih prirojene okvare. Območje aplazije med celjenjem izgleda kot kozmetična brezdlačna membranska napaka bele barve.

Cilj dela

Glede na redkost pojava kongenitalne kožne aplazije v praksi predstavljamo opis kongenitalnega Anderson-Novi sindroma (Campbellov sindrom), za katerega je značilna kožna napaka, lokalizirana v temenski regiji in kombinirana z napako kosti lobanje. .

Materiali in metode

Otrok se je rodil z operacijo carski rez z oceno Apgar 7-8 točk, s telesno težo 3090 gramov, višino 50 cm, obsegom glave 34 cm, obsegom prsnega koša 34 cm pri gestacijski starosti 39 tednov od prve nosečnosti prvega poroda pri ženski 24 let. Ženska ima višjo izobrazbo, dela, je poročena. V somatski zgodovini ženske je pielonefritis že od otroštva, ginekološka zgodovina - erozija materničnega vratu. Med nosečnostjo je ženska dvakrat prebolela akutno okužbo dihal s povišano telesno temperaturo. Fenotipsko ni podatkov o sindromski patologiji pri ženskah. Moj mož je star 24 let, zdrav, poklicna tveganja, slabe navade - ne.

Rodoslovna zgodovina družine ni obremenjena.

Sindrom aplazije Baby Anderson

Rezultati in razprava

Otrok je bil zaradi okvare v predelu parietalnih kosti lobanje takoj po rojstvu premeščen iz porodnišnice v Harkovu v perinatalni center mesta Harkov. Ob sprejemu je deček aktiven, refleksi neonatalnega obdobja so izzvani v celoti. Pri pregledu glave vzdolž sagitalnega šiva se določi kožna napaka pravilne oblike velikosti 10x10 cm in napaka dveh parietalnih kosti enake velikosti. Vidni so trda možganska ovojnica, zgornji sagitalni sinus in vanj izlivajoče se vene (slika 1).

riž. 1.

Koža trupa in sluznice so rožnate, čiste. V pljučih - vezikularno dihanje. Srčni toni so ritmični, srčni utrip je 146 na minuto, na peti točki se sliši blag sistolični šum. Trebuh je mehak in neboleč. Jetra se določijo 1 cm pod robom rebrnega loka, vranica ni palpirana.

Otrok je opravil študije: klinične in biokemične krvne preiskave, klinično analizo urina, EKG, nevrosonografijo z Dopplerjem možganskih žil, Dopplerjevo ehokardiografijo, ultrazvok organov. trebušna votlina, MRI možganov, pa tudi posvetovanje s strokovnjaki.

Pri izvajanju citogenetske študije št. 1007-15 z metodo gojenja limfocitov periferne krvi C-G metoda barvanje poudarjeno 46 XY kariotip, 1% nestabilnost. Lahko domnevamo, da napaka temelji na motnjah v razvoju ektodermalnih in mezodermalnih plasti, zaradi česar je prišlo do motenj v razvoju kosti lobanje in kože glave. Napaka je nastala pod hkratnim delovanjem nekaterih okoljskih dejavnikov v ozadju genetske predispozicije (poligensko dedovanje).

Študija MRI: hipoksično-ishemična lezija bele snovi možganov, majhno območje encefalomalacije v kortikalnih regijah levega parietalnega režnja.

Glede na nevrosonografijo z dopplerometrijo cerebralnih žil - periventrikularna ishemija prve stopnje, distonična narava cerebralnega krvnega pretoka (povečana IR v levi sprednji možganski arteriji). Glede na Dopplerjevo ehokardiografijo - prisotnost nenormalnega akorda v votlini levega prekata, delujočega foramena ovale 2 mm. Pri vodenju ultrazvok v trebušni votlini ni bilo nobene patologije.

Ob pregledu pri pediatričnem nevrologu je bilo ugotovljeno: Glava je zaobljena, brez kože in dveh parietalnih kosti lobanje. Palpebralne fisure so D=S, obraz je simetričen. Sesanje, požiranje. Obseg spontane motorike je zmanjšan. Mišični tonus je distoničen. Tetivni refleksi so živi. Refleksi neonatalnega obdobja so zmanjšani v skupini spinalnih avtomatizmov.

Med bivanjem v bolnišnici otroka opazujejo skupaj s kombustiologom, nevrokirurgom in kirurgom. V dinamiki se zmanjša premer površine rane, nastanejo granulacijska območja v središču in na obodu. Dura mater je prekrita s fibrinom. Otrok 2-krat na teden in do danes prejema obloge z grossalindom (ščiti dura mater pred izsušitvijo), mazilo levomekol in mazilo sulfargin. Izvedel tečaj antibakterijske, nootropne terapije. Otrok je trenutno star 2 meseca. Površina defekta je 2,5x5 cm, ki je v sredini in po obodu prekrita z granulacijami.

riž. 2.

riž. 3.

zaključki

Pri donošenem otroku je bila diagnosticirana redka prirojena patologija - Anderson-Novi (Campbellov sindrom), ki je lahko posledica fetopatije, ki se pojavi, ko je izpostavljena različnim škodljivim dejavnikom, ki vplivajo na plod. Prirojeno patologijo so spremljale hipoksične spremembe v beli snovi možganov z majhnim območjem encefalomalacije v kortikalni regiji leve parietalne kosti, kar so potrdili podatki MRI.

Terapevtski ukrepi so namenjeni preprečevanju meningoencefalitisa in razvoja sepse, celjenja ran. izboljšanje krvnega obtoka in presnovnih procesov v možganih.

Z ugodnim izidom in izvedbo obsežnih okvar v predelu parietalnih kosti je v prihodnosti možna uporaba metod plastične kirurgije.

Literatura

• 1. Kozin V.M., Klishko S.S., Younes I.V., Kozina Yu.V., Altukhova N.G., Nakishbndi R. Aplazija kože pri novorojenčkih monozigotnih dvojčkov // Bilten VSMU, 2013, ZVEZEK 12 št. 89. Str. 99-104.
• 2. 2. Rook, A. Bolezni las in lasišča: Per. iz angleščine / A. Rook, R. Dauber // - M.: Medicina, 1985. - 508s, ilustr.
• 3. Balsa, R.E. Aplasia cutis congenital / Balsa R.E. Retruccelli M.C., de Nichilo M.A. // Dermatologija (Mehika), 1974; R.18, 5.
• 4. Klinična dermatovenerologija: v 2 zvezkih [ur. Yu.K. Skripkina, Yu.S. Butov], - 2009.-V.2 - 928 str.
• 5. Höger, P.G. Pediatrična dermatologija [ur. A.A. Kubanova, A.N. Lvov]. Prevod iz nemščine V.P. Adaskevich / - 2013. - 648 str.
• 6. Diferencialna diagnoza kožne bolezni (priročnik za zdravnike) [ur. prof. A.A. Studnitsina], - M.: Medicina, 1983. - P.340.

Prirojena aplazija kože- heterogena skupina bolezni, skupna lastnost ki je prirojena odsotnost kože. Čeprav vzrok aplazije ni znan, je bilo samo stanje zabeleženo že več kot 250 let.

V klasični aplazija kože se kaže kot ena ali več erozij ali razjed, pokritih s skorjo ali tanko membrano na vrhu lasišča. Celjenje v obliki atrofičnih brazgotin brez dlačic nastopi v 2-6 mesecih. odvisno od velikosti in globine razjed (ki se lahko razširijo na celotno globino mehkih tkiv vse do kosti).

to benigno stanje se lahko podeduje avtosomno dominantno ali se pojavi občasno. Manj pogoste lezije trupa in okončin, takšna žarišča so lahko povezana z okvarami okončin, BE in kromosomskimi nepravilnostmi. Lezija na lasišču z obročem dolgih las, ki jo obdaja temni lasje(znak "lasnega ovratnika") je okvara zaradi nepopolnega zlitja nevralne cevi. MRI je indiciran za oceno možne povezave z spodnjimi predeli možganov in kosti.

Z nezapleteno prirojena aplazija kože okvara se popravi s preprosto ekscizijo v poznem otroštvu ali odrasli dobi. V primeru velikih lezij bo morda potrebna postopna ekscizija in uporaba ekspanderjev tkiva. Pri novorojenčkih je treba oceniti globino okvare, preprečiti poškodbe tkiva in okužbe ter pregledati otroka na prisotnost pridruženih nepravilnosti.

Mehki obkladki s fiziološkimi rešitev, lokalni antibiotiki in sterilne obloge so ustrezni terapevtski ukrepi za večino bolnikov. Za obravnavo pacientov z velikimi okvarami se uporabljajo tesnjene obloge (Duoderm®, Comfeel®). Včasih je potrebna zgodnja operacija.

perinatalna travma glave lahko privede do podobnih napak, ki jih najdemo ob rojstvu ali v prvem mesecu življenja. Vzorčenje krvi lasišča, nadzorne elektrode in klešče lahko povzročijo majhne rane, ki se zacelijo z brazgotinami.

Brez las obročast rob na lasišču, druga oblika lokalizirane poškodbe glave, ki je redko povezana z rojstnim tumorjem in kefalhematomom, ki včasih izzveni z brazgotinsko alopecijo.

prirojena aplazija kože spominjajo na druge nevoidne okvare, ki se pogosto pojavljajo kot lise brez las na lasišču. Vendar te rojstna znamenja niso skorje ali atrofični in imajo običajno značilne klinične znake. Nekateri prirojeni, slabo pigmentirani pigmentni nevusi na lasišču lahko posnemajo tudi prirojeno aplazijo kože.

Prirojena aplazija kože (aplasia cutis congenita) - odsotnost kože.

simptomi

Žarišča kožne aplazije, enojne ali večkratne, se običajno nahajajo na lasišču (70%). So jasno opredeljene okrogle ali ovalne napake s premerom 1-2 cm brez vnetja. Narava napak je odvisna od obdobja intrauterinega razvoja, v katerem so nastale. Napake, ki so nastale v zgodnjih fazah intrauterinega razvoja, se zacelijo pred rojstvom in izgledajo kot atrofične vezivnotkivne brazgotine brez las. Kasnejše okvare izgledajo kot razjede. Najpogosteje se okvare nahajajo v predelu temena ob strani sredinske črte, najdemo pa jih tudi na obrazu, trupu in okončinah, kjer so pogosto simetrične. Globina napak je različna. Lahko zajamejo samo povrhnjico in zgornjo plast dermisa in se zacelijo z negrobo brazgotino, brez dlak, ali zajamejo ne le celotno debelino dermisa, temveč tudi podkožje in celo (v redkih primerih) pokostnica, kost in dura mater.

Ni enotne teorije, ki bi pojasnila izvor katerega koli žarišča prirojene aplazije kože. Diagnozo postavimo na podlagi kliničnih izvidov, ki kažejo na prekinitev intrauterinega razvoja kože. Včasih se žarišča pomanjkanja kože zamenjajo za poškodbe senzorjev monitorja in sledi porodne travme. Očitno ima več dejavnikov vlogo pri etiologiji aplazije kože - dednost, izpostavljenost teratogenom, motena oskrba kože s krvjo, travma.

V večini primerov je prirojena nerazvitost kože edina malformacija, včasih pa je kombinirana z drugimi posameznimi ali večkratnimi malformacijami. Na primer, obstaja kombinacija prirojene aplazije kože z zmanjšanjem distalnih okončin, ki se običajno deduje avtosomno dominantno, ali kombinacija z epidermalnimi nevusi in nevusi lojnic, ki ima občasni značaj. Možne so tudi kombinacije z drugimi očitnimi ali skritimi malformacijami - meningomielokela, nezaprtje trebušne stene, popkovnična hernija, spinalna disrafija. Kombinacija prirojene odsotnosti kože z "pergamentnim" plodom pri dvojčkih kaže na vlogo ishemije in tromboze žil posteljice in ploda pri njegovem razvoju. Prirojena aplazija kože je včasih kombinirana s tako dobro znanimi manifestacijami bulozne epidermolize, kot so mehurji, krhkost kože, odsotnost ali deformacija nohtov. Prirojena aplazija kože je opažena tudi pri jemanju metimazola (merkazolila) med nosečnostjo, prirojeni okužbi s herpesom, prirojeni okužbi, ki jo povzroča virus. Poleg tega je sestavni del številnih sindromov več malformacij - nekaterih ektodermalnih displazij, trisomije 13 in 14, delecije kratkega kraka kromosoma 4, Johanson-Blizarjevega sindroma, žariščne displazije kože obraza, žariščne hipoplazije. kože. Prirojeno odsotnost kože lahko zamenjamo za poškodbo senzorjev monitorja ali spontano atrofijo kože pri nedonošenčkih.

Velika žarišča prirojene aplazije kože so lahko zapletena s krvavitvijo, lokalno okužbo, meningitisom. Majhne se v nekaj tednih zacelijo brez zapletov s postopno epitelizacijo in nastankom atrofične brazgotine brez dlak.