L'aplasie de la peau du dos chez un enfant provoque. Anomalies cutanées congénitales chez le nouveau-né

L'aplasie congénitale de la peau est une pathologie dans laquelle la formation de la peau de la tête est perturbée par la formation de cicatrices.

Le tableau clinique de ce trouble est diagnostiqué immédiatement après la naissance de l'enfant. Les principales manifestations sont des érosions ou des ulcérations sur le cuir chevelu, beaucoup moins souvent sur d'autres parties du corps.

L'identification de l'aplasie congénitale de la peau est réalisée sur la base des résultats de l'examen et de l'étude (tissulaire) de la peau dans la lésion.

La maladie est considérée comme incurable. Le traitement est purement symptomatique, son objectif est de prévenir le développement d'une infection secondaire. Si des cicatrices se sont développées, leur correction chirurgicale peut être effectuée pour réduire le défaut esthétique et prévenir une éventuelle dégénérescence maligne de la cicatrice.

Aplasie congénitale de la peau: qu'est-ce que c'est, photo

L'aplasie congénitale de la peau fait référence à un défaut focal dans la formation de la peau. Dans le même temps, le développement d'éléments tels que:

• épiderme;
• derme;
• appendices cutanés - glandes sébacées et sudoripares. Dans les cas particulièrement graves, le tissu adipeux sous-cutané peut être entraîné dans le processus pathologique.

Cette condition est connue de l'humanité depuis la fin du 18ème siècle, mais pendant ce temps, les cliniciens et les scientifiques sont loin d'avoir identifié les causes de son apparition et de son développement. La pathologie appartient à la catégorie des congénitales - c'est-à-dire formées en raison d'un échec du développement intra-utérin du fœtus sous l'influence de certains facteurs (à discuter ci-dessous). Mais on ne sait toujours pas quelles sont les raisons de la transformation de la pathologie après la naissance d'un enfant.

Les données sur l'apparition de la maladie décrite ne sont pas exactes, car tous les patients n'en sont pas diagnostiqués - en particulier, en raison du fait que dans les régions éloignées, les femmes peuvent accoucher à domicile et que la pathologie n'est pas diagnostiquée par les médecins. On estime qu'une personne sur 10 000 habitants est malade.

note

Dans certains cas, une aplasie congénitale de la peau est diagnostiquée avec un certain nombre de malformations du développement intra-utérin de l'enfant. Parfois, cette condition est associée à certaines maladies génétiques.

L'aplasie congénitale de la peau n'est pas classée comme critique, car dans la majorité des cas graves conséquences ne sont pas observés. Mais une personne a une cicatrice à vie, qui se forme sur le site d'un défaut esthétique et gâche l'aspect esthétique de la peau. De plus, une dégénérescence maligne du tissu cicatriciel est possible.

Causes et développement de la pathologie

On sait que l'aplasie congénitale de la peau se forme en raison de violations du développement intra-utérin du fœtus, et ces violations sont provoquées par certains facteurs. Une telle explication ne suffit pas, car en présence de ces facteurs, dans certains cas, une aplasie congénitale de la peau se développe, alors que dans d'autres non.

À ce stade, il n'existe pas de théorie unique généralement acceptée qui pourrait expliquer l'apparition de la pathologie décrite et les mécanismes de son développement.

On pense que l'action des facteurs pathologiques mentionnés conduit au fait que:

• le processus de fermeture du tube neural est perturbé;
• le développement des rudiments embryonnaires du derme (la peau elle-même) et de l'épiderme (la couche externe de la peau) est inhibé.

Deux formes d'aplasie cutanée congénitale ont été distinguées selon leur origine :

• famille - trouvé moins souvent;
• sporadique (ou aléatoire) - plus courant.

On suppose que le mécanisme de développement de la forme familiale de cette maladie est autosomique dominant. Cela signifie que des deux gènes appariés (allèles) qui déterminent l'état de la peau, un seul peut être défectueux - cela suffit pour que son action se manifeste, un tel gène semble dominer, d'où son nom.

La particularité des formes sporadiques de la pathologie décrite est qu'elles sont souvent diagnostiquées avec d'autres malformations, dont la cause peut être:

• maladies génétiques;
• exposition à des facteurs tératogènes (c'est-à-dire ceux qui ciblent les tissus fœtaux, interférant avec leur développement normal).

Ce dernier signifie que cette pathologie est une conséquence non seulement du développement intra-utérin perturbé, mais aussi de l'influence facteurs externes directement sur le corps humain pendant la période postnatale (après la naissance).

Dans la survenue d'une aplasie congénitale de la peau, les facteurs qui affectent négativement le développement intra-utérin du fœtus jouent un rôle. Ce:

POUR facteurs physiques qui contribuent au développement de l'aplasie congénitale de la peau comprennent :

• rayonnement ionisant (radioactif);
• enceinte;
• élevé ou basses températures.

Le rayonnement ionisant d'une future mère est observé dans des circonstances telles que:

• professionnel - contact avec des substances ou des équipements radioactifs en cas de nécessité de production ;
• médical - effectuer des mesures de diagnostic à l'aide de méthodes radioactives (, tomodensitométrie).

Blessure abdominale - l'un des facteurs fréquents contribuant à la violation du développement intra-utérin de l'enfant à naître.

Températures trop élevées ou trop basses provoquent assez souvent le développement d'anomalies intra-utérines chez le fœtus (dans ce cas, une aplasie congénitale de la peau), si une femme se trouve dans de telles conditions depuis longtemps pendant la grossesse.

facteurs chimiques pouvant conduire à la survenue de la pathologie congénitale décrite sont :

• composés chimiques agressifs utilisés dans la vie quotidienne, dans la production et dans l'agriculture - lorsqu'ils pénètrent dans la circulation sanguine de la future mère, puis du fœtus, ils affectent ses tissus et perturbent le processus de leur développement normal;
• médicaments. Ce ne sont pas seulement des médicaments à effet tératogène direct, mais aussi des médicaments conventionnels, dont la prise incontrôlée peut "casser" le processus de ponte et de développement des organes et des tissus - en l'occurrence, la peau;
• les toxines de la microflore pathogène qui ont provoqué toute maladie infectieuse d'une femme enceinte;
• substances toxiques produites dans les tissus dans certaines maladies (le plus souvent, il s'agit de pus et de tissus morts).

note

Les mauvaises habitudes de la future mère sont un facteur particulièrement dangereux influençant le développement du fœtus. La nicotine, l'alcool et les drogues, même en petites quantités, peuvent perturber gravement le processus de développement intra-utérin du fœtus - dans ce cas, provoquer le développement d'une aplasie cutanée congénitale.

stress - Récemment, l'un des facteurs les plus fréquents qui affectent négativement le corps d'une femme enceinte et conduisent à l'apparition d'anomalies congénitales.

Les facteurs environnementaux défavorables affectant le fœtus comprennent les facteurs environnementaux suivants dans lesquels se trouve la future mère:

• émissions dans l'atmosphère et les masses d'eau de déchets industriels ;
• produits alimentaires contenant une quantité accrue de substances nocives;
• les fumées de la circulation

et plein d'autres.

Conditions de travail néfastes de la mère avant de partir pour congé maternité parviennent à influencer le développement intra-utérin du fœtus et à provoquer la formation d'anomalies congénitales - dans ce cas, une aplasie cutanée congénitale. Ce:

• heures de travail irrégulières d'une femme enceinte;
• mauvaises conditions de travail au bureau ou au travail - humidité élevée, courants d'air, environnement stressant

et d'autres.

Symptômes de l'aplasie congénitale de la peau

L'aplasie congénitale de la peau est détectée immédiatement après la naissance de l'enfant. Un foyer pathologique se trouve sur la tête (généralement dans la région pariétale). Environ 30 % de tous les cas cliniques ont deux foyers. Très rarement, trois lésions ou plus sont diagnostiquées - cela peut indiquer de graves violations du développement intra-utérin de l'enfant. Par conséquent, un diagnostic doit être posé pour la présence d'anomalies congénitales d'autres organes et tissus.

Caractéristiques de la zone pathologique :

• selon le type de lésion tissulaire - ulcère ou érosion;
• de forme - ronde (plus souvent) ou ovale (moins souvent);
• en taille - jusqu'à 1-3 cm Il existe de rares cas où les dimensions du foyer atteignent de grandes tailles - de plus, dans ce cas, presque tous étaient de forme ovale;
• en couleur - du rose au rouge vif;
• selon les caractéristiques du fond - des granulations peuvent se développer (croissance de tissus en excès sous forme de tubercules);
• selon les caractéristiques du revêtement - la surface ulcéreuse (érosive) peut être recouverte d'une croûte de nature séreuse-hémorragique (cela signifie que l'ulcère / l'érosion a libéré de l'exsudat tissulaire et / ou du sang, ils se sont asséchés et ont formé une croûte dans la forme d'une croûte);
• par fonctionnalités Racine des cheveux- il est absent dans la zone atteinte ;
• selon les caractéristiques de la zone environnante - des poils plus longs et plus foncés peuvent pousser autour de l'ulcère / érosion, ce phénomène a appris le nom de "collier de cheveux".

Depuis un certain temps, des processus de destruction sont observés dans cette zone pathologique - elle commence à se résoudre, ses tissus se séparent au fil du temps, l'ulcère / l'érosion est éliminé, une cicatrice blanchâtre caractéristique se forme à sa place. Un tel processus est observé en l'absence de complications - tout d'abord, l'attachement de la microflore pathogène et le développement d'un processus infectieux. À l'avenir, les cheveux ne poussent plus à cet endroit et une telle calvitie reste avec une personne pour le reste de sa vie.

Chez les enfants plus âgés et les adultes, la cicatrice est sujette à la malignité (dégénérescence maligne) - des néoplasies (tumeurs) de divers degrés de malignité peuvent se former à sa place.

Si une infection secondaire se joint, une formation avec des signes d'inflammation se forme. Avec une progression supplémentaire, la suppuration est possible. Dans ce cas, l'ulcère / l'érosion qui en résulte ne guérit pas longtemps, son évolution ressemble à l'évolution d'une plaie enflammée / purulente normale qui, si elle n'est pas traitée, peut provoquer diverses complications infectieuses-purulentes.

En plus des symptômes cutanés, un enfant né avec un foyer d'aplasie cutanée congénitale peut être diagnostiqué avec d'autres pathologies du développement intra-utérin. Il s'agit le plus souvent de :

• (cheiloschisis) - un défaut visible dans la région maxillo-faciale, qui se forme en raison d'une non-union dans la période prénatale des tissus de la cavité nasale et de la mâchoire supérieure et se manifeste par une fente labiale, une malnutrition et la formation de la parole;
• (palatoschisis) - une anomalie congénitale dans le développement de la région maxillo-faciale, qui est une division du palais mou et dur, ce qui entraîne une violation des processus de respiration, de nutrition et de production sonore;
• atrophie oculaire - sous-développement de diverses structures du globe oculaire.

Diagnostique

Le diagnostic d'atrophie congénitale de la peau est effectué sur la base d'un examen de l'enfant dans les premières heures après la naissance et ne présente souvent pas de difficultés. Les signes de cette maladie sont assez spécifiques, par conséquent, dans la plupart des cas cliniques, ils ne permettent pas de la confondre avec d'autres affections cutanées congénitales. Mais parfois, les caractéristiques du foyer pathologique ne correspondent pas à celles décrites, il est donc nécessaire d'effectuer un diagnostic différentiel entre l'aplasie cutanée congénitale et d'autres processus et conditions pathologiques.

L'examen physique détermine les éléments suivants :

• à l'examen - une érosion caractéristique sur la tête d'un enfant ou une cicatrice blanche sans cheveux chez un adulte;
• à la palpation (palpation) douleur chez un enfant avec une palpation soigneuse des bords de l'érosion, l'absence de telle chez un patient adulte lors de la palpation de la cicatrice, mais leur présence dans la dégénérescence maligne.

La technique instrumentale dans le diagnostic direct de l'aplasie cutanée congénitale n'est pas déterminante, à l'exception de :

• examen de la partie affectée de la tête avec une loupe;
• - prélèvement de tissus des bords de l'ulcère/érosion pour leur étude au microscope.

Mais les méthodes instrumentales participent activement à la détection d'autres malformations pouvant accompagner l'aplasie cutanée congénitale. Le plus couramment utilisé:

Il faudra également consulter un chirurgien maxillo-facial, thérapeute, gastro-entérologue, endocrinologue et autres.

Les méthodes de recherche en laboratoire utilisées dans le diagnostic de l'aplasie cutanée congénitale sont les suivantes :

• - au microscope, la structure tissulaire de la biopsie est étudiée. Avec la pathologie décrite, une forte diminution de l'épaisseur de l'épiderme, du derme et parfois du tissu adipeux sous-cutané est observée dans les tissus retirés. De plus, la biopsie ne révèle pas les phanères de la peau. Les signes d'une lésion inflammatoire et d'une infiltration leucocytaire (sauf si une infection secondaire s'est jointe) ne sont pas détectés ;
• - au microscope, la structure cellulaire de la biopsie est étudiée ;
• - est informatif pour évaluer le processus inflammatoire lorsqu'une infection secondaire est attachée, ainsi que pour détecter la transformation maligne (régénération) de la cicatrice chez un adulte. Une augmentation du nombre de leucocytes (leucocytose) et de la RSE signalera une inflammation. Une forte augmentation de la RSE indique le développement d'un processus oncologique malin;
• l'examen bactérioscopique est pertinent lorsqu'une infection secondaire est attachée. Un frottis d'empreinte d'un ulcère / érosion est examiné au microscope, l'agent pathogène y est identifié;
• examen bactériologique - utilisé pour les signes d'infection de la lésion chez un enfant. Le contenu de l'ulcère ou de l'érosion est semé sur des milieux nutritifs spéciaux et l'agent pathogène est identifié par les caractéristiques des colonies cultivées. En outre, cette méthode est utilisée pour détecter la sensibilité de l'agent pathogène aux médicaments antibactériens, ce qui est nécessaire pour les complications infectieuses ultérieures.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel (distinctif) de l'aplasie cutanée congénitale doit d'abord être effectué avec des maladies et des conditions pathologiques telles que:

Complications

Avec le développement de l'aplasie cutanée congénitale, les complications les plus courantes de la nature sont:

• tumeur;
• infectieuse et inflammatoire.

Dans le premier cas, la cicatrice subit une transformation maligne.

Les complications infectieuses-inflammatoires se développent avec l'ajout d'une infection secondaire qui peuple une plaie ouverte, qui dans son essence morphologique est un foyer pathologique d'aplasie cutanée (ulcère ou érosion). Il s'agit le plus souvent de :

• plaie purulente - une inflammation infectieuse locale des tissus d'un ulcère ou d'une érosion, qui ne dépasse pas ses frontières et se caractérise par une lésion inflammatoire du fond et des parois ou la formation de pus;
• abcès - abcès limité. Peut évoluer en tissus mous la région pariétale de l'enfant lorsque la microflore pathogène y pénètre à partir d'un ulcère / érosion infecté;
• - lésion purulente diffuse des tissus mous. Formé pour les mêmes raisons qu'un abcès.

Avec la généralisation (propagation) de l'infection, des complications infectieuses secondaires plus graves peuvent se développer. Il s'agit le plus souvent de :

• pachyméningite - une lésion inflammatoire de la dure-mère;
• leptoméningite - inflammation de la pie-mère et de l'arachnoïde;
• - propagation généralisée (large) d'un agent infectieux à partir des tissus de la tête infectés avec un flux sanguin et lymphatique dans tout le corps avec la formation possible de foyers purulents secondaires dans les organes et les tissus.

Traitement de l'aplasie congénitale de la peau

La correction de l'aplasie congénitale de la peau comprend deux étapes.

La première étape du traitement est effectuée immédiatement après la naissance de l'enfant - elle consiste à:

• soin approprié d'un ulcère ou d'une érosion;
• prévention des complications.

Le traitement repose sur les éléments suivants :

• traitement régulier de la surface ulcéreuse avec des solutions antiseptiques;
• pansement avec des onguents. Sa présence réduit également le risque de blessure à la zone touchée.

Avec un traitement approprié, après quelques semaines, une cicatrice se forme au site d'un ulcère ou d'une érosion, dont la tactique peut être double:

La prévention

Cette maladie étant une pathologie congénitale, les méthodes de prévention n'ont pas été développées. Il est possible de réduire le risque de son développement si une femme bénéficie de conditions normales pour le passage de la grossesse. Ce:

• éviter l'influence de tout facteur agressif - physique, chimique et autres;
• un mode de vie sain - respect du régime de travail, repos, sommeil, bonne nutrition, éducation physique;
• rester tout au long de la grossesse dans un environnement psychologique normal.

Prévision

Le pronostic de l'aplasie cutanée congénitale est généralement favorable. En raison du risque de dégénérescence maligne de la cicatrice, un examen préventif par un dermatologue et un oncologue est requis une fois par an, et aux moindres changements (desquamation, rougeur, hypertrophie et autres) - dès leur apparition.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, commentateur médical, chirurgien, consultant médical

L'aplasie cutanée congénitale est une malformation caractérisée par un défaut focal de la peau, qui peut être associée à une aplasie des tissus plus profonds, en particulier à une aplasie osseuse et à diverses formes de dysraphie - non fermeture des fissures embryonnaires.

Les données sur la fréquence de cette anomalie congénitale varient considérablement et sont de 1,1 pour 1000 nouveau-nés selon des chercheurs latino-américains et de 1:5000 nouveau-nés selon d'autres auteurs.

L'aplasie de la peau, des os peut être le résultat d'une fœtopathie qui survient lorsqu'elle est exposée à divers facteurs néfastes affectant le fœtus : viral, infection bactérienne, intoxication, faibles doses de rayonnement, prise de timazole ou de méthimazole pendant la grossesse.

Des formes héréditaires à transmission autosomique dominante ou récessive sont possibles. Des cas d'anomalies chromosomiques (trisomie 13, délétion du bras court du chromosome 4) ont été décrits. Plusieurs types d'aplasie cutanée ont été décrits en fonction de la localisation, y compris le syndrome d'Anderson-Novi le plus courant (syndrome de Campbell) - aplasie de la peau du crâne, qui se caractérise par un défaut cutané (jusqu'à 10 cm de diamètre) d'un nature membraneuse ou bulleuse, généralement localisée dans la région pariétale, moins souvent dans les régions occipitale et auriculaire postérieure, associée à un défaut des os du crâne. Le foyer d'aplasie est unique dans 70% des cas, cependant, il peut y avoir 2 à 3 lésions, moins souvent plus. Les lésions membraneuses sont généralement arrondies, dépourvues de peau, de tissus sous-jacents, y compris osseux, et recouvertes d'une fine membrane épithéliale. Histologiquement, dans la zone du défaut membraneux, on trouve du collagène compact avec une diminution du nombre de fibres élastiques, les appendices cutanés sont absents. Il peut y avoir des signes d'inflammation, de nécrose.

I. Frieden (1986) a proposé une classification des aplasies cutanées congénitales en les divisant en 9 groupes :

I groupe des aplasies congénitales de la peau du cuir chevelu sans anomalies ou exclusivement avec anomalies isolées ;

II - VIII groupes d'aplasie congénitale de la peau, associés à un certain nombre d'autres défauts et anomalies dans la composition des syndromes de développement -. Par exemple, l'aplasie du cuir chevelu est l'une des manifestations du syndrome de Johanson-Blizzar, qui comprend des anomalies telles que l'aplasie des ailes, la microcéphalie et développement mental, manque de rudiments de dents permanentes, surdité, croissance naine, déficience de la fonction pancréatique exocrine, hypothyroïdie primaire, ce qui entraîne un amincissement, un amincissement des cheveux sur la tête et leur hypopigmentation.

Pathologiquement, l'aplasie cutanée dans tous les groupes décrits ne peut être limitée que par l'absence de ses appendices. L'épiderme est généralement complètement absent, et s'il y a un derme, alors il est dépourvu de fibres élastiques à part entière et contient du collagène compact. Le défaut peut concerner le tissu adipeux sous-cutané, le crâne, la dure-mère, et parfois la zone sous-jacente du cerveau avec la formation d'une encéphalocèle dorsale.

L'aplasie congénitale de la peau du crâne peut être associée à une hydrocéphalie congénitale, des hémangiomes, une polykystose rénale, une méningocèle, une fente palatine, une microphtalmie, une épidermolyse bulleuse. Des complications sont possibles sous la forme d'une infection secondaire, une méningite lorsqu'un défaut cutané communique avec les méninges, un saignement du sinus sagittal.

Les défauts cutanés peuvent rapidement guérir avec la formation d'une cicatrice atrophique ou chéloïde. La formation récurrente dans les foyers de croûtes peut retarder leur guérison pendant des mois ou des années. Même les aplasies superficielles étendues de la peau guérissent, mais avec des zones blanches visibles - des films, parfois modifiés de manière cicatricielle.

La mortalité chez 20 % des enfants atteints d'aplasie du cuir chevelu est associée à une méningite, des saignements, des érosions du sinus sagittal et une insuffisance respiratoire. L'aplasie de la peau peut être associée à une anomalie des veines, entraînant un risque élevé de saignement. Dans de rares cas, l'atrophie des zones sous-jacentes du cerveau peut entraîner une paralysie spastique et un retard mental.

Dans certains cas, les zones d'aplasie au moment de la naissance ressemblent à des cloques, qui s'ouvrent rapidement. Les ampoules sont associées à des foyers d'aplasie sous la forme d'une surface de plaie et ressemblent à une épidermolyse bulleuse.

Le pronostic dépend de la localisation de l'aplasie, de la profondeur et du degré de lésion des tissus et organes sous-jacents. Le traitement vise à prévenir la méningo-encéphalite et à guérir un défaut érosif et ulcératif, à identifier et à corriger d'autres malformations congénitales. La zone d'aplasie pendant la cicatrisation ressemble à un défaut cosmétique membraneux glabre couleur blanche.

But du travail

Compte tenu de la rareté de l'aplasie cutanée congénitale en pratique, nous présentons une description du syndrome congénital d'Anderson-Novi (syndrome de Campbell), qui se caractérise par un défaut cutané localisé dans la région pariétale et associé à un défaut des os du crâne. .

Matériels et méthodes

L'enfant est né par chirurgie césarienne avec un score d'Apgar de 7-8 points, avec un poids corporel de 3090 grammes, une taille de 50 cm, un tour de tête de 34 cm, un tour de poitrine de 34 cm à un âge gestationnel de 39 semaines à compter de la première grossesse du premier accouchement chez une femme de 24 ans. La femme a fait des études supérieures, travaille, est mariée. Dans l'histoire somatique de la femme, il y a une pyélonéphrite depuis l'enfance, une histoire gynécologique - érosion du col de l'utérus. Pendant la grossesse, la femme a eu deux fois des infections respiratoires aiguës accompagnées de fièvre. Phénotypiquement, il n'y a pas de données sur la pathologie syndromique chez une femme. Mon mari a 24 ans, en bonne santé, aléas professionnels, mauvaises habitudes - non.

L'histoire généalogique de la famille n'est pas chargée.

syndrome d'aplasie bébé anderson

Résultats et discussion

L'enfant a été transféré de la maternité de Kharkov au centre périnatal de la ville de Kharkov en raison d'un défaut dans la région des os pariétaux du crâne immédiatement après la naissance. A l'admission, le garçon est actif, les réflexes de la période néonatale sont pleinement évoqués. Lors de l'examen de la tête le long de la suture sagittale, un défaut cutané de la forme correcte de 10x10 cm et un défaut de deux os pariétaux de même taille sont déterminés. La dure-mère, le sinus sagittal supérieur et les veines qui s'y jettent sont visibles (Fig. 1).

Riz. 1.

La peau du tronc et des muqueuses est rose, propre. Dans les poumons - respiration vésiculaire. Les bruits cardiaques sont rythmés, la fréquence cardiaque est de 146 par minute, un léger souffle systolique se fait entendre au cinquième point. L'abdomen est doux et indolore. Le foie est déterminé à 1 cm sous le bord de l'arc costal, la rate n'est pas palpable.

L'enfant a subi des études: tests sanguins cliniques et biochimiques, analyse d'urine clinique, ECG, neurosonographie avec Doppler des vaisseaux cérébraux, échocardiographie Doppler, échographie des organes cavité abdominale, IRM du cerveau, ainsi que des consultations avec des spécialistes.

Lors de la réalisation d'une étude cytogénétique n ° 1007-15 par la méthode de culture de lymphocytes du sang périphérique Méthode CG coloration mise en évidence caryotype 46 XY, 1 % d'instabilité. On peut penser que le défaut est basé sur une violation du développement des couches ectodermiques et mésodermiques, à la suite de quoi il y a eu une violation du développement des os du crâne et de la peau de la tête. Le défaut est apparu sous l'action simultanée de certains facteurs environnementaux dans le contexte d'une prédisposition génétique (hérédité polygénique).

Étude IRM : lésion hypoxique - ischémique de la substance blanche du cerveau, une petite zone d'encéphalomalacie dans les régions corticales du lobe pariétal gauche.

Selon la neurosonographie avec dopplerométrie des vaisseaux cérébraux - ischémie périventriculaire du premier degré, nature dystonique du flux sanguin cérébral (augmentation de l'IR dans l'artère cérébrale antérieure gauche). Selon l'échocardiographie Doppler - la présence d'un accord anormal dans la cavité du ventricule gauche, un foramen ovale fonctionnel de 2 mm. Lors de la conduite ultrason aucune pathologie n'a été trouvée dans la cavité abdominale.

Lors d'un examen par un neurologue pédiatrique, il a été révélé: La tête est arrondie, il n'y a pas de peau et deux os pariétaux du crâne. Les fissures palpébrales sont D=S, le visage est symétrique. Sucer, avaler. Le volume de la motricité spontanée est réduit. Le tonus musculaire est dystonique. Les réflexes tendineux sont vivants. Les réflexes de la période néonatale sont réduits dans le groupe des automatismes rachidiens.

Pendant le séjour à l'hôpital, l'enfant est observé conjointement avec un combustiologue, un neurochirurgien et un chirurgien. En dynamique, il y a une diminution du diamètre de la surface de la plaie, la formation de zones de granulation au centre et le long de la périphérie. La dure-mère est recouverte de fibrine. L'enfant 2 fois par semaine, et jusqu'à présent, reçoit des pansements avec du grossalind (protégeant la dure-mère du dessèchement), de la pommade au lévomékol et de la pommade à la sulfargine. Mené un cours de thérapie antibactérienne, nootropique. Le bébé a actuellement 2 mois. La surface du défaut est de 2,5x5 cm, qui est recouverte de granulations au centre et le long de la périphérie.

Riz. 2.

Riz. 3.

conclusion

Un bébé né à terme a été diagnostiqué avec une pathologie congénitale rare - Anderson-Novi (syndrome de Campbell), qui peut être le résultat d'une fœtopathie qui survient lorsqu'il est exposé à divers facteurs indésirables affectant le fœtus. La pathologie congénitale s'accompagnait de modifications hypoxiques de la substance blanche du cerveau avec une petite zone d'encéphalomalacie dans la région corticale de l'os pariétal gauche, ce qui a été confirmé par les données IRM.

Les mesures thérapeutiques visent à prévenir la méningo-encéphalite et le développement de la septicémie, la cicatrisation des plaies. amélioration de la circulation sanguine et des processus métaboliques dans le cerveau.

Avec un résultat favorable et la mise en œuvre de défauts étendus dans la région des os pariétaux, à l'avenir, il est possible d'utiliser les méthodes de chirurgie plastique.

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Aplasie congénitale de la peau- un groupe hétérogène de maladies, caractéristique commune qui est l'absence congénitale de peau. Bien que la cause de l'aplasie soit inconnue, la condition elle-même est enregistrée depuis plus de 250 ans.

En classique aplasie cutanée se manifeste par une ou plusieurs érosions ou ulcérations, recouvertes d'une croûte ou d'une fine membrane, sur le dessus du cuir chevelu. La guérison sous forme de cicatrices atrophiques et glabres se produit dans les 2 à 6 mois. en fonction de la taille et de la profondeur des ulcères (qui peuvent s'étendre sur toute la profondeur des tissus mous jusqu'à l'os).

Ce état bénin peut être transmise sur le mode autosomique dominant ou survenir sporadiquement. Lésions moins fréquentes du tronc et des membres, ces foyers peuvent être associés à des malformations des membres, à l'EB et à des anomalies chromosomiques. Une lésion sur le cuir chevelu avec un anneau de poils longs qui l'entoure cheveux foncés(un signe de "col de cheveux") est un défaut dû à une fusion incomplète du tube neural. Une IRM est indiquée pour évaluer une éventuelle connexion avec les zones sous-jacentes du cerveau et des os.

Avec simple aplasie congénitale de la peau le défaut est corrigé par simple excision à la fin de l'enfance ou à l'âge adulte. Dans le cas de lésions importantes, une excision progressive et l'utilisation d'expanseurs tissulaires peuvent être nécessaires. Chez les nouveau-nés, il est nécessaire d'évaluer la profondeur du défaut, de prévenir les lésions tissulaires et les infections, et d'examiner l'enfant pour détecter la présence d'anomalies associées.

Compresses douces avec physiologique solution, les antibiotiques topiques et les pansements stériles sont des mesures thérapeutiques adéquates pour la plupart des patients. Les pansements scellés (Duoderm®, Comfeel®) sont utilisés pour la prise en charge des patients présentant de gros défauts. Parfois, une intervention chirurgicale précoce est nécessaire.

traumatisme périnatal tête peut entraîner des malformations similaires à celles constatées à la naissance ou au cours du premier mois de la vie. Les prélèvements sanguins sur le cuir chevelu, les électrodes de surveillance et les forceps peuvent provoquer de petites plaies qui guérissent avec des cicatrices.

Chauve jante annulaire sur le cuir chevelu, une autre forme de traumatisme crânien localisé, rarement associé à une tumeur à la naissance et à un céphalhématome, qui se résout parfois par une alopécie cicatricielle.

aplasie congénitale de la peau ressemblent à d'autres défauts névoïdes, apparaissant souvent comme des plaques glabres sur le cuir chevelu. Cependant, ces taches de naissance ne sont ni croûteuses ni atrophiques et présentent généralement des signes cliniques caractéristiques. Certains naevus pigmentés congénitaux et mal pigmentés sur le cuir chevelu peuvent également imiter une aplasie cutanée congénitale.

Aplasie congénitale de la peau (aplasie cutanée congénitale) - l'absence de peau.

Symptômes

Les foyers d'aplasie cutanée, uniques ou multiples, sont généralement localisés sur le cuir chevelu (70 %). Ce sont des défauts ronds ou ovales clairement définis de 1 à 2 cm de diamètre sans inflammation. La nature des défauts dépend de la période de développement intra-utérin au cours de laquelle ils sont apparus. Les défauts apparus aux premiers stades du développement intra-utérin guérissent avant la naissance et ressemblent à des cicatrices de tissu conjonctif atrophique dépourvues de poils. Les défauts ultérieurs ressemblent à des ulcères. Le plus souvent, les défauts sont situés dans la région de la couronne à côté de la ligne médiane, mais ils se trouvent également sur le visage, le tronc et les extrémités, où ils sont souvent symétriques. La profondeur des défauts est différente. Ils peuvent capturer uniquement l'épiderme et la couche supérieure du derme et cicatriser avec une cicatrice non rugueuse, dépourvue de poils, ou capturer non seulement toute l'épaisseur du derme, mais aussi le tissu sous-cutané et même (dans de rares cas) le périoste, os et dure-mère.

Il n'y a pas de théorie unique pour expliquer l'origine des foyers d'aplasie cutanée congénitale. Le diagnostic est posé sur la base de signes cliniques indiquant une interruption du développement intra-utérin de la peau. Parfois, des foyers de manque de peau sont confondus avec des dommages causés par des capteurs de moniteur et des traces de traumatisme à la naissance. Apparemment, plusieurs facteurs jouent un rôle dans l'étiologie de l'aplasie cutanée - hérédité, exposition à des agents tératogènes, altération de l'apport sanguin à la peau, traumatisme.

Dans la plupart des cas, le sous-développement congénital de la peau est la seule malformation, mais il est parfois associé à d'autres malformations simples ou multiples. Par exemple, il existe une combinaison d'aplasie congénitale de la peau avec une réduction des extrémités distales, qui est généralement héritée de manière autosomique dominante, ou une combinaison avec des naevus épidermiques et des naevus des glandes sébacées, qui a un caractère sporadique. Des combinaisons avec d'autres malformations évidentes ou cachées sont également possibles - méningomyélocèle, non-fermeture de la paroi abdominale, hernie du cordon ombilical, dysraphie spinale. La combinaison d'une absence congénitale de peau avec un fœtus "parcheminé" chez des jumeaux indique le rôle de l'ischémie et de la thrombose des vaisseaux du placenta et du fœtus dans son développement. L'aplasie congénitale de la peau s'accompagne parfois de manifestations bien connues de l'épidermolyse bulleuse telles que cloques, fragilité de la peau, absence ou déformation des ongles. Une aplasie cutanée congénitale est également observée lors de la prise de méthimazole (Mercazolil) pendant la grossesse, une infection herpétique congénitale, une infection congénitale causée par un virus. De plus, c'est une composante d'un certain nombre de syndromes de malformations multiples - certaines dysplasies ectodermiques, trisomies 13 et 14, délétion du bras court du chromosome 4, syndrome de Johanson-Blizar, dysplasie focale de la peau du visage, hypoplasie focale de la peau. L'absence congénitale de peau peut être confondue avec des dommages aux capteurs de surveillance ou une atrophie cutanée spontanée chez les prématurés.

Les grands foyers d'aplasie congénitale de la peau peuvent être compliqués par des saignements, une infection locale, une méningite. Les petits guérissent sans complications en quelques semaines par épithélisation progressive et formation d'une cicatrice atrophique sans poils.